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分子遺傳學研究方法范文1
關鍵詞：生物科學 遺傳學 教學內容 重復
中圖分類號：G642.3 文獻標識碼：A DOI：10.3969/j.issn.1672-8181.2013.19.020
遺傳學是研究生物遺傳和變異規律的一門科學。它是現代生命科學教學中最重要的主干課程之一，是高等院校生物科學等相關專業必修的專業基礎課?，F今，遺傳學正以極快的速度向前發展，并不斷滲透到其它生物、醫學學科，這使得原本在遺傳學中講授的內容也同時出現在其他課程的教學內容中。這種現象反映了遺傳學在生命科學中的核心地位，也凸顯了高校遺傳學教學所面臨的教學內容重復問題。事實上，為體現一門課程的系統性、完整性和先進性，在編寫教材時，學科之間有關內容的相互滲透、交叉以至重復是不可避免的。但相同的內容在多門課程的課堂教學中反復出現會使學生失去學習興趣，浪費寶貴的課時，使教學效率大打折扣。本文將對該問題進行分析，并提出一些對策供同行討論。
1 遺傳學與其它課程教學內容重復的具體表現
目前，我國各大專院校生物、醫藥、農林等專業均開設有遺傳學。雖然不同專業的教學重點有所不同，但核心內容相對統一。遺傳學是筆者所在學院生物科學等專業本科生的一門必修課，這門課的任務是：引導學生牢固掌握遺傳學最重要的基本原理，熟悉各分支學科的主要理論與研究方法，了解遺傳學的重大理論與技術進展，熟悉遺傳學研究技術與實驗裝備，為學生畢業后在本學科以及相關學科中的發展打下堅實的基礎。
除遺傳學外，我院還為生物科學專業的學生開設有細胞生物學、分子生物學、基因工程、生物化學、微生物學等專業必修課。我們選用的遺傳學教材的內容基本上涵蓋了遺傳學的各個發展階段，其中，遺傳物質的細胞學和分子基礎、染色體的結構變異、基因突變與DNA損傷修復、原核生物和真核生物基因表達的調控等章節[1]與上述幾門課程的教學內容分別存在著不同程度的交叉（表1），有的甚至是其它課程的重點內容。尤以分子生物學、基因工程這兩門課的教學內容與遺傳學的相似度最高，這三門課幾乎都重復著共同的遺傳學問題――遺傳物質的結構、復制、轉錄、翻譯、調控、突變、重組等。另外，我院生物科學專業細胞生物學、分子生物學的開課時間與遺傳學相同，這使得遺傳學教學內容重復的問題更加突出。
表1 遺傳學教學內容在其它課程中的分布
2 問題的根源
其它課程的教學內容與遺傳學出現重復并不是偶然的，這種局面的形成與遺傳學自身的發展特點及其學科內涵有很大的關系。
遺傳學的研究進程按照不同歷史時期的學術水平和工作特點，大體上可劃分為經典遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學、基因工程學、基因組學和表觀遺傳學等數個既彼此相對獨立又前后互相交融的不同發展階段[2]。如果以半個多世紀前Watson和Crick提出DNA雙螺旋結構為界，也可以簡單的將整個遺傳學的發展過程劃分為經典遺傳學（classical genetics）和分子遺傳學（molecular genetics）兩大階段：經典遺傳學以孟德爾遺傳學為基礎，主要研究性狀在系譜中的傳遞，即基因在親代和子代之間的傳遞問題；分子遺傳學則是在分子水平上研究生物遺傳和變異機制的遺傳學分支，主要研究基因的本質、基因的功能以及基因的變化等問題。
在整個遺傳學的發展史上，分子遺傳學的地位無疑是相當重要的。它的興起使遺傳學的面貌煥然一新，既系統地繼承和發展了經典遺傳學和生化遺傳學的研究脈絡，又全面地影響并滲透到后繼學科的各個領域。從內容上來看，分子遺傳學與分子生物學的學科界限十分模糊。通過對上述課程教學內容的分析我們也不難發現，那些重復的內容有相當一部分是分子遺傳學范疇的。另外，由于生化遺傳學和早期的分子遺傳學研究都以微生物為材料，因此遺傳學與微生物學、生物化學之間必然存在著千絲萬縷的聯系。而基因工程學、基因組學本身就是現代遺傳學的分支學科，它們成為生物科學專業的必修課或進入課堂教學是高校課程設置不斷細化和專業化的結果，也難免會與同時開設的遺傳學存在教學內容上的重疊。
3 解決教學內容重復問題的對策
教學內容重復無疑會影響教學效果。我們通過實踐發現，從授課內容本身、教師和學生、以及教學方法等環節入手，能夠有效地避免重復對教學帶來的不利影響。
3.1 合理調整教學內容
近些年來，同行們在遺傳學教學內容的調整上作了大量的改革和探索。常見的做法是根據自己的理解及理論專長跳躍式地分割講授，或根據自己的經驗對教學內容做出取舍，甚至有人提出只講經典遺傳學而放棄分子遺傳學。上述做法并不能有效地解決遺傳學的教學內容重復問題，相反會造成教學不成體系的局面，對“教”和“學”都很不利[3]；而如果無視教學內容重復的存在，貪多求全、面面俱到，對所有內容蜻蜓點水般逐一講解，又無法實現大學遺傳學教學深度和難度的提升。
我們認為，對遺傳學教學內容進行刪減是必要的，但必須遵循遺傳學的發展歷史和保持其完整的知識結構體系，不能大刀闊斧整章刪除，而應在重復章節內部進行微調，具體做法包括：精簡繁雜冗長的內容，下放學生能看懂的內容（自學），突出基礎性、應用性的內容，增加前瞻性的內容等。這就要求教師有較高的遺傳學理論修養，準確把握各章節特別是重復內容在整個遺傳學教學體系中的地位，做好教學內容的層次劃分，根據層次選擇不同的授課側重點。
3.2 加強授課教師之間以及師生間的協調溝通
教學內容重復已成為遺傳學等課程授課教師的共識，對各自的教學內容進行刪減無疑成了最簡單、最常用的一種解決方法。但如果大家在沒有交流的情況下對同樣的內容都作了刪除，重復的內容反而會變成被遺忘的內容。因此，積極促成遺傳學與其他相關課程任課教師間的溝通十分必要。
我們認為，集體備課是教師之間進行相互溝通的一種有效形式。通過這種方式，相關課程的教學人員能夠坐下來共同研究教學內容，在“知己知彼”的基礎上協調、統籌各自的授課章節，明確重復內容的教學分工，制訂滿足包括遺傳學在內的多門課程教學需要的授課計劃，做到各有側重而又不失體系的完整性。這不僅可避免實際教學過程中的低級重復，還能保證課程之間的相互銜接，有助于學生順利地掌握所有課程的教學內容。另一方面，還應當加強授課教師和學生之間的課內外交流。如：教師可在開課前召開師生座談會，了解所教班級學生對重復內容的掌握情況；開課后則根據學生的反饋，隨時調整教學方案。
3.3 優選教學方法
為了保持遺傳學完整的知識結構體系，所謂的重復內容不但不可不講，而且還要下功夫選擇合適的教學形式或方法來講。對于在其他課程已深入學過而在遺傳學中只需一般了解的內容，通過簡單的問答引導學生回顧這部分內容即可；對于對遺傳學新知識點有重要鋪墊作用的其他課程的基礎性知識，可采取布置學生課前或課中自學、再集中小結的方法幫助學生鞏固復習之，還要注意從遺傳學的角度闡明同一知識點，突出遺傳學的學科特色；對于其他課程僅略有涉及但在遺傳學中須進一步加深了解的內容，宜先勾起學生對這部分知識的點滴回憶，同時指出學生現有知識的不足，從而激發他們的求知欲，然后順理成章地講下去，在學生的高度關注中完成該知識點在遺傳學中的深入講授；對于一些有特殊作用的重復內容，則要綜合運用多種教學方法將其講好講透，如：減數分裂在遺傳學和細胞生物學的教材中均有詳細的描述，屬于重復的教學內容，但卻是理解遺傳的連鎖交換和重組的一把鑰匙；在整個遺傳學的教學過程中，應反復多次向學生強調和提及減數分裂過程中的染色體行為，將這部分知識遷移和滲透整合進連鎖遺傳分析、真核生物遺傳分析、細菌和病毒的遺傳分析等多個章節，使枯燥難懂的遺傳學分析過程變得易于理解，讓重復的內容為新的知識點和教學難點服務。
此外，遺傳學與其他課程之間還可以開展合作教學。如：我們嘗試將遺傳學和細胞生物學這兩門專業基礎課的實驗課合二為一，以綜合性大實驗的形式開設，從而將遺傳學和細胞生物學關聯起來，有助于學生從整體上把握這兩門課程，實現了教學資源的整合，提高了教學效率，較好地化解了教學內容重復的問題。
4 結語
遺傳學與多門課程教學內容的重復是客觀存在的，隨著生物科學專業課程設置專業化程度的提高，這種局面將變得愈來愈突出。因此，調整遺傳學教學內容勢在必行。但無論進行怎樣的調整，都必須遵循遺傳學的發展歷史、保持基礎遺傳學完整的知識結構體系。作為遺傳學的授課教師，既要關心遺傳學研究的最新動態，又要加強對遺傳學理論體系的整體把握和理解，只有這樣才能合理有效地解決遺傳學教學內容重復的問題，從而節約教學資源，提高專業課教學質量。
參考文獻：
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作者簡介：袁茵（1981-），女，河南開封人，研究生，講師，從事遺傳學教學工作，廣東藥學院生命科學與生物制藥學院，廣東廣州 510006
陸幸妍，廣東藥學院生命科學與生物制藥學院，廣東廣州 510006
分子遺傳學研究方法范文2
關鍵詞 行為遺傳學 本土心理學
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.02.076
當今分子遺傳學和心理學研究疆域的飛速拓展給行為遺傳學帶來前所未有的發展機遇。人類基因組計劃以及物種基因組測序最新研究的進展也已經提示，遺傳和基因組學方法必將從根本上挑戰傳統的神經生物學、醫學、行為學、尤其是心理學研究的方向。
行為遺傳學研究進展
行為遺傳學是一門探討行為的起源、基因對人類行為發展的影響，以及在行為形成過程中，遺傳和環境之間的交互作用的學科。該學科的研究對人類心理發展的機制、教育、優生優育都有十分重要的意義。行為遺傳學研究的爭議止于20世紀70年代，從20世紀80年代開始，尤其是90年代，行為科學家們越來越接受基因的影響的觀點。1992年的美國心理學年會上， 遺傳被確立為最能代表心理學未來發展的主題之一(Plomin & McClearn,1993)。
行為遺傳學的研究進展主要體現在定量遺傳學(quantitative genetics)的具體研究成果上，尤其體現在分子遺傳學(molecular genetics)領域的新成果上。
定量遺傳學對于人類的研究成果主要集中于譜系研究、雙生子研究和領養研究上。在Bouchard和McGue(2003)的文章中引用了歷年來在雙生子研究中對遺傳和環境作用的估計結果，這些結果分為人格、精神能力(mental ability)、職業興趣、心理疾病和社會態度五個方面。其中，在人格的影響中，基因影響的范圍是40%～50%，且對不同的人格特質遺傳力大致相同。對于精神能力，即IQ而言，遺傳的影響隨年齡增長在上升(5歲時，遺傳力是0122；10歲時是0154；16歲時是0162；18歲時是0182；50歲時是0185)，共享環境的作用隨年齡增長從5歲時的0154到年老降至近乎0。職業興趣的遺傳力平均為0136，共享環境對每一因素的影響是大致相當的，約是10%。在心理疾病方面，各種疾病的影響力是不同的，其中精神分裂癥的遺傳力大約是0180，沒有非共享環境的影響；抑郁癥的遺傳力約是0140，沒有共享環境的作用；恐懼癥約是0137，也沒有共享環境的作用；酒精中毒是0150～0160，有共享環境的影響；行為的遺傳力成人大于兒童，遺傳力0141～0146，共享環境的影響從兒童到成人是下降了。社會態度方面，既有遺傳的影響，又有共享環境方面的作用，且在不同層面上的影響作用不同，如20歲以上的成人保守性的遺傳力是0145～0165，女性有共享環境效應；成人虔敬性的遺傳力為0130～0145，共享環境的影響是0120～0140。此外，在其他研究領域，也有相應的結果出現，如自尊領域，也發現遺傳力對自尊水平和穩定性均有重要作用，其余的則用非共享環境來解釋(Neiss，Michell等，2006)；Ryan W1 Herndon等人(2005)對17歲青少年對家庭環境的認知進行了有關研究，發現青少年對《家庭環境量表》(FES)的測量結果具有相當的遺傳力。
隨著分子遺傳學的發展，科學家試圖尋找哪些基因與特定行為特征相聯系。分子遺傳學方面的突破為行為遺傳學的發展提供了新的契機。鑒別DNA的各種技術和成果為在分子水平上研究認識和分析復雜特征的遺傳因素提供了事實依據。目前，在行為遺傳學領域已經發現了諸如老年癡呆、閱讀障礙、活動過度、酒精中毒、同性戀等的相關基因。在尋找特定基因的過程中，人們逐漸發現，大多數行為性狀是受到多種基因的影響的，個體之間的差異并不在于基因數量和位置的多大差別，而在于比人們先前考慮的更小效應的數量性狀位點(quantitive trait loci，簡稱QTLs)。QTLs是多基因系統里的基因，每一個QTLs為我們打開了聯系基因和行為的一個小窗。例如，Smith等人(1983)在第15號染色體上發現一片區域與常染色體顯性遺傳的閱讀障礙有關；2003年，Taipale等發現位于15q21染色體的DYX1基因座附近的DYX1C1是發展性閱讀障礙的候選基因。Gayán等(2005)運用雙變量連鎖分析的方法考察合并閱讀障礙和活動過度，發現14q32染色體區域與閱讀與活動過度有關。在研究中，科學家們也提出質疑，縱使QTLs的效應十分微弱，但也不能排除有的QTLs對某些特定個體的作用很大，只是在人群的平均下效應被沖淡了；QTLs的微弱效應也有可能是基因與基因相互作用(即遺傳抑制)或基因與環境相互作用(GxE)的結果，這也使QTLs的效應特別難辨別。在尋找QTLs的過程中的問題就在于QTLs效應大小的分布以及QTLs主效應被遺傳、GxE和測量問題所沖淡的程度。所以，分子遺傳學的研究也有它的問題，有待于進一步的發展。
當前，在行為遺傳學領域進一步要考慮的問題可以歸納為如下幾個方面：第一，基因如何影響心理特質間的關系；第二，基因如何在遺傳和教養之間相互作用；第三，某行為的特定基因是什么；第四，基因型如何轉化為表現型。
行為遺傳學對心理發展的解釋
行為遺傳學在研究人類心理與行為的發展中，對遺傳和環境的影響提出了兩個前提：第一，一種心理或行為，如果在不同的時間及情境下相一致，那它就可以歸于遺傳；第二，一種心理或行為，如果可以通過持續強化而使之鞏固下來并保持穩定，就認為它由環境決定。
著名的行為遺傳學家普洛明(Plomin)將個體心理特質的差異歸為遺傳、共享環境與非共享環境三個方面。遺傳指的是個體的心理特質中來源于基因控制的部分；共享環境指生活在同一家庭中的兄弟姐妹所分享的使他們在行為上具有相似性的環境，如家庭的社會經濟地位、父母職業、受教育水平、鄰里等；非共享環境指的是使同一家庭環境中長大的兄弟姐妹在心理行為上產生差異的環境，它是個體在家庭內外所獲得的獨特經驗，如不同的出生順序、父母的不同教養態度、所處的同伴群體等。更進一步，個體的心理特點是在遺傳的生理基礎上，通過遺傳與環境的相互作用形成的。斯卡爾等(Scarr & McCartney)提出，個體的遺傳類型將影響他對環境的選擇和經驗，即雖然個體成長中的環境因素很重要，但哪些環境因素起作用、如何起作用將取決于個體的遺傳特征。他們將遺傳和環境的相互作用方式分為三類：一是被動型(passive)，即當父母和孩子具有相同的遺傳傾向時，父母所提供的環境會強化該傾向，如父母的攻擊性強，他們所營造的緊張的家庭氣氛會強化子女的攻擊傾向；二是喚起型(evocative)，即個體在遺傳的作用下做出某些反應，這些反應又反過來強化了該遺傳特征，如某個體易激惹，以至其所處的環境充滿了緊張氣氛，這又強化了他的易激惹行為；三是主動型(active)，即個體能選擇適合其遺傳特點的環境，如某個體外向、活潑，他會選擇同樣外向、活潑開朗的同伴群體。
總的來說，在遺傳和環境相互作用共同決定心理發展的過程中，遺傳是發展的基石，環境的決定作用是在這一基石所確定的潛在范圍內有選擇地進行著。
以行為遺傳學的研究視角對本土心理學發展的啟示
行為遺傳學的研究正如火如荼地進行著,人們也在這些研究成果面前不斷地加深對自身心理發展的認識。這也給我們帶來了很多新問題，即隨著分子遺傳學的研究一步步揭示出與人類心理特質有關的基因組,人們對基因在人類心理發展中的作用的認識在一步步深入,那么他與本土心理學的研究存在一個什么樣的關系?是減弱了本土心理學的研究的力量,還是強化了本土心理學的發展?本土心理學中強調的本土文化、環境、教育的干預在基因面前是否就無能為力了?這就是在行為遺傳學研究成果面前，本土心理學需要重新思考的問題。
參考文獻
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分子遺傳學研究方法范文3
關鍵詞：醫學遺傳學；實驗教學；模式
中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2017）02-0270-03
醫學遺傳學是醫學教育的重要課程，介于臨床醫學與基礎醫學之間，是一門應用性很強的學科。隨著分子生物學理論和技術的發展與進步，尤其是人類基因組計劃的實施完成，醫學遺傳學得到了空前的發展，基因組學與分子遺傳學逐漸成為了21世紀的領頭學科，在現代醫學教育體系中有著重要的地位[1]。醫學遺傳學實驗在知識與實踐、實踐與創新的鏈接上發揮重要的橋梁作用。當前社會科學和自然科學的發展變化，致使醫學教育無論在教學手段還是在教學理念都發生了深刻的變化，更早地、更多地接近社會、接近臨床，更注重人文精神，更多融入先進技術與研究成果[1～2]。而大部分醫學遺傳學實驗則還主要關注在傳統分子遺傳學相關領域的基本實驗操作，涉及遺傳病相關資料的信息化獲取與分析涉及很少，解決臨床遺傳學問題過程中存在理論與實踐脫鉤。醫學遺傳學實驗教學尚未達到提高醫學生的科學研究能力、求知探索精神、創新能力和創新意識的目的。為此，我們開展了一系列卓有成效的探索，優化了原有的醫學遺傳學課程教學體系，構建了新的實驗教學模式。
一、利用網絡課程資源，推進虛擬實驗
依托于湖北民族學院網絡中心，結合醫學遺傳學學科特點，進行數字化資源導學平臺建設。網絡平臺的主體結構分為教師主導區和師生互動區兩大部分。內容充實而全面，平臺除了內容完善的多媒體課件，與教學內容或生活實際密切相關的研究成果，解決學生在學習中遇到的實際問題，還專門開辟了“虛擬實驗室”欄目[3]。網絡課程資源在醫學遺傳學實驗教學中主要解決二大問題：
1.是醫學遺傳學實驗中所特有的一些對人體有重大危害的和涉及到比較先進實驗技術的實驗，出于安全和成本考慮，學生往往無法直接參與其中[4]。虛擬實驗可突破傳統實驗教學模式受時間、地點、方式的限制，實驗的安全性高、成本低、效率高，彌補了實驗場地設備不足、教學時空性的約束。虛擬實驗教學不但可提供良好的人機交互，還允許學生在出錯時，自行了解錯誤的根源及后果，尋找解決問題的方法，教與學的靈活交互[4]。利用網絡課程資源來培養學生隨時學習、自主學習和終生學習的能力，可充分調動學生的學習主動性，并將教師的教學行為由課堂上擴展到了課堂外。
2.是運用目前已經公開的人類基因組相關數據庫，快速準確地查找、識別遺傳病的相關遺傳學背景信息，獲取世界上最新進展的醫學信息及科研成果[5]。近年來，遺傳學領域的分子遺傳學分支迅速發展，越來越多的致病易感基因位點和區域被篩選或定位識別。不單是單基因遺傳病的致病基因被順利定位識別克隆，一些復雜多基因遺傳病，如：高血壓、糖尿病、阿茲海默氏病、心腦血管疾病及腫瘤等疾病，也篩選出了眾多與疾病發生相關的遺傳易感標記物及藥物敏感或抵抗標記物，人類對于疾病的遺傳學認知達到了空前高度[5]。如何識別查找獲取人類遺傳病相關的遺傳信息已經成為臨床醫生和基礎醫學科研工作者需要掌握的基本技能之一，因此，我們有必要在基礎醫學的教學上與時俱進，讓醫學生更早地接觸相關知識，訓練相關技能。由此，我們網絡資源課程中的“虛擬實驗”內容中專設了常見人類遺傳病致病基因的數據庫鏈接，主要以美國國家生物技術信息中心NCBI（http：//ncbi.nlm.nih.gov/）與在線人類孟德爾遺傳（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）數據庫為主，并至少安排一次實驗課的時間介紹如何利用數據庫完成常見人類遺傳病相關遺傳學信息收集，包括遺傳模式、發病率、家系連鎖定位區域、在基因組上的定位信息及熱點突變位置等。
二、結合臨床實踐，開展第二課堂教學
醫學遺傳學實驗教學是對理論教學必要的補充和鞏固，通過實驗技能訓練，提高實驗的綜合能力和實驗素質，促使基礎醫學知識與臨床實踐相結合，對培養醫學生的實踐能力和創新思維影響更為積極[6]。從臨床角度出發，研究疾病的遺傳因素、病變過程及其預防、診斷和治療的相互關系，為將來走上臨床醫生崗位的臨床專業學生提供從事醫學實踐所必需的遺傳學基礎知識和臨床技能。
實驗教學具體實施上，將病例法引入到教學過程中。一方面，由教師結合具體的病例，提出實驗方案和驗過程中可能遇到的若干問題，組織學生預習課本、查閱相關資料，以團隊的形式分組討論，設計實驗方案，開展實驗、解決問題。并聯合湖北民族學院附屬民大醫院，在實驗內容、設計、取材緊密結合臨床，取臨床真實患者的血液作為實驗材料，進行真實病例分析。如人類染色體顯帶和非顯帶制備。另一方面，組織學生利用假期時間開展遺傳病的家系調查；進行家鄉遺傳病咨詢、系譜繪制和分析、再發風險估計，指導學生以論文的形式完成假期調查報告。或組織學生利用假期去當地醫院的婦產科與兒科等科室見習，了解引起遺傳病發病的環境因素和遺傳病的預防措施，與醫生或患者就某種遺傳病的臨床癥狀、傳遞方式、發病機制、再發風險以及預后進行探討，對患者及其親屬的婚姻和生育進行指導，這樣可以大大提高醫學生對遺傳病預防的認知能力[7]。
分子遺傳學研究方法范文4
關鍵詞行為遺傳學，抑郁，焦慮，行為偏差，雙生子研究。
分類號 B845
1 情緒與行為問題的行為遺傳學研究現狀
行為遺傳學是在遺傳學、醫學、心理學等學科基礎上形成的一門交叉學科，結合微觀的分子遺傳學水平和宏觀的社會行為水平的研究，探究在基因和環境的動態交互過程中人類復雜行為的形成機制。19世紀末至今，行為遺傳學已跨入第3個世紀。從孟德爾單基因遺傳定律到多基因系統與環境交互作用影響復雜的人類行為，從傳統的計量遺傳學研究到連鎖、關聯研究再到功能基因組學技術的應用，無論在思想體系還是研究方法上，行為遺傳學都取得了突破性進展[1]。在情緒和行為問題的研究領域內，研究者在抑郁、行為等方面開始取得令人振奮的成果，同時也提出了更多的研究問題。
1.1焦慮障礙的行為遺傳學研究
焦慮障礙是包括廣泛性焦慮障礙、恐怖癥、驚恐發作、創傷后應激障礙以及強迫癥等在內的一大類情緒障礙。焦慮障礙是最常見的心理疾病之一，據國外研究報道，驚恐發作的終生患病率為3%，廣泛性焦慮障礙為5%，特殊恐怖癥為11%，社交恐怖癥為13%，強迫癥為3%[2]。焦慮障礙不僅直接地損害著個體的身心健康，而且可以導致酗酒、抑郁等問題。
目前，研究者認為焦慮障礙是遺傳和環境兩者互動的結果，但目前針對焦慮障礙的行為遺傳學的具體研究結果還存在爭議。家庭研究發現這類障礙具有家族相似性[3]。兩項基于臨床樣本的雙生子研究顯示，遺傳因素對焦慮發病有影響[4]；而另外兩項基于一般人群的雙生子研究則得到了相反的結論[5,6]；但是一項基于一般人群的大規模女性雙生子研究結果似乎又偏向于支持遺傳的影響[7]。針對兒童和青少年群體的雙生子研究結果同樣有不同傾向。例如，一項使用8~16歲雙生子的研究支持共享環境的影響而不支持遺傳因素的影響，而另一項使用3~18歲雙生子的研究發現兩者對社交焦慮都有影響。Bolton等對英國上千對雙生子在4~6歲時的研究則發現，遺傳對分離焦慮障礙、特殊恐怖癥等早期焦慮障礙具有重要影響，兩者病癥的遺傳影響顯著大于環境因素的影響[8]。對于各種特定的焦慮障礙，各研究間仍然無法得到統一的結論。目前被認為與遺傳有關的焦慮障礙包括驚恐發作、廣泛性焦慮障礙、強迫癥和創傷后應激障礙[9]。
焦慮與抑郁障礙的共病率高達60％，研究者傾向于認為兩者在病因學上存在部分共因，例如相同的遺傳易感性。分子水平的研究顯示杏仁核－顳葉－前額葉皮層、單胺系統、應激－激素反應系統與焦慮和抑郁障礙有關。具體來說，從基因與環境互動的角度，研究者探討了5-HT1A受體、五羥色胺轉運蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羥化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影響這些基因表達的發展關鍵期。但總的來說，焦慮障礙的分子行為遺傳學研究目前尚處于初期階段[10]。有報道指出，5-HTT基因多態性與焦慮相關人格特質有關，大約可以解釋總變異性的3%到4%，可以解釋遺傳差異的7%到9%[11]。
1.2抑郁的行為遺傳學研究
在世界范圍內，抑郁癥是名列前五的致殘和導致疾病負擔的原因之一。預計到2010年，抑郁癥將在全世界范圍內成為第二大負擔的疾病。在我國，隨著社會的轉型，國民經濟的迅猛發展，抑郁癥發病率有著逐年上升的趨勢。特別值得注意的是，近年來不斷發生青少年抑郁患者的自殺事件，不僅對家庭和社會造成了相當大的精神和物質損失，還形成非常消極的社會影響。科研人員正不斷努力，試圖了解影響抑郁癥發病的各種因素，尋找有效的手段控制和治療抑郁癥。
行為遺傳學研究專家Robert Plomin等綜合7項家庭研究的結果顯示抑郁癥患者家庭成員的發病危險為9%，明顯高于3%的基線水平，提示遺傳因素在抑郁癥發病中的重要作用。而運用雙生子研究的方法也證實遺傳因素在抑郁癥發病中起到不可忽視的作用。一項基于住院患者的研究顯示，同卵雙生子的共病率為40%，顯著高于異卵雙生子的共病率11%[12]。在近期的兩項基于住院患者的研究中，同卵雙生和異卵雙生的平均共病率分別為42%和20%[13]。對于輕、中度抑郁癥，比較各研究的結果，似乎很難得到較確定的結論。但一些研究顯示，遺傳的影響程度與疾病的嚴重程度成正比，抑郁越嚴重，遺傳因素的影響就越顯著[13,14]。
現代分子生物學為行為遺傳學研究提供了新的契機，許多研究者致力于將二者結合起來，并且已經取得了一些令人振奮的成果。例如，Caspi等考查了基因－環境交互作用的問題：面對同樣的壓力生活事件，為什么有些人會出現抑郁癥狀，而另外一些人則不會[15]。他們發現，5-HTT基因在壓力性事件誘發抑郁的環節上具有調制作用。5-HTT基因在啟動子區有短和長兩種等位基因，具有短等位基因的個體面臨壓力性事件時，更容易出現抑郁癥狀、患上抑郁癥甚至自殺。另一個與五羥色胺代謝有關的基因TPH基因被認為是與自殺行為和抑郁有關的主要候選基因之一[16,17]。
1.3青少年偏差行為的行為遺傳學研究
發展心理學和社會心理學觀點認為，青春期的個體正處于身體和心理發展的關鍵時期，經歷性的萌發到成熟，正處于人生的轉折點。這時期的個體常常面對學業、家庭關系、就業、人際交往等問題，承受較多壓力和挫折。而青少年的社會適應功能和應對挫折的能力發展還不成熟，因此，青春期容易發生行為偏離。但越來越多的行為遺傳學研究卻顯示，青少年偏差行為的發生也受遺傳因素的影響。
結合分子遺傳學的研究，Caspi等2002年的研究[18]發現兒童受虐待的生活經歷與單胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，結果表明那些幼時受到虐待并且攜帶編碼低水平MAO－A基因型的兒童與那些雖然幼時受虐待但攜帶編碼高水平MAO－A基因型的兒童比起來，前者的行為幾乎是后者的兩倍。
國外關于青少年焦慮、抑郁和偏差行為的行為遺傳學研究正方興未艾，還有很多具體問題有待進一步研究。與此同時，我們國家的研究則正在起步，建立我國的青少年行為遺傳學研究的樣本庫，并開展相關研究具有特殊的學術價值和社會意義。
2 行為遺傳學研究中雙生子研究的價值與現狀
2.1雙生子研究方法的新進展
近年來，行為遺傳學的研究方法，包括雙生子研究方法都有了新的發展。2000年人類基因組全序列的公布與分子遺傳學新技術的發展，大大推動了分子人類遺傳學的研究，并增加了人們對基因產品及其在細胞水平上功能的理解，為研究基因和行為之間的關系提供了重要的機會。倫敦大學精神病學研究所于1994年建立包含16000對英國雙生子被試的大規?？v向研究項目，開始重構量化行為遺傳學的研究。2002年和2003年，Caspi等結合傳統的心理學評估方法和候選基因技術進行研究，獲得的研究成果更極大地鼓舞著研究者進一步探索微觀分子水平和宏觀社會行為水平間的聯系[15,18]。
在過去的20年里，隨著行為遺傳學研究的發展，越來越多的研究者發現，在人類行為遺傳學研究中微觀層面的基因技術不再是主要困難，影響研究水平的關鍵因素回歸到宏觀層面的行為數據問題上。行為數據的來源、獲取方式、客觀性等成為目前行為遺傳學研究首要考慮的問題。
自高爾頓在百年之前對天才的遺傳因素進行研究以來，雙生子設計――比較同卵雙生子（MZ）和異卵雙生子（DZ）在行為上的相似性，一直是行為遺傳學量化研究中使用范圍最廣的研究方法。雙生子在遺傳與環境方面的異同可謂“天然實驗設計”。近十幾年來，雙生子研究方法本身也取得了很大的進展。最初，研究者只是單純利用雙生子研究來定量估計遺傳作用的大小，估計遺傳度的方法也只是簡單的相關系數法或方差分析法。隨著統計學的發展，研究者不僅可以得到更可靠的遺傳度估計值，還可將各種影響因素進一步分解，并且進一步探討遺傳度的年齡性別差異。另外，許多研究者還將雙生子研究與其他類型研究結合起來，以獲取更多的有用信息。如與收養研究結合起來，可以將環境因素進一步分解。近年來，結合新的分子遺傳學技術后，雙生子研究方法變得更加富有價值[19,20]。
行為遺傳學在分子和環境水平的迅速發展使我們不再局限于研究遺傳因素在多大程度上影響人類行為。研究人員現在可以進一步去探尋基因和環境如何影響行為的變化，探討其中的連續、共變和異質問題，闡述先天與后天交互發展的問題。這些新發展對基因和環境在遺傳、表型及環境中交互作用方面的研究提供了有利條件。
2.2國內外雙生子庫的發展狀況
雙生子庫已經在北歐國家系統地建立起來，其他工業化國家（如，英國，美國，澳大利亞，意大利，荷蘭等國）正在積極地開展相關工作[4]。丹麥于1950年建立了世界上最早的雙生子庫[21]。瑞典有世界上最大的雙生子樣本庫，該庫有近14萬對雙生子[22]。行為遺傳學研究專家Robert Plomin教授在英國建立了世界上最有影響的雙生子追蹤研究樣本庫。美國有多個區域性的雙生子庫，明尼蘇達雙生子家庭研究項目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亞洲，目前見諸報道的有影響的雙生子庫是斯里蘭卡雙生子庫[23]。國內近年來也開始開展相關工作。例如，近年青島疾控中心在青島地區建立了雙生子發展促進協會，登記了青島地區雙生子并在一部分成人中開展了與疾病有關的研究[24]。
國外研究情況顯示雙生子庫為解決一些邊緣學科問題提供了非常有力的研究方法，成果產出非常顯著。如，僅芬蘭雙生子庫的相關研究已經發表了近400篇科研報告[25]。而在《中國期刊全文數據庫》以“雙生子”、“孿生子”、“雙胞胎”為關鍵詞檢索到我國1979~2006年2月發表的中文報告累計163篇。從研究內容上看，國內雙生子研究主要以生理發育和軀體疾病為主[26]，缺乏心理發展和精神健康方面的追蹤性研究。這和我國的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我國大陸人口已達13億，研究統計顯示我國絕大部分地區雙生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我國的雙生子資源非常豐富。因此，充分利用我國的人口優勢結合我國獨特的社會文化環境背景，建立一個基于人口學特點的雙生子樣本追蹤數據庫將對促進我國的人類行為遺傳學研究發揮重要意義。
2.3我國青少年雙生子研究的意義及中國科學院心理研究所青少年雙生子庫的建設
隨著國際上行為遺傳學的迅速發展，隨著我國對心理健康問題的日益關注，建立我國行為遺傳學研究的樣本庫，并深入開展心理健康的遺傳與環境交互作用的研究已勢在必行。
國際上，分子行為遺傳學總體上還處于起步階段，國內的相關研究基本處于空白狀態。有關環境－基因交互作用的研究結果具有很高的價值，但相關的報道尚不充分。關于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候選基因與人類行為、環境之間相互作用的研究還有待進一步探究。而且現有的基因研究大多以歐美白種人為樣本，其結果有待于在其他人種和社會文化環境中進一步證實。因此，建立中國的雙生子樣本庫，并以此為基礎，研究抑郁、焦慮和偏差行為的問題，不僅可以為國內相關社會問題的解決提供科研基礎，而且為國際行為遺傳學領域提供了基于黃種人和東方文化社會的寶貴資料。
青少年期是心理發展的關鍵階段之一。以往研究發現青春期時個體的生理、認知和社會情緒會發生顯著的變化，行為問題大量涌現[28]。以抑郁為例，青少年期是抑郁的性別差異產生的主要階段，也是抑郁水平的曲線發展的重要階段[29,30]，因此對探明抑郁的發生機制十分重要?，F在研究發現青春期發動是有更多遺傳基礎的，它的出現將伴隨著生理、內分泌及腦的共同變化。因此，這一時期為研究人類行為、認知和情緒的變化性與連續性提供了理想的契機。
值得指出的是，國外對青少年心理和行為的重要研究都采用了追蹤研究方法。事實上，青少年的心理和行為隨年齡不斷發展變化并受生活變遷的影響，如果不進行多年的追蹤考察不可能獲得有價值的發現。然而，我國目前非常欠缺對青少年心理健康的追蹤研究。由于文化社會背景的巨大差異，我們無法確定我國青少年心理健康發展的現象和機制與國外的研究結果是否相符。因此，有必要開展對青少年心理健康的追蹤研究，探明一些重要問題，例如：我國青少年的抑郁隨年齡是否也是曲線發展，拐點在什么年齡？我國抑郁的性別差異狀況如何，在何時產生，主要機制如何？青少年行為的發展的環境和遺傳交互作用如何體現？這些問題都有賴于我國本土的追蹤研究，無法由其它研究替代回答。
中國科學院正建設行為遺傳學研究平臺，集中心理學家、神經生物學家、遺傳學家、生物化學家、生理學家和藥理學家的綜合優勢，對意識與思維的本質以及對神經系統疾病機理進行全面深入的研究。中國科學院心理研究所通過國際學術合作的方式組建了一支研究隊伍，采用雙生子研究方法開展有關青少年認知、情緒及偏差行為發展的行為遺傳學研究，探索遺傳和環境影響人類行為的機制。該項目葛小佳教授對青少年的情緒和行為問題進行了大量研究[28,30~38]，特別是青春期過渡對行為的和情緒問題的影響及其基因與環境互動[32]。該項目成員對兒童與青少年情緒特點與發展[39]、情緒與認知的關系[40~42]、情緒問題的心理測量[43]等方面也進行了一定研究。在此基礎上形成一支研究隊伍，致力于研究影響人類行為的遺傳和環境因素。
目前，該項目已初步建立青少年雙生子信息登記系統，已在北京地區登記400多對雙胞胎，并確立了表型和基因型數據的收集方法。表型數據的收集主要采用心理測驗。通過比較焦慮、抑郁和偏差行為及有關因素的多種測量工具，繼而在中學進行試測，確定了一套適用于青少年的多角度的心理測驗。為了建立最優的口腔細胞收集方案和DNA提取方案，開展了以DNA產率、DNA完整性和儲存時間等作為衡量指標的預實驗，比較了文獻中介紹的幾種常用方法，并結合該項目的實際情況加以改進，確定了一套行之有效的科學收集方法和技術。
該項目旨在建立我國青少年雙生子庫，結合心理學研究設計與分子行為遺傳技術研究遺傳和環境影響人類行為的機制。通過縱向研究，收集大規模雙生子代表性樣本的表型和基因型數據，分析遺傳和環境資源的變化性和連續性，系統探討焦慮、抑郁和偏差行為的環境影響和遺傳作用，研究抑郁、焦慮和偏差行為的發展機制。為進一步理解人類情感、認知和行為的形成和發展機制提供重要的科研依據。
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The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors
Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2
(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)
(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)
Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.
分子遺傳學研究方法范文5
1997年科幻片《Gattaca》（國內怪異地翻譯成《變種異煞》或《千鈞一發》）上映時，我還在美國研究分子遺傳學。這部電影講述了一個和我的專業有些關系的故事。
在“不太遙遠的未來”，人們在計劃生小孩之前都要由遺傳學家來控制，人為地設計、操縱，只選擇父母喜歡的最好的基因遺傳給后代，生下完美的“合格人”。而那些自然懷孕的人因難免有各種缺陷，被稱為“瑕疵人”，只能從事當清潔工等“下等”工作。一個“瑕疵人”為了實現當宇航員的夢想，買下了一個“合格人”的身份、血液、尿液等，混進航天公司，故事由此展開。
這部電影的票房非常失敗，卻深受好評，逐漸成為一部經典科幻片。它受重視的不僅僅是其藝術，更重要的是其主題，是首部反映所謂“基因歧視”的電影。著名的科學雜志英國《自然》當時曾發表影評，建議分子遺傳學家都去看這部電影，以了解普通人對基因改良人種的看法。以后在討論關于遺傳工程、人種改良的話題時，這部電影經常被提及。去年一月份，美國宇航局把它評為歷來最靠譜的科幻電影。影片中涉及的生物技術當然有經不起專業眼光挑剔的地方，但與其他科幻片相比，它的確是很科學的。
這部電影放映時，人類基因組計劃還未完成。還要再過三年，在歷時十幾年、花費了約30億美元之后，人類基因組序列才被全部測定，人類才擁有了第一份全基因組“文本”。除了同卵孿生子，每個人的基因組都不一樣，“文本”也都不一樣，每個人都要分別測序才能了解自己的基因組序列全貌。
近年來，全基因組測序的技術突飛猛進，價格直線下降，現在不到1萬美元就可測定一個人的基因組全序列，許多人（包括喬布斯）都把自己的基因全測了一遍。再過幾年，這個費用將會降低到不到1千美元，到時候測定基因組全序列有望成為常規醫學檢查的內容，人人都可以擁有一本自己的基因之書。
于是，有人覺得我們即將進入《Gattaca》描述的那個世界，遺傳學家很快就可以用遺傳工程改良人種了，并憂心忡忡擔心由此引發一系列社會問題。
這種擔憂為時過早。假如你現在花上1萬美元把自己的基因組序列測定，獲得一本屬于你的基因之書，翻開它，你會發現那是一本用G、T、A、C四個字母寫成的天書，看不懂。向遺傳學家請教吧，他們能告訴你的也很少。雖然媒體經常報道人類基因組計劃破解了人類“遺傳秘密”，其實，只是用測序的方法把一個人的遺傳信息記錄下來而已。至于這些遺傳信息都是什么意思，大部分都還不清楚。要把遺傳信息全部破解，不是在“不太遙遠的未來”就能實現的。
即使有一天把人的遺傳信息全部破解了，也不等于就可以用這些信息來改良人種了。這還需要用到基因篩選的技術。一種是負面的篩選，發現胚胎攜帶有我們不想要的基因（例如某種遺傳病基因），就終止其發育。這是比較簡單的技術，目前就可以做到。另一種是正面的篩選，像《Gattaca》描述的那樣，把父母中最好的基因挑選出來，綜合在一起。這就要困難得多，目前無法做到，在“不太遙遠的未來”也不太可能實現。
即使哪一天我們不僅破解了全部遺傳信息，而且有了根據這些信息來設計后代的技術，也會遇到來自政府和民間的阻力，不會輕易讓它獲得推廣、應用?！禛attaca》原先有一個結尾（放映時刪掉），出現愛因斯坦、林肯和喬伊娜（美國田徑體育明星）的畫像，然后告訴大家，如果在他們的時代有基因篩選的話，這些人都不會生下來，因為他們都有遺傳缺陷：愛因斯坦患有讀寫困難，林肯患有馬方綜合征，喬伊娜患有哮喘。
分子遺傳學研究方法范文6
在高校遺傳學教學中存在許多經典案例，如：果蠅的翅型、體色、眼色等性狀的遺傳；豌豆的性狀遺傳以及玉米籽粒的形狀和顏色性狀的遺傳等。其中，還有一個非常重要的經典案例，即血型遺傳。自20世紀初至今,ABO血型遺傳一直是復等位基因的一個不可缺少的經典案例。隨著科學技術的高速發展，血型的經典內涵得到不斷提升，新的研究結果使血型遺傳所涵蓋的遺傳學知識點越來越多，內容越來越豐富。因此，以我們身邊最常見的表型--血型為案例開展遺傳學教學不僅可以將復雜的知識點簡單化、形象化，便于理解，還可以將繁多的基礎知識串聯起來，便于記憶。另外，以血型遺傳作為經典案例在遺傳學的教學中還可以不斷加人新的研究和新的應用，使經典的內涵不斷得到新的提升，讓學生的視野接觸到前沿的科學知識，為日后的科研接力打好基礎。
1血型與遺傳學之間的重要關系
開展案例教學，案例的選擇是關鍵。血型是人類血液由遺傳控制的個體性狀之一，與人類的生活關系密切，用途廣泛。自1900年到2005年，已檢測出約29個血型系統[21。臨床上最常用的有“ABO血型系統”、“Rh血型系統”、“MN血型系統”和“HLA血型系統”。這些血型系統涵蓋了復等位基因、基因互作之上位效應等遺傳學的孟德爾定律拓展原理，基因的表達調控及群體遺傳等遺傳學的精髓內容。透過這個知識窗口，可以看到遺傳學在血型中的奧秘。
孟德爾遺傳定律從建立、發展到不斷拓展完善，一直都是貫穿高校遺傳學教學的核心知識點。由于現在大學生從高中開始就接觸孟德爾定律，如果大學教學還是重復高中階段所涉及的內容，學生的學習興趣難以提高。在高中知識的基礎上，開展案例教學，引入現代遺傳學在人類血型上的最新認識，則不但可以給學生一種似曾相識的感覺，還能自然地激起他們深入探索的興趣。血型的遺傳特征及生化基礎可以清晰明了地向學生闡述清楚孟德爾定律的一些重要的延伸知識內容。從紅細胞血型到白細胞血型，從常見的ABO血型到罕見的孟買、Rh血型，對于假基因、等位基因、復等位基因和擬等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之間的相互作用都可以通過血型案例，把學生帶入情境之中，在教師的指引下由學生自己依靠其擁有的基礎知識結構和背景，在血型案例情境中發現、分析和解決問題，比較輕松地掌握這些容易混淆不清的概念和一些難以理解的遺傳學現象，如非等位基因之間的相互作用之上位效應等。
此外，人的血紅蛋白基因在不同發育時期的表達調控還涉及遺傳學中的表型和基因型之間的關系，真核生物中的基因表達調控模式等知識點。對血型相關的一些遺傳疾病進行分析，還可以引申出基因突變和染色體缺失突變及一些重要的遺傳標記。血型的遺傳學檢測方法及臨床上的輸血原則和溶血、血型互配等現象也與受基因表達調控的紅細胞的細胞膜糖基的特征和生化機制密切 相關，引導遺傳學從理論到實驗，再到實踐中的應用。血型與疾病的關聯分析，把科研思維引入高校遺傳學教學中，讓學生緊跟時展的步伐，理論聯系實際，為日后的科研工作打好基礎。
遺傳學中兩大重要的主題是遺傳和變異，主要包括孟德爾遺傳和連鎖遺傳、基因突變和染色體畸變。通過以復旦大學遺傳學教學大綱為參考，與劉祖洞主編的《遺傳學》和喬守怡主編的《現代遺傳學》教材內容相比較發現，血型遺傳案例除了與上述遺傳學四大內容關聯外，還涉及到基因的表達調控、群體遺傳、表觀遺傳等知識點，其中大部分知識點都是要求學生重點掌握的內容。目前，血型案例所涵蓋的主要遺傳學知識內容及在遺傳學學科中的重要意義的歸納見表1。因此，把血型作為經典案例，開展遺傳學的案例教學既貼近生活，引發學生深刻的思考，又能代表性地進一步闡述探討遺傳學的生物知識。
2血型案例在遺傳學教學中的開展
在以血型為案例的教學過程中，我們首先根據高校遺傳學的教學目標和培養目標的要求，在學生掌握了一些遺傳學的基礎知識和理論知識的基礎上，結合遺傳學的教學進度逐步有序地進行介紹：1.血型基本知識介紹；2.紅細胞血型的細胞膜糖基特征和生化機制；3.紅細胞血型與輸血；4.血型的遺傳學規律特征，包括(I)ABO血型復等位基因遺傳及其應用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遺傳學鑒定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟買血型與擬孟買血型，（II)紅細胞血型與白細胞血型。下面主表1血型與高校遺傳學教學的重要關系
要選取兩個方面闡述在遺傳學教學中的開展過程。
2.1血型基本知識在教學中的開展
ABO血型系統是第一個被描述的紅細胞血型系統，也是最具有臨床意義的一個系統。因此，在進行血型基本知識介紹時往往以ABO血型為例。隨著以分子生物學為基礎的血型研究的發展，ABO血型的基因遺傳背景目前已比較清楚。在介紹血型基因的基本知識同時也涵蓋著遺傳學知識的傳播，而且隨著血型基因知識的不斷豐富完善，涵蓋的遺傳學知識也越來越廣泛。
ABO血型由3個復等位基因控制，即iA、產和i°o在開展遺傳學相關教學活動時，一般都用此作為分析生物界中復等位現象的經典例證。這些基礎知識對于高校學生來說可能在高中的時候就已經獲得。因此，在大學開展相關教學時，除了簡單介紹這3個主要的復等位基因外，還可以深入講述新的研究結果，到目前為止通過分子生物學方法已經確定了160多個^50等位基因，只是目前國際上以4川7基因作為等位基因的參比序列，其他基因均與其緊密相關，非常保守。在此基礎上ABO血型又可分為許多亞群，其中A血型表現出最多的亞型。在紅細胞血型系統中還有一種Rh血型，分為Rh陽性和Rh陰性。Rh血型主要由3個緊密連鎖的基因D/d、C/c、E/e決定，這3個基因以單倍型方式傳遞，屬于擬等位基因。這樣在講解原有知識基礎上，又不局限于原有知識范圍，由ABO血型到Rh血型，由復等位基因引出擬等位基因，在教學方法上可以通過相互比較，舉例分析，擴大學生的知識面，提
高他們的學習興趣。
人類的血型是不是一生恒定不變的？面對這個問題，很多學生都會認為血型是由遺傳決定，不會改變。其實人類的血型也會發生變異，如急性白血病以及再生障礙性貧血可以使血型抗原減弱，骨髓增生異常綜合征可以導致血型抗原丟失等。而且，健康人也存在血型變異的現象，但是這個是與細胞表面血型物質受到掩蓋以及人體存在一些稀有ABO等位基因有關。這些新的知識可以向學生很好地展示“遺傳和變異”，利用身邊的血型案例調動學生的學習積極性，使他們積極主動地掌握遺傳學的精髓。
此外，最近幾年疾病引發基因甲基化和突變的研究'又可以結合表觀遺傳學的內容開展教學。
2.2紅細胞血型的細胞膜糖基特征和生化機制在教學中的開展
人類ABO基因位于9號染色體長臂(9q34)，其基因產物是一些專一性的糖基轉移酶，可以催化血型抗原前體特定部位的糖基轉移，從而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因編碼產物為N-乙酰-D-半乳糖胺轉移酶(簡稱A酶)，可以產生常見的A抗原；S基因編碼產物ci-l，3-D-半乳糖轉移酶(簡稱B酶)，可以產生常見的B表面抗原；和S基因同時存在產生的等位基因，其編碼產物具有A酶和B酶的特異性，在紅細胞表面上產生不同強度的A和B抗原；而O基因則是第258位和第349位堿基缺失導致的密碼子移位，使終止密碼提前出現，合成了無酶活性的短肽，因而體內沒有A酶和B酶，也不能催化糖基轉移，只有前體物質H的產生為H抗原(圖1)。因此ABO血型有時也稱為八811型[71。這樣，不同的、B、0基因編碼不同的多肽，產生具有不同功能的糖基轉移酶，非常簡單地引出了遺傳學中經典的基因與酶的關系的“一個基因一條多肽(一個基因一個酶)假說”,使學生很容易獲得一個基因決定一條相應的多肽鏈(酶)的結構，并相應地
影響這個多肽(以及由單條或多條多肽鏈組成的酶）的功能這種遺傳學思想，達到良好的教學效果。
此外，最新研究發現ABH抗原除表達在血細胞表面以外，還可以出現在除腦脊液外的分泌液中；有大約80%的個體具有產生這些可溶性抗原的遺傳基因；這種分泌抗原的表達由雙結構基因控制，即第19號染色體2個緊密連鎖的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前體H物質合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物質；簡單來說，基因的表達決定體液中是否出現ABH抗原，H/h基因的表達決定紅細胞上是否出現ABH抗原。但是，并不是所有帶m基因的個體唾液中都分泌ABH物質，還要受到Wh基因的制約，其中hh型(即孟買型)均為非分泌型[7]。這樣又引出了遺傳學中一個很重要的概念--上位基因，很重要的遺傳學現象--上位效應。這些屬于遺傳學中基因互作的重點內容，而且發生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德爾分離和自由組合定律，后代的基因型及其比例是可預計的，所以在遺傳學教學中還可用于親子鑒定、重大遺傳疾病的關聯分析、人種演化、群體遺傳分析等相關內容。
2.2相關技術的拓展應用
ABO血型的分子檢測是分子遺傳學教學中PCR技術拓展應用的案例。血型基因的表達影響血型的表現型，表型相同的個體其基因型不一定相同。如何區分iAiA、Pi0在表現型都是A型和iBiB、iBi0在表現型都是B型的個體，可以根據A、B、0血型基因堿基的差異，應用聚合酶鏈式反應-限制性片段多態性(PCR-RFLP)技術分型人類ABO血型的方法。這種方法可以對個體血型(血型基因型)進行判定：是屬于AA型、AO型，還是BB型或BO型。在這個基礎上，我們進行了改進，并結合教學進程，作為自選實驗在學生中開設，獲得了學生的好評。在135個學生中開展自選實驗，其中有80%的學生選擇ABO血型鑒定這個實驗，并表示對這個實驗很感興趣。
此外，還可通過分析核苷酸來確定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技術有：（l)PCR-序列特異性引物(PCR-SSP)，這是一種新的基因多態性分析技術，根據基因座某一堿基的差異設計一系列引物，特異性引物僅擴增與其對應的等位基因， 而不擴增其他的等位基因；（2)PCR-DNA測序法，先通過PCR擴增基因的主要片段，然后測定序列;(3)PCR-限制性內切酶法，用對位點特異的限制性內切酶消化基因，再通過Southernblot分析來確定。目前，PCR-SSP常用于胎兒血型鑒定及白血病引起的血型抗原異常等血型鑒定。隨著450基因結構和研究方法的迅速發展，AB0血型定型也將進入基因定型的時代，揭示更多的關于AB0基因和AB0血型表觀遺傳學等方面的奧秘。
在教學過程中還可以設計一系列與血型相關的論題，引導學生査閱相關方面的最新進展，總結出血型與人類疾病和性格之間的關系以及蘊涵的遺傳學原理。學生可以分組制作PPT討論，還可針對某一論題，學生組隊分為正反兩方，開展辯論式討論。一學期可以安排一次課時(45分鐘)開展辯論式討論,前30分鐘讓學生正反方陳述觀點，列舉證據開展辯論，后15分鐘用于總結和點評。在這個模式下，幾乎所有的學生都積極主動地參與進來，將引導、鼓勵與考評相結合，充分調動了學生學習的積極性[11]。開展“血型是否可以決定性格”類似專題的辯論式討論，既增加了遺傳學教學的興趣性及可接受性，還可以使學生的思維在辨析中得到操練。正反兩方隊員通過收集資料和案例，與同學辯論解釋的過程中，不僅掌握了深奧的科學知識，而且還與現實生活相聯系，并且將遺傳學應用于實際，填補了傳統教學在知識靈活認知與實踐中的不足。
3以血型為案例開展遺傳學教學的優點
作為日常生活中被人們廣泛熟知的遺傳學常識，血型遺傳學的研究歷程符合遺傳學的發展規律與教學規劃，其作為遺傳學教學案例有著不可替代的優勢：
