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遺傳學基因突變范文1
澳大利亞阿德萊德大學的科學家，從育空凍土層中的野牛骨骼標本中提取出了3萬年前美洲野牛的DNA樣本。研究結果顯示，那時野牛的表觀遺傳學特征在兩代內即可發生變化，說明產生可遺傳變異所需的時間比傳統進化過程所需時間要短得多。這樣，北美野牛在短期內快速適應氣候變化的難題就迎刃而解了。
什么叫表觀遺傳學特征呢？長期以來人們相信，DNA攜帶著基因并世代相傳，保持了物種的穩定；而基因突變（即DNA分子鏈上堿基對的組成或排列順序的改變），則是新性狀乃至新物種產生的物質基礎。按照這一觀點，生物后天獲得的性狀是不能遺傳給下一代的，也就是說，法國博物學家拉馬克在100多年前提出的生物性狀“用進廢退”的假說是不成立的。
近年來分子生物學的新發現，在一定程度上顛覆了這種成見。人們發現，生物所顯現的新性狀、新能力并不一定是基因突變造成的，而在很多情況下是由于基因被“修飾”了，即表觀遺傳學特征發生了變化。例如，科學家們發現了一種甲基（-CH3），它們可以跟DNA上的堿基結合，就像給DNA掛上了首飾。這種神奇的“首飾”就像一個開關，掛上它，基因就關閉了，摘掉它，基因又能重新表達。至于基因是關閉還是表達，則取決于生物個體是否努力適應新的環境壓力。也就是說，對于生物的某種能力來說，用則進化，不用則退化――拉馬克的假說在某種意義上已經復活了。
表觀遺傳學研究雖然歷史不長，其中尚有諸多關鍵問題亟待解決，但它所揭示的現象卻足以令人深思。它說明，生命的精妙與復雜遠超人類的想象，認識生命的道路任重而道遠。
在對育空地區野牛化石進行研究時，由于野牛的基因序列不會發生變化，標準的基因分析無法測得表觀遺傳學變化，所以科學家是將研究結果與現代牛以及30年前發掘于新西蘭的一具干尸化母牛的基因序列進行對比，從而了解育空野牛的表觀遺傳學特征變化的。科學家們認為，這項研究證明了表觀遺傳學特征的改變能驅動生物進化。
遺傳學基因突變范文2
關鍵詞 傳統學徒制；現代職業教育；基因；表達；變異
中圖分類號 G719.2 文獻標識碼 A 文章編號 1008-3219（2014）13-0015-05
職業教育植根于傳統學徒制，在世界各國職業教育發展的不同階段，都必然保留學徒制承襲的痕跡。歷史上，學徒制曾作為一種主要教育形態，對手工業進步和發展發揮了巨大作用。而作為高度依附經濟、政治和社會發展的一種教育形態，其也隨歷史發展經歷過曲折、反復、式微和變異。盡管如此，在中外普遍存在的某些行業，至今仍能看到保留完好的學徒制“標本”，為研究傳統學徒制的特質基因提供了珍貴素材。傳統學徒制的價值不僅是歷史的，對現代職業教育的貢獻也功不可沒。中外研究者將現代教育理論和傳統學徒制融合，形成了認知學徒制、現代學徒制等新理論、新模式，不但極大豐富了教育研究理論，更對教育現實帶來深刻變革。尤其是現代學徒制，這一發端于西方國家的現代職業教育新模式，不但已經成為職業教育領域研究熱點，而且近年來在我國進入實質性實踐探索階段。但分析現代學徒制的研究文獻，發現部分研究在強調現代性和應用性時，模糊了傳統學徒制的本來面目；或是在實用主義思想主導下，過于主觀地用現代語言放大、異化傳統學徒制，為其賦予了較多現論符號，致使傳統學徒制人為變得復雜，在一定程度上影響了對傳統學徒制的正確認識，阻礙了對其價值功用的挖掘和利用。因此，有必要歸根溯源，在傳統學徒制原生態的產生和發展中提取其特征基因，并研究它們在現代職教體系中的表達。
一、傳統學徒制的基因提取
嚴格地說，學徒制成為一種制度，是西歐中世紀手工業發展和手工業行會出現之后的產物。作為一個專用術語，“學徒制度”從13世紀前后才開始被使用，學徒制由私人性質逐漸過渡到公共性質，行會規章賦予行會對學徒制的全面控制，是其制度化的重要表現[1]。由于學徒制發展在各國歷史上并不同步，要研究其本質特點，應該在更廣闊的歷史范圍內考量，所以筆者認為將學徒制的“制”理解為一種教育形式更為恰當。所以，文中的傳統學徒制既包括中世紀后制度意義上的學徒制，又包括此前漫長歷史階段的原始意義上的學徒制?！盎蛱崛 笔窃谥型鈧鹘y學徒制中尋找普遍存在的、具有一定“遺傳”穩定性的共性成分。經過總結、分析和提煉，得到如下傳統學徒制基因。
（一）植根手工業是傳統學徒制的行業基因
無論古代還是近代，學徒制覆蓋的職業范圍主要是手工和技藝行業，并且在手工和技藝特征明顯的行業，學徒制保留越完整，其生命力越頑強。我國傳統上一般將從事這些行業的人以“匠”或“師”稱呼，比如鐵匠、木匠、泥瓦匠、油漆匠、裁縫匠、廚師、理發師（剃頭匠）等，這些職業如今還在我國民間以學徒制的傳承方式沿襲，足以證明學徒制的頑強生命力。國外傳統學徒制主要適用于傳統手工業和商業領域，工業革命后進入工業和服務業領域[2]。其技術工種主要包括印染工、雕刻工、陶瓷工、水泥工、制鞋工、鐘表工等。正是由于這些行業本身的技藝特點，適合師帶徒方式的教育傳承，因此才能在學徒制中找到歸宿。歷史上，雖然某些非手工藝職業，比如我國古代的醫生、疇人職官等職業[3] 和羅馬時代的法律家、雄辯家、醫生[4] 也曾有過通過學徒制模式培養的歷史，但隨著時展，很快就轉換到了學校教育培養渠道。這也證明了行業、職業與教育形態之間，滲透著自然選擇和適者生存的邏輯。
（二）技能專門化是傳統學徒制的專業基因
適應社會經濟發展帶來的社會分工和職業分化，傳統學徒制也逐漸滲入各行各業，呈現出技能專門化趨勢。在我國古代，除民間私營手工業者大量存在外，官營手工業種類也越來越多，從商代開始，手工業出現“工”的分類，《左傳》記載，當時僅周初所俘虜的手工業者中，就有繩工、鑄造工、陶工、銼刀工、籬笆工等。到了西周，手工業發展更加興盛，《周禮?考工記》記載了“百工”情況，其中有攻木之工、攻金之工、攻皮之工、設色之工、刮摩之工、摶埴之工等，足見分工之細致。在西歐，隨著手工業的發展，“三百六十行，行行有行會”，僅英國倫敦，1422年行會就達到111個[5]。行業的細分，必須要有足夠的手工業者延續產業生命，于是相應行業的學徒制便應運而生。由于目標的明確性，學徒只能學習本行業的實用技能，不能也不可能學到其他行業的技能。為防止行業間競爭，歐州行會一般限制非本行業人群進入本行業做學徒。而我國古代，師傅也一般不會收留跳槽、改行的徒弟，這也成為一些手工業和商業領域的普遍原則。例如，晉商學徒制中就有嚴格的規定，絕不錄用改行者和被開除者[6]，這保證了學徒對行業和師傅的忠誠。行業的細分和行業制度（或道德）的約束，使得學徒心無旁騖，有利于實現技藝學習的專門化和精細化。
（三）現場教學是傳統學徒制的教學基因
首先，傳統學徒制教學場所與工作場所一致，師傅的工作場地可以在作坊，或者隨雇主的變化而流動遷徙。其次，生產第一，教學第二。工作以任務為主導，教學從屬于工作任務，沒有清晰的教學計劃和具體的教學設計。再次，教學方式以模仿為主。先由師傅操作，徒弟觀察，然后再由徒弟操作，師傅糾錯，徒弟再操作，依次反復，直到徒弟掌握一項工作技能為止。其間，師傅會將技能要點進行口頭講解，對徒弟操作中的不足也會指出；徒弟也會對疑難問題向師傅請教，體現出了良好的互動性。最后，理論服務于技能。傳統學徒制沒有系統的理論知識，也較少有教材。一些知識滲透在技藝之中，難以用清晰的語言文字表達出來，默會成為知識傳遞的主要渠道。由于以上原因，傳統學徒制教學只能采取現場教學模式，這既符合手工業社會的時代特征，又是傳統學徒制的自然選擇。
（四）實踐評價是傳統學徒制的教育評價基因
教育評價是任何教育形式都不可或缺的重要環節，既是對教育成效的驗證，又是對受教者學習情況的檢測。不同歷史時期，不同的教育類型，其評價方法和標準各有所異。作為職業教育色彩濃厚的傳統學徒制，受制于技術理論的緩慢和有限發展，沿襲現場教學的慣性，評價方式自然也是以技能考核為特征的實踐評價。我國奴隸社會時期的學徒制一般是子承父業形式，父親是評價兒子的主體；進入封建時代，私營學徒制中的師傅和官辦學徒制中的工師、職官分別成為評價主體。評價內容方面，分為日常評價和滿師評價。日常評價主要是師傅對徒弟技能（技藝）水平的監督和評價，滿師評價是學徒期滿前對其完成產品的質量進行全面考核，以衡量徒弟是否具備獨立完成產品的能力。具體講，滿師考核的形式是最終的典型產品，考核標準是徒弟掌握技能的熟練程度和技藝水平的高低，以及工藝復雜程度、制作難度和耗時費工程度[7]。當然，對技能的評價僅僅是傳統學徒制評價中的一部分，滿師評價還包括師傅對徒弟職業道德的考核。由此可見，傳統學徒制的實踐評價形式雖然單一，但其與學徒的職業準入密切相關，因此并不否認傳統學徒制對教育評價的重視。
（五）個別教學是傳統學徒制的教學組織基因
無論中外，學徒制師徒比例都非常小，一般都是一師一徒或一師幾徒。如我國清朝時期，長沙制香業、裱糊業、京刀業等都制定了“徒弟進師，三年為滿，出一進一”的行規[8]，說明行業對師徒比例有嚴格控制。中世紀歐洲行會為有效控制生產規模，對學徒的數量也進行了嚴格限定，倫敦剪絨匠行會和諾里奇粗呢織匠行會規定為4個，倫敦的理發匠和外科醫生行會規定為3個，約克的織毯匠行會和考文垂的無沿帽匠行會規定為2個，?？巳氐牟每p行會和約克的玻璃匠行會規定為1個[9]。其實，除行業規定之外，一師少徒的比例結構也非常適合教學做合一的需要，徒弟的觀察、模仿環節，對應著師傅的示范和糾錯。而數十個學徒以這種方式開展工作是不現實的。一師一徒或一師少徒的師徒結構決定了個別教學的模式，在教學中，師傅能專注于徒弟的每一個動作、每一道工序，有利于及時、仔細糾正徒弟的錯誤；徒弟也能在觀察和模仿中就任何疑問及時向師傅求教，這種密切的師徒互動，是傳統學徒制非常獨到的優勢。個別教學的優勢是除徒弟對教學資源的高占有率外，還便于師傅因材施教，實施個性化教學。
（六）師徒契約是傳統學徒制的教育管理基因
我國早期的學徒制，主要是子承父業，師徒關系就是父子關系，隨著生產力的發展，過渡到師傅收養子做徒弟，最后，過渡到一般的師徒關系[10]。這時候的師徒關系，由家庭性質轉向契約關系。師徒間權責逐漸清晰，師傅負責教授徒弟技藝，同時對其品行和禮儀、行規等職業道德的養成，以及日常生活全面負責；而徒弟也要在學習技藝的同時為師傅義務工作，包括料理師傅的日常起居。而在歐洲，學徒制從產生之初，就暗含了一種契約關系。在17世紀以前，學徒一詞即涵蓋有“在一定行業中，仆人在主子授予這一行業技藝的條件下，必須在一定年限內，為主子的利益而工作”[11]。這種契約化的關系，至少帶來了幾方面好處：一是一脈相承的師徒關系，是傳統學徒制生生不息的精神源泉。學徒出師后，一般幾年后也會做師傅，在教授徒弟時，他沿襲了自己師傅教徒弟的思想和方法，在保留傳統技術精髓的同時，一代代的創新，也促進了技術進步和發展。二是維系了師徒間穩固的關系，這種關系一般不會因為徒弟的出師而結束，會延續、貫穿到雙方職業生涯全程。三是造就了徒弟對職業的絕對忠誠。傳統手工業社會中，學徒對職業概念的認識是和師徒概念交織在一起的，背叛職業等同于背叛師傅，這在傳統文化中是不被接受的。
二、傳統學徒制基因在現代職業教育中的表達和變異
（一）傳統學徒制行業基因在現代職業教育中的表達和變異
植根手工業是傳統學徒制的行業基因。國內外現代職業教育體系覆蓋廚師、美容美發、食品生產、民族技藝、機械、紡織服裝、輕工、農業、商業等傳統學徒制時期已有的行業，這是傳統學徒制行業基因在現代職業教育中的表達。此外，現代職業教育還覆蓋電子商務、電子信息、物流、生物技術等新興行業。在我國，還包括司法、統計、公安、國土資源、民政、鐵道、住房和城鄉建設等公共事業行業。2012年，教育部印發《關于調整和增設全國行業職業教育教學指導委員會的通知》（教職成函[2012]9號），批準成立的行業職業教育教學指導委員會就達53個，基本覆蓋了所有行業。職業教育行業領域的無限擴大，是傳統學徒制行業基因在現代職業教育中的變異。
（二）傳統學徒制專業基因在現代職業教育中的表達和變異
技能專門化是傳統學徒制的專業基因，在現代職業教育中表達為“窄口徑”?！罢趶健蹦芤詫I技能的“專、精”特色提升就業競爭力，并能保證職業穩定性。但“窄口徑”的缺點限制了學生的專業視野，造成職業遷移能力的缺乏。為此，現代職業教育同時提出“寬口徑”概念，在強化基礎知識和基本技能的同時，使學生掌握同專業兩個以上相近方向的專業知識和技能，在就業中更具選擇性?！皩捒趶健睆娬{專業的“面廣”，但在學生有限的學制期限內，必定影響專業的精深掌握。所以，“窄口徑”和“寬口徑”作為兩種不同的職業教育專業思想，二者各有優缺點，在目前職業教育中并行不悖，應根據專業具體情況具體選擇。由此可見，由技能專門化到專業寬、窄口徑并行，是傳統學徒制專業基因在現代職業教育中的變異。
（三）傳統學徒制教學基因在現代職業教育中的表達和變異
工作現場教學是傳統學徒制的教學基因，在現代職教中表達為教學做一體化教學。隨著科學技術的發展，科學理論和技術知識不斷豐富，造成實踐教學和理論教學的分化，單一的工作現場教學已經不能滿足需求。同時，學校教育的產生和校企合作的實施，使得現代職業教育教學模式發生了深刻變化，理論教學、校內實訓教學、見習教學、頂崗實習教學成為現代職業教育教學的重要組成部分，模擬場景教學、仿真教學、理實一體化教學等模式得到普遍應用。由此可見，工作現場教學的傳統學徒制教學基因在現代職業教育中變異為多元化教學。
（四）傳統學徒制教育評價基因在現代職業教育中的表達和變異
實踐評價是傳統學徒制的教育評價基因，在現代職教中表達為技能評價?，F代職業教育評價內容豐富，至少包括教學評價、道德評價和素質評價。教學評價的內容和評價方式與教學內容和教學模式相適應，既有學校對學生理論和技能的評價，還有企業對實習情況的評價。教學評價的方式有理論考核、操作考核和頂崗實習工作考核。道德評價與學生的日常行為密切相關，違反學?；蚱髽I規定者，將由學校給予一定處分。素質評價包括政治素質、身體素質、文化素質等，學校對它們都有相關要求。由此可見，實踐評價這一傳統學徒制基因在現代職業教育中變型為校企合作雙方的綜合性評價。
（五）傳統學徒制教學組織基因在現代職業教育中的表達和變異
個別教學是傳統學徒制的教學組織基因，在現代職業教育中表達為企業指導教師制。傳統學徒制采取個別教學，是社會發展特定階段的產物，與一個時代、一個地區的經濟社會發展水平有關。因為一個相對封閉的地域在一定時期內對掌握某項技能的人才需求總量較小，所以師徒比例較低。目前在廣大農村和部分地區的城鎮，還有學徒制存在，正是這個原因。隨著社會生產力的發展，社會經濟建設需要大量技能型人才，學校教育應運而生，師生比例開始擴大，個別教學這一傳統學徒制教學組織基因開始變型為集體教學。但在校企合作中，由于企業能夠足量提供指導教師（師傅），所以較低的師生比和工作現場教學，這讓學者們看到學徒制的影子，由此也啟發他們嘗試推行現代學徒制。
（六）傳統學徒制教育管理基因在現代職業教育中的表達和變異
師徒間契約關系是傳統學徒制的教育管理基因，其在現代職業教育中的表達僅為師生間的義務和責任。傳統學徒制教育管理的契約化完全是私人性質。對契約的遵守，有賴于師傅本人的道德水準、行為準則和對徒弟的寬嚴要求，這種契約化的管理效能完全取決于道德力量的約束。隨著學校教育的出現，現代教育中，師生雙方的責任與義務都由法律明確規定，學生對教師的人身依附關系蕩然無存，教師不必背負繁重的負擔，學生不必擔負額外的義務。由此可見，傳統學徒制教育管理基因的變型是教育管理法制化。傳統學徒制基因在現代職業教育中的表達和變異見表1。
表1 傳統學徒制基因在現代職業教育中的表達和變異
三、由傳統學徒制基因研究引發的思考
盡管傳統學徒制封閉的教育環境造成了交流的僵化，不利于技術的傳播和發展，但其天然蘊含的職業教育思想，以及對現代職業教育的影響，仍然閃耀著人類智慧的光芒。傳統學徒制基因在現代職業教育中的變異，是時展的結果，其中，既有經濟社會發展和科學技術進步的原因，也有教育改革發展的影響，這決定了變異的結果并非是完全符合職業教育自身發展規律的正向發展。客觀認識傳統學徒制，深刻領會職業教育本質思想，對其中的優秀基因進行忠實繼承，不僅是對人類歷史的尊重，也是職業教育研究的科學精神。
當今職業教育研究領域，無論是人才培養模式還是教學模式，各種理論層出不窮。盡管職業教育的理論創新促進了職業教育研究的發展，但理論繁雜，難以梳理主流，使職業教育實踐者容易產生疑難和困惑。作為職業教育的傳統實踐模式，更應該從傳統學徒制的研究出發，追根溯源，尋找職業教育的真諦。
此外，職業教育是否適用于任何行業任何職業？因為職業教育有學科性，學科教育也有職業性，所以不能因為任何行業都離不開職業實踐就可以斷言職業教育可以包羅萬象。如前文所述，植根手工業是傳統學徒制的行業基因。在古代，醫生、士官等職業也曾通過學徒制完成技術傳承，但因為它們的職業特點主要以腦力勞動和知識的積累為體現，所以學徒制終究無法滿足它們的復雜教育需求，最終，它們最早走出學徒制，進入以知識體系和學校教育為特征的學科教育。盡管不少人認為職業教育可以覆蓋任何行業任何職業，但對職業教育教學實踐者來說，學科性強的專業如何實施職業教育卻的確面臨困境。此外，一些行業內，同專業的本科生和高職生，他們走向社會，崗位對二者知識和能力的要求卻并非涇渭分明。這至少說明，職業教育行業覆蓋范圍的無限擴大并不能得到市場的認同。
由此可見，繼承傳統學徒制優秀基因，結合時展特征元素，使傳統學徒制對現代職業教育發揮更準確的指導作用，這是職業教育研究者們的重要使命。
參考文獻
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On the Expression and Variation of Traditional Apprenticeship Gene in Modern Vocational Educaiton
QI Yin-de
（Huizhou Health Vocational and Technical College， Huizhou Guangdong 516025， China）
遺傳學基因突變范文3
【關鍵詞】胃癌；分型；進展
胃癌是消化系統的常見惡性腫瘤，為全世界范圍內發病率最高的癌癥之一，根據世界衛生組織癌癥研究中心2002年的統計，我國胃癌發病率僅次于日本，位于全球第2位。2007年中國腫瘤登記提示：我國胃癌的發病居第二位，僅次于肺癌，死亡據第三位，僅次于肺癌、肝癌。胃癌在演進過程中隨著附加的基因突變會產生不同的亞克隆，使其不斷異質化導致其侵襲和轉移能力不斷加強，而這是胃癌治療困難和致死的主要原因。國內外學者都在尋求能指導臨床方案選擇及判斷預后的胃癌分型，傳統的癌癥診斷對病理學依賴性較大，有時會因為腫瘤的不典型或臨床信息的不完整而造成診斷困難。應用基因分析技術所產生的信息，特別是應用高通量芯片技術所產生的信息可以為胃癌分型提供更多的參考，因此對目前胃癌相關的分型予以綜述。
1 胃癌的傳統分型
胃癌病理分型是以組織形態結構和細胞生物學特性為基礎，不同類型的胃癌，其形態結構和生物學行為各異，流行病學和分子機制亦不同，以致現有的胃癌分型系統眾多。目前，常用的是WHO型、Lauren分型，大體分型主要使用Borrmann分型。
1.1 WHO胃癌包括以下常見組織學類型
狀腺癌、管狀腺癌、黏液腺癌、印戒細胞癌、腺鱗癌、鱗癌、小細胞癌、未分化癌。此外，胃內還可以發生類癌。WHO分型將Lauren分型的腸型、彌漫型納入腺癌之下。其管狀腺癌還可進一步分成高分化、中分化與低分化腺癌。少見類型或特殊類型胃癌有：實體型變異、肉瘤樣變異等。
1.2 1923年德國病理學家Borrmann提出的一種胃癌大體形態分型方法，此分型主要根據癌瘤在黏膜面的形態特征和在胃壁內的浸潤方式進行分類，將胃癌分為4型：Ⅰ型（結節型），II型（潰瘍局限型），III型（浸潤潰瘍型），是最常見的類型，約占50%。Ⅳ型（彌漫浸潤型），由于癌細胞彌漫浸潤及纖維組織增生，胃壁呈廣泛增厚變硬，稱“革囊胃”。Borrmann分型是胃癌經典的分型方法，既能反映胃癌的生物學行為，又簡潔實用，國際上廣泛采用。
1.3 Lauren分型將胃癌分成兩大主要類型，即腸型與彌漫型，當腫瘤內兩種類型成分相當時就稱為混合型。胃癌發生是一個多步驟的過程，彌漫型和腸型在腫瘤發生各個階段會產生多種基因及表觀遺傳學方面的變異。常見的包括抑癌基因的點突變和雜合性丟失，常見的表觀遺傳學異常包括CPG島的甲基化引起的腫瘤抑制基因沉默和腫瘤促進基因轉錄水平的增高。
2 胃癌分型與分子病理學
胃癌分型研究的意義在于探索其是否對判斷預后有價值或者對于今后的治療有指導意義。當前，國內張樹華采用組織病理與組織化學和免疫組織化學技術相結合的方法，兼顧宿主的免疫防御反應，把胃癌分為兩型：限制生長型和促進生長型。限制生長型預后較促進生長型好。
根據黏蛋白標記的差異，胃癌組織被分為4型：1）胃型：胃型黏蛋白標記的胃癌細胞>10%；2）胃腸型：胃型黏蛋白標記的胃癌細胞> 10%且腸型黏蛋白標記的胃癌細胞>10%；3）腸型：腸型黏蛋白標記的胃癌細胞>10%；4）未分類：胃腸黏蛋白標記的細胃癌細胞
Solcia等對對294例平均隨訪時間長達150個月的胃癌進行研究顯示，如果將胃癌的組織學結構、細胞異型性程度、p53基因突變、18q雜合性缺失、微衛星不穩定性以及有無脈管神經浸潤等因素與預后綜合分析，可以將胃癌惡性程度分成三級。胃癌I級（預后良好型）包括：大量腫瘤內/旁淋巴樣細胞反應型、高分化管狀腺癌、黏液結節型和促纖維結締組織增生性彌漫型胃癌，I級胃癌約占全部胃癌病例的37%。胃癌III級（預后不良型）包括：高度異型性胃癌、浸潤型黏液腺癌、腫瘤細胞異型性中等但具有p53基因的第7或第8外顯子突變、伴有血管淋巴管浸潤以及神經浸潤者，III級胃癌占全部胃癌病例的19%。其他胃癌則歸屬于預后中等的胃癌Ⅱ級，占全部胃癌的44%。這一關于胃癌惡性程度評價體系雖然是不依賴于臨床分期的胃癌預后判斷新標準，但實際操作中涉及到微衛星不穩定性的分子遺傳學檢測、p53基因突變檢測以及EB病毒原位雜交檢測等實驗技術，在臨床普及以及操作流程標準化控制等方面均有待統一。
3 微衛星不穩定性與胃癌分型
微衛星不穩定性[MSI]是胃癌發生過程中的一個常見事件，反應了腫瘤潛在DNA錯配修復缺陷，常常由Hmlh1啟動子區甲基化引起，胃癌合并MSI者其臨床病理因素特別，預后相對良好，胃腸道腫瘤中MSI的測定是最先被廣泛利用的預后分子檢測之一。MSI的檢測常采用熒光定量多重PCR進行，費用相對低，適用性廣。以往的很多觀察表明，胃癌中MSI的存在不僅僅是與已知的與組織病理特征強關聯的分子分型標志，同時MSI能能區分預后良好好亞組。因此Simpson等建議將MSI作為一個有效的分子分型工具。葡萄牙的一項研究表明，胃癌患者并低度MSI五年生產率為30%相比，而高度MSI者則為70%。韓國的一項大型研究也表明在胃癌分期為II、III期的患者MSI與預后良好有關。
4 胃癌的分子分型
以分子特征為基礎的新型分類體系即分子分型。高通量的基因分析可以是DNA水平的基因多態性分析、DNA甲基化分析和基因拷貝數分析.也可以是RNA水平的基因表達譜分析、微小RNA表達譜分析和蛋白表達水平的蛋白芯片分析等。
腫瘤分子分型的基礎：目前可以在DNA、RNA和蛋白質水平上進行腫瘤分子分型的研究。在DNA水平，可以依據基因突變、基因組的細胞遺傳學改變或甲基化差異進行分型。根據基因表達譜（RNA水平）的差異實施分型，是目前分子分型的研究主體，以表達譜芯片為基礎的分子分型研究數據處理分二類：一是，unsupervised analysis；二是，supervised analysis。在蛋白質水平，可以根據蛋白質表達譜的差異，亞細胞結構蛋白組成的不同或蛋白質翻譯后修飾的改變來進行分型。
分子分型的研究方法主要有：基因表達譜芯片技術：它可以同時觀察成千上萬個基因在不同個體、不同組織、不同發育階段的表達狀況。它的原理是在已建立的cDNA或寡核苷酸組成的芯片或微陳列上，用不同顏色熒光標記的cDNA制備的探針與之雜交，掃描及計算機處理所得的信號就代表了樣品中基因的轉錄表達情況?；蛐酒夹g在腫瘤的分子分型、基因功能、信號通路及代謝與調控途徑研究等方面有顯著的優勢；比較基因組雜交（CGH）技術：是在染色體熒光原位雜交基礎上發展起來的一種新的分子細胞遺傳學研究技術。它主要是用不同的熒光體系來標記腫瘤組織DNA和正常對照DNA，與正常中期分裂象染色體進行競爭性抑制雜交，熒光信號攝取及軟件分析所得的比值可判斷染色體區段的擴增、缺失還是正常。它僅需少量腫瘤組織DNA即可在整個基因組水平研究不同基因組間DNA拷貝數差異，并將這些異常定位在染色體上。CGH與微芯片技術結合的芯片CGH，以cDNA作為雜交靶，可使得基因組水平遺傳物質異常的分辨率達到幾十個kb，并可對關鍵基因改變進行精細定位；蛋白芯片技術：基因突變和基因表達差異不一定導致相應的蛋白表達，而且蛋白質還存在磷酸化，乙酰化等復雜的翻譯后修飾過程，這些改變在轉錄水平上是無法檢測的。以高通量結合生物信息學為特點的蛋白質組學分析技術可以從細胞整體水平上檢測到這種變化，為腫瘤分子分型以及治療標志物的篩選帶來巨大的便利與可能。蛋白芯片技術主要包括雙向凝膠電泳技術、質譜技術以及生物信息學技術。
遺傳學基因突變范文4
切產物得到質粒pPG0839-1。將2 101 bp erm基因產物插入到pPG0839-1中PG0839基因的EcoRⅤ位點，構建質粒pPG0839-2，作為電穿孔的供體質粒。電穿孔轉化于受體菌牙齦卟啉單胞菌W83菌株，紅霉素抗性培養基篩選陽性克隆，命名為PG0839基因突變菌株。結果 運用插入失活方法構建PG0839基因突變菌株，進而通過酶切、測序、PCR和反轉錄PCR對PG0839基因突變菌株進行驗證，證實PG0839基因突變菌株構建成功。結論 本實驗成功構建PG0839基因突變菌株。
[關鍵詞] 牙齦卟啉單胞菌； 毒力島； 基因打靶
[中圖分類號] R 781.5 [文獻標志碼] A [doi] 10.3969/j.issn.1000-1182.2012.02.020
Construction PG0839 gene-defective mutant of Porphyromonas gingivalis Liu Jingbo1, Pan Yaping1, Li Chen1, Lin Li1, Zhong Ming2，3. （1. Dept. of Periodontology, School of Stomatology, China Medical University, Shenyang 110002, China; 2. Central Laboratory, School of Stomatology, China Medical University, Shenyang 110002, China; 3. Dept. of Oral Pathology, School of Stomatology, China Medical University, Shenyang 110002, China）
[Abstract] Objective In order to determine the function of PG0839 gene from Porphyromonas gingivalis（P.gin-
givalis） W83 strains, we intended to create a mutant in the PG0839 gene by homologous recombination. Methods 1 584 bp PG0839 gene fragment was amplified, digested by BamH Ⅰ and EcoR Ⅰ, purified and ligated to pUC19. The recombinant plasmid was designated as pPG0839-1. The erm cassette（2 101 bp） was inserted into the EcoR Ⅴ restric-
tion site of the PG0839 gene. The resultant recombinant plasmid, pPG0839-2, was used as a donor in the electropo-ration of P.gingivalis W83. After electroporated and selected on erythromycin brain heart infusion plates, a single colony was collected and designated as PG0839 gene-defective mutant. Results A mutant in PG0839 gene was created by insertional inactivation, and inactivation of PG0839 gene was confirmed by restriction endonuclease digestive, sequen-cing, polymerase chain reaction（PCR） and reverse transcription PCR. Conclusion A PG0839 gene-defective mutant
was created successfully.
[Key words] Porphyromonas gingivalis； pathological islands； gene targeting
病原菌毒力島是指編碼細菌毒力基因簇的相對分子質量較大的染色體DN段。通過基因水平轉移，細菌獲得毒力島基因。毒力島編碼不同功能的毒力相關基因，影響細菌的毒力變化。PG0839基因是牙齦卟啉單胞菌（Porphyromonas gingivalis，P.gin-
givalis）W83菌株PG0819—0844毒力島中的重要部分。在慢性牙周炎患者P.gingivalis陽性的齦下菌斑標本中，毒力島基因PG0839檢出與牙周探診深度和探診出血指數之間的關系存在統計學意義，提示該基因
可能是慢性牙周炎的致病性基因[1]。目前許多學者通
遺傳學基因突變范文5
[關鍵詞] 耳聾；基因；突變；檢出率
[中圖分類號] R764.43 [文獻標識碼] A [文章編號] 2095-0616（2016）20-07-05
Contrast analysis of test results of two kinds of detection methods in 71 cases of non-syndromic deafness patients
HAN Rui1 LI linge2 DUAN Ling1 XIA Yan1 CHEN Yu2
1. Prenatal Diagnosis Center， the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University， Urumqi 830054， China；
2. Department of E.N.T. ， the First Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University， Urumqi 830054， China
[Abstract] Objective Using two different of methods to test 71 cases of non-syndromic deafness patients about the deafness gene， to provide more meaningful screening for clinic， to improve the deafness gene detection rate. Methods 71 cases of non-syndromic deafness patients from July 2014 to December 2015 were selectrd as the study objects. Chip hybridization and multiple fluorescent PCR two different methods were used to test the 71 cases of non-comprehensive deafness patients about deafness gene， and SPSS17.0 software was used for the data analysis. Results There were significant diffience between the two kinds of methods for 71 cases of non-syndromic deafness patients （P
[Key words] Deafness； Genes； Mutation； Detection rate
耳@（HL）是人類最常見的致殘原因之一，嚴重影響了人類的生活質量。造成耳聾的原因有很多，創傷和藥物或遺傳和環境因素共同作用都會導致耳聾的發生[1-2]。全球新生兒耳聾的發病率約為1/1000，50%以上的耳聾是由于遺傳因素導致的[2-3]。在遺傳性耳聾中，大約有70%的患者除耳聾外不伴有其他癥狀，稱為非綜合征型聾，其余30%是伴有其他器官或功能異常的耳聾，稱為綜合征型耳聾[4]。
目前臨床上針對非綜合征型耳聾患者耳聾基因突變的檢出率低于50%。許多我們暫時無法檢出的少見突變導致的非綜合征型耳聾，增加了臨床病因診斷的難度。
非綜合征型耳聾基因定位已超過177個基因座，涉及100多個基因的1000多個突變位點（http：// /，updated in June 2016）。非綜合征型耳聾涉及的基因較多，從臨床篩查實用性以及檢測結果時效性的角度出發，我們無法將所有已知的耳聾基因都進行檢測，因此我們就需要選擇覆蓋人群范圍更多，突變頻率更高的位點進行檢測。大量研究表明，雖然耳聾基因具有較高的基因和位點異質性，但大部分非綜合征性耳聾多由少數幾個熱點基因突變引起，包括GJB2基因、SLC26A4基因和線粒體12S rRNA基因等，這使得遺傳性耳聾的篩查成為可能[5-8]。
本研究選取71例非綜合癥型耳聾患者，采用了兩種不同的檢測方法對耳聾患者進行了耳聾基因突變位點的檢測，方法一：采用了博奧生物有限公司生產的晶芯?HybSetTM基因微陣列芯法，該芯片檢測了GJB2、SLC26A4和12S rRNA3個耳聾基因的8個突變位點。方法二：使用天昊生物有限公司的AccuCopy多重基因拷貝數檢測技術，該技術檢測了GJB2、SLC26A4和12S rRNA3個耳聾基因的124個突變位點。比較兩種方法對臨床耳聾基因檢測的差異和臨床意義。
1 資料與方法
1.1 一般資料
本研究收集了自2014年7月～2015年12月之間的71例中重度感應性神經性耳聾患者。其中25例是來自新疆維吾爾自治區喀什市殘聯的維吾爾族患者，其余46例是新疆醫科大學第一附屬醫院門診的散發漢族患者。通過填寫調查問卷和詢問病史的方式掌握課題參與者的病史及家族史資料，并建立詳實的病例檔案。病例內容包括患者基本信息、耳聾病史、家族史、聾兒出生史、用藥史、個人史等。所有參與課題研究的患者都進行耳鼻喉專科檢查、純音聽閾測試。對耳聾的分級為：聽力正常95dB nHL，測聽頻率分別為0.5、1、2、和4kHz[9]。所有的患者都是散發并且無血緣關系，否認環境和外傷因素所致的耳聾，聽力檢測表現為中重度以上感音神經性聾，認定耳聾患者為非綜合征型聾。每一個先證者和他們的家庭成員，都簽署了參與此項研究的知情同意書，此項研究經過新疆醫科大學第一附屬醫院人文倫理委員會批準。
1.2 研究方法
對被檢測者抽取外周靜脈血3～5mL， 采用“天根生化DP319”全血基因組提取試劑盒提取基因組DNA，步驟參照試劑盒提供的使用說明進行。
方法一：采用帶有Tag標簽序列的基因位點特異性引物對基因組DNA相關基因位點所在的基因片段進行擴增和熒光標記，然后與能夠識別相應標簽序列的通用基因芯片進行雜交。使用晶芯?HybSetTM基因微陣列芯片掃描儀和相應的遺傳性耳聾基因檢測芯片判別系統進行GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體12 SrRNA基因突變的檢測，操作按博奧生物有限公司生產試劑盒說明書進行。
方法二：使用天昊生物有限公司的AccuCopy多重基因拷貝數檢測技術對受試者基因組DNA進行耳聾基因的檢測。按照天昊生物提供的SNPscan耳聾檢測實驗操作流程，完成71位受試者基因組DNA的連接反應、多重熒光PCR、PCR產物上機（ABI3130XL）測序過程，獲得71位受試者的測序結果，測序的原始數據用GeneMapper 4.0 （美國應用生物系統公司） 分析，最終得到71位受試者GJB2基因、SLC26A4基因、線粒體12 SrRNA基因突變位點的結果。所有的候選突變都通過Sanger測序證實，利用患者和家庭成員之間的樣品分離分析鑒定致病性的突變。
1.3 統計學分析
采用SPSS17.0軟件對數據進行統計學分析，組間比較用χ2檢驗，P
2 結果
2.1 兩種篩查方法耳聾基因的檢出率
本研究分別用兩種耳聾基因篩查方法對71例患者進行了耳聾基因的檢測。每種方法的檢出率如表1所示。71例耳聾患者博奧芯片的耳聾基因檢出率為14.08%（10/71），天昊生物的耳聾基因檢出率為30.98%（22/71）。
2.2 兩種篩查方法檢測出的突變位點
使用統計學分析軟件SPSS17.0進行數據的統計學分析，兩種方法對71例非綜合癥型耳聾患者直接致聾基因突變的檢出率存在明顯差異（P
遺傳學基因突變范文6
【摘要】目的探討血小板源性生長因子受體（PDGFR-α）在胃腸道間質瘤中表達的意義。方法運用EnVision免疫組織化學染色檢測CD117和PDGFR-α蛋白在94例胃腸道間質瘤中的表達。結果PDGFR-α的表達與胃腸道間質瘤發生的部位和組織學類型明顯相關。26例呈中度以上的陽性染色，其中發生于胃24例，腸道1例，胃腸道外1例（P＜0.01)。上皮細胞型和混合細胞型胃腸道間質瘤多呈中度以上彌漫性細胞膜或核旁點狀陽性，梭形細胞型表達較弱，多呈局灶性（P＜0.01)。PDGFR-α的表達與CD117的表達有關，24例CD117陰性或弱陽性病例中，13例（54.2%）PDGFR-α呈中度以上陽性；70例CD117中度以上陽性病例中，57例（81.4%）PDGFR-α呈陰性或弱陽性（P＜0.05）。結論PDGFR-α的表達與胃腸道間質瘤的發生部位、組織學類型和C-kit基因的表達有關，可能也是本病的重要發病機制之一。
【關鍵詞】受體，血小板源性生長因子α；原癌基因蛋白質c-kit；胃腸道間質腫瘤
ABSTRACT:ObjectiveToexplorethesignificanceofplatelet-derivedgrowthfactorreceptor-α(PDGFR-α)expressioningastrointestinalstromaltumors（GIST）.MethodsTheexpressionofPDGFR-αandCD117wasdetectedbyimmunohistochemistryin94casesofGIST.ResultsTheexpressionofPDGFR-αwasrelationtothelocationandhistopathologyofGIST.Of26caseswiththemoderateandstrongpositive,24caseswerelocatedinthestomach，1caseinthesmallbowel，andtheotherintheextragastrointestinal(P<0.01).TheexpressionofPDGFR-αinepithelioidcelltypeorepithelioid-spindlemixedcelltypewasexhibitedmoderateandstrongpositivestainingwhichshowmembranceoraperinucleardot-likepattern.Whereastheexpressioninthespindlecelltypewasweakornegative(P<0.01).TheexpressionofPDGFR-αcorrelatedtotheexpressionofCD117.In24caseswiththeweakornegativeexpressionofCD117,13casesshowthestrongandmoderatestainingofPDGFR-α.Howeverin70caseswiththeexpressionstrongormoderateofCD117,57(81.4%)exhibitedthenegativeandweakexpressionofPDGFR-α(P<0.05).ConclusionWithregardtoGIST,theexpressionofPDGFR-αisassociatedwiththelocation,histopathologyandtheexpressionofCD117.PDGFR-αmayplayaroleinthepathogenesisofGIST.
KEYWORDS:receptor,platelet-derivedgrowthfactoralpha;proto-neogeneproteinc-kit;gastrointestinalstromaltumors
胃腸道間質瘤（gastrointestinalstromaltumors，GIST）是消化道最常見的間葉源性腫瘤，免疫表型常表達KIT蛋白（CD117）、遺傳學上存在頻發性C-KIT基因突變。最近研究發現，少部分胃腸道間質瘤存在血小板源性生長因子受體（PDGFR-α）基因突變，認為也是本病的重要發病機制之一，特別是該基因的突變可能導致酪胺酸激酶抑制劑治療上的抵抗［1-2］。本研究應用免疫組織化學檢測其在GIST中的表達，分析其與臨床病理學特征的關系。
1材料與方法
1.1材料
收集1997-2006年胃腸道間質瘤切除標本的存檔蠟塊94例，男性47例，女性47例，年齡中位數57歲（22～86歲）。患者術前均未經放療和化療。復習所有切片，均符合胃腸道間質瘤的診斷標準［3］。
1.2方法
標本均經4%中性甲醛固定，石蠟包埋，連續4μm切片，分別行H-E染色和免疫組織化學CD117和PDGFR-α染色。采用EnVision免疫組織化學染色試劑盒（美國DAKO公司），操作嚴格按照說明書進行。CD117（多克?。┵徸悦绹鳧AKO公司，稀釋濃度為1∶400；PDGFR-α（多克?。绹鳶ANTACRUZ公司），稀釋度為1∶250。用已知的陽性片作陽性對照，同時用PBS代替第一抗體作陰性對照。
1.3診斷標準
所有病例形態學均符合GIST診斷要點［3］。77例因CD117陽性而診斷；17例CD117陰性病例中，10例因CD34彌漫陽性而診斷，7例排除了胃腸道神經鞘瘤、平滑肌瘤、炎性肌纖母細胞瘤、纖維瘤病和平滑肌源性腫瘤而納入本研究。
1.4免疫組織化學染色結果判斷標準
兩位病理醫師獨立觀察每張切片10個具有代表性的高倍視野。采用半定量評估方法劃分染色強度［4］：>75%的腫瘤細胞呈強陽性/中度陽性著色者為；10%～75%的腫瘤細胞呈強陽性/中度陽性著色或>75%的腫瘤細胞呈弱陽性著色者為；陽性的腫瘤細胞數<10%者為+；無著色者為-。
1.5GIST分型和危險性評估判斷
參照文獻［5］的分型、分級標準，分為梭型細胞型、上皮樣細胞型和混和細胞型。分級標準：腫瘤直徑<2cm和核分裂相<5/50HPF為極低度侵襲危險性；腫瘤直徑為2～5cm和核分裂像5/50HPF為低度侵襲危險性；腫瘤直徑<5cm和核分裂相為6～10/50HPF或腫瘤直徑為6～10cm和核分裂相<5/50HPF為中度侵襲危險性；腫瘤直徑>5cm和核分裂相>10/50HPF或腫瘤直徑>10cm（不管核分裂相數目多少）或核分裂相>10/50HPF（不管腫瘤直徑多少）均視為高度侵襲危險性。
1.6統計學處理
應用《中國醫學百科全書-醫學統計學》PEMS3.1統計軟件包進行統計分析，半定量資料使用χ2檢驗。
2結果
2.1臨床病理學特征
腫瘤部位：胃部49例，腸道40例，胃腸道外5例。腫瘤平均直徑6.43cm（0.5～20cm）。危險性：極低度侵襲危險性8例，低度侵襲危險性27例，中度侵襲危險性24例，高度侵襲危險性35例。組織學類型：梭形細胞型73例，上皮細胞型4例，混合細胞型17例（表1）。表1PDGFR-α與胃腸道間質瘤臨床病理特征的關系（略）
2.2免疫組織化學染色
PDGFR-α陽性染色主要位于腫瘤細胞的細胞膜和核旁點狀陽性，異質性表達（圖1A）；其中強陽性16例，中度陽性10例，中度以上陽性率為27.7%（26/94例）。26例中度以上陽性病例中，發生于胃24例（92.3%），腸道1例（3.85%），胃腸道外1例(3.85%)，比較有統計學意義（P＜0.01)。上皮細胞型和混合細胞型者均呈彌漫性細胞膜或核旁點狀陽性染色，強度多在中度以上（85.7%）（圖1B）；梭形細胞型的陽性染色較弱，多呈局灶性（圖1C），中度以上陽性率為12.3%（9/73例），兩者比較有統計學意義（P＜0.05)。梭形細胞型中陽性者具有明顯柵欄狀排列的區域PDGFR-α染色呈強陽性（圖1D）。
2.3PDGFR-α染色與CD117的關系
CD117陽性染色主要位于腫瘤細胞膜和核旁點狀陽性，異質性表達（圖2）；其中強陽性53例，中度陽性17例，中度以上陽性率為74.5%（70/94例）。24例CD117陰性或弱陽性病例中，PDGFR-α同為陰性或弱陽性病例11例（45.8%），PDGFR-α中度以上陽性13例（54.2%）；70例CD117中度以上陽性病例中，PDGFR-α陰性或弱陽性57例（81.40%），PDGFR-α中度以上陽性13例（18.6%），比較有統計學意義（P＜0.05）。
3討論
GIST是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤。如今，人們對GIST的診斷已經從病理組織學、超微結構發展到免疫表型特征［6］。最近的遺傳學研究將GIST分為3個亞型:KIT基因突變型、KIT激酶相關性基因PDGFRα突變型以及KIT和PDGFR基因野生型［7］。PDGFR基因定位于人類4q12，全長65kb，其編碼的PDGFR為一種單鏈跨膜糖蛋白，由1089個氨基酸組成，與C-KIT基因同屬于Ⅲ型酪氨酸激酶家族。PDGFR-α與配體結合形成受體配體復合物并活化PDGFR-α，活化的PDGFR-α可以激活磷酸酰肌醇、cAMP及多種蛋白質的磷酸化途徑及其他改變。再通過信號轉導通路將有絲分裂等信號傳遞入細胞核，誘導基因表達，促進DNA合成，引起細胞分裂和增殖［8］。
C-KIT基因第11號外顯子突變是GIST最常見的事件，而PDGFR第18號和第12號外顯子突變是PDGFR-α突變型的常見部位。C-KIT基因和PDGFR-α基因突變是兩個獨立的遺傳學事件［8］。國內學者也有類似的研究結果，GIST別是C-KIT陰性的存在PDGFR-α基因突變，突變的位點和類型存在多樣性［9-10］。Heinrich等在C-kit基因突變型的GIST中也檢測到PDGFR-α蛋白的表達。Pauls等發現PDGFR-α蛋白不僅在PDGFR-α基因突變型的GIST中表達，而且在C-KIT基因突變型和野生型中也見有表達，但表達的強度明顯減弱［11］。本研究發現，94例GIST中有37例PDGFR-α蛋白呈弱陽性以上表達，在CD117陰性或弱陽性的病例中，13例PDGFR-α呈中度以上陽性染色（54.2%）；在CD117中度以上陽性染色的病例中，57例PDGFR-α為陰性和弱陽性染色（81.4%），差別具有顯著性，結果與多數學者相似，PDGFR-α基因與C-KIT基因相似，可能也是本病的重要發病機制之一［8］。本研究結果與多數學者的研究相似，PDGFR-α蛋白的表達與GIST發生的性別和腫瘤侵襲危險性無關，但是似乎與患者的年齡有關，目前這種現象還難以解釋。
PDGFR-α蛋白的表達與GIST發生的部位有關，26/94例中度以上陽性染色的病例中,發生于胃24例（92.3%），腸道1例（3.85%），胃腸道外1例(3.85%)，差別有統計學意義（P＜0.05）。Wardelmann等應用SSCP和序列分析檢測46例C-KIT野生型GIST的PDGFR-α基因的突變情況，顯示20例存在PDGFR-α基因外顯子18或16號突變的病例均發生于胃［6］。Hirota等觀察8例C-KIT野生型GISTs,發現5例PDGFR-α基因突變的GISTs發生于胃，提示不同發病部位的GISTs可能存在不同的基因遺傳學改變［1,4］。
PDGFR-α突變與GIST的組織學類型密切相關。本研究發現PDGFR-α的陽性表達與GIST組織學類型明顯相關，上皮細胞型和混合細胞型的PDGFR-α陽性表達率明顯高于梭形細胞型，兩者比較有統計學意義（P＜0.050）。PDGFR-α強表達的GIST大多為混合細胞型和上皮細胞型，而CD117強表達的多為梭形細胞型，結果與多數學者相似［4,11-12］。雖然PDGFR-α與C-KIT的基因突變模式相似，但是產生的結果并不完全相同，上皮樣細胞形態的產生可能是由于活化的PDGFR-α基因誘導細胞微絲的重新分布,影響細胞的邊緣波動（ruffing），改變細胞的運動方向而產生［13］。而部分梭形細胞型也存在PDGFR基因的表達可能是由于存在其它的信號傳導通路所致［4］。本研究還觀察到，在梭形細胞型的GIST中局部有明顯柵欄狀排列的區域PDGFR-α表現出明顯的胞質胞膜陽性，這個現象還很難解釋。PDGFR-α在大鼠和小鼠的神經元細胞、雪旺細胞和神經膠質細胞中均有表達，提示這種現象是否與GIST具有神經分化有關［14-15］。
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