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神經纖維瘤病范文1
【中圖分類號】R596 【文獻標識碼】A 【文章編號】1004―7484（2013）10―0090―02
1 病例摘要
患者，女，22歲，因雙下肢無力3+月于2013年7月22日入院。既往無慢性病史，其父在我院確診為神經纖維瘤病（混合型），已去世。體格檢查：生命體征平穩，皮膚黏膜無黃染，全身淋巴結未捫及腫大，眼球無外突，鞏膜無黃染，角膜透明，雙側瞳孔不等大，左側瞳孔3mm，右側瞳孔直徑3.5mm，對光反應靈敏。右側Horner征（+），耳郭無畸形，雙耳聽力減退，無頸靜脈怒張，肝頸靜脈征陰性，胸廓無畸形，雙側呼吸音清晰，未聞及干濕性音，心肺（-），腹部查體未見異常，神經系統查體：神清，言語清楚，對答切題，無理解力、記憶力、定向力減退，頸阻（+），克氏征（-），布氏征（-），雙眼視力正常，無眼瞼下垂，無眼球震顫，右側眼裂變小，雙側鼻唇溝對稱，無口角低垂，雙側Bell征（-），雙耳聽力減退，無肌肉萎縮，無肌肉肥大，無肌束顫動，無不自主運動，左上肢肌力4+級，肌張力正常，左下肢肌力1級，肌張力正常，右上肢肌力5級，肌張力正常，右下肢肌力2級，肌張力正常，左側腱反射亢進（+++），雙側指鼻試驗穩準，雙側跟膝脛試驗穩準，雙側快復輪替動作穩準；頸7-胸2段脊柱叩擊痛（++），頸段以下痛覺減退，左側病理征（+），右側病理征（+）。輔查：三大常規、肝功能、腎功能、血脂、血糖、電解質均未見異常，胸片：心肺未見異常，腰椎+腰底段MRI：未見異常，頭顱CT：雙側橋小腦腳區占位性病變，左側三叉神經走行區多發結節，考慮多發神經纖維瘤累及雙側聽神經瘤及左側三叉神經瘤可能性大；頸胸段MRI示平頸2-胸6平面后方椎管內脊髓占位性病變，考慮脊髓腫瘤可能性大；MRI示：右側橋小腦腳區可見占位性病變，大小分別約1.6 x 1.9cm，T1W1呈等信號，T2W1呈等高混雜信號，左側聽神經可見增粗，左側橋小腦角區可見一占位性病變，大小約0.8cm x 0.9cm，T1W1呈等信號，T2W1呈稍高信號，左側邁克爾腔顯示增寬，左側三叉神經根部增粗。右側邁克爾腔顯示不清，第四腦室可見擴張；平頸2-胸6平面，相應后方椎管內可見囊實性占位性病變，脊髓形態不規則，腫脹，T1W1呈等、低混雜信號，T2W1呈等、高混雜信號，其中位于胸2椎體后方見類圓形長T1長T2信號，相應該范圍內脊髓外蛛網膜下隙變窄。注射Gd-DTPA增強掃描：上述病灶明顯強化。MRI診斷：多發性神經纖維瘤?、蛐?。予營養神經、脫水降顱壓等對癥支持治療，請腦外科會診建議可行手術，但手術風險大，效果差?；颊咭越洕驗橛?，拒絕進一步治療，簽字出院。
2 病例討論
神經纖維瘤?、蛐停∟eurofibro-matosistypeII，NF2）是少見的常染色體顯性遺傳性疾病，其特點為雙側聽神經纖維瘤或單側聽神經瘤伴有其他部位神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、動脈瘤等，約50%的病例有家族聚集性。目前認為神經纖維瘤病的致病基因位于常染色體17q11.2，表達的產物為神經纖維蛋白，參與調節P21相關信號傳導通路，導致本病的發生、發展。NF2患者臨床癥狀主要為漸進性聽力下降，也可伴發耳鳴、平衡失調、面部麻木、吞咽困難、聲音嘶啞等[1～3，6]。
磁共振成像（MRI）已廣泛運用于診斷神經纖維瘤、神經鞘瘤、神經母細胞瘤的診斷[7～9]，目前研究表明，MRI是診斷NF-2最佳的影像學檢查方法。國際上公認NF2的診斷標準是依據1987年美國國立衛生研究所（NIH）制定的標準：有以下任何一種異常表現的即可診斷為NF-2型：①CT或MRI顯示雙側聽神經瘤；②直系一級親屬患NF-2型。以及單側聽神經瘤或至少有以下病變中的2個：神經纖維瘤、腦膜瘤、膠質瘤、雪旺細胞瘤（神經鞘瘤）、青少年晶狀體后包膜下混濁[2，4，5]。結合患者病史、臨床表現及相關輔查及MRI診斷，神經纖維瘤病II型診斷明確。
NF2 是一種常染色體顯性遺傳病，主要是由于NF2 基因突變引起，往往累及全身多個系統，需要由多學科協作進行個性化治療。主要的治療方式有：保守治療、立體定向放射治療、外科治療、激光治療、基因治療等。上述方案無一種絕對有效，難以達到根治的目的，主要是減輕癥狀，減少腫瘤復發，減少并發癥，提高生活質量，但應警惕惡變可能。對于較小的腫瘤，可以行立體定向放射治療或者保守治療，對于雙側小中型腫瘤（直徑3cm），可行手術切除，解除對周圍組織的壓迫；對于雙側大型腫瘤，雙側聽力受損，壓迫癥狀明顯，可以行雙側聽神經瘤切除，同時行補救聽力措施等。NF2 是一種基因疾病，最終治療還需通過基因手段才能治愈。另外，應該加強對這類疾病的宣傳力度，增強患者對此疾病的認識和重視，爭取早發現、早診斷、早治療[2，7]。
目前國內外對本病的研究還停留在小樣本或少數病例上，缺乏大樣本研究及系統評價，其診斷、治療方案以及療效尚需進一步研究論證。
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神經纖維瘤病范文2
關鍵詞：生長棒；神經纖維瘤??；脊柱側凸；護理
神經纖維瘤病Ⅰ型是周圍和中樞神經系統的一種常染色體顯性遺傳病，常表現為骨骼、皮膚及軟組織異常，其中最常見的是脊柱側凸、先天性脛骨假關節和一側肢體的異常生長[1]。以往對NF-1型神經纖維瘤病脊柱側凸的治療多為早期脊柱內固定融合術，但早期脊柱融合術限制了脊柱的縱向生長和肺的發育。生長棒技術不會對矯形部分的脊柱進行融合，以保留其縱向生長能力，從而減少了對胸廓發育的限制，最大限度地促進胸腔內臟器發育；且其矯形效果良好，創傷小、術后恢復快、并發癥發生率較低，明顯延緩或阻止了嚴重脊柱側凸的進展，為患者心肺器官發育創造了良好條件，大大提高了患者的生活質量[2]。由于此類患者年齡相對較小，圍手術期配合性差，治療護理難度較大。我科對2009年5月~2013年5月的15例兒童NF-1型神經纖維瘤病脊柱側凸采用經后路生長棒技術治療，恢復效果較好，現將護理體會報道如下。
1臨床資料
自2009年5月~ 2013年 5月，我科共進行此類手術15例，男7例，女 8例，初次手術平均年齡5.7歲（4~11歲），側凸平均術前Cobb角為75°（50°~130°），術后Cobb角為23°（13°~56°)，平均撐開間歇期為8.2個月，T1-S1長度增加平均速率為1.21cm/年(0.13~2.59)。
2手術方法和結果
本組患者均在全身麻醉下行后路手術，術中上下固定節段處采取骨膜下剝離，中間區域僅剝離部分肌肉組織而留脊柱旁軟組織。上下方各固定相鄰的2個節段，采用椎弓根螺釘或釘鉤結合固定方式。采用單棒固定并以可調節連接閥連接，撐開矯正后，采用自體骨或異體骨在上下固定區域植骨。術后堅持佩戴外固定支具，并每隔半年隨訪拍片，根據側凸發展情況行調節手術。本組患者均順利完成手術，無神經損傷等嚴重并發癥。初次手術后側凸平均矯正，T1-S1長度增加平均速率為。出院時無嚴重并發癥發生。利用視覺模擬評分法（VAS）對疼痛進行分級，出現6級以上疼痛0例。便秘0例，胃腸道反應0例，皮膚破潰0例，表淺感染0例，脫鉤2例，螺釘松動1例，經積極治療和護理后，癥狀消失并痊愈。
3護理
3.1術前護理
3.1.1心理護理由于疾病長期的折磨，患者對手術既期待又害怕，術前常產生焦慮、抑郁等不良情緒，且由于患者受到脊柱側凸的影響，對自己外形缺乏自信心，容易產生自卑心理而不擅于不良情緒的表達。因此，護士應主動關心患者，告知患者手術的目的不僅可以防止畸形發展，還可以改善心肺功能。術前加強護患溝通，告知患者及家屬相關疾病知識，有利于消除患者及其家屬的不良情緒，幫助患者以積極的情緒面對手術。
3.1.2呼吸功能訓練肺泡發育一般在8歲左右才完成，畸形的胸廓對肺組織的壓迫更有可能導致真性肺發育不良，而隨后發生的進行性加重的畸形又對肺組織造成機械性損害。因此，術前應加強肺功能的訓練，具體方法如下： 術前2w開始要求患者爬樓梯上下午各2次/d，20min/次, 吹氣球訓練，患者取坐位或立位,先吸氣,然后盡力將肺內氣體吹入氣球內。 有效咳嗽練習：指導患者先深吸氣，在吸氣末屏氣片刻然后爆破性咳嗽，將氣道內分泌物咳出。
3.1.3喚醒實驗訓練喚醒試驗是評估患者雙下肢有無感覺運動障礙，以判斷其脊髓或神經功能是否受損的一種方法。具體是指讓患者根據醫生指導自主活動相關肌群。術前向患者講解術中正確配合的重要性，訓練患者聽命令運動相關肌群，便于在術中淺麻醉狀態能理解醫生發出的指令。通過訓練,本組患者均能掌握訓練方法。
3.1.4及翻身指導為適應術后的要求和預防壓瘡，指導家屬及患者訓練軸線翻身的方法，告知患者術后平臥位與側臥位交替進行的目的是為了預防壓瘡。側臥時應從低坡度（30°）開始，背部用枕頭固定，以后逐漸增加坡度數，使脊柱保持在一條直線上。對于剃刀背畸形較嚴重者，指導其側臥時向較為平坦的背部一側軸線翻身，以防止不適及壓瘡的發生。
3.1.5床上大小便訓練為了讓患者適應術后床上大小便，人院時即向患者講明床上大小便的重要性并進行訓練。囑咐患者臥床期間多飲水,飲水量在2000~3000ml/d之間；進食高蛋白、高維生素、富含纖維素的食物，并通過便盆及尿壺以適應床上大小便。經反復多次練習,本組患者均能適應床上大小便。
3.2術后護理
3.2.1生命體征及脊髓功能的觀察本組患者年齡小，且手術創傷較大，因此，術后應加強生命體征的觀察，持續給予心電監護及吸氧，發現短時間內傷口引流液增多、心率增快、血壓降低等較明顯時，應及時告知醫生并協助處理。在全麻清醒后及回到病房后，需定時檢查雙下肢感覺及運動情況，囑患者屈伸膝關節、踝關節和活動足趾，如發現異常應立即報告醫生及時給予處理，本組患者清醒后均能做上述動作，無1例發生神經損傷。
3.2.2引流管的護理術后妥善固定傷口引流管及胸腔閉式引流管于床邊，密切觀察并記錄切口滲血及引流液的量和性質。若短時間內出現引流液增多，應及時告知醫生，并予以加快輸液速度等處理，必要時配合醫生進行再次手術的準備。留置引流管期間，嚴密觀察并記錄引流液的性狀、量及顏色等；保持引流管通暢，防止引流管打折、脫落等。
3.2.3疼痛的護理由于手術創傷較大，且患者年齡較小，導致患者對疼痛的耐受性較差，而術后平臥位又可加重術后疼痛。因此本組患者術后均預見性的給予外周靜脈自控式鎮痛泵止痛，并利用視覺模擬評分法對患者術后3d的疼痛程度進行動態評估，并根據評估結果決定是采用藥物止痛還是非藥物止痛，以幫助患者合理管理疼痛。本組患者經過上述處理后，均取得較好的鎮痛效果。
3.2.4呼吸道的護理為防止誤吸或窒息，患者術前均禁食、禁水。術中采用全身麻醉、氣管插管行呼吸機輔助呼吸。加上切口疼痛、留置引流管、術后患者懼怕咳嗽、咳痰，容易發生肺部感染并發癥。待患者病情平穩后，指導患者進行有效咳嗽和深呼吸訓練，以利于有效咳痰。本組患者術后均未發生肺部感染。
3.2.5胃腸道不適的護理由于物的作用，術后患者可能會出現惡心、嘔吐、腹脹等胃腸道不適反應。本組患者有3例出現惡心、嘔吐等胃腸道反應。通過夾閉鎮痛泵、肌內注射胃復安及應用胃黏膜保護劑等治療合飲食護理后，患者胃部不適癥狀均緩解并消失。便秘是術后臥床患者普遍存在的癥狀，本組仍有5例患者發生便秘。通過加強飲食干預及腹部按摩、服用緩瀉劑或使用甘油灌腸劑灌腸等方式，患者均能床上順利排便。
3.2感染的預防切口感染是本類手術常見的并發癥。由于患者皮膚存在牛奶咖啡斑和皮下神經纖維瘤，皮膚條件較差，因此容易發生傷口感染。術后遵醫囑合理使用抗生素，并加強傷口敷料的管理。觀察切口敷料是否干凈,有無紅腫、異常分泌物, 提醒醫生及時換藥, 嚴格無菌操作。本組患者術后無1例切口感染,隨訪1年,無1例切口及內固定深部感染。本組患者經過有效的治療及護理，無1例發生切口感染。
3.3出院指導行后路可調節矯正術后的患者根據脊柱側凸的發展程度，回院進行調整治療。故每6個月要隨訪拍片，告知患者及家屬離院期間要繼續佩戴外固定支具治療。沐浴和臥床時將支具取下，避免皮膚壓瘡，翻身時應注意軸線翻身?；顒訒r注意保持上身直立的正確行走姿勢、避免脊柱外傷。抬物品或撿東西時盡量保持腰背部平直，以下蹲屈曲膝關節代替彎腰，使物品盡量靠近身體。本組出現脫鉤2例，螺釘松動1例，均為出院后未遵醫囑進行劇烈活動所致，如跑步、跳躍、提重物、做操等。注意加強營養，多食高蛋白、高維生素飲食、增強體質，學會預防壓瘡的方法，每日進行深呼吸和擴胸運動，為下一次手術做好準備。
參考文獻：
神經纖維瘤病范文3
[中圖分類號]R730.26 [文獻標識碼]A [文章編號]1673-7210（2008）01（c）-017-02
Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）是一種常染色體顯性遺傳病，發病率為1/3 500。Nf1基因突變導致Ⅰ型神經纖維瘤病，因此Nf1基因為腫瘤抑制基因，表達產物neurofibromin為腫瘤抑制蛋白。導致NF1疾病發生的一個重要機制是CU RNA 編輯。CU RNA 編輯發生在NF1 mRNA 的第3 916 nt，通過編輯使C 變為 U，使neurofibromin腫瘤抑制功能喪失。Nf1基因作為腫瘤抑制基因在控制細胞生長和分化過程中起著重要作用。
1 Nf1抑癌基因及其功能
I型神經纖維瘤病最初的臨床特征是發生良性外周神經鞘腫瘤。通常，NF1疾病主要影響外周神經系統神經嵴起源的組織，因此NF1疾病又稱為神經嵴病。NF1病也引起智力障礙、骨變形、虹膜良性損傷(Lisch節)、皮膚色素沉積等癥狀[1]。NF1是常染色體顯性遺傳病，Nf1基因突變導致神經纖維瘤，因此Nf1基因為腫瘤抑制基因，Nf1基因作為腫瘤抑制基因在控制細胞生長和分化過程中起著重要作用[2]。
Nf1基因于1990年由 Collins and White 試驗室克隆。Nf1基因位于染色體17q11.2，基因組DNA為350 kb，轉錄形成11Kb mRNA，讀碼框架為8 457 bp，編碼由2 818個氨基酸組成的neurofibromin蛋白，分子量約為327 kDa。此蛋白表達廣泛，在成人的外周和中樞神經系統表達最高。該蛋白的一個由366個氨基酸殘基組成的催化區與哺乳動物p120RasGAP 蛋白相似，與酵母Ras-GAP蛋白IRA1和 IRA2高度同源。neurofibromin蛋白的GTP酶激活蛋白（GTPase activating protein，GAP）結構域與Ras原癌基因產物相互作用，激活GTP酶，把GTP水解為GDP，抑制Ras的活性，從而使Ras介導的信號轉導途徑失活。neurofibromin作為腫瘤抑制蛋白，在體內和體外都表現出對Ras 的 GAP活性，利用Ras 抑制劑治療NF1綜合征可能成為重要的治療策略之一[3]。
NF1疾病發生的一個重要的機制是體細胞或受精卵的Nf1基因突變導致mRNA 轉錄改變，另一個機制是CU RNA 編輯。CURNA 編輯酶于1987年被發現，CURNA 編輯酶可將ApoB mRNA 中編碼第2 153位谷氨酸的密碼子CAA轉換為終止密碼子UAA。ApoB mRNA編輯過程受多種蛋白質組成的編輯復合物作用，其中具有催化活性的亞基稱為ApoB mRNA編輯酶催化多肽-1（ApoB mRNA editing enzyme catalytic polypeptide 1, apobec-1）。CU RNA編輯發生在Nf1 mRNA 的第3 916 nt，通過編輯使C 變為U，致使編碼精氨酸的密碼子CGA變為終止密碼子UGA，結果產生在GAP 相關結構域的氨基端區域截斷的蛋白產物，使neurofibromin腫瘤抑制功能喪失。惡性程度越高，CU RNA 編輯水平越高。Mukhopadhyay D等[4]發現外周神經鞘腫瘤Nf1 mRNA 編輯有兩個特殊特征：一是這些腫瘤表達apobec-1 mRNA，二是在編輯堿基的下游，含有另外一種剪接外顯子23A 的Nf1 mRNA優先觀察到CU RNA 編輯。
3 NF1的形成
Ⅰ型神經纖維瘤包含神經鞘細胞、神經元細胞、成纖維細胞及神經束膜細胞。神經鞘細胞是主要的Nf1基因缺失的細胞，神經鞘細胞占Ⅰ型神經纖維瘤中所有細胞的40%~80%，而且有促進血管內皮生長和外侵的性質。另外，惡性外周神經鞘腫瘤表達神經鞘細胞標記物。最有說服力的是神經鞘細胞的Nf1基因位點出現等位基因雜合性丟失 (loss of heterozygosity, LOH) [5~8]。
最常見是皮膚神經纖維瘤，在真皮或表皮散在生長，直徑在0.1至幾厘米。叢狀神經纖維瘤較少見，這些腫瘤一般較大，有時能損及整個神經束，而且大都有惡性發展的傾向。Nf1基因二次突變發生的時間決定腫瘤發生的臨床表現，Nf1基因突變越早腫瘤的侵略性和惡化程度就越高。實驗表明，只有在胚胎早期給小鼠導入Nf1基因缺失的細胞，NF1-/- 鼠才會長出叢狀神經纖維瘤。Berner J等[9]發現NF1+/-和 NF1-/-兩種細胞的嵌合體小鼠的多發性叢狀神經纖維瘤在組織病理學上與人類的極為相似，這些神經纖維瘤組織完全有NF1-/-細胞起源。一些非遺傳因素，如外傷、激素水平改變也引起神經纖維瘤的發生。如傷口愈合和神經再生可引發神經纖維瘤，外傷傷口處肥大細胞增多，它們可分泌生長促進因子，從而發生神經纖維瘤。激素對神經纖維瘤也有影響，神經纖維瘤經常在青春期出現，與懷孕也有關系，神經纖維瘤在懷孕期間增大，分娩后變小。
在神經纖維瘤惡性腫瘤中可檢測到p53 突變和17p 染色體缺失[10，12]。惡性外周神經鞘腫瘤中INK4 位點突變使 p16INK4a 和P14ARF腫瘤抑制基因失活，在一些病例中也檢測到INK4 位點的雜合丟失。p16INK4a是細胞周期依賴性激酶抑制劑，抑制cyclin D/cdk4 復合物。P14ARF 激活p53途徑，P14ARF 失活導致神經纖維瘤惡化[13]。除惡性外周神經鞘腫瘤的這些遺傳變化外，EGF 受體還在神經鞘細胞中表達增高。正常人神經鞘細胞相關的神經細胞不表達EGF 受體，而表達 EGF受體家族的其他成員Erb2和Erb3 ，與神經膠質生長因子結合。神經鞘細胞在良性神經纖維瘤中很少表達 EGF 受體，表明受體水平上調在神經纖維瘤惡化中起重要作用[14]。EGF 受體拮抗物抑制人神經鞘腫瘤培養細胞的增殖，所以可利用EGF受體拮抗物對惡性外周神經鞘腫瘤進行治療。
從NF1病人表現的多種癥狀來看，Nf1基因突變引發的細胞異常表明，neurofibromin蛋白在很多組織和細胞中起重要作用。NF1病因非常復雜，近年來在神經纖維瘤發育和細胞基礎研究方面取得了重大進展。neurofibromin蛋白在生長調控及發育中的作用將成為神經纖維瘤未來研究的重點。
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神經纖維瘤病范文4
神經纖維瘤病(Neurofibromatosis，NF)是以多發性神經纖維瘤和皮膚色素斑為特征的遺傳性疾病，起源于神經上皮組織，主要累及皮膚、周圍神經及中樞神經系統，是神經皮膚綜合征的一種，多伴有皮膚、內臟和結締等多種組織病變。本病臨床表現多種多樣，病變可累及人體多個系統和部位。目前，現代醫學治療以手術切除為主，但僅限于單個巨大瘤體，以及引起疼痛、機能障礙和趨于惡性變的腫瘤群，且術后復發率較高，對多發性的更是束手無策。筆者近年來跟隨北京中醫醫院皮膚科陳可平主任醫師臨證，陳師根據中醫理論運用純中藥治療本病數例，收效滿意，現舉1例介紹如下，供同道參考。
1 典型病例
患者，女，24歲，于2008年4月13日初診?；颊呷砜Х劝?4年，伴結節12年?；颊叱錾鷷r即全身散布細小咖啡色斑片，斑塊隨年齡增長而增多、變大，12歲時腹部咖啡斑處出現小丘疹，逐漸增大至黃豆大小結節，數量增多。曾在某醫院就診，病理檢查見多量肥大細胞，診斷為“神經性纖維瘤(非惡性)”。頭部CT及MRI未見異常，排除腦內轉移病變，未采取治療措施。近年來結節遍布全身，經多家醫院咨詢均無有效治療方法，遂來本院尋求中醫治療。既往無癲癇史，無家族史。查：神清，精神可，發育正常，無視力障礙，智力正常，面色黯，時有腹脹腸鳴，納不香，夜寐安，大便1～3日一行，月經調，全身骨骼無畸變，肌力及肌張力正常。舌黯紅，苔白膩，脈沉細。神經系統查體未見陽性體征。?？茩z查：除掌、跖外全身各部多發咖啡色斑片，呈不規則疏散分布，片狀不規則，邊界清楚，甲蓋至手掌大小不一；軀干及四肢部密布污褐色無蒂結節，約數百個，呈圓錐形或半球形，直徑約1～1.5 cm不等，質地較柔軟，輕壓結節可入皮內，放手后恢復原狀，無痛無癢感，無其他自覺癥狀，腋窩或腹股溝區未見雀斑。中醫診斷：黧黑斑。辨證為肝郁腎虛，脾弱濕困。遂治以疏肝補腎、健脾祛濕為法。處方如下：茯苓10 g，炙何首烏15 g，生地黃15 g，熟地黃15 g，墨旱蓮30 g，菟絲子15 g，當歸10 g，焦三仙30 g，枳殼10 g，益母草30 g，北柴胡10 g，續斷15 g，杜仲15 g，桑白皮15 g，冬瓜皮30 g，生阿膠(烊化)10 g。每日1劑，水煎服。2008年4月27日復診：患者結節有縮小趨勢，大便每日1次，但仍時有腹脹，遂于上方去熟地黃、續斷以減滋膩礙胃；加砂仁以健脾溫中、化濕行氣，枇杷葉清肺胃熱。2008年5月25日三診：患者結節明顯縮小，變平，壓之略有實性感，未訴腹脹，故改回首診方，并加枸杞子、倍生熟地黃藥量以滋補肝腎，續服35劑。2008年6月29日四診：患者大部分結節已扁平，撫之仍不平，仍有色素沉著，咖啡斑明顯轉淡?；颊邔Ο熜M意，但因故不能堅持服湯藥，遂改以除濕丸和滋補肝腎丸(本院制劑)長期服用，并囑其日后每月復診1次。
2 討論
本病的中醫診斷目前尚未統一，有“瘤贅”、“痰核”、“氣瘤”等之謂[1-3]，治療也因醫家而異。趙氏[1]認為，本病多由先天缺陷或勞傷肺氣，腠理不密，外邪所搏，氣血不和，阻滯經絡而發于皮膚，故治以中和氣血、通經活絡、軟堅內消。吳氏[2]則以結者散之、頑痰軟之、火者清之、痹者通之行之、虛者補之為治。趙氏等[3]認為，本病屬肺氣不宣、痰氣凝結所致，故治療以祛痰為主，兼以宣肺益氣、散結通絡。許氏[4]認為，本病乃風寒濕稽滯皮下、脈絡，邪蓄日久，致津滯為痰，血阻為瘀，痰瘀互結，發為結節，治宜二妙散加減驅除風寒濕邪為主。呂氏[5]則以益氣養陰、和胃降逆、活血化瘀為法，并結合局部取穴針灸止痛治療。陳師認為，本案患者素體缺陷，年少發病，為先天肝腎不足之本，得病日久，情志不暢，則成肝郁腎虛之證。腎虛水虧不能制火，致肝郁生火，灼傷陰血，氣血不和，發為黑斑，故辨為“黧黑斑”；肝克脾土，脾虛則運化無力，生濕生痰，郁阻中焦，以致攝納不香、腹脹腸鳴、大便不暢；氣血不和，加之濕濁外泛，痰瘀相阻，結于皮膚，則成“瘤贅”。故宜疏肝補腎以調其本，健脾祛濕以散其結。方以炙何首烏、熟地黃、續斷、杜仲、墨旱蓮、菟絲子滋補肝腎；柴胡、枳殼疏肝解郁、行氣散結；生地黃、當歸涼血活血、養陰潤腸；益母草、生阿膠活血補血、補益精血；茯苓、焦三仙滲濕健脾化積；冬瓜皮、桑白皮走皮膚，利水消腫、瀉肺胃之熱。全方陰陽氣血俱調，補中有瀉，標本兼顧，證藥相和，效如桴鼓。但因本病難以治愈，易復發，故應長期隨訪，觀察長期療效。
參考文獻
[1] 趙炳南，張志禮.簡明中醫皮膚病學[M].北京：中國展望出版社，1983.231.
[2] 吳正本.右頸部神經纖維瘤治驗[J].江西中醫藥，1985，(5)：30.
[3] 趙麥煥，劉衛華，張素珍.神經纖維瘤治驗[J].天津中醫，1994，11(6)：46.
神經纖維瘤病范文5
【關鍵詞】 神經鞘膜瘤;惡性腫瘤;病例報告
惡性周圍神經鞘膜瘤(MPNST)是一種形態學瘤譜范圍廣、免疫表型異質性大的惡性腫瘤，由于缺乏標準的診斷模式， 目前仍然是軟組織腫瘤中最難診斷的腫瘤之一。我科2008年9月收治1例，現報道如下。
1 病歷資料
患者男性，63歲，10年前發現腰部有一大小約3 cm×3 cm的腫物，壓迫腫塊有疼痛感，曾行多次手術，均復發，2008年7月在我院行神經纖維瘤切除，因腫塊復發而于2008年9月再次入院。入院查體：一般情況良好，腰部可見一9 cm×10 cm大小腫塊，高出皮膚約0.7 cm，中央凹陷，呈疤痕愈合，腫塊表面有一10 cm長的切口愈合疤痕，腫塊質硬，邊界清，可推動，無明顯壓痛。手術所見：腫物約20 cm×10 cm大小，包膜完整，基底與腰背筋膜及L1棘上韌帶相連。病理檢查：腫塊切面灰紅、灰黃，體積14 cm ×10 cm ×3.5 cm，質韌，檢測腫瘤由梭形細胞構成，排列成編織狀，呈浸潤性生長，局部細胞呈上皮樣，有異型，間質粘液樣變。免疫組化檢測：Vinmentin(++)， S100(++)， CD117(-)， CD34(-)， SMA(-)， Des(-)， Myod1(-)， HMB45(-)。病理診斷：腰背部惡性外周神經鞘膜瘤。手術切除腫瘤后采取兩側反向“Z”成形筋膜皮瓣修復創面，術后傷口愈合好，如期出院。
2 討論
惡性周圍神經鞘膜瘤是一種神經源性腫瘤，可發生在周圍神經、顱神經和交感神經，好發于20～50歲，半數患者合并神經纖維瘤病(neurofibromatosis type1， NF1)。1993年，WHO將由纖維母細胞、EMA陽性的束膜細胞、雪旺細胞、CD34陽性的樹突狀細胞、原始神經上皮細胞等構成的一類異質性腫瘤命名為惡性周圍神經鞘膜瘤(MPNST)。
美國MPNST約占軟組織肉瘤的5%～10%[1]，發病年齡多數在35歲以后，男性多于女性，最常發生于四肢近端、軀干及頭頸部，腫瘤和大神經干常有聯系，如：坐骨神經、臂叢、骶神經叢等。葉添生等[2]認為發病部位軀干﹥四肢﹥頭頸部，未發現由神經鞘瘤或神經纖維瘤病惡變所致病例，亦未發現與放療后惡變有關的病例，提示MPNST是一種原發的軟組織惡性腫瘤。
MPNST起源細胞分化的多潛能性決定了其形態的復雜多樣性，從而使MPNST瘤譜范圍廣泛，診斷較困難，MPNST由于缺乏特征性組織學圖像，組織結構變異大，故與其他軟組織肉瘤鑒別困難。免疫標記有助于診斷，SMA(HHF35)是區別MPNST與平滑肌肉瘤有價值的指標[3]。S100為MPNST最敏感的標記物，髓脂堿性蛋白為最可靠的標記物[4]。總體表現為Vinmentin、S100、EMA、CK陽性，SMA陰性，但同一腫瘤及不同腫瘤間其陽性區域、分布特點、上述抗原表達的數目及類型會呈現明顯不同。MPNST的免疫表型呈現明顯的異質性，提示在對MPNST進行免疫標記時，應多種指標聯合應用，以防漏診或誤診。
目前治療MPNST采取以手術為主、化療及放療為輔的綜合治療，手術應盡可能廣泛地切除病變及周圍組織，如果發生在肢體，必要時應截肢，這是治療成功的關鍵，術后輔助放療可控制或延遲局部病灶復發，盡管放療對提高長期存活率作用不大，但仍屬MPNST的有效治療手段之一。術后化療可防止腫瘤遠處轉移，MPNST對化療藥僅中度敏感，有效的藥物很少，單一用藥常選擇阿霉素，亦可選用阿霉素和異環磷酰胺聯合用藥，化療盡管不能取得治愈效果，但對緩解病情有利，尤其是對術后放療不滿意者有利于控制局部病灶。而對腫瘤組織無法根治性切除的患者應選擇姑息性切除+大劑量放療照射，尤其是早期放療對提高臨床緩解率有重要作用。研究發現，靜脈輸注免疫球蛋白可能是MPNST輔助治療的有效方法，有助于提高MPNST患者的無瘤生存時間。MPNST術后易復發，并擴展到鄰近組織，晚期可發生淋巴道及血行轉移，也可轉移至胸、腹腔等。大多數MPNST是高度惡性腫瘤，常發生遠處轉移，其5年生存率為34%～52%，僅10%～15%的MPNST為低度惡性腫瘤，生長速度相對緩慢，侵襲力較弱，合并神經纖維瘤的MPNST患者預后差。
參考文獻
1 尚瑞剛，閆軍.胃腸道間質瘤CD117、CD34和Ki67的表達與臨床病理因素的相關性[J].長治醫學院學報，2008，(3)：168171.
2 葉添生，張西峰，王巖，等.惡性周圍神經鞘膜瘤的臨床研究(36例報告) [J].解放軍醫學雜志，2003，28(8)：34.
神經纖維瘤病范文6
“危險分子”小包塊
――軟組織腫瘤
軟組織腫瘤是指發生在脂肪、肌肉、肌腱、淋巴管及血管等軟組織中的惡性腫瘤。在全身各系統腫瘤中，軟組織腫瘤所占比例很小。據統計，惡性軟組織腫瘤發病率為1.28～1.72/10萬，占全部惡性腫瘤的0.73%～0.81%，軟組織肉瘤在全部惡性腫瘤的比例不到1%。在良性軟組織腫瘤中以血管瘤、脂肪瘤、纖維瘤等多見。而軟組織肉瘤中以惡性纖維組織細胞瘤最為多見，其次是脂肪肉瘤、橫紋肌肉瘤、滑膜肉瘤等。此外，軟組織腫瘤的類型與患者性別有關。
特點
――性別不同亦有“偏愛”
軟組織腫瘤的發生有著性別偏向，總體以男性居多。軟組織腫瘤多發生于30～50歲，而軟組織肉瘤可發生于任何年齡。就具體類型來看，有以下“偏愛”：
嬰兒型纖維性瘤 男性多于女性，均發生于嬰兒。
青年型血管纖維瘤 只發生于男性。
脂肪瘤 女性多于男性，多發生于50～60歲年齡段人群。
纖維肉瘤 女性多于男性。
腹壁纖維瘤 多發生于孕婦、經產婦。
此外，近年來還發現一種常見腫瘤，叫做胃腸道間質瘤，發病數在不斷增加。
臨床癥狀
――牢記表現，及早診斷
腫 塊 身上某些地方長了“包”，有可能就是軟組織腫瘤，其中惡性腫瘤生長較快，體積較大，需及時就醫。
疼 痛 軟組織腫瘤的腫塊大多是不痛的，但肉瘤因生長較快，常伴有鈍痛。
硬 度 軟組織腫瘤不代表其質地很軟，其軟硬程度與腫塊的成分有關。一般腫瘤中纖維、平滑肌成分較多者，質地較硬；而血管、淋巴管及脂肪成分較多者，質地較軟。
部 位 腫瘤雖可遍及全身各部位，但某些腫瘤對某些部位“情有獨鐘”。如纖維源性腫瘤，多發生于皮膚及皮下；脂肪源性腫瘤多發生于臀部、下肢及腹膜后；間皮瘤多發生于胸腔、腹腔及心包處等。還有些良性腫瘤為多發性，如神經纖維瘤、脂肪瘤等。對發生于深層的或肌肉內腫塊亦需引起重視。
活動度 軟組織腫瘤的活動度與其發生部位、病理類型及病期長短有關。
溫 度 軟組織肉瘤的血供豐富，新陳代謝旺盛，局部溫度可高于周圍正常組織，有些患者覺得會有突突跳”以及包塊發熱的感覺。良性腫瘤及低度惡性腫瘤局部溫度常正常。
區域淋巴結 軟組織肉瘤可沿淋巴道轉移。滑膜肉瘤、橫紋肌肉瘤常伴有區域淋巴結腫大，有時融合成團。
喜好人群
――5類人群易“中招”
1.有家族病史者，或有遺傳因素的神經纖維瘤病患者，以及皮膚有咖啡色斑及皮下結節者，此類人群所患“小包塊”在一定時期內可發生惡性病變，所以對大于3厘米的腫塊要及時切除。
2.家族性結腸息肉病患者在全結腸手術切除后，可發生腹部纖維瘤病，臨床要加以注意。
3.某些燒傷、燙傷后的疤痕，要避免皮膚破潰。因長時間刺激可發生纖維肉瘤。一些常容易摩擦到的部位，如手、脖子處要注意。
4.體表腫瘤如果增長迅速，要及時切除，防止發生惡性病變。
5.婦女妊娠剖腹產后1～5年間，易發生腹壁韌帶樣瘤，要予以重視及觀察是否有腹壁腫塊。
治不治
――診斷檢查給“結果”
這些身體上的“小包塊”是否需要治療呢？當有疑問時，應當去醫院做相關檢查以協助診斷。目前來說，B超、CT及磁共振檢查對判斷病情及包塊范圍有很大幫助，選擇細胞學穿刺可初步知曉良惡性，為手術方案選擇提供依據。如有腫瘤破潰，需做一個腫瘤的病理檢查。其中胃腸間質瘤可通過細胞學或病理學診斷，如果CD117（一種病理免疫組化分析指標）為陽性，則考慮該診斷。
對于軟組織腫瘤的治療，通過了解腫瘤大小、深度及與周圍血管神經的關系，以選擇手術切除或進行放化療。對于胃腸道間質瘤，以手術切除為主，高?；颊咝g后可給予靶向治療。
預防
――針對致病因素是關鍵
1.由于外傷后可引起肉瘤發生，所以應避免外傷以及皮膚燙傷，常戶外作業和高溫作業人群要多留意。
2.避免接觸石棉以預防間皮瘤，與石棉產業相關工作及造紙行業應注意自我保護和定期體檢。
3.對于體內遺留異物，例如子彈頭、金屬片等，要及時取出，以免異物長期刺激發生肉瘤。
4.避免接觸不良化學及物理刺激。
5.韌帶樣瘤的發生與女性激素有關。臨床發現某些韌帶樣瘤女性患者妊娠后，腫瘤有增大現象。有些女性朋友內分泌紊亂卻不在意，覺得這不算病，切記要及時調節。
6.對于全結腸切除術后患者，要加強隨訪，避免某些綜合征的發生。
軟組織腫瘤發病率并不高，其癥狀體征相對也較為明顯，檢測、治療手段也比較成熟，最關鍵還是針對高發人群，針對致病因素，有目的地防治。
