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遺傳學檢測市場范文1
美國政府問責局(GAO)曾秘密開展了一項針對15種常見病基因檢測的研究,這些疾病包括老年癡呆癥、乳腺癌和多動腿綜合征等。該研究發現情況異?;靵y。完全相同的DNA樣本的檢測結果卻大相徑庭:四個公司對同一個DNA樣本提供者進行高血壓和前列腺癌患病風險預測,結論卻有低于、等于和高于平均患病風險三種情況。
美國政府問責局報告的結論是,直接推銷給公眾的基因檢測具有誤導性,這些項目很少或者說根本沒有實際用途。但是,世界各地成千上萬的人仍然虔誠地將自己的唾液樣本送去檢測,并且從中得到能夠改變人生的“預言”。到目前為止,這些檢測依然評估混亂,且嚴重缺乏監管。
對于任何擔心生活被“過度醫療化”的人來說,基因檢測市場無疑是最新的值得關注的領域。這種看似無害的技術,卻能把那些健康的人變成惶恐的病患,他們的個人生活也會被各種各樣的疾病和早逝的遺傳傾向重新定義。
當然,在那些天花亂墜的炒作中,也存在承諾和希望,尤其是涉及罕見的單一基因異常的疾病時。研究人員可以用基因檢測來確定嬰兒是否患有罕見的糖尿病,在這種檢測基礎上的后續治療對那些患病嬰兒的幫助很大。然而,也存在許多虛假的希望。比如,尚沒有證據表明基因檢測對如下一些人有用:有靜脈血栓栓塞癥病史的人、考慮抗抑郁治療的人,以及想確認心血管疾病患病風險的人。
一些僅僅在實驗室里證明有用的方法,在商人、懶惰的記者和“科學救世迷”的鼓噪下迅速流入市場。這次是以“個性化藥物治療”的形式出現的――承諾根據每個人的基因圖譜來進行治療。
最近的研究報告一方面肯定了不同形式的基因檢測具有潛在的好處,另一方面則警告政府應制訂相應的理性政策,為評估該技術設立強制性的規則,并規范其市場。
英國納菲爾德生物倫理委員會的一份報告發現,基因檢測結果可能不可靠、難以解釋,并且導致更多不必要的檢測。該報告的結論是,許多所謂的“個性化診斷和治療”好像被過分夸大了,因此應謹慎對待。英國保守黨委托開展的技術評估則發現,基因檢測結果可能不準確且有誤導性,該評估報告呼吁對基因檢測技術進行“適當的監管”。
位于英國劍橋的“公共衛生遺傳學基金會”公開反對對疾病“過早干預”的宣傳,并指出這些干預措施的效果需要以科學證據為基礎。某國際研究小組曾向世界宣告,根據基因圖譜量身定制的個性化診斷距離現實尚有數十年的路要走。
遺傳學家戴維?梅爾澤和他的同事在2008年的《英國醫學雜志》上發表文章稱,常見病的遺傳傾向這門學科依然很不確定,以至于旁觀者可能會將其視作“遺傳占星術”。作者下結論稱,在這個以實證為基礎的時代,推銷評估體系不健全的基因檢測技術是一種不受歡迎的行為,并指出防止其誤導性是當務之急。
評估基因檢測結果是一項復雜的業務,需要評定檢測是否達到了其聲稱的衡量標準、遺傳變異預測實際疾病的效果如何、檢測結果對治療是否有用處,以及會引發何種社會及倫理問題。
很顯然,當前存在著過分夸大基因檢測價值的傾向,這也是德國對直接面向消費者的基因檢測實施嚴厲監管的原因之一。英國的政府咨詢機構則了一套原則,并希望將其納入“自愿行為守則”――這項軟弱無力的對策,已被批評為促進基因檢測市場化,而不是確保對其進行適當的監管。同時,非營利組織“英國基因觀察”的警告稱,基因檢測可能會被用于向健康人販賣非必要的預防性藥物,并認為應將檢測限制在對健康有益以及符合倫理的范圍內。
遺傳學檢測市場范文2
你的孩子將會成為何種天才?據說花幾千元通過基因檢測就可以得出答案。盡管遺傳學專家對“天賦基因”的存在提出質疑,提供兒童天賦基因檢測的商業公司仍強調這可以為兒童個性化教育培養方案提供參考。爭論尚未得到科學的結果,市場卻已形成。正在售賣的到底是高科技,還是安慰劑?
朱明
不能抹殺天賦基因
上海奇芯基因公司市場運營中心總監、醫學學士
天賦基因在教育中占多大的比重,現在還沒有一個定論,但是不能就此將天賦基因一說給抹殺了。現在國內的家庭基本上都是獨生子女,很多家長都是在填鴨式教育,很少關注孩子的優勢領域去開發。而現在天賦基因的發現就能很好地幫家長來認識和了解自己的孩子,在給孩子報所謂的輔導班、培訓班時也不能太主觀,要關注孩子的興趣和天賦。所以說對于孩子的成長教育,天賦基因檢測有一定的指導性作用。天賦基因結合后天的教育要多久才能看到效果,這個現在還不好下定論。因為在相同天賦基因的情況下,我們是否能付出同樣的汗水也是要考慮的。
一個孩子智商超過140,那他就一定能考取北大嗎?一個進入北大的學生就一定能找到很好的工作嗎?在對兒童的教育過程中,天賦基因檢測可以作為一個給孩子教育成長的方向性來參考,但只是一個定向,而不是定性。可是有很多的家長就是希望能定性。這一點是很難的,何況教育本身就是一個復合體,而不是由單一的要素組成。有一些這方面的宣傳有些夸大。
吳仲義
這種檢測沒有價值
中科院北京基因組研究所所長
我對“天賦基因”的說法持懷疑態度,所謂的“天賦基因”并沒有得到確認,我甚至懷疑它們的存在,“天賦基因可以決定兒童發展方向”的說法是沒有科學根據的。只有那些對遺傳學一無所知的人才會宣稱兒童天賦基因檢測具有價值。
現在國內有許多單位在做兒童天賦基因檢測,我認為這些檢測都是沒有價值并且沒有科學根據的。一般做基因檢測是因為有些基因或者是遺傳缺陷確實會增加某些病的發病率,一個疾病易感基因可以讓一個有萬分之一機會患上某種疾病的正常人的得病率上升到千分之一,這是以十倍幾率增加的,但即使千分之一的機會也很低,但即使是對于疾病易感基因,也只有少數的案例得到查明。而且,兒童天賦基因的說法并沒有科學的支撐。
對于“通過天賦基因檢測可以得知孩子是否有抑郁、早戀、酗酒、藝術天賦等傾向”這樣的說法,我感到震驚。
基因檢測容易做,但是把基因檢測和才能天賦聯系起來就完全是另外一回事。
鐘揚
應限制其產業化
復旦大學生命科學院進化生物學研究中心主任
人類真的存在某種“天賦基因”嗎?我的回答是:可能有,值得探索。目前兒童“天賦基因檢測”技術成熟嗎?我的回答是:還不行。
以目前國際上報道的一批與智力和天賦相關的“候選基因”來看,還不能直接用于人類檢測,更無法判斷一名兒童是否具有我們稱之為 “天賦”的才能,不能回答兒童智力發育水平問題,也不能為他們選擇未來職業提供有益的幫助。
遺傳學檢測市場范文3
影像診斷,減輕痛苦
代表:膠囊內鏡
上述醫療新技術中2/5(約1778億美元)的市場份額來自內科診斷技術,包括核醫學成像、膠囊內鏡等。
美國弗若斯特沙利文咨詢公司的報告顯示,近十年來,醫用成像技術將成像時間縮短為幾秒,拍出圖像是三維、全彩的,能在很大程度上取代過去的穿刺活檢。比如核醫學成像技術為肝纖維化的無創檢查打下基礎;膠囊內鏡讓患者免受痛苦。膠囊胃鏡比普通膠囊略大,有一個米粒大的攝像頭。吞下后,它會以每秒兩張的速度拍照,并將照片實時發送到體外圖像記錄儀中,6~8小時后隨大便排出。醫生只需分析收集到的照片,就可對胃腸道的狀況一目了然。膠囊胃鏡甚至實現了在家檢查,然后用手機、電腦將照片發給醫生,就可能早期發現胃癌等。但它也有弊端,如8小時拍出的5萬張照片中,七八成是沒有診斷價值的,而且存在盲區。這些問題需要廠家和醫生合作解決。
分子診斷,定位癌癥
代表:分子靶向治療
頂尖科學雜志《自然?遺傳學》早在幾年前就將分子診斷技術列為十大健康技術之首。它在遺傳病、傳染病、腫瘤等的預防、診斷以及個體化治療上發揮巨大作用。
以腫瘤為例,世衛組織的《全球癌癥報告2014》指出,2012年,中國癌癥死亡人數為220萬,占全球總數的26.8%,我國腫瘤患者的治療效果仍不理想。解決之道在于提高早期診斷率及對晚期腫瘤進行精確治療。約八成肺癌患者就診時已屬晚期,失去手術機會。傳統化療屬“試錯治療”,往往按照指南選擇一種化療方案,2周期治療后評價療效,有效則繼續原方案,無效則更改方案。該模式療效不佳且副作用較大。研究表明,腫瘤的發生發展往往與基因異常有關,比如肺癌,特別是肺腺癌,多存在特定的驅動基因。要明確驅動基因,就需要分子診斷來幫忙。找到特定基因,給予針對性的分子靶向治療,療效好且副作用小。比如攜帶EGFR敏感突變基因的晚期肺癌患者,給予EGFR-TKI(如吉非替尼、厄洛替尼等)靶向治療,疾病控制率可達90%,患者無需住院,生活質量很高。許多藥企因此投身該領域,分子診斷市場以15%~18%的年增長率遞增。
微創技術,縮小傷口
代表:微創內固定
1987年,法國醫生穆雷完成了世界首例腹腔鏡膽囊切除術,開創了微創外科新紀元。幾十年來,從胃腸鏡到腹腔鏡,微創概念已深入到各醫學領域。有國外學者將微創外科、基因工程、器官移植并稱為21世紀醫學發展三大主流。
骨科微創技術正引領方向。以老年骨質疏松患者最易發生的股骨粗隆問骨折為例,過去多采用動力髖螺釘,也就是“打鋼板”固定,創傷大,患者需長期臥床,易誘發血栓。隨后,伽馬釘等微創設備的開發克服了手術切口大的問題,但不能把傷骨完全復位。對此,總醫院骨科醫院院長唐佩福設計出內側支撐髓內釘,通過微創內固定技術,在傷骨內側增加一個固定。該技術讓患者可以早下地,避免發生致死性并發癥,并得到國家食藥監總局的認證、批準,并在國內推廣。
藥物輸送系統,按需給藥
代表:納米晶體技術
國外報告顯示,附加有藥物輸送系統(DDs)的藥品已占據約1108億美元的市場份額。DDs早期研究集中在緩控釋制劑上,讓患者打一針就能維持較長時間。比如醋酸亮丙瑞林微球、曲普瑞林微球、利培酮微球等在腫瘤、代謝性疾病、精神病的治療中應用廣泛。
近幾年,DDs研究的主要目標是彌補因藥物本身化學結構所導致的生物利用缺陷。比如美國阿維馬克斯(AvMax)公司開發的腸道滯留技術,使藥物在生物利用度最佳的小腸停留,保持對幽門螺桿菌的作用,治療消化性潰瘍。美國義隆(Elan)公司的納米晶體藥物輸送技術包含一種防止聚集和改善溶解的賦形劑,解決了擇時給藥問題,藥物輸送與人體節律同步,保持24小時均衡的血藥水平,在高血壓的治療上已產生效果。美國麻省理工學院的斯蒂芬?莫頓研發了一種治療癌癥的雙藥、延時納米輸送系統,可避免癌細胞對化療藥產生抵抗??梢?,納米技術是DDS發展的重要方向。
非侵入性檢測,取代穿刺
代表:唾液體測血糖
血液、羊水、骨髓……這些液體的指標是許多疾病的診斷依據。但獲取它們需要穿刺,有侵入性,不僅給患者帶來痛苦,還容易交叉感染。像糖尿病患者更需要不間斷監測血糖,治療依從性較差。
基于生物傳感器技術的非侵入性檢測設備的發展,為患者帶來希望。美國普渡大學的科學家發明一種傳感器,能通過淚液和唾液檢測糖尿病,還可診斷帕金森病和老年癡呆癥。加州大學舊金山分校臨床與轉化遺傳學系副主任瑪麗?諾頓博士則開發出非侵入性產前檢查技術,可檢出超過80%常見染色體三倍體異常(如唐氏綜合征),有望取代絨毛膜取樣和羊水穿刺。
隨著可穿戴醫療的發展,非侵入性檢測技術有望走進千家萬戶,實現全天候監測。比如以色列BIG公司開發出手表式血糖監測裝置,通過測量生物電阻變化監測病情。但美國科技雜志《收集世界》提出,無創血糖檢測技術仍處于開發初期,尚無產品上市。如何保證數據更準確、分析更可靠,是此類設備面臨的技術難題。
移動醫療,保證安全
代表:醫院信息化
一位美國醫生坐在辦公室,就能通過可穿戴設備查看中國病人的心電圖,這就是移動醫療帶來的美好展望。美國著名心臟病專家埃里克?托普將其列為最具潛力的醫學新技術。
遺傳學檢測市場范文4
我國基因工程制藥實施產業化始于上世紀80年代末期。隨著我國第一個具有自主知識產權的基因重組藥物a-lb型干擾素,1989年在深圳科技園實施產業化,國內基因藥物產業化大發展的序幕也由此拉開。
截至2003年,我國批準上市的基因工程藥物和疫苗主要有重組人a-lb干擾素、重組人表皮因子(外用)、重組人紅細胞生成素、重組鏈激素、重組人胰島素、重組人生長激素、重組乙肝疫苗等。目前,全球最暢銷的十幾種基因藥物在我國都能生產。
基因藥物成為人類對付疾病的新銳,一般來說基因藥物,都應有自己特有的作用靶點,或是人體組織、或是細胞膜、或是細胞漿中的某蛋白質和酶。通過這些作用點,藥物能發揮最佳療效。而現有的藥物除了作用于治療的目標點之外,還常常作用于其他部位,因此常常會帶來很多的副作用。
基因工程制藥將具有藥物作用效果明確、作用機理清楚或作用專一、毒副作用小等優點。這些藥物會使醫生能像發射激光制導“導彈”那樣使用藥物,而不是盲目對疾病“開火”。
而且,基因工程制藥不僅解決傳統藥物“頭痛醫頭腳痛醫腳”的治標問題,還將從基因的個性化角度配制藥物,使疾病得到徹底根治,并同時帶來制藥產業的革命。
從提高人類生存質量角度看,基因工程制藥目前主要瞄準一些重大的常見疾病,如艾滋病、癌癥、糖尿病、抑郁癥、心臟病、老年性癡呆癥、中風、骨質疏松癥等嚴重危害人類健康并流行范圍較廣的病癥。
尋找新的藥物作用靶點是今后新藥研制開發的關鍵。而人類基因組學研究將為尋找新的藥物作用點開辟廣闊的前景,它最終揭示的人類基因中至少有幾千個基因可作為藥物的作用點。
基因工程制藥產業發展迅速,得益于我國舉世矚目的基因技術研究實力。我國是唯一參與人類基因組研究的發展中國家,在參與人類基因組計劃的美、英、日、中、法、德6個國家中,我國基因組測序能力已經超過法國和德國,名列第四。在6國16個基因組測序中心里,我國位居前十強。2000年完成了1%的人類基因組測序任務,2002年又獨立完成了水稻基因組研究。如今又領銜國際人類肝臟蛋白質組研究,這些都是舉世矚目的成就。尤其近年來,在醫學和生命科學的幾大最前沿的領域,如組織器官工程、生物芯片、干細胞技術、克隆技術等方面也均處于世界先進水平。加上基因重組技術、DNA技術、基因化學技術的進步和發展等,這些都將為我國基因工程藥物產業的發展奠定堅實的科學技術基礎,將給基因工程藥物產業帶來深刻的變化和前所未有的發展機遇。
盡管國內基因工程制藥企業現狀不容樂觀,我國生物技術產業與歐美發達國家相比雖有一定距離,但并非不可逾越,這個市場依然被業內人士十分看好。比如我國干擾素的實際消費量不足1億,但市場潛力相當大,專家們估計能達到4億―5億支。尤其經過近10年的努力,我國已造就了若干個具有國際競爭力,甚至能躋身世界基因工程藥物產業前列的中國本土上的龍頭企業。所以盡管基因工程制藥發展道路艱辛,但前景依然十分誘人。
1基因工程與基因板塊前景分析
1.基因工程技術的發展與前瞻性,2000年6月26日,“人類基因組計劃”成功繪制了人類生命的“天書”,人類的遺傳密碼基本被破譯,標志著生物技術,特別是生命科學技術發展進入到一個新的階段。人類基因組計劃(HGP)與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃一起被稱為二十世紀三大科學工程,它同時將貫穿于整個21世紀,被認為是21世紀最偉大的科學工程。早在20世紀上半葉,遺傳學家就提出了“基因”概念,即基因是決定生物性狀的遺傳物質基礎。特別是1953年沃森和克里克DNA雙螺旋結構模型創立后,進一步從本質上證實基因是決定人類生、老、病、死和一切生命現象的物質基礎。至70年代,DNA重組技術(也稱基因工程或遺傳工程技術)終獲成功并付之應用,分離、克隆基因變為現實,不少遺傳病的致病基因及其他一些疾病的相關基因和病毒致病基因陸陸續續被確定。所有這一切使人們似乎看到了攻克頑癥的曙光,研究基因的熱情空前高漲。
諾貝爾獎獲得者杜伯克進一步提出了基因組研究模式,美國國會于1990年10月1日批準正式啟動HGP,為期15年,政府投資30億美元。人類基因組計劃的目的是要破譯出基因密碼并將其序列化制成研究藍本,從而對診斷病癥和研究治療提供巨大幫助。不久的將來我們不僅可以看到癌癥、艾滋病等絕癥被攻克;人類可以通過基因克隆復制器官和無性繁殖;基因診斷和改動技術可以使人類后代不再受遺傳病的困擾;而且人類將進入藥物個性化時代,人類的生命也將延長。正是由于這些新技術和新領域的不斷出現和日新月異,人類在新世紀的生存和生活方式將發生重大變化。
其一、基因制藥。在過去發現新藥物作用靶點和受體是非常昂貴和漫長的,科學家只是依賴試錯法來實現其藥物研究和開發的目標。人類基因組研究計劃完成后,科學家可以直接根據基因組研究成果確定靶位和受體設計藥物。這將大大縮短藥物研制時間和大大降低藥物研制費用。
其二、基因診斷。人類基因組研究計劃最直接和最容易產生效益的地方就是基因診斷。通過基因診斷可以解決遺傳性疾病的黑洞,基因診斷能夠在遺傳病患者還未發現出任何癥狀之前,甚至還未出生的嬰兒就能確診。
其三、基因治療?;蛑委煴环Q為人類醫療史上的第四次革命,遺傳學表明人類有6500種遺傳性疾病是由單個基因缺陷引起的,而通過基因治療置入相關基因將使人類的許多不治之癥得以克服。
其四、基因克隆。是指把一個生物體中的遺傳信息(DNA)轉入另一個生物體內。利用基因克隆技術不僅可以培育出自然界不可能產生的新物種,而且可以培養帶有人體基因的動植物作為“生物反應器”生產基因工程產品,還可制造用于人體臟器移植的器官,從而解決異體器官的排斥和供移植的人體器官來源不足的問題?,F在動植物克隆已成為現代科技進步中最具有沖擊力和爭議性的事件,克隆羊和克隆豬的出現引發人類克隆自身的擔憂,而植物克隆和大量轉基因食物大規模出現引發了人們對于生物物種混亂和污染的擔憂。但不可否認的是,植物克隆可以為人類食品來源開啟廣闊的空間,而動物克隆可以利用動物生產大量人類需要的基因藥物和器官。
其五、基因芯片。由此可見,在21世紀誰能掌握人類自身,誰擁有基因專利越多,誰就在某種基因的商業運用和新藥開發中居于領導地位,基因技術具有巨大商業價值和社會意義。
2中國基因工程產業的發展態勢
1999年7月,我國在國際人類基因組注冊,承擔了其中1%的測序任務。我國人類基因組研究除完成3號染色體3000萬個堿基對即1%的測序任務外,主要著重于疾病相關基因以及重要生物功能基因的結構和功能研究。我國近兩年又在上海和北京相繼成立了國家人類基因組南、北兩個中心,這為大規模進行基因功能研究提供了可靠的保證。
基因技術革命是繼工業革命、信息革命之后對人類社會產生深遠影響的一場革命。它在基因制藥、基因診斷、基因治療等技術方面所取得的革命性成果,將極大地改變人類生命和生活的面貌。同時,基因技術所帶來的商業價值無可估量,從事此類技術研究和開發企業的發展前景無疑十分廣闊。基因工程產業除了眾所周知的高投入、高回報、高技術、高風險外,還具有其它一些十分重要和鮮明的特點?;蚬こ坍a品的技術含量非常高,因此,基因工程產品的前期研究和開發投入非常高,國外新藥的研究開發費用基本上占銷售額的15%左右。而基因工程產品的直接生產成本卻非常低,而且對生產的設備要求也不是很高,基因產品的這一特點意味著基因工程領域的進入壁壘并不存在于生產領域,而存在于該產業的上游,即研究開發這一環節,因此只有具備相當資金與技術實力的企業才能問津。基因工程產業不僅在投入上具有非常明顯的階段性,而且基因工程產品的創新期非常長,因為不僅產品的研究開發需要花費大量的時間和精力,而且對產品的審批也相當嚴格,所以一種基因工程產品完成創新階段,從實驗室到消費者手中要經過好幾年時間。
由于基因工程產業的發展前景十分看好,因此一大批國內企業包括許多上市公司近年來紛紛涉足這一行業。自九十年代中期以來,我國已有300多家生物工程研究單位,200多家現代生物醫藥企業,50多家生物工程技術開發公司,上市公司中有30多家企業涉及生物制藥。目前,基因工程藥物、生物疫苗、生物診斷試劑三大類的基因產品均有國內企業參與生產。在這些產品的市場上,國內企業依靠低廉的價格和廣闊的營銷網絡,已在與國外廠商的市場競爭中取得了優勢地位。從行業分布上來看,國內上述幾類基因工程產品的市場格局大致呈現如下的狀況:
細胞因子類產品目前市場已處于飽和狀態。受超額利潤的誘惑,前兩年已有太多的廠家介入該市場,僅EPO一項,光上市公司在生產的就有復星實業(600196)、哈醫藥(600664)、張江高科(600895)、等好幾家,再加上國內非上市公司,目前共有十幾家公司在生產EPO,年生產能力過剩超過了500萬支。而血小板生長因子(TPO),由于國外的知識產權保護而未能為國內廠商所仿制,從而導致該產品被進口品所壟斷。因此,如果不能形成新細胞因子的自主開發能力,對企業來說,該市場的拓展空間將非常有限。
重組類藥物目前還處于實驗室開發階段。目前市場上的水蛭素、降鈣素等產品是通過提取或化學合成,而不是利用基因工程技術的方法獲得的。有許多院校和研究機構已在這方面取得了一定的進展,拿到了目的基因并在實驗室構建了表達載體,但在表達量及分離純化方面還有待突破??梢姴糠种亟M類藥物的產業化生產已不再遙遠,國內在這方面與國外的差距還不算大,是一個大有可為的新領域。
生物疫苗市場目前呈現出不平衡的局面。一些疫苗如破傷風疫苗、脊髓灰質炎疫苗,市場上已相當普及,另外一些疫苗如肝炎疫苗,目前的普及還不廣,還有很大的市場空間可以擴展,許多疾病,甚至是常見病,如流感等還沒有找到相應的疫苗。從目前的市場情況來看,國內企業處于相對劣勢,國產疫苗與進口的同類產品相比,雖然價格只有對方的2/3,但質量不穩定,而且操作起來非常不方便,因此在這個市場上,舶來品占據了相當的市場份額。
遺傳學檢測市場范文5
我的母親在20多歲時離開泰國前往美國,在美國佛羅里達大學與我的白種人父親相遇。我們經常一家人在一起慶祝歐洲人的一些傳統節日,比如圣誕節、感恩節和復活節。但母親仍然保留著亞洲人的一些傳統習慣,喜歡把我打扮成泰國小女孩的模樣,給我穿亞洲人的服裝,拉著我一起去參加亞洲人舉辦的派對。
如今,我已成年,我不再抵觸自己身上的亞洲人血統,還漸漸喜歡上了亞洲人的一些飲食習慣。但無論如何,我無法確定自己的血統身份——我的母親在泰國長大,她的父母卻是中國人,而我父親的祖先分別來自英格蘭、德國和愛爾蘭。
像我—樣,許多美國人都想知道自己是誰、來自哪里。過去,人們往往在舊日發黃的電話簿中,在荒草萋萋教堂墓地的墓碑上,在移民登記以及出生證明等記錄中去尋找自己的根,建立自己的家族譜系。而今天,科學的發展使得人們可以通過遺傳基因來尋根溯源,探尋自己的祖先來自何處。
由于人類基因組的破譯,人們可以用基因測試的方法來幫助探尋家族譜系的秘密,科學家借助于曾經用于確定進化關系的DNA分析方法,來幫助人們尋找自己的祖先。如今,家族譜系DNA測試公司(Family TreeDNA)可以幫助人們根據DNA測試結果確定自己的家族起源,尋找自己的根。
DNA祖先測試技術的興起讓許多人覺得,他們可以花錢購買到關于自己的種族、民族、家族起源、家族背景等詳盡而精確的信息資料。我也很想通過這種測試技術去了解自己祖先的起源和自己的根。
我先追蹤我母親家族祖先的起源,然后讓我父親在家族譜系DNA測試公司也進行了測試,以追蹤我父系方面的遺傳結構。最后,我又將我自己的DNA樣本送到生物技術公司23andMe,根據我的基因組去探尋我的母系遺傳和父系遺傳的祖先。測試我的母系祖先
商業化的基因測試公司在探尋我的遙遠過去時,并不需要對我整個遺傳基因序列——構成遺傳密碼的“字母”,基因組的30億個脫氧核苷酸——進行測試,而只需要尋找某種被稱為“SNP”的變異基因就可以了。SNP是單核苷酸多態性的縮寫形式,指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性,是人類可遺傳變異中最常見的一種。生活在幾千年前的某個人,攜帶有某種SNP,隨著時間的推移,他的攜帶這種變異基因的子孫后代在遷移的過程中又獲得了其他一些變異基因,這些正是祖先測試公司所要尋找的。
我購買了“祖先起源DNA測試盒”。我知道,有的信息只能從母系遺傳中獲知,DNA提供的祖先遺傳信息不僅存在于細胞核中,也存在于線粒體中,與來自父母雙方的核DNA不同,線粒體DNA(mtDNA)只來自母系遺傳。對線粒體基因中的SNP變異基因進行研究分析,可以確定通過母系傳下來的有哪些遺傳變異。
在我購買的線粒體DNA測試盒寄來后,我迫不及待地打開,里面有一根用來在我臉頰里側刮取細胞的檢測棒。提取細胞樣本后,我將檢測棒放進測試盒中—個消毒過的小瓶中,用蓋子將小瓶仔細封好。兩個小時后再重復這一過程,當天晚些時候再重復一次。然后將提取的三份樣本寄出,等待結果。
幾個星期后,我用我的測試盒的號碼登錄了測試公司的網站,打印出了測試結-果。寫有我名字的測試報告上說,我屬于“單倍型”突變類型D,這類人共享一組特殊的線粒體基因變異。測試報告中還有一張追蹤我所在的“單倍型”人群在數千萬年遷移過程中的基因變異地圖。
測試報告解釋說,我是大約15萬年前生活在非洲的一位“線粒體夏娃”的后裔。這位“夏娃”的后代開枝散葉后又了單倍型L1與LD,他們的起源地都在東部非洲。之后進一步的基因變異又創造了另—個普遍分布在西部非洲女性中的單倍型。大約6萬年前,我在在那一地區的祖先永遠離開了非洲。下一個主要的基因變異產生了單倍型M,這一種群的后代如今大部分居住在巴基斯坦和印度西北地區。最后到了大約5萬年前,我所屬于的單倍型出現在中亞平原,并開始向東亞地區遷移,最終成為我最近的母系祖先。
這份測試報告讓我多少有點失望,基本上只是敘述了人類種群基因變遷的大致過程。但是,基因地理工程公司的主要目標不是回答關于個人身份的一些問題,而是盡可能多地收集來自世界各地人們的遺傳基因信息,在這類信息永遠湮沒在現代人口的大規模流動中之前,利用這些信息建立起龐大的DNA樣本數據庫,用來解答與現代人類祖先背景有關的種種問題。像我這樣愿與人們一起分享遺傳信息的人越多,基因地理工程公司就能越多地了解規模較小局部地區的人類人口遷移史。于是,我在表格上填寫了我父親的祖先來自英格蘭,我母親的祖先來自中國。
我想知道,基因地理工程公司是否能告訴我更多與我自身有關的信息。我打電話給公司的項目副總裁、人口遺傳學者斯賓塞·威爾斯,他大部分時間都在進行DNA的收集工作。他對我說:“你母親似乎更多屬于單倍型D的北方那一系?!边@就是說,屬于北方那一系的遺傳基因多于泰國和東南亞地區典型的遺傳基因。我的線粒體DNA也正好證實了我以前所知道的情況:我的外祖母來自中國,而不是泰國。
測試我的父系的Y染色體
下一步我要測試我的另一半祖先,即父系家族系,譜DNA的染色體測試,尋找父系祖先的SNP變異基因,以及由我的父輩們傳給子孫后代的Y染色體在遺傳基因傳遞的過程中發生的一些隨機變異(這種變異通常無害)。Y染色體的突變遺傳信息很像家族中世代相傳的姓氏,只有男性才有。
父親按要求用測試工具包中的檢測棒在臉頰內刮擦了三次收集細胞樣本,然后將樣本寄往家族系譜DNA測試公司在休斯頓的實驗室。
一個星期后,我們就在網上查詢到了檢測結果。該公司的一位工作人員告訴我,經過DNA比對和排除,在數據庫中的165000位男性及50位姓狄金森的人中,與我父親擁有相同祖先的只有三位。他說,“如果你是一位譜系專家,將你父親的家譜與那三位的家譜進行比較,你就能找出你們之間的共同祖先是誰了?!边@三位都是我父親的同宗兄弟,只是DNA檢測無法測出這種同宗關系相隔了多少代,因為這些基因標記的變化是隨機的。父親的祖先來自英格蘭東部。
父親說,這份檢測報告證實了他所知道的一切。我們家族的族譜父親早已知道,尤其是關于英國的那一部分。在我的祖父去世之后,父親發現自己的家族與艾米莉·狄金森存在著親屬關系,不過不是直接的關系,因為她沒有孩子,但她爺爺的哥哥是我的一位祖先。
突然之間,我覺得自己仿佛回到了童年時代,穿著睡衣在入睡前聽父親講述家族遷移的故事。我父親應該是從東部歐洲移居到英國的一小部分人的后代,也許是隨著當時的羅馬軍團一起遷移過去的,狄金森家族也是
在那個時候一起遷移到了新英格蘭。
全基因組關聯測試
近來,祖先溯源基因檢測中最為熱門的是全基因組關聯測試,這種檢測方法可以快速掃描數量龐大的SNP。于是,我的第三次DNA樣本檢測是從生物技術公司23andMe定購價值399美元的基因檢測盒,該公司通過對55萬個以上的SNPs進行檢測,并分析其間的聯系,來預測某個人罹患常見疾病的風險,同時分析祖先溯源的相關信息。我決定親自前往該公司,參觀一下實驗室的檢測過過程。
在圣迭戈的—個懸崖頂上,屹立著玻璃結構的實驗室,我送交的DNA樣本就在這里進行分析。這幢風格簡樸的建筑有—個足球場那么大,在加利福尼亞明媚陽光的照射下閃著耀眼的光芒。在實驗室里,我用手觸摸最先進的DNA測序設施,技術人員身穿白大褂,頭戴塑膠帽,正在對寄送來的DNA樣本進行檢測,在全基因組的所有部分里查找檢測基因標記,不僅僅是線粒體DNA,也不僅僅是Y染色體。
我回家后,登陸我在23andMe的賬戶,找到了我的檢測報告,內容包括我罹患各種疾病的概率,以及我的祖先溯源等,報告還詳述了我在^種族群D中的位置:我屬于D單倍型D4a。23andMe公司的高級研究主管喬安娜·芒廷解釋道:“你的母系祖先可能來自西伯利亞和中國北部地區?!盌4a族群的人擁有長壽基因,這與我所知道的我的外祖母和曾外祖母的情況正相吻合,他們都活到了90多歲。
23andMe提供的人種遷移地圖顯示了我祖先的來歷,但地圖上顯示的結果并不能完全正確地表述我所屬的種族劃分,因為我的血統已被融合。但該公司的計算機分析相當準確,我的DNA大約有一半源自歐洲,一半源自東亞。計算機分析還得出結論:我的遺傳基因介于歐洲和東亞之間,與中亞地區中部的人種族群最為相似。
23andMe的全基因組檢測結果中的大部分與我原先所了解的我的家族的近代遷移史的情況吻合,還有—部分信息是我原先所不知道的。
基因測試的未來前景
遺傳學檢測市場范文6
第二條本辦法所稱實驗動物,是指經人工飼養、繁育,遺傳背景明確或來源清楚,攜帶的微生物及寄生蟲受到控制,用于科學研究、教學、生產和檢定以及其他科學實驗的動物。
根據對微生物和寄生蟲的控制程度,實驗動物分為普通級、清潔級、無特定病原體級和無菌級。
第三條本市行政區域內與實驗動物有關的科學研究、生產、應用等活動及其管理與監督,適用本辦法。
法律、法規另有規定的,應從其規定。
第四條實驗動物的管理工作,應當協調統一,加強規劃,合理分工,資源共享,有利于環境保護,有利于市場規范,有利于實驗動物的科學研究、生產和使用。
第五條市科學技術行政管理部門負責全市實驗動物的管理工作,組織、監督本辦法的實施和依法審核、發放《實驗動物生產許可證》和《實驗動物使用許可證》。
衛生、教育、農業、質量技術監督、食品藥品監督等有關部門應當在各自職責范圍內做好實驗動物管理工作。
第六條從事實驗動物工作的單位和個人,應當保障生物安全,防止環境污染,嚴格按照規定生產、使用實驗動物,禁止將使用后的實驗動物流入消費市場。
第七條從事實驗動物生產的單位和個人,必須根據遺傳學、寄生蟲學、微生物學、營養學和飼育環境設施等有關標準,定期對實驗動物進行質量檢測,并對各項作業過程和檢測數據作好完整、準確的記錄。
第八條實驗動物生產、使用的環境設施應當符合不同等級實驗動物標準要求。
不同等級、不同品種的實驗動物,應當按照相應的標準,在不同的環境設施中分別管理,使用合格的飼料、籠具、墊料等用品。
第九條依法成立的實驗動物質量檢測機構,每年應對飼育的實驗動物及環境設施按實驗動物國家標準進行質量監測,保證檢測數據的公正性、科學性、準確性。
第十條為補充種源、開發實驗動物新品種或者科學研究需要捕捉野生動物的,應當按照國家有關法律、法規辦理有關手續,并及時將動物名稱、特征、數量及照片等有關資料報市科學技術行政管理部門備案。
第十一條對必須進行預防接種的實驗動物,應當按照《中華人民共和國動物防疫法》的規定,預防接種。
根據實驗要求,用于特殊科學實驗的實驗動物,可以不預防接種,但必須通過市科學技術行政管理部門簽署意見并報市動物防疫監督機構備案。
第十二條實驗動物發生傳染性疾病及人畜共患病時,從事實驗動物工作的單位和個人應當立即報告市科學技術行政管理部門、市動物防疫監督機構和市衛生行政管理部門,并按照有關法律、法規的規定,采取有效措施,防止疫情蔓延。重大動物疫情,應當按照國家規定立即啟動應急預案。
第十三條生產實驗動物的單位和個人,供應或者出售實驗動物,應當提供實驗動物質量合格證書。
使用實驗動物的單位或個人,應當根據不同的實驗目的,使用相應等級標準的實驗動物及實驗設施。
嚴禁使用遺傳背景不清、質量不合格的實驗動物進行科學研究、檢定檢驗和生產產品。
第十四條申報科研課題、鑒定科研成果、進行檢定檢驗和以實驗動物為原料或者載體生產產品,應當把應用合格的實驗動物和使用相應等級的動物實驗環境設施作為必要的條件。
應用不合格的實驗動物或在不合格的實驗環境設施中取得的動物實驗結果無效,科研項目不得鑒定、評獎,生產的產品不得出售。
第十五條開展病原體感染、化學染毒和放射性等動物實驗,應當按照國家規定執行。
實驗動物尸體及廢棄物等,必須按照實驗動物技術規范,嚴格消毒、封閉包裝并進行無害化處理。
進行病原體感染實驗,應當對實驗所接觸的用品、用具等進行封閉包裝和無害化處理,并對環境、場所等進行嚴格消毒。
第十六條從市外引入實驗動物,應當按照國家有關實驗動物技術規范進行隔離檢疫,并取得縣級以上動物防疫監督機構發放的動物防疫合格證明,同時進行質量檢測;從國外引入實驗動物,應持有供應方提供的動物種系名稱、遺傳背景、質量狀況及生物學特性等有關資料,按照《中華人民共和國進出境動植物檢疫法》規定辦理有關手續。
第十七條從事實驗動物工作的單位,應當組織從業人員進行專業培訓。未經培訓,不得上崗。
從事實驗動物工作的單位,應當采取預防措施,保證從業人員的健康和安全,提供相應的勞動保護和福利待遇,每年組織從業人員在縣級以上醫療機構進行身體檢查,及時調換不宜從事實驗動物工作的人員。
第十八條從事實驗動物工作的單位和個人,應當關愛實驗動物,維護動物福利,不得戲弄、虐待實驗動物。在符合科學原則的前提下,盡量減少實驗動物使用量,減輕被處置動物的痛苦。鼓勵開展動物實驗替代方法的研究和使用。
第十九條違反本辦法,將實驗后的實驗動物流入消費市場,由市動物防疫監督機構或者市工商行政主管部門處10000元以上30000元以下的罰款。
違反本辦法第七條、第八條,第十三條第一、二款,第十七條的,由市科學技術行政管理部門責令限期整改,逾期不改的,處1000元以上10000元以下的罰款。
違反本辦法第十三條第三款,第十五條第二、三款的,由市科學技術行政管理部門處30000元罰款。
違反本辦法其他規定的,由有關部門依法處理;涉嫌犯罪的,移送司法機關依法處理。