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遺傳學熱點問題范文1
在教學過程中通過學生反映，大多數同學感覺這門課程較難，要改變學生的這種認識，首先需要教師最大限度的調動和激發學生的學習興趣，使學生能夠積極主動到參與到教學中，而不是老師自己在自言自語。多數同學反映細胞分裂、染色體理論、DNA分子結構和孟德爾遺傳部分內容在高中生物中已經接觸過，那么在這部分內容的講述中可以很好的讓學生參與進來，形成以學生為主、老師對他們之前沒有接觸的新的知識進行講解和補充，這樣不僅可以使學生真切的體會教師授課的辛苦，更為關鍵的是可以充分調動同學們的積極性和主人公的參與意識。這種形式的教學不僅使學生對課堂知識掌握更牢固，也鍛煉了學生們的課件制作、演講等能力。在講到體細胞遺傳如克隆和基因組學如轉基因部分等最新熱點問題時，可以采取更為靈活的教學形式，如辯論賽、專題討論等形式。這既打破了傳統的以教師為中心，學生被動、消極的接受知識的局面，也有利于啟迪學生的創新思維能力，對培養新的經濟體制下的新型全面的人才也非常有利。通過各種途徑讓學生參與到教學活動中，在培養同學們參與意識的同時，充分調動了同學們對遺傳學課程的興趣，同時也加深了對重點和難點內容的理解。
2充分使用多媒體和網絡教學手段
遺傳學作為生命科學專業的一門專業基礎課程，部分章節或內容相對抽象，學生不易理解，這時可借助多媒體教學把生命的微觀結構或動態生命過程通過動畫形式展現出來，或把課堂難以控制的演示實驗通過播放錄像的形式演示出來，或把某些應用性強的知識通過視頻教學方法展現給學生，使學生真正理解所學知識，從而實現宏觀與微觀、整體與局部、動態與靜態的有機結合。利用當代大學生對互聯網的依賴性，可引導他們利用網絡進行專業學習，將課堂教學與引導學生網絡學習相結合。如在講到某些熱點問題時，可引導學生自己通過互聯網查詢相關信息，并把自己了解到的、體會到的給大家講解，這樣通過廣泛的發揮同學們的作用，使大家都可以了解到相關的最新學術信息?；ヂ摼W教學不僅提高了教學效率，豐富了學生的知識面，也使學生參與進去，培養其主人公意識，真正對該學科產生興趣，從而愿意學、樂意學。
3引入實驗教學
遺傳學課程牽扯到許多的實驗，如DNA是遺傳物質的證明、遺傳定律的證明、PCR技術、染色體核型分析等如果沒有實驗教學而只有理論教學的話，就會使學生相對難以理解。這門課程本身就是理論與實踐相結合的學科，通過開展相關實驗，不僅驗證了課堂教學的理論，而且可培養學生的實驗設計及用理論知識進行實驗技術分析和解決問題的能力，使學生養成良好的科研習慣。縱觀國內眾多相關院校都開展了遺傳學的實驗教學，因此我們可以參考和學習他們的經驗，編寫和制訂適合本校學生的遺傳學實驗指導。綜上，遺傳學實驗課程的開設非常有必要。
4注重理論與實踐的相互結合
遺傳學熱點問題范文2
[關鍵詞] 慢性粒細胞白血?。桓呷馍减A；阿糖胞苷；重組α-2b干擾素
[中圖分類號] R557+.3 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2012）01（c）-0037-02
Clinical observation of interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of 29 cases with chronic myelocytic leukemia
GUO Ziwen XU Xiaojun
Department of Hematology, Zhongshan People's Hospital, Guangdong Province, Zhongshan 528400, China
[Abstract] Objective To explore the clinical effectiveness interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of patients with chronic myelocytic leukemia. Methods 58 cases from March 2002 to February 2011 definitely diagnosed as chronic myelocytic leukemia were selected as the subjects and divided into two group including observation group and control group, each of which had 29 cases. In the control group, the patients received low dose HA treatment as homoharringtonine (HHT) combined with cytosine arabinoside (Ara-c). In the observation group, the patients received regrouped α-2b interferon based on the program of control group. Results The total effective rates of hematological release were 93.10% in observation group and 72.41% in control group with significant difference between two groups (P < 0.05). The total remission rates of cytogenetics were 65.51% in observation group and 37.93% in control group with statistical significance between two groups (P < 0.05). There was no significant difference for the incidence of side effects in two groups (P > 0.05). Conclusion Low dose HA treatment combined with regrouped α-2b interferon being worthy of generalization have synergistic effect on chronic myelocytic leukemia and can produce favorable cytogenetic response with evidently decreased leukocyte and high remission rate of hematology.
[Key words] Chronic myelocytic leukemia; HHT; Ara-c; Regrouped α-2b interferon
慢性粒細胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)是一種造血干細胞惡性骨髓增殖性疾病，約占全部白血病的20%。CML發生的主要原因是DNA印跡（bcr-abl融合基因）編碼具有異常酪氨酸激酶活性的蛋白[1]。異基因造血干細胞移植和供者淋巴細胞輸注是慢性粒細胞白血病的根治方法[2]，在CML慢性期移植可以獲得較理想的療效，但加速期及急變期移植的相關死亡率和移植后復發率仍明顯較高。近年來，隨著對慢性粒細胞白血病分子生物學認識的不斷深入，CML新的治療藥物不斷出現，但存在耐藥等問題。目前，尚無較為統一的治療方案[2]，探索CML理想的治療方案是血液專業研究的熱點問題。我科于2002年3月～2011年2月采用干擾素輔助小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病29例，取得了滿意的療效?，F報道如下：
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇2002年3月～2011年2月在我院住院的確診為慢性粒細胞白血病患者58例作為研究對象。全部病例診斷均符合張之南主編的《血液病診斷及療效標準》中有關CML診斷標準[3]。入組的58例患者中，男38例，女20例；年齡29～62歲，平均（45.7±6.8）歲；病程30 d～48個月；慢性期40例，加速期14例，急變期4例；初治36例，復治22例；患者入院時情況，血小板＜100×109/L 6例，（100～450）×109/L 41例，＞450×109/L 11例；白細胞總數＜10×109/L 5例，（10～306）×109/L 53例；血紅蛋白＜100 g/L 18例，≥100 g/L 40例；骨髓象，以粒系增生為主，中晚幼粒細胞增多，增生活躍32例，極度活躍26例；全部患者均有不同程度的脾臟腫大；54例患者行Ph1染色體檢測結果均為陽性。將入組患者按國際通用隨機字母表隨機分為觀察組和對照組，每組各29例。兩組患者在性別、年齡、病程、分期、入院時骨髓象及實驗室檢查等一般資料比較差異均無統計學意義（P ＞ 0.05），具有可比性。
1.2 方法
對照組予以小劑量HA方案，即高三尖杉酯堿（HHT）1～2 mg/d，加入5%葡萄糖注射50 mL中，持續靜脈滴注6～24 h；阿糖胞苷（Ara-c）15～25 mg皮下注射，2次/d；10～14 d為1個療程，每月重復1次，12個月后根據患者病情給藥1次/2個月，或1次/3個月。觀察組在對照組小劑量HA方案治療基礎上加用重組α-2b干擾素3×106 U，皮下注射，3次/周，連續治療1～12個月，緩解后改為每2周維持，療程同對照組。
1.3 療效判定標準
參照張之南主編《血液病診斷及療效標準標準》[3]擬定。①血液學緩解標準：CHR為臨床癥狀、體征基本消失，或完全緩解，白細胞計數＜10×109/L，血小板＜450×109/L；PHR為臨床癥狀、體征改善明顯，白細胞計數正常范圍，脾腫大存在，外周血有幼稚細胞；NHR為未達到上述有效標準?？傆行?CHR+PHR。②細胞遺傳學緩解標準：CCR為Ph染色體完全消失；PCR為Ph染色體陽性率5％～34％；MCR為Ph染色體陽性率35％～94％；NCR為Ph染色體陽性率≥95％；總緩解=CCR+PCR+MCR。
1.4 統計學方法
采用SPSS 16.0統計軟件，計數資料采用χ2檢驗，P < 0.05為差異有統計學意義。
2 結果
2.1 兩組患者血液學緩解情況比較
觀察組總有效率為93.10%，對照組總有效率為72.41%，兩組總有效率比較差異有統計學意義（P < 0.05）。見表1。
表1 兩組患者血液學緩解情況比較[n（%）]
注：與對照組比較，χ2=4.350，*P ＜ 0.05
2.2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較
觀察組總緩解率為65.51%，對照組總緩解率為37.93%，兩組總緩解率比較差異有統計學意義（P < 0.05）。見表2。
表2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較[n（%）]
注：與對照組比較，χ2=4.419，*P ＜ 0.05
2.3 副作用及副反應
兩組患者均有不同程度的胃腸道反應，表現為惡心、嘔吐，輕者未經處理自行緩解，重者經胃復安注射后緩解；觀察組有16例患者出現用藥后低熱，部分患者尚能自行退熱，不能自行緩解者予以解熱鎮痛藥后退熱；有關節、肌肉疼痛4例；食欲減退4例；2例有乏力；輕度骨髓抑制4例，明顯抑制2例。對照組在治療初期有12例出現發熱，均能自行退熱；骨關節痛2例，乏力3例；輕度骨髓抑制5例，明顯抑制2例。兩組患者均能耐受，均能完成治療，上述癥狀停藥后均可消失。兩組不良反應發生情況比較差異無統計學意義（P ＞ 0.05）。
3 討論
慢性粒細胞白血病是一種起源于多能干細胞階段的惡性克隆性疾病，各階段以粒細胞系統的增生為主要表現。Ph染色體是CML特征性細胞遺傳學改變，并形成bcr-abl融合蛋白。慢性粒細胞白血病臨床可分為慢性期（CP）、加速期（AP）、急變期（BC）三個階段。有研究表明，CML患者90％～95％可檢測到特異性的Ph染色體[4]。本組研究中有54例患者行Ph1染色體檢測，結果示均為陽性。李大啟等[5]研究報道，bcr-abl融合蛋白具有較高的酪氨酸激酶活性，是慢性粒細胞白血病的細胞遺傳學和分子生物學的發病機制。消除或減少Ph染色體陽性細胞，延長CML患者慢性期，是延長其生存期的關鍵問題。
高三尖杉酯堿是一種植物生物堿，能通過線粒體膜電位下降、細胞色素C釋放和半胱天冬酶3激活而誘導細胞凋亡而對各種髓系白血病細胞發揮其抑制作用。吳春華[6]研究認為，高三尖杉酯堿能下調Ph+慢性粒細胞白血病克隆細胞的bcr-abl轉錄，誘導慢性粒細胞白血病細胞凋亡，對其慢性期能夠產生較好的血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率。阿糖胞苷是一種抗細胞代謝藥，能選擇性使慢性粒細胞白血病克隆受抑制[7]。大量研究證實，小劑量阿糖胞苷能使Ph+慢性粒細胞白血病慢性期后期患者達持久的細胞遺傳學緩解。故而，HA方案已被廣泛應用于白血病治療。干擾素是一種糖蛋白，具有抗病毒、抑制細胞增殖、調節免疫及抗腫瘤作用。重組α-2b干擾素能選擇性抑制CML Ph陽性細胞，使CML原始造血干祖細胞與骨髓基質細胞的黏附性增強，調節造血微循環，從而促進正常各系列細胞的增殖。本組研究結果示，觀察組血液學緩解總有效率為93.10%，對照組血液學緩解總有效率為72.41%，兩組血液學緩解總有效率比較差異有統計學意義（P ＜ 0.05）。觀察組細胞遺傳學緩解總緩解率為65.51%，對照組細胞遺傳學緩解總緩解率為37.93%，兩組細胞遺傳學緩解總有效率比較差異有統計學意義（P ＜ 0.05）。兩組患者副作用及副反應發生率比較差異無統計學意義（P ＞ 0.05）。與以往研究報道[8-9]基本一致。由此可見，重組α-2b干擾素聯合小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病具有協同作用，可產生較好的細胞遺傳學反應，降低白細胞效果明顯，血液學緩解率高，值得臨床推廣應用。
[參考文獻]
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遺傳學熱點問題范文3
這本教材由最近一次的流感大流行開始引出了目前流感研究中有待解決的問題，例如，病毒起源、傳播、發病機制、疾病的嚴重程度等。本教材還涵蓋了多領域最新流感研究進展，包括基因組學、能夠識別病毒毒力的反向遺傳學、1918年西班牙流感病毒株的分析重建等。
本書共分為8章：1.流感緒論，敘述了人類流感病毒以及流感大暴發的歷史。2.流感病毒的結構與復制，分別講述了流感病毒的結構、裝配過程、基因組、病毒的復制、病毒編碼蛋白、甲流乙流的質子通道、宿主與病毒功能的調控、流感病毒復制和PB1F2的結構和功能、發病機制等。3.流感病毒的進化與生態學，分別通過感染不同宿主的流感病毒詳述了其變異及進化知識；4.流行病調查；5-6.詳述了流感的免疫學，詳細介紹了先天免疫、抗體介導免疫、細胞介導免疫、免疫原性、流感疫苗、動物流感防控、流感疫苗生產；7.臨床與抗藥性方面的知識，包括致病機制、臨床表現、最新的抗藥性研究、流感病毒模型的構建；8.介紹了最近一次H7N9暴發的情況和研究進展。
本書不僅詳細形象地闡述了流行性感冒的歷史、流感病毒的病原學、流行病學以及實驗室診斷技術基礎，更突出流感病毒研究的最新進展、成果以及國際關注的熱點問題。本書的寫作深入淺出、通俗易懂，力求既能涵蓋全面的流感基礎知識，又能反映現階段流感研究的發展水平。
本書作為全面介紹流行性感冒的專業教材，既滿足各高等學校醫學類、生物類、生物工程類學科本科教學的需求，同時也滿足不同層次和其他相關專業研究生的教學需要。
馬雪征，碩士，助理研究員
遺傳學熱點問題范文4
關鍵詞：雙語教學；細胞遺傳學；實驗課；英語詞匯學習；依托式教學
中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A ？搖文章編號：1674-9324（2012）12-0142-03
雙語教學是指用母語及一門外語進行非語言學科知識教學，就我國高校目前情況來說，雙語教學是一種將專業英語與專業學科有機融合的新型教學模式，目的是讓學生能同時掌握專業英語和專業知識，培養學生使用英語從事專業工作和專業研究的能力。研究表明，母語非英語的學生同時學習英語與專業知識比單獨學習英語更有利于其發展[1]，雙語教學可使學生專業技能與語言技能共同提高。醫學雙語教學是我國醫學高等教育改革的必然趨勢，也是21世紀我國高等教育國際化戰略的重要組成部分[2]。在國家政策支持下，各級院校廣泛參與，雙語教學研究取得了理論認識上的長足進步。但雙語教學綜合了專業英語與專業知識，是語言學習所要達到的最高層次，檢驗其教學效果的好壞要看其是否能使用第二語言思維，并能隨心所欲地在母語和第二語言之間進行切換[3]。由于受客觀條件限制，各學校對外語的開放程度不同，再加上教師和學生英語基礎差異明顯，雙語教學面臨諸多挑戰，高效實施雙語教育有許多具體內容需要一線教師逐一深入研究。
英語單詞是英語的一磚一瓦，詞匯量是掌握英語的基本功，廣博豐富的詞匯有助于學生快速準確地理解閱讀、聽力材料，流暢地應用英語進行口語交流和寫作，更有助于學生取得良好的考試成績。多數英語術語繁冗復雜，且在學術文獻及雙語教學中不可替代。專業詞匯基礎薄弱是地方高校師生普遍存在的情況，是教育主體尤其是低年級學生參與雙語教學和接受英文專業信息的最大心理負擔。相對于理論課而言，實驗課的知識內容直觀生動，更有助于師生之間進行語言交流。實驗課進行雙語教學可以加強學生對專業英語詞匯的理解與掌握[4]。在我校細胞遺傳學實驗課雙語教學中，為了克服專業詞匯給師生帶來的心理壓力，讓師生大膽參與雙語教學，我們遵循英語詞匯學習的基本規律，從英語詞匯構詞法入手，注重應用英語原版書籍及網絡資源，對教學各個環節進行了深入地探索，為學生掌握關鍵詞匯、實現雙語思維打下了良好基礎。
一、心理壓力的預防——簡化專業詞匯
構成醫學術語的字母較多，但大部分英語專業詞匯構詞具有規律性。英語醫學術語往往是由詞根加上后綴或前綴構成。詞根是一個術語組成中不可缺少的主要構件，它決定了該詞的基本詞義[5]。后綴主要為醫學術語所常用，均有具體的含義，與詞根結合后絕大多數表示該術語為名詞，僅極少數表示為形容詞前綴均有抽象的含義，有的表示時間和空間等關系，有的表示大小、數量等意義。前綴較之后綴在數量上要少一些，它們可用于普通詞匯以及不同領域的專門術語中，其含義和用法容易掌握。一般來說，掌握1500個常用單詞后可以系統的學習詞根和詞綴[6]。
教師在進行實驗課準備時，為了讓學生能夠聽懂講解，消除對專業詞匯的畏懼心理，不僅要精心設計雙語課件，還應閱讀相關英文專業文獻，針對學生英語水平，整理學生預習的專業術語詞匯表，我們參照細胞遺傳學書籍末尾的索引[7]，對專業詞匯的詞根、前綴后綴及詞義進行了分析歸納[5，8]，作為學生的預習講義。
細胞遺傳學常用的專業術語舉例：
Aneuploid（非整倍體）：an-not，without（否定），E：Analgesia（無痛）；R（詞根）：eu-true，good，well，new，E：Eukaryote（真核生物），euploid（整倍體）
Dicentric（雙著絲粒的）：di-two，E：Diplopia（復視），diploid（二倍體）
Duplication（重復）：R：Dupli-double（重復），E：duplicase（復制酶）
Hyperdiploid（超二倍體）：hyper-Denotes something as“extreme”or“beyond normal”E：Hypertension（高血壓，過度緊張）
hypodiploid（亞二倍體）：hyp（o）-Denotes something as“below normal”，E：hypotonic solution（低滲溶液）
isochromosome（等臂染色體）：R：iso-equal；E：Isotonic（等滲的）
multiplication（倍增）：R：multi-many，much，E：multicellular（多細胞的）
polyploid（多倍體）：R：poly-many，much，E：polymerase（聚合酶，多聚酶）
pseudodicentric（假雙著絲粒的）：pseud（o）-Denotes something false or fake，E：pseudodiploid（假二倍體）；di- two
rearrangement（重排）：re-again，backward，E：relapse（復發，再發）
translocation（易位）：trans-Denoting something as moving or situated“across”or“through”，E：transfusion（輸血）
通過反復分析構詞法，明確前綴、后綴及常用詞根，采用舉一反三的學習方法，可以顯著地提高學生對專業英語單詞的記憶，同時也有助于學生公共英語及其他學科專業詞匯的學習，擴大詞匯量。由于學習效率提高，學生自然會產生學習英語的動機和興趣。這種目的和興趣比在單純的語言課程上容易產生和相對持久。
二、專業詞匯英語語義網的構建——在專業知識內容中掌握詞匯
雙語教學的主要任務應是系統講授專業理論知識，同時通過課堂講授、課堂討論、課堂問答、課后作業、考試、撰寫論文等多種方式提供大量的外語氛圍和環境，讓學生在運用外語專業理論知識的過程中鞏固和進一步提升語言運用能力[9]。詞匯表的應用符合大多數學生學習英語的習慣，學生能夠記住一些單詞的基本意思，但是僅僅使用詞匯表來記憶單詞容易出現死記硬背單詞的偏差，當詞匯出現在句子和文章中的時候，不能形成對單詞詞義的準確、快速反應。英語教育專家認為，最佳單詞學習法是讓學生反復多次在不同上下文中讀到或聽到該單詞，同時讓學生及時復習、主動應用新學的詞匯[10]?；趯I內容的英語詞匯教學法（依托式教學）既保證了學科知識的傳授，又有助于英語詞匯的準確掌握。我國的雙語教學要取得成功，也應以這些先進的教學理念為指導方針，全面研究和借鑒國外依托式教學模式的成功經驗[11]。
由于教師和學生的英語水平的限制，目前要在我國地方高校全面推廣雙語課程還有一定的難度，當前還只能是一個過渡時期，但我們要積極創造條件，遵循相應的詞匯教學策略。教師應當努力營造語言信息的輸入環境，在組織教學時既保證語言輸入的“質”又要提高語言輸入的“量”。在課件與講述中，應該盡量避免單個單詞的出現，即使在雙語教學初級階段亦需要以2～6個單詞的短語出現[6]。引用維基百科等網絡資源以及《ISCN2005》、《Instant Notes in Genetics》及《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》等原版書籍上的經典語句，能夠讓學生接觸原汁原味的學術英語，亦能簡化教師的備課負擔。多媒體課件代替傳統的黑板教學，既能解決課時數少、學生人數多的矛盾，又能提高學生學習的主觀能動性[12]，而且可以在課件中插播影音資料，學生可以聽到原汁原味的專業詞匯發音，教學過程更加生動，大大增加了教學的信息量，提高了教學效率。教師應熟悉細胞遺傳學英語資料來源，因特網提供了大量的圖文并茂和真實易于理解的英語輸入源泉，因此要引導學生充分利用網絡資源，鼓勵學生搜集相關資源。教師還要引導學生利用圖書館的英語書籍，鼓勵學生不要滿足于簡單地記憶英文詞匯或講課內容，而要學會在有限的時間內結合實際問題自己去尋找和閱讀最有價值的英語參考資料，養成自主學習和終身學習的良好習慣。
“輸出環境”對語言學習的影響是潛移默化的，也是巨大的[13]。地方高校由于地域分布差異，學校的層次參差不齊，學生沒有機會去實踐在課堂上所學到的語言知識，無法把它們轉化為語言技能，缺少語言學習必不可少的“輸出環境”。各學科教師要共同努力建立語言輸出的學校環境，同時與學生一起建立語言輸出的課堂環境。學生在實驗課中比理論課上更加自由，實驗過程為師生之間及同學之間提供了大量的交流機會，教師應活躍課堂氣氛，鼓勵學生用英語討論和發言。提問和小測試作為學習導向手段，亦可以引導學生學習應用專業詞匯。參考專業資料，為學生設計難度適中的詞匯練習，有利于復習掌握專業知識，同時有助于鞏固專業詞匯。
三、結語和展望
醫學雙語教學是新形勢下我國醫學教育改革中糾正外語教育與外語應用脫節的重要舉措。作為雙語教師應當知道自己不僅是一名專業教師，而且還是一名語言教師，應培養語言教師意識，學習研究相應的語言教學策略[11]。為了保證學生能夠從雙語教學中獲取專業知識，可持續地積累英語專業詞匯，教師需要培養學生良好的語言學習習慣，優化增加語言輸入，創造有利環境鼓勵語言輸出，以雙語教學改革為契機，為全面實施素質教育勇敢探索。
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遺傳學熱點問題范文5
一、人類基因組計劃與基因組學
在榮膺1962年諾貝爾生理學醫學獎的沃森(JamesDeweyWatson)、克里克(FrancisHarryComp?tonCrick)和威爾金斯（MauriceHughFrederickWilkins),于1953年發現DNA雙螺旋結構之后。相繼于1958年和1980年罕見地兩次榮獲諾貝爾化學獎的桑格（FrederickSanger),先后完整定序了胰島素的氨基酸序列和發明很重要的DNA測序方法，這些劃時代的杰出成就于20世紀后半葉完全“打開了分子生物學、遺傳學和基因組學研究領域的大門”。于是20世紀80年代形成了基因組學，在隨后20世紀90年代人類基因組計劃實施并取得很大進展后，基因組學取得了驚人的長足進展。
基因（gene)是DNA(脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳特征的特定核苷酸序列的總稱，系具有遺傳物質的DNA分子片段?；蛭挥谌旧w上，并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。例如不同人種之間頭發、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。基因是生命遺傳的基本單位，不僅是決定生物性狀的功能單位，還是一個突變單位和交換單位。由30億個堿基對組成的人類基因組，蘊藏著生命的奧秘。
基因組（genomes)是一個物種的完整遺傳物質，包括核基因組和細胞質基因組。即基因組是生物體內遺傳信息的集合，是某個特定物種細胞內全部DNA分子的總和。顯然原先只關注單個基因是遠遠不夠的，應當深入研究整個基因組，于是產生了基因組學。
基因組學（genomics)是專門從分子水平系統研究整個基因組的結構（以全基因組測序為目標）、功能（以基因功能鑒定為目標）以及比較（基于基因組圖譜和序列分析對已知基因和基因的結構進行比較）的分支學科?；蚪M學著眼于研究并解析生物體整個基因組的所有遺傳信息，突出特點是必須以整個基因組為研究對象，而不是只研究單個基因；同時還要研究如何充分利用基因在各個領域發揮作用。基因組學概括起來涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學問題。這門分支學科交叉融合了分子生物學、計算機科學、信息科學等,并以全新視角探究生長與發育、遺傳與變異、結構與功能、健康與疾病等生物醫學基本問題的分子機制，同時提供基因組信息以及相關數據系統加以利用，進而解決生物、醫學和生物技術以及相關產業領域的有關問題[3]?；蚪M學的主要目標包括認識基因組的結構、功能及進化規律，闡明整個基因組所涵蓋遺傳物質的全部信息及相互關系，為最終充分合理利用各種有效資源，以提供預防和治療人類疾病的科學依據。
人類基因組計劃（humangenomeproject，HGP)的確立和實施極大地促進了基因組學的發展。人類基因組計劃的提出，可追溯到尋求新方法解決日本廣島長崎原子彈幸存者及其后代的基因突變率檢測低于預期問題。1984年12月美國能源部資助召開的環境誘變和致癌物防護國際會議,第一次提出測定人體基因和全部DNA序列，并檢測所有的突變,計算真實的突變率。1985年6月，美國能源部正式提出了開展人類基因組測序工作，形成了“人類基因組計劃(HGP)”的初步草案。歷經幾年醞釀與論證，1988年美國國會批準撥款，支持這一被譽為完全可以與“曼哈頓原子彈計劃”、“阿波羅登月計劃”并列相比美的宏偉科學計劃。1990年正式啟動后，陸續擴展成為美國、英國、法國、德國、日本和中國共同參加的國際性合作計劃。2000年人類基因組工作框架圖（草圖）完成，是人類基因組計劃成功的標志。
HGP這項規模宏大，跨國家又跨學科的大科學探索工程。旨在測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對所組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息，解碼生命奧秘，探索人類自身的生、老、病、死規律，揭示疾病產生機制以提供疾病診治的科學依據。截至2005年，人類基因組計劃的測序工作已經完成，但基因組學等研究工作一直在不斷深人和擴展。例如，2006年啟動了腫瘤基因組計劃力求揭示人類癌癥的產生機制以及癌癥預防與治療的新理念。當下已經邁進后基因組時代，從揭示生命所有遺傳信息轉移到在分子整體水平上對功能的研究（功能基因組學）。21世紀的生命科學以新姿態和新方法闊步向著縱深發展，同時有力推進了基礎與臨床醫學、生物信息學、計算生物學、社會倫理學等相關學科的蓬勃發展。為促進這些相關學科及其應用的更好發展，尤其推動在人類健康與疾病、個性化醫療、農業、環境、微生物等諸多領域的廣泛應用，自2006年以來巳經召開了十屆國際基因組學大會（ICG)。第10屆國際基因組學大會于2015年10月在中國深圳舉行,特別就臨床基因組學、生育健康、癌癥、衰老、精準醫療、人工智能與健康、農業基因組學、合成生物學、生命倫理和社會影響、相關組學及生物產業等熱點問題進行深人研討，展現了相關組學的旺盛活力。
二、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等與基因組學相輔相成
基因組學作為研究生物基因組的組成，組內各基因的精確結構、相互關系及表達調控的科學，又必須從系統生物學角度與方法，著眼于整體出發去研究人類組織細胞結構、基因、蛋白質及其分子間相互作用，并通過整體分析研究人體組織器官的功能代謝狀態，從而才能更有效地探索解決人類疾病發生機制及其診治與保健問題。
雖然人類基因組圖揭示了人類遺傳密碼，而對生命活動起調節作用的是蛋白質。基因組研究本身不能體現蛋白質的表達水平、表達時間、存在方式以及蛋白質自身獨特活動規律等。因此，自從基因和基因組學問世以后，分子生物學的組學大家庭中，不斷延伸分化形成了相互密切關聯的轉錄組學（tmnscrip-tomics)、蛋白質組學（proteomics)、代謝組學（metabo-lomics),以及脂類組學（lipidomics)、免疫組學（lmmu-nomics)、糖組學（glycomics)、RNA組學（RNAomics)等,這些相互密切關聯的組學構成豐富的系統生物學以及組學生物技術基礎。
轉錄組學是一門在整體水平上研究細胞中基因轉錄情況以及轉錄調控規律的分支學科。也即轉錄組學是從RNA水平研究基因表達的情況。轉錄組即一個活細胞所能轉錄出來的所有RNA的總和，是研究細胞表型和功能的一個重要手段?？梢娫谡w水平上研究所有基因轉錄及轉錄調控規律的轉錄組學，乃是功能基因組學研究的重要組成部分。
蛋白質組（proteome)是指一個基因、一個細胞或組織所表達的全部蛋白質。而蛋白質組學研究不同時間、空間發揮功能的特定蛋白質及其群體;從蛋白質水平上研究蛋白質表達模式和功能模式及其機制、調節控制及蛋白質群體中各個組分。蛋白質組本質上指的是在大規模水平上研究蛋白質的特征，包括蛋白質的表達水平，翻譯后的修飾，蛋白與蛋白相互作用等，由此獲得蛋白質水平上的關于疾病發生，細胞代謝等過程的整體而全面的認識?；蚪M相對穩定，而蛋白質組是動態的概念。研究蛋白質組學是基因組學研究不可缺少的后續部分,也即生命科學進人后基因時代的特征。
代謝組學的概念源于代謝組，代謝組是指某一生物或細胞在一特定生理時期內所有的低分子量代謝產物。代謝組學則是對某一生物或細胞在一特定生理時期內所有低分子量代謝產物同時進行定性和定量分析的一門新分支學科。代謝組學以組群指標分析為基礎，以高通量檢測和數據處理為手段，以信息建模與系統整合為目標的系統生物學的一個分支。繼基因組學和蛋白質組學之后新發展起來的代謝組學，是借助基因組學和蛋白質組學的研究思想，對生物體內所有代謝物進行定量分析，并尋找代謝物與生理病理變化的相對關系?；蚪M學和蛋白質組學分別從基因和蛋白質層面探尋生命的活動，而實際上細胞內許多生命活動是發生在代謝物層面的。因此有研究者認為“基因組學和蛋白質組學告訴你什么可能會發生，而代謝組學則告訴你什么確實發生了”。所以，代謝組學迅速發展并滲透到諸多領域，例如疾病診斷、醫藥研制開發、營養食品科學、毒理學、環境學、植物學等與人類健康密切相關的各領域。
三、放射組學在交叉融合中應運而生
2015年是倫琴發現X射線120周年，正如簡明不列顛百科全書所評價：X射線的發現“宣布了現代物理學時代的到來，使醫學發生了革命”W。近40多年來計算機科學技術的交叉融合，以X射線透射開始并不斷拓展許多種類型的醫學成像技術，又經歷了數字化革命而呈現出跨越式發展。數字化醫學影像學已經成為現代醫學不可或缺的重要手段和必不可少的組成部分。醫學影像學在保健査體、疾病預防、疾病篩査、早期診斷、病情評估、治療方法選擇、康復療效評價等，以及生命科學研究方面發揮了越來越大的不可替代作用。隨著多排螺旋CT、雙源CT、能譜CT、磁共振成像（MRI)、單光子和正電子計算機斷層顯像（SPECT與PET)、圖像融合一體機成像(PET/CT等等）諸多影像醫學新設備、新技術、新方法層出不窮，醫學影像學巳經從結構成像發展到功能成像，又邁向分子影像學的新階段。尤其進人21世紀后，分子影像學方興未艾地蓬勃發展，已經成為分子生物學的重要手段。當前數字化醫學影像學所形成的大數據又密切關聯到相關基因組學，應運而生了放射組學（radiomicsV）。如果說20世紀驅動醫學影像學的發展主要是依靠物理學和計算機科學技術、電子工程科學技術等，而21世紀則迫切需要與醫學、分子生物學（包括基因組學等諸多組學）等相關學科進一步深人交叉融合相輔相成。
放射組學（亦有稱之為影像組學）、分子影像學完全是與基因組學、蛋白質組學等相關組學彼此關聯并相互促進而不斷發展的。整合各種技術實現運用影像學手段顯示人體組織水平、細胞和亞細胞水平的特定分子,并能反映活體狀態下分子水平變化，從而對其生物學行為在分子影像層面進行定性和定量研究，無論在人體保健與疾病的診斷治療，或者在藥物研究開發，以及在基因功能分析與基因治療研究等方面，都凸顯了巨大優勢和良好前景。
包含分子影像學的數字化醫學影像學迅速發展，可提供越來越豐富的多層次醫學影像數據資料，顯然必須加以深度發掘并充分利用這些極其龐大的數字化信息。通過放射組學研究，解碼隱含在醫學影像信息中的因患者的細胞、生理、遺傳變異等多因素共同決定的綜合影像信息，并客觀且定量化將其內涵呈現在臨床診治、預后分析的整個過程，這無疑會成為臨床醫學具有重大意義的革命。應運而生的放射組學，就是致力于應用大量的自動化數據特征化算法將感興趣區域（regionofinterest,R0I)的影像數據轉化為具有高分辨率的可發掘的特征空間數據。數據分析是對大量的影像數據進行數字化的定量高通量分析，得到高保真的目標信息來綜合評價腫瘤的各種表型（phenotypes),包括組織形態、細胞分子、基因遺傳等各個層次。例如近期文獻報道，放射組學可揭示腫瘤預測性的信號，能夠捕獲腫瘤內在的異質性，并與潛在的基因表達類型相關聯。
美國的國家癌癥研究所（NationalCancerInstitu?te,NCI),已經建立量化研究網絡（quantitativere?searchnetwork,QIN)，旨在共享數據、算法和工具，以加速影像信息量化的合作研究網絡U5]。他們將放射組學的建設及應用框架分為5部分:①圖像的獲取及重建;②圖像分割及繪制；③特征的提取和量化；④數據庫建立及共享；⑤個體數據的分析。當然這些均是很有挑戰性的工作。
放射組學通過標準化的圖像獲取以及自動化的圖像分析等,能為疾病的診斷、預后及預測提供有價值的信息。近期的研究還提示放射組學能有效預測不同患者中的腫瘤基因異質性等，可見放射組學有著廣闊應用前景。四、發展相關組學更好共促精準醫療
從基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等2直到新形成的放射組學，均是在相關學科交叉融合中，當條件與時機發展到一定程度而瓜熟蒂落催生。
這些相互關聯的組學全部都兼備著學科分化以及整合的特色。學科交叉融合根據發展需要分化催生出4新分支，而所有這些組學分支學科又都從系統生物學角度出發，注重對形成的分支學科自身整體開展研I究。正是如此辯證統一的現代科技發展特點，如同DNA的螺旋結構一樣在不斷深化中而螺旋式上升，7推動科學技術向更深層次和更高水平發展。
遺傳學熱點問題范文6
關鍵詞：突現論；心身問題；意識。
自心身問題產生以來，人們對其一直孜孜以求，但因其復雜性和抽象性，至今仍然莫衷一是，形成了關于心身問題的多種理論學說。針對復雜性科學研究而出現的"突現論"提出了意識的反作用問題，闡釋了意識活動的本質，對于人們正確認識心身問題有一定的借鑒意義。
一、突現論的產生及含義
突現論的誕生，源于關于物種起源與進化的漸進論和突變論之爭。按照達爾文的觀點，自然界沒有飛躍，物種主要是通過微小變異逐漸產生新種并進化的。與此同時，生物學也獲得了長足的發展，不斷產生出以實驗進行研究的專門領域，如細胞學、遺傳學等。圍繞進化模式問題，遺傳學家和博物學家各抒己見。遺傳學家通過對細胞、基因的研究，強調進化是跳躍的、非連續的；博物學家則通過對生物群體、物種的演進分析，認為進化是漸進的、連續的。這樣進化是漸進的還是跳躍的問題就成為兩大陣營的主要沖突。生物突變論的創立者德弗里斯用月見草、罌粟等幾十個植物品種做雜交試驗，探究物種的變異與起源問題。經過十六年的實驗，到1901--1903年，德弗里斯撰寫了二卷本的《突變論》（diemutationstheoric），集中闡述了他的生物突變論思想，解釋了達爾文自然選擇學說無法解釋的各種疑問。例如反進化論者開爾文爵士針對達爾文關于物種是通過微小變異進化的觀點，提出地球的年齡遠沒有足夠時間允許如此繁多的動植物緩慢進化。而根據突變論的觀點，大量物種在科學家估算的地球年齡之內出現，就容易得到解釋了。由于德弗里斯的努力，從1900年到1910年，突變論統治了生物界的思想，并且影響著哲學家。他們從哲學的角度出發，吸取了突變論的合理營養，使其成為解決大量哲學問題的科學基礎和方法論原則，漸而演變成哲學上的突現論。
現代意義上的"突現"概念100多年前由英國哲學家劉易斯（g·h·lewes）提出，意為"出現"、"突然發生"。1956年，艾什比在《控制論導論》一書中對突現作了如下說明：
"突現這一概念從來沒有人明確下過定義,但以下例子也許可以作為討論的基礎:(1)氨是氣體，hcl也是氣體。這兩種氣體混合在一起,結果得到固體--這是兩種反應物原來都沒有的性質。(2)碳、氫、氧幾乎都是無味的,但它們的一種特定化合物糖卻具有一種甜味，是三者都沒有的。(3)細菌體內20種左右的氨基酸都沒有繁殖的性質，但它們合在一起(再加上一些別的物質)之后,卻具有了這種性質。"[1]
后來，邦格對突現概念下了較為明確的定義：
"設x為一具有a組成的ca(x)系統，p為x的屬性，則有
（1）p是a組合(resultant)(或相對于層次a的組合)，當且僅當x的每一a分量(component)都具有p。
（2）不然的話,即如果x的任一a都不具有p，則p是a的突現(或相對于層次a突現)"。[2]
突現強調的是系統從無到有的創生過程，是一系統新質（未曾有過的結構或其子系統都不具有的功能）作為整體的突然出現的過程，是事物形成發展過程中的一種普遍模式，說明了進化具有不可預見性、整體性、新奇性和不可還原性。高層次的事物或屬性是從低層次的事物或屬性的整體中穿刺出來的，但不能還原為低層次的事物或屬性。同時，突現現象既不能從其組成部分中預測和推論，也不能還原為其組成部分。
二、突現論的心身觀
針對自然界中最令人困惑的突變現象而興起的突現論屬于復雜性研究中的熱點問題，對許多復雜現象具有巨大的解釋力。而心身關系問題就是長期困擾人類的復雜現象之一。自中世紀以來，圍繞心身問題曾出現過幾種較有系統和影響的理論。除明顯的唯心論和典型的心身二元論外，其余幾種論點似乎都以不同形式企圖克服二元論，但終因受傳統的心身二元論影響較深，其實質仍為心身二元論的不同表現形式。20世紀中葉后，由于腦科學和突現論的發展，并由于哲學在心身問題上的正確觀點，逐漸出現了一些用突現論來解釋心身關系的理論，使心身理論朝唯物一元論的方向發展。其代表人物是美國神經心理學家r·w·.斯佩里和加拿大當代著名心靈哲學馬利奧·邦格(mariobunge)，這里主要介紹斯佩里在心身問題上提出的"突現論的相互作用論"。
斯佩里是美國當代著名的腦科學專家，以研究裂腦人著稱。他通過割裂腦手術對大腦兩半球功能分工這一神經心理學方面的精細研究，終于發現胼胝體切斷以后，左、右半球便獨立地進行活動。這種情況下所進行的心理學實驗表明，絕大多數右利手患者對于呈現到左半球的語詞可以認知，而對呈現在右半球的卻不能認知。另外的實驗表明，病人的左手保持了繪畫的能力但喪失了書寫技能，右手的情況則正好相反。病人可以說出右手內物體的名稱卻說不出左手內的，但可以用左手指出曾經握過的物體。左右腦的功能分立就是通過這些行為實驗被證實的。
在意識活動的本質問題上，斯佩里強調用突現論加以解釋，提出了著名的"突現論的相互作用理論"。它主要包括兩個假定：①大腦雖然是由物理的、化學的、生物的等各種因素相互作用組成的有機整體，但是意識活動與大腦神經的運動是不同的，意識是整個腦活動所突現的一種新的特性，是"高水平的腦過程的動力系統的特性"，[3]而非腦的任何局部的或諸局部總和的特性。它是腦興奮的一種功能的、操作的、動態的和新突現出的特性。意識不同于并多于它據以建立的神經－物理－化學諸事件的總和，具有物理、生理過程所不具有的新的性質，并可反過來影響到物理、生理事件。神經事件由許多事件組成，其中包括神經沖動的傳遞、生理和其下的化學事件，以及各種亞原子規律和高能物理現象等，但這些只是神經事件的原材料，它們本身并不是意識現象。②意識與腦生理活動具有相互作用。由于意識位于腦系統內物質活動諸層系的最高層系，故對其下包括腦生理層系在內的諸層系具有因果的決定作用。他認為這一決定作用具有關鍵意義，為其理論中的創新成分："較高層次的精神模式和程序一旦從神經事件中產生出來之后，即有了自身的主動特性和進展，并以其自身的、不能還原成神經生理學的因果律和原則運行著和相互作用著，與生理過程相比，意識事件更具有整體性，精神實體超越生理"。[4]70年代后，他進而將其理論由心腦關系擴大到廣泛的心物關系中，而且認為在外界事物或人的環境中最主要的是社會事物或社會環境，從而使以腦為中介的心物關系具有豐富而深刻的社會價值含義，且以此來探索人性或人的特點問題。
心身關系問題以其特有的復雜性引起無數哲人和科學家的探索興趣，不具穿透力的空間事物如何能與非空間事物相聯系？非時間的事物如何能與時間性的事物相聯系？機械地引發的事物如何能與有目的的行為相聯系……等等問題，在生物科技高度發達的今天仍然未能給出令人滿意的答案。突現論的心身觀在總結了現代自然科學有關成果的基礎上，從神經生理學的角度，用突現論原理提出了解釋心身問題的一條較為能夠讓人接受的途徑。堅持和發展了意識是人腦的機能這一基本原則。使我們更清楚地認識到意識活動與心理活動的本質。斯佩里認為，意識是"高水平的腦過程的動力系統的特性"。說明了意識活動對大腦的依賴性和意識活動的本質特征，對我們正確理解心身關系問題有一定的借鑒意義。但是，在意思的反作用問題上，唯物主義認為，意識作為人腦的機能不是無用的副現象，而是對大腦和外部環境具有能動反作用的。而突現論對此卻持有異議，認為作用和反作用是以物質能量的消耗和轉化為前提的，作為人腦機能的意識本身不具有物質，能量屬性，怎么能動地反作用于物質客體呢。這一觀點對于揭示意識發揮反作用機制的原理問題富有啟發意義，遺憾的是，"突現論的心身說并沒有真正解答人腦意識的反作用問題，斯佩里認為意識能以獨立的形式發揮反作用，邦格又簡單地歸結為大腦的某一或某些子系統對身體其它部分的作用"。[5]另外，從哲學基本原理以及有關自然科學的最新成果來看，還存在很多不盡人意之處。
三、結語
基于心身問題的特殊性和目前人類思維范式及科技水平的局限性，人類現今可能還無法完全揭示心身問題的全部奧秘。針對這一問題的研究出現的兩大范式--二元論和唯物論心身觀各執一端卻又各有欠缺：如果說心是非空間性的和持續的經驗，而分子是具有空間性卻無延續性且沒有經驗的東西，那么心何以對分子產生影響，或者，分子何以對心產生影響？二元論者沒法回答。如果我只是物質，那么我如何能堅持認為物質不存在經驗、感知和內部實在這些從外部觀察不明顯的東西？唯物論者也無言以對。"二元論有根有據地指出，唯物論如若不能公開地借鑒二元論，便不能夠駕馭經驗的事實，特別是對經驗本身的經驗。而唯物論也正確地堅持認為，如果心和身被理解為毫不相同的事物，那么它們的關系便是不可理喻的。"[6]如果心和身被理解為相互關聯的事物，那么它們之間的關聯何在？現代科技對物質的研究在微觀層次上雖然已經深入到層子和夸克的層次，但是在心身關系問題上仍然沒有取得突破性的進展。這也從一個方面說明了還原論方法在研究心身關系問題上的局限性。就目前情況而言，或許突現論心身觀是人類最明智和無奈的選擇。不管怎樣，人們仍然堅信心和身之間必然存在著緊密的關聯，只是這種聯系目前尚未被發現而已。相信隨著科技的進步，心身關系問題終會得到徹底的唯物論解釋。
參考文獻：
［1］龐正元、李建華：系統論、控制論、信息論經典文獻選編[m]求實出版社，1989，第474頁。
［2］m·邦格：科學的唯物主義[m]，上海譯文出版社，1989，第27頁。
［3］[美]斯佩里：科學和價值的橋梁--一種精神和腦的統一觀點[j]世界科學，1982（5），第54頁。
［4］[美]斯佩里：腦--精神相互作用[j]自然科學哲學問題，1981（4），第27頁。
