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轉化醫學與精準醫學范文1
“600億‘中國精準醫療’計劃消息不實?！苯眨敦斀泧抑芸酚浾呦蚩萍疾可鐣l展科技司生物醫藥處張兆豐處長求證得知。
根據學界觀點，所謂“精準醫療”，是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，精確找到疾病原因和治療靶點，最終實現個性化精準診療的目的。
今年年初，美國總統奧巴馬推出“精確醫學”大型醫學研究計劃，旨在攻克癌癥等疾病難題，并將從2016年財年為該計劃投入2.15億美元。一時間，精準醫療備受關注。隨后，北京天壇醫院副院長王擁軍在一次學術會議上透露，中國精準醫療計劃將在2015下半年或明年啟動，科技部決定在2030年前投入600億元。此言一出，立刻引爆輿論圈。
消息雖不實，但我國未來是否會制定適合國情的“精準醫療”計劃還有待觀望。
“國家層面正在討論我國的精準醫療該怎么開展，但還處于務虛的階段。” 中國工程院院士、博奧生物集團有限公司總裁程京告訴記者，目前需要弄清楚美國推出這一重大計劃卻只投入區區2.15億美元的動因，我們應該要有自己的思考，不能盲目跟從。
全國腫瘤登記中心近日的2015年統計年報顯示，過去十年，我國癌癥發病率和死亡率均呈明顯上升趨勢，每分鐘就有6.4個癌癥病例出現，其中超過60%-80%的患者在發現時已是中晚期。
4月10日，國家衛計委公布首批腫瘤基因測序臨床應用試點單位。在業內人士看來，這表明政府推動精準醫療發展的決心。
據了解，目前國內對于精準醫學的研究主要集中在兩個方面。第一是建立在大數據和全面醫學基礎上的臨床流行病學研究。例如，建立健康人體和疾病群體的數據庫，通過大數據的集成分析，得出致病因素。第二是關于物理學、信息科學、醫學和生命科學等領域研究成果轉化為臨床實用技術的研究。
“產學研一體化對于疾病防控意義重大。”中國工程院院士、北京同仁醫院院長韓德民表示。
程京也認為，現在國家推行圍繞“精準醫療”的一系列計劃，發展相關產業至關重要。美國的人類基因組計劃就催生了巨大的工業。如果將來我們的“精準醫療”就是簡單地購買國外儀器和試劑來照做，那么當人家的工業再上一個臺階時，我們將一無所獲。
轉化醫學與精準醫學范文2
不同機構對精準醫學的理解不同，應用也不盡相同。
四大質量管理新趨勢
精準醫學是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術等，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類及診斷，制定個性化疾病預防和治療方案的一種醫學模式。這是目前被廣泛使用的精準醫學概念。
對此，南京總醫院院長史兆榮并不完全認同：精準醫學的現行概念過于偏重利用現代科學技術提高診斷和治療方案的精準化，對治療技術手段的精準化體現不夠，導致有人將“精準醫學”等同于“個性化醫療”。史兆榮認為，“治療手段本身的精準化，應該是精準醫學的重要組成部分。作為一種醫學模式，精準醫學的精準要體現在預防、診斷、治療、康復等整個過程?！?/p>
“從醫學發展的歷程上來講，我們追求醫學進步的過程就是一步一步邁向精準化的過程?！痹谒磥?，不僅僅是治療手段，醫療診斷手段由傳統的視觸叩聽發展到現代檢驗、影像等技術，本身也是一個不斷走向精準化的過程。他表示，精準醫學和傳醫學的區別在于，精準醫學對疾病猶如精確制導導彈，精準高效；而傳統醫學對疾病猶如榴彈炮群，廣覆蓋、欠精準，療效不高。
鑒于對精準醫學的理解，作為醫院管理者，史兆榮把“精準醫學”理念納入醫療管理全過程的各個環節、細節，引導醫務人員由傳統醫療的疾病預防、診斷、治療向精準醫學的預防、診斷、治療思維模式轉變。只有這樣，疾病的診療才更精準、更有效，患者獲益更多。
“精準醫學”時代的醫療質量建設呈現出新趨勢，也對醫院的醫療質量建設提出新要求，史兆榮總結為四個方面。
第一，精準醫學時代醫療行業將更加注重內涵發展。從臨床用藥看，“精準醫學”時代靶向用藥將成為常規。史兆榮認為，雖然靶向治療費用昂貴，但變為常規后相關醫療費用勢必大幅降低，國家必將通過提高臨床用藥效能降低醫療費用的無效消耗。在這種情況下，醫院的發展模式必然發生深刻變化。
第二，醫院需要優化學科布局。“精準醫學”的發展首先是基于現代遺傳技術和生物信息分析的疾病分類體系建立，新的疾病分類體系將推動形成以疾病為單元的診療體系。因此，醫院有必要從學科設置多元化與人才隊伍專病化兩方面著手優化學科布局，適應“精準醫學”發展趨勢，夯實精準醫學時代醫療質量建設的學科基礎。
第三，精準醫學發展離不開信息技術支撐，因此，醫院需要構建強大的醫療信息平臺，建立完善的信息質量保障機制，提高臨床診療信息的準確性。
第四，醫院必須不斷健全創新機制，激發創新活力。“精準醫學時代診療行為的個體化和精準化，必然創造出更多的新技術、新療法和新藥物。在精準醫學時代，創新將成為醫學領域的新常態?！笔氛讟s建議，醫院在創新診療技術同時務須健全創新機制，暢通由醫學研究向臨床應用的轉化渠道。
夯實醫療技術規范化管理
現代醫學的一個重要特點是高科技成果在各醫學領域的廣泛應用，以大力增強人類同疾病的抗爭本領。高新醫療技術的臨床應用豐富了診療手段，促進了醫學的發展，提高了群眾的健康水平，同時也引發出諸多安全隱患。南京總醫院副院長楊國斌強調，加強醫療技術臨床應用準入和監督管理意義重大。
醫療技術是醫療機構及醫務人員以診斷、治療疾病為目的采取的診斷、治療措施，包括診斷性技術和治療性技術。今年5月，國務院發文取消“非行政許可審批”；7月，國家衛生計生委發文取消第三類醫療技術臨床應用準入審批；8月，江蘇省等省市衛生計生委發文取消第三類醫療技術臨床應用準入審批。
楊國斌表示，在新環境下，第一類醫療技術由醫療機構自行管理；第二類醫療技術由醫療機構自行管理，省級衛生行政部門事中、事后監管；第三類醫療技術由醫療機構承擔主體責任，各級衛生部門事中、事后監管?！昂喺艡唷碧岣吡诵省⒔档土顺杀?，有利于醫療新技術研發應用和人才培養，但是醫療機構需要承擔審查、審批、應用、管理等一攬子責任，面臨監管缺失或失控風險。
他認為，我國醫療技術分類管理目前存在四大不足，需要及時反思。
首先，由于分級診療尚未落實到位，大量患者繼續涌向大醫院而基層醫院依舊缺少病源，影響了一、二類醫療技術的廣泛應用。三級醫院不得不將大量醫療資源用于治療本該由基層醫院收治的患者，不僅持續造成醫療資源浪費和就醫難局面，也嚴重阻礙了醫療技術的創新研究與應用發展。
其次，雖然當前有相關衛生行政部門負責監管，國家也相繼出臺相關政策，但法律法規建設不夠完善，執行力度有待加強。部分醫院超范圍開展醫療技術、非法開展合作治療等現象，在一些中小醫院表現尤為突出，如很多科室被承包給非醫療機構以實現商業運作模式，造成不良社會影響。
再者，有些醫院不能實事求是做自我評估，盲目跟從、模仿其他醫院開展新技術新項目，自身基本條件是否具備、時機是否成熟、可能帶來的哪些后果等評估不夠，出現科室盲目申請、醫院盲目上報、上級部門盲目批準，或干脆自行其事、盲目開展，導致超能力、超范圍執業現象較為普遍。
最后，受市場經濟利益驅動，部分醫療機構及醫務人員盲目追逐收益，哪項技術有“錢”景就開展哪項技術，甚至不惜違法犯罪。
那么。醫療機構該如何應對？楊國斌給出六大策略――充分認識形勢責任，完善組織機構建設，嚴把技術準入關口，強化臨床應用監管，規范技術檔案管理，加強技術創新培育。
他補充指出，完善組織機構建設時不僅要成立“醫療技術臨床應用管理專業委員會”、建立醫療技術評估專家庫，同時要設立專門的審核監督機構，依托第三方審核機構開展醫療技術審查評估。
快速康復外科是趨勢
談及技術創新時，南京總醫院普通外科研究所副所長江志偉表示，“可以說，加速康復外科就是一個集成創新。創新有三個層次：一個層次是原始創新，這個很難；第二個層次是集成創新；第三個層次是改良引進、再創新。加速康復外科就是集外科精準操作、現代麻醉、優良護理為一體的集成創新成果，堪稱外科領域的航空母艦?！?/p>
傳統圍手術期管理要求患者長時間禁飲食、長時間臥床、置入各種導管，住院時間長。而加速康復外科匯集外科、麻醉、護理、營養、理療、行政等資源，強調無痛、無應激、無風險，采用有循證醫學證據的一系列圍手術期優化處理措施，減少手術患者生理、心理的創傷應激，實現快速康復，節省醫療費用。
據江志偉介紹，2007年，南京總醫院在國內率先提出“加速康復外科”理念。2011年，醫院劃撥出17張床位探索加速康復外科發展，當年收治1421位患者，手術達到382臺次，平均住院日僅為4.37天。
談及加速康復外科的處理措施與傳統方法有何不同，他解釋道：術前，無需腸道準備，不需徹夜禁食；術后，不再常規留置鼻胃管減壓，不放置或早期拔除腹腔引流管和導尿管，早期飲水、進食，早期下床活動……加速康復外科帶來的效果顛覆了傳統外科手術。2012年，加速康復外科概念被首次寫入外科研究生教材。
雖然效果顯著，但江志偉坦承，在傳播理念的同時亟需政府的政策支撐，以加強、加速康復外科學的推廣壯大。
麻醉學功不可沒
加速康復外科是一門多學科交叉的概念，是一系列術前、術中、術后措施的綜合應用，術前措施包括術前咨詢和培訓、禁食要求，預防深靜脈血栓、預防性抗生素、預防鎮痛；術中措施包括體溫控制、手術徑路/切口、引流、麻醉、體液控制；術后措施包括術后鎮痛、早期活動、限制靜脈補液量、術后營養支持以及防治惡心、嘔吐。其中，麻醉起到不可估量的作用。
南京總醫院麻醉科主任李偉彥指出：“沒有完備的加速康復麻醉就不可能有加速康復外科的存在與成功。加速康復外科的核心是減少創傷和應激，在這個前提下，外科醫生盡可能微創治療，麻醉醫生則需盡可能保護患者、減少應激反應?！毙g前，麻醉醫生、護士進行評估同時需對患者及家屬行術前宣教輔導，告知患者可能采取的麻醉方式、手術鎮痛措施、各康復階段可能出現的問題。
最為重要的是，加速康復外科建議通過術前“預防鎮痛”積極控制患者的疼痛?！邦A防鎮痛就是過去常說的超前鎮痛，是指將控制圍術期疼痛的給藥時機提前到手術開始前和手術過程中，達到降低疼痛觸發的不良生理反應、減少術后痛覺過敏的目的?！崩顐┙榻B，目前共識認為，術前給予非甾體抗炎藥對于圍手術鎮痛的臨床獲益明顯。
在圍手術期，加速康復外科還要求優化麻醉方法。優化麻醉方法包括：在全麻時使用起效快、作用時間短的麻醉劑，如地氟烷、七氟醚，以及短效的阿片類藥，如瑞芬太尼等，從而保證患者在麻醉后能快速清醒，有利于術后早期活動；神經阻滯是最有效的術后止痛方法，同時它可以減少由于手術引起的神經及內分泌代謝應激反應；術后持續硬膜外止痛24？ 48h，可以有效地減少大手術后的應激反應。再如外周神經阻滯、脊神經阻滯或硬膜外止痛等局部麻醉技術不僅可以有效止痛，而且還有其他優點，如有利于保護肺功能、減少心血管負擔、減少術后腸麻痹等。
李偉彥表示，采取麻醉方法時應該優先采用復合式麻醉技術，其中很重要的一大措施是麻醉深度監測。它的作用是最大限度地預防術中知曉發生、避免麻醉過深、促進全麻恢復，監測方式主要包括吸入麻醉監測呼吸末濃度，靜脈麻醉采用腦電雙頻指數監測麻醉深度。
在術后操作中，李偉彥提醒應警惕術后鎮痛不足的現象?！靶g后鎮痛不足普遍存在，術后鎮痛質量不高的原因并不是新技術或新藥發展不足所致，而主要應歸咎于不能正確地應用傳統藥物、方法或者管理不當。”他建議，應根據手術類型和患者情況實施個體化鎮痛。
李偉彥總結指出：“麻醉學科在快速康復外科的發展壯大進程中大有所為，它把傳統認為外科醫生要提供最佳手術條件、保障患者圍術期安全的簡單職責，拓展為要確保患者的合并疾病得到最佳處理、促進患者術后康復的更高層面。”
質量管理借力信息技術
隨著信息化技術的深入應用，醫院質量管理有了更為強大的助力工具。南京總醫院醫務部副主任劉玉秀談到：“采用信息化進行全局性管理并使其成為重要的基礎設施，正上升成為大多數醫院建設發展的戰略選擇。當前，以信息技術為支撐的醫療質量管理成為必然路徑?！?/p>
隨著更多人工智慧、傳感技術等高科技在醫療行業的深入應用，醫療服務正在走向真正意義的智能化，推動醫療事業的繁榮發展，遠程醫療、移動醫療、移動查房技術的應用也讓醫療服務逐步走進尋常百姓的生活。
對于醫療質量，則是指醫療服務過程、診療技術效果及生活質量滿足患者預期康復標準的程度。如何應用信息技術提升醫療質量，為患者提供更好的服務？
“只有想不到，沒有做不到。”劉玉秀表示，信息化技術無處不在，因此在使用信息化提升醫療質量服務時需要有明確的策略。
對此，他頗有管理心得：“第一，要以醫院的信息系統和電子病歷為重點。第二，要以患者為中心。這是醫院，不是商場，這就要求必須以患者為中心，必須以員工為核心，必須以群眾的健康作為管理目標，不僅要主抓疾病管理，還不能疏忽預防、康復等健康管理事項。第三，管理的最終目標是提升治療效果，這就需要借助信息化策略。我們要利用信息化為醫院管理服務提升醫療服務質量，一定是通過管理引導信息化走向，而不是讓信息化導引醫院的管理走向。”
作為支撐醫院管理的重要手段與技術，要想提升管理質量，應該全面提升醫院信息化水平。因此，必須要解決信息孤島問題，必須解決臨床業務和管理工作過程中所有環節的信息覆蓋問題，必須解決外部接口問題。對于醫院而言，通常表現為三條線的主軸管理――臨床信息系統、管理信息系統、服務信息系統，在三條主線之下實行各個分系統的全面覆蓋，實現全人員、全要素、全過程、全環節覆蓋。
“信息技術支撐醫療質量管理的本質，是對醫療業務信息流的監管。”劉玉秀一語中的。他表示，采用信息技術手段可以強化醫療活動事前預警、環節控制，構建一整套科學、規范、長效的醫療質量信息管控體系，將醫療質量安全管理活動常態化、制度化、信息化，在規范醫療行為、提高醫療質量、減少醫療糾紛以及確?；颊甙踩确矫婢苋〉幂^為理想的效果（圖1）。
劉玉秀肯定，以質量安全為目標、依托電子病歷、實現制度執行自動化，這是醫院醫療質量精細化管理的必由之路。
轉化醫學與精準醫學范文3
從1988年人類基因組計劃啟動開始，基因組學應用的壯闊前景開始展現在人類面前。近幾年來基因測序市場飛速發展，從2007年的7.94億美元增長到2015年的59億美元，預計2020年將達到138億美元，年復合增長率為18.7%。新一代基因測序技術已被用于臨床醫學服務，代表性的應用有無創產前基因檢測。華大基因（300676.SZ）是國內這一領域的代表企業。
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華大基因的主營業務為通過基因檢測等手段，為醫療機構、科研機構、企事業單位等提供基因組學類的診斷和研究服務。
華大基因秉承“基因科技造福人類”的愿景，進行科研和產業布局，致力于助力和加速科學創新，減少出生缺陷，加強腫瘤防控，抑制重大疾病對人類的危害，實現精準治愈感染，助力精準醫學。
公司依托世界領先的生物信息研發、轉化和應用平臺，上百臺高性能測序儀，質譜儀和大型計算機，為數據的輸出、存儲、分析提供有力保障。
華大基因總部位于中國深圳，在國內主要城市設有分支機構和醫學檢驗所，并在香港、歐洲、美洲、亞太等地區設有海外中心和核心實驗室，已形成“覆蓋全國、輻射全球”的網絡布局。
公司主要服務于國內外的科研院校、研究所、獨立實驗室、制藥公司等機構，以及國內外的各級醫院、體檢機構等醫療衛生機構、公司客戶。目前，已經覆蓋了全球100多個國家和地區，包括境內31個省市自治區的2000多家科研機構和2300多家醫療機構，其中三甲醫院300多家;歐洲、美洲、亞太等地區合作的海外醫療和科研機構超過3000家。
經過多年的科研積累和產業發展，華大基因已建立含有新一代組學技術，特別是基因測序和質譜檢測領域的人才中心、標準中心、研發中心、樣本中心及數據中心。公司已成為全球少數具備全產業鏈資源的多組學科學技術服務提供商和醫療服務運營商。
憑借一系列突出的競爭優勢，并且伴隨著行業的迅猛發展，華大基因業務規?？焖僭鲩L。2014-2016年，公司營業收入分別為113198萬元、131870萬元、171149萬元;凈利潤分別為5852萬元、27205萬元、35001萬元。2017年一季度營業收入為38784萬元，同比增長27.99%;凈利潤為9697萬元，同比增長29.88%。
多項優勢形成核心競爭力
華大基因具有技術優勢、資質優勢、基因檢測實驗室規模和布局優勢、人力資源優勢、臨床研究優勢、基因組數據庫優勢和全球布局優勢。
華大基因將基因測序技術應用于臨床，其中基于高通量測序技術檢測，以無創產前基因檢測、HPV基因檢測、腫瘤基因檢測及遺傳病基因檢測為典型實例，已成為目前世界上最大的醫學基因檢測中心之一，并獲得廣泛認可。
華大基因已經與全國上千家醫療機構開展合作，其擁有全球先進的基因組研究平臺和生物信息分析能力，完全具備籌備大型基因組學實驗平臺能力，有能力建設基因組臨床應用轉化平臺，可提供基因組學高通量測序、生物學數據分析及報告解讀能力的系統解決方案。
轉化醫學與精準醫學范文4
提高并按質量與規范化管理病案使病案信息有效開發利用的基礎,病案系統能夠對患者從就診到治愈的全部病情和診療狀況,真實的反應了疾病從發生在發展演變的全過程。充分體現了診療的經過以及最終治療效果。能夠為醫學研究、教學工作提供充分的依據與材料。病案信息的作用,不僅僅是用于醫學論文的撰寫,同時還能作為課題申報的佐證材料,能夠驗證臨床研究成果。尤其是對疑難疾病的臨床研究和高新技術的應用,病案信息能夠輔助確定科研項目,制定、實施可行性方案。為醫學研究提供真實可信的數據。病案信息與科學研究二者緊密聯系,者同時要求病案管理的質量和病案信息開發程度與科研水平相適應,進而為科學研究提供更有利的支撐。
2病案信息數字化資源庫的建立為科研工作提供基礎
2.1將病例檔案由紙質版轉換為電子版有助于病案的科學管理與高效利用
病案關系部門應該逐層將紙質病案轉化為數字化病案,并且將電子檔案設置成只讀模式,防止病案的任意打印復制。這樣做不僅能夠使得病案實現資源共享,還可以防止病案信息的濫用、丟失與破壞。對病案信息起到了切實的保護作用。這樣一來,病案信息能夠充分的發揮、利用,鋼架便捷的為樂顏、教學事業服務。是病案信息的價值惠及全社會。
2.2醫院網絡系統信息的利用
并按信息資源庫中的數據能夠以多種途徑、多種手段將醫療過程中的各種信息轉化為電子病案信息,其中包括通過HIS、LIS、PAS系統數據的提取,這能夠充分保證所采集的病案信息高效、精準、完整、安全的被病案信息使用者所利用。
3數字化病案信息庫能夠影響醫學科學研究
3.1綜合檢索及資源利用
病案信息資源庫的建立解決了傳統紙質版病案查閱困難的缺陷,通過病案信息資源庫,可以對單條的病案進行檢索,也可以對組合條件的病案信息進行綜合搜索,這樣能夠大大提高病案信息的使用效率,同時提高了科研資料的準確性。病案信息的高效全面利用,為科學研究與教學提供了有價值的一手資料。在病案信息資源庫的已有搜索和閱讀模式基礎之上,病案信息使用者還可以根據自己研究的需要,對病案信息資源庫中的檢索內容進行個性化的自定義,對于病案首頁上已經顯示出來的數據直接讀取,而病案首頁上并未顯示的數據可自行摘錄。對于并按信息資源庫的利用,實現了在不涉及病案原件的基礎之上查找、使用完整的病案資料,這樣能夠有效防止病案原件丟失損毀,起到了保護病案原件的作用,還能夠快速、準確的為病案信息使用者提供相關資料[2]。
3.2方便醫療科研隨訪
在需要進行跟蹤隨訪的科研項目中,對于一些極具科研價值的病例,對患者病情進行跟蹤隨訪是非常有研究價值的,在現有條件下,對患者的隨訪方式只要包括電話、郵件、、家訪等[3]。而通過計算機發送短信的方式不僅可以為患者提供詳盡的出院指導、提醒患者復診,還能夠讓患者對病情及時反饋。確保了隨訪結果的及時、準確。為科研人員提供了寶貴的跟蹤隨訪信息。
轉化醫學與精準醫學范文5
“伴
隨人類對基因信息的進一步認識，再過15年，就不叫生物經濟時代，而應該叫基因經濟時代了?！币晃粐矣嘘P部門分管生物產業負責人說。
無論各界對“精準醫學”的概念有著怎樣的理解，一個共識是：基因組學的發展是其基礎。
縱觀生物科學發展過程，尤其是1990年實施人類基因組計劃以來的發展歷程，儼然已經形成一個由基因測序、生物信息分析和臨床應用三個環節組成的基因產業鏈條。
有望迎來免費時代
高通量測序技術，又稱二代測序技術，可以一次完成數十萬到數百萬條DNA分子的序列測定，技術發展日趨成熟，對“人類基因組計劃”時期的一代傳統測序技術進行了革命性創新，被美國麥肯錫咨詢公司評為“決定未來經濟12大顛覆技術”之一。
“基因空間”創始人、基因產業觀察者羅奇斌博士表示，測序技術的飛速進步對基因產業帶來兩大深遠影響：一是測序成本急劇降低，在過去的15年里，基因測序費用的下降是摩爾定律的1000倍，從每個人類基因組1億美元，降到僅需1000美元，不久的將來甚至有望迎來“免費時代”;二是測序速度大幅提升，平均每日可完成的堿基對數量也逐年呈指數倍增長。
市場研究機構BCC Research分析顯示，2013年全球基因測序市場規模達45億美元，預計2018年可達到117億美元。未來幾年，全球基因測序市場將保持21.2%的年復合增長率。
中國基因測序產業的商業應用開始于2011年。時至今日，基因測序產業應用已覆蓋腫瘤檢測、遺傳病篩查、藥物和生物標志物發現、分子流行病學、農業等多個領域。
基因測序市場的逐步成熟使得產業內部分工日漸明晰。從產業鏈條看，上游是設備儀器和耗材供應企業，中游是測序服務提供商、生物信息分析處理企業，下游是面向科研機構、醫院、臨床檢測中心、藥企等各類終端用戶的專業服務。
中游的紅海與藍海
中游服務市場是基因產業鏈市場增長最快的部分。
美國基因測序公司Illumina預估，基因測序服務市場容量有200億美元。其中，腫瘤學120億美元，復雜病癥、農業基因等生命科學50億美元，孕婦和新生兒檢測等生育和基因健康20億美元。
“我國基因測序服務與全球發展基本同步，目前上千家基因測序企業大多集中在產業鏈中游，百花爭艷，競爭激烈?！奔t杉資本中國基金董事總經理楊云霞說。
科研院所是其主要服務客戶，由于科研服務市場空間有限，越來越多測序公司開始瞄準生育健康、重大疾病、制藥等臨床應用細分領域，拓展市場蛋糕。
如何將基因測序的原始數據轉化成有用信息，輔助醫生出具科學的診斷報告？專家表示，生物信息分析處理工作至關重要，這就催生了產業中游的另一大市場主體――專注數據存儲、分析、解讀服務的企業。
中科院院士、中科院生物物理所研究員陳潤生說，當前獲取基因、蛋白、代謝等各種組學數據的技術日漸成熟，下一步的關鍵是生物信息學的解讀，即通過數據挖掘，尋找健康人與病人在分子水平上的差異，建立這些差異與已知疾病的關系，指導臨床診斷，發現藥物設計分子靶標。
中游生物信息產業發展潛力巨大，但涉足企業不多，諸多短板待補。例如，缺乏通曉生物醫學和計算機科學的復合型人才，缺少能精準解讀數據分析結果、出具臨床診斷報告的遺傳分析師等。
經過多年努力，針對精準醫學面臨的存儲、計算、解讀問題，中國科學院計算所推出了24小時之內就能生成臨床分析報告的生物信息分析平臺“晶云”。
“測序后，數據分析和解讀最難，解讀得好不好、是否準確取決于數據庫好不好，所以必須要跟臨床數據、遺傳數據緊密結合起來?！薄熬г啤表椖控撠熑粟w屹研究員說。
趙屹介紹，在精準醫學中，醫生既是出口，也是入口，中間加上基因檢測和數據分析、解讀，就形成了一個閉環。目前測序在臨床應用上的發展相對成熟，但是生物信息分析及解讀的發展亟待加速，針對臨床醫生的培養更是亟待加速。
臨床需求持續釋放
基因測序是一次技術革命，其臨床應用領域非常廣闊，主要包括無創產前篩查、胚胎植入前檢測、腫瘤個性化用藥指導、遺傳性疾病風險預測、新藥研發等。目前，無創產前篩查領域應用最為成熟，是一片未被充分開發的藍海。
2012年1月，華大基因及下屬天津華大醫學檢驗所與天津市衛計委展開全面合作，在天津市區及周邊15個區縣開展無創產前篩查。
截至目前，天津市已累計檢測5萬多例，檢出各類染色體異常近500例;按每例染色體異常患者平均會為社會帶來45萬元額外經濟支出計算，無創產前篩查相當于為社會挽救潛在經濟損失超過2億元。2016年3月，在天津市，將無創產前篩查作為出生缺陷預防措施之一的孕婦人群覆蓋率已超30%，初篩人群比例逐年增高，被稱為“天津模式”。 基因測序是一種技術革命。圖為研究人員在華大基因樣品制備實驗室內工作。
除優生優育和生殖領域之外，腫瘤、心血管等發病機理復雜的大病種也為基因測序的臨床應用提供了巨大市場空間。
統計顯示，我國是世界癌癥死亡數最高的國家，2015年新增患者400多萬。專家認為，腫瘤病人數量眾多且持續高發，為基因測序在腫瘤領域的應用奠定了基礎。
“目前臨床亟需基于基因測序的腫瘤風險預測、個體化用藥指導、耐藥監測、復發監測和靶向診療。”中國工程院院士、中日友好醫院院長王辰說，與傳統病理分型不同，將腫瘤、心血管等復雜疾病按基因“分型”的概念已得到廣泛認可，根據患者基因特征所開展的“個體化治療”將是未來臨床治療的主流。
中國工程院院士王紅陽說，肺癌個體化分子靶向治療最顯著的優勢就是精準，借助基因測序技術，可以找到肺癌特有的靶點，進而對癌細胞實施精準打擊。個體化治療可避免患者通過“以身試藥”的方式選擇有效方案，節省治療花費，降低藥物毒副作用的發生率，患者的生存期和生活質量也能明顯提高。
轉化醫學與精準醫學范文6
關鍵詞：中醫藥；數據挖掘；大數據
中圖分類號：R2-05 文獻標識碼：A 文章編號：2095-5707（2017）01-0012-04
Abstract： TCM data mining has been carried out for nearly twenty years. In this process， the concept of TCM data mining is constantly changing. According to the chronological order， there were three stages of changing： the national science and technology program of “The Ninth Five-Year Plan” and “The Tenth Five-Year Plan” period was the first stage， which was the initial stage of TCM data mining research， and the characteristic of this stage followed the “three concepts of big data”； the second stage was during “11th Five-Year and 12th Five-Year Plan” of the national science and technology program period， which was the heyday of TCM data mining research， and the characteristic of this stage followed the three concepts of "Precision Medicine"； the third stage was during the “13th Five-Year and 14th Five-Year Plan” of national science and technology program period， which was the breakthrough innovation stage of TCM data mining. This stage will be affected by the artificial intelligent， trying to find the experience of outstanding groups that can be suitable for TCM clinic.
Key words： traditional Chinese medicine； data mining； big data
數據挖掘（data mining）是數據中的知識發現（knowledge-discovery in databases， KDD）過程中的一個步驟。具體來說，KDD由數據清理、數據集成、數據選擇、數據變換、數據挖掘、模式評估、知識表示這7個步驟組成和完成；根據其功能，數據挖掘可定義為從存放在數據庫、數據倉庫或其他信息庫中的大量數據中發現有趣知識的過程[1]。數據挖掘是一門新興的交叉性學科，融合了人工智能、數據庫技術、模式識別、機器學習、統計學和數據可視化等多個領域的理論和技術[2]。數據挖掘技術已被應用于計算機軟件及計算機應用、自動化技術、互聯網技術、企業經濟及中醫學等多個學科領域中。
如果世界是由物質、能量和信息三大要素構成的，那么中醫藥學由于其產生的時代背景所限，其研究的主要世界構成要素必然是信息[3]。定性或定量化的信息亦即數據，對于信息的獲取、存儲、處理和傳播都具有極其重要的意義。而數據挖掘在數據處理中占有極為重要的地位。通過數據挖掘，可以發現中醫藥學概念間的關聯關系、新的知識，甚或新的規律，這對于促進中醫藥理論、方法、技術的進步，大力提高中醫臨床療效，加快中藥新藥研發均具有重要意義。因而，近20余年來中醫藥領域在不斷地開展數據挖掘研究工作。隨著科技的不斷發展和創新，中醫藥數據挖掘的理念也在不停地變遷。按年代的先后順序，其變遷大致可以分為3個階段：起始階段、全盛時期和突破創新階段。
1 起始階段，數據積累
第一階段大約是在1995-2005年，主要在國家科技計劃“九五”和“十五”期間。這是中醫藥數據挖掘研究的肇始階段，中醫藥數據挖掘工作尚未得到充分重視。在這一時期，中醫藥數據挖掘主要是遵循了大數據的三大理念，即全數據、混雜性和相關關系[4]。具體地說，就是盡可能地收集所能收集到的全部數據，把所有能夠收集到的數據混雜在一起進行分析，分析的重點是發現數據間的關聯關系。該階段研究的目的是試圖發現中醫藥“書同文、車同軌”的“大一統”規律。換言之，就是發現如同西醫一樣，適用于所有情況的中醫藥統一規律。盡管那個時期大數據這個概念還沒有提出，大稻堇砟鉅裁揮姓孟裕但中醫藥數據挖掘的研究工作，卻提前不自覺地遵循了大數據的三大理念。
該階段內，中國中醫科學院中醫藥信息研究所匯集了所有有出處的方劑（約10萬余首），研制了方劑數據庫，并將其結構化，用高頻集的方法去探尋方劑組成規律，亦即方劑配伍規律。進行方劑數據挖掘的結果，成功發現了以方核為基礎的方劑衍變軌跡，探索了高頻藥對出現的規律，但無法發現方劑配伍的規律，更不可能將此研究成果直接用于中醫臨床處方用藥或中藥新藥開發。同時期，亦將所能收集到的中醫藥治療疾病的文獻匯集，研制中醫臨床數據庫，并按系統或病種將其結構化，用聚類挖掘的方法探尋中醫臨床診療規律，也就是中醫臨床辨證論治規律。進行中醫臨床數據挖掘的結果，成功總結了中醫臨床某個證候或疾病能夠出現的癥狀、所用的治則、選用的方劑和藥物，但卻無法發現中醫辨證論治的規律。
這一階段還開展了很多類似的研究工作，也取得了一些成績，但始終無法真正提高中醫臨床療效、促進中藥新藥開發、豐富和發展中醫藥理論。這促使中醫藥信息學研究者認真反思此階段的研究工作在指導理念上是否存在問題。經過認真研究、思考，發現中醫藥在實際運用中有著很強的個體化特征，企圖將其變為與西醫學一樣的、具有大一統規律的醫學是不實際的，中醫藥數據挖掘研究必須依照中醫藥學自身特色和數據規律。
2 全盛時期，數據共享
第二階段大約是在2006-2015年，主要在國家科技計劃“十一五”和“十二五”期間。這是中醫藥數據挖掘研究的全盛時期，國家投入了大量科研經費、部署了大量科研項目用于開展中醫藥數據挖掘研究工作。在此期間，幾乎所有的中醫藥科研項目均或多或少地開展了數據挖掘研究。特別是大數據理念提出后，數據作為重要的科研資源共享，得到了越來越多的重視。在這一時期，中醫藥數據挖掘研究主要是遵循精準醫學三大理念，即個體化、系統化、整體化[5]。個體化就是將醫生視為個體，所研究的重點是個體醫生的辨證論治經驗，甚或其學術思想；系統化就是不僅將醫生視為個體，同時也將患者視為個體，個體醫生與個體患者組成了一個系統，研究重點是發現這個系統所收集到的數據隨時間變化產生的規律；整體化就是將作為研究對象的個體醫生所有能夠收集到的數據都收集起來，作為一個整體進行數據挖掘，以期發現其處方用藥規律。研究目的是試圖發現“小國寡民”的個性化規律；換言之，就是發現遵循傳統中醫個體化診療的規律。當然，那個時期，精準醫學的理念還沒有提出，中醫藥界也不知道精準醫學的三大理念，但中醫藥數據挖掘的研究工作確實提前遵循了精準醫學的這三大理念。
在此期間，中醫藥數據挖掘研究工作的重點是名老中醫經驗挖掘，中醫藥領域開展了大量名老中醫經驗挖掘的科研工作。例如，中國中醫科學院廣安門醫院以王映輝研究員為首的研究團隊認為，采集名老中醫辨證論治醫案，可分析其辨證經驗、用藥經驗等[6]。他們指出，辨證經驗是指醫生綜合患者的臨床表現、檢驗檢查結果等信息，分析判斷后，形成的對患者綜合性的判斷，是用藥基礎。辨證經驗包括的內容主要有癥狀與證候的關系、疾病的證候特征，以及證候相兼規律等。用藥經驗是指醫生根據所辨證候及兼證、兼癥等選方用藥的情況。一般而言，醫生針對某一類具體病證有一個核心處方，核心處方的配伍是相對固定的，同時，由于每個患者的個體化特征，臨證常有加減變化。有的醫生是針對某一病有一核心處方，有的則針對某一病的某一證才有核心處方。分析挖掘名老中醫的臨床經驗，其核心內容有2個：一是“如何確定證”，即辨證經驗；二是“如何確定治”，即用藥經驗。為全面分析辨證經驗及用藥經驗，需要全面考慮其涉及的臨床要素，總結其辨證及用藥經驗。
類似的研究在全國各地開展很多，均取得了顯著成績。但這些研究結果很難高于名老中醫個人對于具體病證的認識，因而對總結經驗多有裨益，對提高具體病證領域的最高中醫診療水平則幫助有限。經過認真分析研究，得出結論：中醫固然是經驗醫學，但其提高不能只依賴于個人感悟，只有發揮行業整體優勢，才能實現中醫藥的跨越式發展。
3 突破創新階段，數據轉化
第三階段預測在2016-2025年，主要是國家科技計劃“十三五”和“十四五”期間，這是中醫藥數據挖掘的突破創新階段。這一階段中醫藥數據挖掘的定位將是以市場需求為導向，通過患者提供的信息，將數據直接轉化為衛生保健知識，讓患者在治療過程中發揮更積極的作用，從而讓數據挖掘的價值得到最大程度的體現。中國中醫科學院唱獨角戲的研究主體中也將融入更多醫療服務企業的加入，研究對象從科研型結構化、半結構化數據向移動終端的海量非結構化數據轉變。這一戰略轉變將推動一系列新的軟件、服務和應用更快地進入市場，有可能為中醫藥理論完善、臨床療效提高和新藥創制提供支撐。
在此階段，IBM公司的最新電腦系統Watson將是醫療認知計算系統的杰出代表。2015年4月，Watson Health成立，標志著IBM Watson正式涉足醫療行業。Watson在海量的大數據環境中不斷進行學習，不僅是認知計算，而是認知計算和大數據、分析和決策的復雜相互作用的結果。醫療機構在與Watson合作的同時，使得醫學研究人員在認知計算領域得到了知識的擴展。
在中醫藥領域，中醫藥數據挖掘的理念也將深受Watson認知計算的影響，針對中醫優秀群體診療經驗的中醫藥數據挖掘平臺也必須具備理解、推理、不斷學習及強大分析的能力。但是，由于中醫藥數據屬于知識密集型數據[7]，其特點是知識密集度高，特別是醫案文獻數據是古代醫家在臨床診治中的心得體會，是醫家探索總結的一種智慧體現，蘊含了大量的隱性知識，而這些隱性知識具有很強的知識發現潛質。但中醫藥知識密集型數據的描述和表達是粗糙的，數據語義與內涵邏輯根本就沒有邏輯性或者不能明確表達，這就為數據抽取和數據清洗帶來了巨大困難。
尤其是隨著海量移動客戶端數據的涌入，將更容易獲得用戶的各種行為信息，例如所有的臨床檢驗信息、處方信息、個體信息、疾病史信息及保險信息等。數據清洗面臨的數據源更加復雜，例如問答、搜索、下載、上傳的各種數據等等。數據抽取也將面臨更大的挑戰，例如歧義、語義變換，及無結構數據抽取模板的學習等。在中醫學臨床應用的場景中，由于數據抽取的質量與臨床診療的療效相關，因此對抽取工作的準確率、召回率的要求就更加高。希望通過對Watson理念的學習，能夠建立起中醫藥數據挖掘第三階段的理念和方法，即由之前的“模擬”名老中醫診療成為“多種傳感器和大規模數據庫，通過多種算法和機器的學習，來完成分散的任務”，能將優秀中醫群體智慧成功地用于證候診斷和處方用藥上，那么對提高中醫臨床療效將具有不可估量的作用。
2016年3月，阿爾法圍棋（AlphaGo）對戰世界圍棋冠軍、職業九段選手李世石，并以4U1的總比分獲勝。AlphaGo的工作原理有2個：一是“深度學習”，二是“兩個大腦”，即通過2個不同神經網絡“大腦”合作來改進下棋。在給定棋子位置情況下預測每一個棋手贏棋的可能。對于中醫藥數據挖掘來說，如果能將AlphaGo“深度學習”的工作原理發展應用于中醫優秀群體的診療經驗學習，將“監督學習的策略網絡”與棋局評估器雙大腦的模式發展應用于具體疾病診療，那么針對中醫優秀群體的醫生診療數據挖掘將可實現。
無論是Watson還是AlphaGo，都是集中了人類優秀智慧解決問題。盡管中醫面對的問題比Watson和AlphaGo面對的問題要復雜很多，但如果中醫藥數據挖掘在受Watson和AlphaGo的啟發和影響下，試圖發現可以超越個體的、適用于中醫臨床的優秀群體經驗。那么在下一個10年，中醫藥數據挖掘研究有可能突破瓶頸，所取得的進展對中醫藥學的發展將是至關重要的。
參考文獻
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