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摘要：通過對泌尿系統異常胎兒超聲診斷與染色體結果的分析研究，探討胎兒泌尿系統發育異常的遺傳基礎。方法 獲?。保罚蠢局行幕蛲庠撼曉\斷為泌尿系統異常胎兒的羊水細胞，進行Ｇ顯帶核型分析和染色體微陣列分析檢測。
結果：１０７例孤立性泌尿系統異常組中，檢出１例染色體異常胎兒（０．９％）。６７例合并其他超聲軟指標異常或結構畸形組中，檢出３例染色體異常胎兒（４．５％）。其中ＣＭＡ結果陰性的胎兒核型為９號染色體臂間倒位，核型發現標記染色體的胎兒ＣＭＡ確認其為１８號染色體的整條短臂。
結論：泌尿系統異常胎兒合并其他超聲軟指標異?；蚪Y構畸形時，染色體異常檢出率略高于單純泌尿系統異常的胎兒。核型和ＣＭＡ檢查對泌尿系統異常胎兒進行產前診斷具有一定意義。
關鍵詞：胎兒泌尿系統異常；核型；染色體微陣列分析
先天性泌尿系統異常（ｃｏｎｇｅｎｉａｌ?。幔睿铮恚幔欤椋澹蟆。铮妫簦瑁濉。耄椋洌睿澹。幔睿洹。酰颍椋睿幔颍。簦颍幔悖?，ＣＡＫＵＴ）是引起兒童腎功能不全以及終末期腎病的常見原因。一些胎兒的泌尿系統異?？赡転樯硇袁F象，在妊娠晚期或者出生后自行消退［１－２］。因此，胎兒泌尿系統異常的鑒別和病因學診斷，對于該類胎兒的遺傳咨詢有著重要的臨床價值。本研究通過對超聲診斷為泌尿系統異常的胎兒進行染色體核型和ＣＭＡ分析，探討產前超聲診斷與遺傳學結果之間的關系，從而為該類胎兒的臨床咨詢提供更多的數據參考。
一、資料與方法
１．研究對象收集２０１９年１２月至２０２１年１１月就診于空軍軍醫大學第一附屬醫院和外院行超聲檢查診斷為ＣＡＫＵＴ的１７４例胎兒，孕婦年齡２０～４３歲，孕周１８～３０＋３周。在對孕婦進行綜合評估后，孕婦本人及家屬簽署知情同意書，隨后行羊水穿刺術。２．儀器與方法采用ＧＥ?。牛赋曉\斷儀，經腹部探頭，頻率為４～８ＭＨｚ，所有胎兒根據具體情況進行系統的超聲篩查。診斷的ＣＡＫＵＴ包括：腎積水、多囊泡發育不良腎、腎缺如、腎囊腫等，見圖１、圖２；其中腎盂增寬的診斷標準為：中孕期胎兒腎盂前后徑（ａｎ－ｔｅｒｏｐｏｓｔｅｒｉｏｒ?。洌椋幔恚澹簦澹颍粒校模础罚恚頌檩p度、８～１０ｍｍ為中度、≥１０ｍｍ為重度；晚孕期７～９ｍｍ為輕度、１０～１５ｍｍ為中度、≥１５ｍｍ為重度。３．染色體檢查Ｂ超引導定位后，無菌條件下經腹穿刺抽取羊水３０ｍＬ。１５ｍＬ羊水用于細胞培養，剩余羊水用于染色體微陣列分析（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ?。恚椋悖颍铮幔颍颍幔。幔睿幔欤螅椋?，ＣＭＡ）檢測。羊水細胞培養７～１０ｄ后，加入秋水仙堿收獲。細胞經低滲、固定、制片、７５℃烤片后，進行Ｇ顯帶并分析。ＣＭＡ檢查采用美國Ａｆｆｙｍｅｔｒｉｘ公司的Ｓｃａｎ７５０Ｋ基因芯片，進行基因組ＤＮＡ的消化、連接、ＰＣＲ擴增、純化，然后與芯片雜交、洗滌、掃描及數據分析。結果１．ＣＡＫＵＴ檢測結果分析１７４例ＣＡＫＵＴ胎兒中，１０７例為孤立性ＣＡＫＵＴ（６１．５％），６７例胎兒合并其他超聲軟指標異?；蚪Y構畸形（３８．５％）。較常見的ＣＡＫＵＴ分別為腎盂增寬（或腎積水）５９例（３３．９％）、腎臟多囊性病變３８例（２１．８％）。最常見的超聲軟指標為心室點狀強回聲３８例（５６．７％），其次是單臍動脈８例（１１．９％）。
２．染色體核型和ＣＭＡ結果分析１０７例孤立性ＣＡＫＵＴ胎兒中，檢出１例染色體異常，核型發現其為９號染色體臂間倒位，ＣＭＡ結果為陰性。６７例合并其他超聲軟指標異常或結構畸形的胎兒，檢出３例染色體異常。核型考慮２２號染色體長臂末端可疑與其他染色體易位的胎兒，ＣＭＡ結果提示其２２號染色體長臂１區３帶３亞帶有５Ｍｂ的缺失。核型發現嵌合型特納氏綜合征的胎兒經ＣＭＡ評估其４５，Ｘ的核型占比為４０％。核型檢出標記染色體的胎兒，ＣＭＡ結果提示標記染色體為１８號染色體的整條短臂及部分長臂。４例核型和ＣＭＡ異常胎兒的詳細資料，
二、討論
胎兒腎臟的發育在胚胎時期是一個多階段的過程，特別是后腎間葉組織與輸尿管芽的相互誘導［３］，若該階段被擾亂或受阻時，可能導致胎兒腎臟發育異?；虬l育缺陷。目前ＣＡＫＵＴ的發病機制尚未明確，越來越多的研究表明染色體異常是導致ＣＡＫＵＴ發生的重要原因之一。
１．ＣＡＫＵＴ合并其他異常與染色體異常的關系４例核型異常的胎兒中有３例為ＣＡＫＵＴ合并其他超聲軟指標異常，其中有２例胎兒合并的超聲軟指標為單臍動脈。國內外的研究表明單臍動脈并發的胎兒先天性畸形中，泌尿系統畸形位列第二，僅次于心血管畸形［４－５］。紀學芹等［６］的研究也發現單臍動脈會增加染色體異常風險，當單臍動脈合并其他軟指標陽性和結構畸形時，染色體異常風險明顯增加。因此，超聲發現胎兒泌尿系統異常時，應注意胎兒是否合并單臍動脈并進一步行遺傳學檢查。
２．ＣＭＡ與染色體Ｇ顯帶結果比較染色體Ｇ顯帶核型分析技術可以檢測出染色體非整倍體和大片段的結構異常（≥１０Ｍｂ），９號染色體臂間倒位的胎兒只發生了結構異常，未出現染色體的微缺失或微重復，因此ＣＭＡ未檢測出該患者。對于標記染色體，ＣＭＡ可以通過檢測全基因組拷貝數來確認其來源，從而明確此胎兒患有１８ｐ四體綜合征。已知１８三體綜合征的臨床表型中有腎臟發育異常，越來越多的研究表明，個別１８ｐ四體綜合征患者也會出現腎臟發育異常［７－９］，在這些研究中患兒的超聲表現為雙側輸尿管積水和腎積水、馬蹄腎等。Ｃｏｕｒｔｎｅｙ等［１０］觀察的３例１８ｐ１１．３１～ｐ１１．２２微重復胎兒中，有一例胎兒發生了腎盂分離。１８號染色體短臂可能與胎兒腎臟發育有著密切的關系，胎兒臨床表現的多樣性可能與１８號染色體短臂微重復的位點及基因的重復導致的基因劑量改變有關。當超聲發現胎兒泌尿系統發育異常時，除了染色體１７ｑ１２微缺失綜合征、染色體２２ｑ１１．２微缺失綜合征等綜合征以外，還要考慮１８號染色體短臂相關的綜合征。
三、結論
超聲發現胎兒泌尿系統異常時，應注意胎兒是否合并其他軟指標異常。在隨后行遺傳學分析時，可將染色體Ｇ顯帶與ＣＭＡ相結合，進一步明確染色體異常的位點。超聲監測指標聯合遺傳學檢查綜合評估，對于泌尿系統異常胎兒的遺傳咨詢、預后具有重要的臨床指導意義。
作者:蔡浩昱 萬陜寧 李遠鳳 趙麗莎 李佳 徐盈 楊紅 單位:空軍軍醫大學第一附屬醫院婦產科
