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遺傳學的最新進展范文1
均有著很重要的作用[1]。教育部于上個世紀90年代提出"高等教育面向21世紀教學內容和課程體系改革計劃"以及《關于進_步加強高等學校本科教學工作的若干意見》，各高校都開展了_系列卓有成效的探索，對提高《遺傳學》乃至整個生命科學的教學質量起到了巨大的推動作用，很多工作已在相關全國教學會議上交流，或在有關期刊/論文集中正式發表。由于遺傳學是生物科學領域中發展最快的學科之一，新技術、新方法不斷涌現，研究范疇不斷拓寬，研究內容不斷深化，遺傳學知識的積累量越來越大，迫切需要有一個好的教學體系對《遺傳學》教學過程加以規范和提高。我們把優質教學體系的改革思路貫穿在整個《遺傳學》教學過程之中，堅持"以學生為主體、以教師為主導"的方針，以培養"寬基礎、厚知識、強能力、高素質"的優秀人才為目標，改進學生學習方式，培養學生分析問題、解決問題的能力及綜合素質。因此，構建優質教學體系，在整體上提高了國家精品課《遺傳學》的授課質量和教學效果，促進精品教育的發展，同時也提高了《遺傳學》教學平臺的質量和教學資源的校內外無障礙共享，取得了明顯的課程教學改革效果。
1優質教學體系的建設
1.1教學內容的優化
《遺傳學》課程建設和教學內容設置要遵循現代教育理念，以培養高素質、復合型、富有創新精神和實踐能力的專門人才為宗旨，從應試教育向開放教育發展。在保持學科自身完整性與系統性的基礎上，始終把培養學生的遺傳分析能力放在首位,使學生更好地掌握遺傳學的基本規律、基本理論、基本概念和基本研究方法；在細胞、個體、群體和分子等不同層面上對遺傳學有較為完整和深入的認識，更深、更廣、更準確地掌握遺傳學知識，為遺傳學與人類健康、遺傳學在動、植物育種等領域中的應用打下堅實基礎，同時為后續課程的學習和從事相關工作奠定基礎。為此，要高質量地修訂《遺傳學》課程的教學大綱，使之能充分反映和體現出本學科最新發展趨勢。在內容安排上，以遺傳物質的本質、傳遞、變異以及遺傳信息的表達與調控為主線，從遺傳物質的細胞學基礎到分子基礎、從遺傳信息的載體到傳遞、從質量性狀到數量性狀、從基因突變到染色體結構變異、從性狀表現到基因的表達和調控、從細胞核遺傳到細胞質遺傳、從個體遺傳到群體遺傳，知識傳授由淺入深、由表及里、以簡帶繁、以點帶面，這樣能在有限的教學時間內讓學生系統性地領略遺傳學的全貌并融會貫通，用學到的知識靈活地解釋_些與遺傳學有關的生物學現象。教師在備課時將遺傳學學科發展過程中形成的新知識、新案例及時補充到課堂和實驗內容之中,結合實物、圖片、錄像等進行多媒體教學，使《遺傳學》課堂教學保持_種新鮮的活力，充滿知識性、趣味性和吸引力。每章布置一些精選的習題，有助于提高學生分析問題和解決問題的能力。
1.2教學方法與教學手段的改革
有效的教學手段和合理的教學方法，可以明顯提高《遺傳學》課程的教學效果。授課時采用啟發式、探究式、開放式、討論式、案例式等多種交互式對話的教學方法與多媒體教學手段結合，把上課、實驗、討論、考核等不同方面有機地結合起來,能最大程度地啟發學生的主觀能動性，在掌握基本理論知識的同時，全面提高學生分析和解決遺傳學問題的能力及綜合素質，培養學生自主學習和創新的能力。如在講述遺傳學三大定律時，考慮到學生在高中階段對這部分內容已有所掌握，授課時不再直述有關定律的基本內容和實驗方法，而是講解孟德爾和摩爾根是如何采用合適的研究方法進行試驗,最終獲得正確的結論；授課過程中還可隨時提出一些相關的問題讓學生思考或回答，提高解決曰常生活中一些具體遺傳學問題的能力。這樣既可以讓學生聽得有趣，還可促使學生更好地掌握有關概念、達到融會貫通的效果。又如在進行遺傳學實驗時,可以設計一些合適的實驗方法，引導學生通過一系列的置疑、判斷、比較、選擇，以及相應的分析、綜合、概括等多樣化的過程，由發散到收斂、求異到求同，通過實驗最終得到合理的結果。通過這一求異和求同的過程，有利于學生更深入地理解所獲得的知識和結論，而且也可激發學生的求知欲、培養他們創新思維的習慣和能力。在教學過程中，逐步加強雙語教學，也能促進學生更好地適應遺傳學學科的高速發展，了解和掌握國內外遺傳學發展的現狀和趨勢。學期結束時的"教學情況反饋問卷"和課后征詢意見制度的實施，可以多方收集學生對課程的教學意見，保持教學雙向信息反饋通道的暢通。在現代教育技術應用與教學改革中，CAI教學課件制作的好壞會明顯影響《遺傳學》課程的教學效果[16,17]。我們在1998年自制《遺傳學》教學課件基 礎上，進一步編制出以文字、圖片、動畫(視頻)、實體照片等多種媒體組成的完整教學課件[18]，方便學生有針對性地掌握遺傳學知識。課件分為課堂版和網絡版兩種形式，可同時滿足教師授課和學生自學的不同需求，同時也給教師留下了不斷加工完善和改進的空間，能夠適應個性化的教學。
1.3實驗教學的創新
遺傳學是_門實驗性很強的學科。隨著遺傳學的迅速發展，《遺傳學》的實驗教學起著越來越重要的作用，影響著課程整體水平的提高[19,20]。在實驗過程中，將啟發性、探究性的教學方法貫徹到各個環節，使每個實驗都具有背景知識的講解和說明、過程的設計和實施、結果的總結和提高、理論的考核和評價等過程，將實驗課轉變成全方位培養學生創新意識和創新能力的小平臺。在實驗課新體系中有目的地增加國內外遺傳學科的最新進展，增加設計性、應用性、綜合性實驗項目，適當增加實驗難度，提高學生操作技能和從事實驗的積極性。目前綜合性實驗已達到總實驗量的56%，比10年前大大增加(表1)。對于一些驗證性實驗，也盡力將其設計成具有_定探究性的設計性實驗，如"植物細胞的減數分裂"實驗屬于帶有傳統意義的驗證性實驗，實驗時由學生利用不同的材料進行分組對比實驗，最終經討論和比較分析得出正確的答案，這樣通過教學方法的改變使原來純梓驗證性實驗得到了_定的改變。又如"植物染色體核型分析"實驗時約有1小時材料處理的等待時間，利用這_間隙插入"人類Y染色體的進化"等學生感興趣的實驗小講座，其內容綜合了近年來在Science、Nature等雜志上發表的有關Y染色體的研究進展，講解Y染色體的過去、現在和將來，引起了學生較大的興趣。在實驗過程中，還可依托學科優勢，建立了科研與教學的共建平臺，充分利用科研實驗室的先進儀器設備為《遺傳學》實驗教學服務，可使許多實驗項目的研究方法發生明顯的改變。如"西瓜染色體加倍〃綜合應用性實驗，利用學院“211〃平臺的細胞流線儀，在西瓜三葉期就可鑒定加倍苗，提高了實驗的效率；"油菜籽品質遺傳率測定"，利用科研平臺的近紅外品質分析儀，方法簡便快速、不破壞樣品，結果準確。使學生在實驗中能充分體驗到高科技的魅力，達到科研反晡教學之目的。在實驗教學的改革中，還要重視室外先進實驗基地建設以及實驗室的開放工作，鼓勵學生依據實驗教學目的和自己的興趣愛好，自主設計實驗、自主完成實驗、自主管理實驗，可以使學生的創新愿望得以實踐；同時積極鼓勵學生利用所學到的遺傳學知識參加教師的科研項目、爭取國家和省級大學生創新項目、學校SRTP項目，引導和培養學生熟悉、參與、跟蹤世界生命科學前沿領域的能力，進一步完善"開放性、研究型"的教學模式，最大程度地培養學生的創新意識和創新能力。
1.4教學團隊的建設
師資隊伍的建設有助于《遺傳學》課程持續發展。教師作為課程教學中的主導，肩負著傳授知識的重任，教師隊伍的知識水平和操作技能直接影響著課程教學的效果。在長期的教學過程中，本課程堅持實行請好老師、用好教材、講好課程，打造精品課程的教學思路。教學隊伍中有教學名師或優秀
教師，采用團隊主編的國家"十一五"規劃教材和面向21世紀課程教材[21,22]以及獲獎的教學課件，確保了《遺傳學》國家精品課程的教學質量。在"學院主管、負責人總抓、團隊骨干負責"的三級教學管理體制下，教學團隊制定了具體建設規劃，形成了分工明確、協調統一的建設模式。在具體實施過程中，以學術帶頭人為中心、骨干教師為主力軍，青年教師為后備軍，造就了學歷、年齡、學緣、職稱等結構合理、學術水平好的高質量教師隊伍。多年來堅持首席主講教師負責制、合作備課、教學會議研討、學要求等方法取得了更好的教學效果。在實驗教學中，多年來_直由具有博士學位的教師擔任主講，確保了《遺傳學實驗》改革向縱深發展。同時，利用學校學科門類多、課程設置齊全的特點,積極鼓勵教師參與綜合性實驗的創建，選修具有最新遺傳學知識和技能的研究生課程，到外校進修相關課程和切磋實驗技能，掌握遺傳學最新的實驗技術，提高了任課教師的知識和教學水平，并減少了《遺傳學》與其它相關課程在內容上的重復。教師間的觀摩教學和傳、幫、帶，也促進了教師隊伍的整體提高。
1.5考試內容和方法的改進
《遺傳學》課程的考試內容和方法既要考核學生對遺傳學基本規律、理論、概念和方法等知識的掌握程度，又要注重了解學生綜合運用所學遺傳學知識分析、解決問題的能力以及創新能力的水平。因此，考核命題要靈活多變，少出"死記硬背"題、多用"分析"和"理解"題，特別注重理論與實踐的結合以及學生獨立思考、分析遺傳學問題和解決實際問題能力等方面的測試；考核方式也要多樣化,如筆試、面試、課程論文結合，單項試題與綜合分析試題相結合等。評價時不僅要注重答題結果，更應注重考核學生解答問題時的思維方式和能力，對創新方面成績突出的學生予以表彰和加分。如2000年開始采用的"理論綜合試題"，其內容能夠綜合全書的主要內容，在開課時提前將題目告訴學生,允許學生經過_學期的學習和思考后再行完成，有利于學生對遺傳學知識的全面理解和綜合應用能力的提高，且可給學生留有創新發揮的余地。《遺傳學實驗》考試則結合《實驗情況記錄表》，把實驗預習、操作、報告、紀律等納入考核范圍；實驗全部結束后還要單獨進行實驗原理和方法筆試，教師根據學生平時成績和考試成績給出最終成績。
1.6精品教材的編寫
教材建設是《遺傳學》課程建設的重要方面，教材的選用與學生遺傳學整體知識的構成有著密切關系[23]。我們根據教學課件內容創編了具有明顯新意的"十一五"國家多媒體規劃教材《遺傳學》，具有傳統印刷教材所沒有的特點[21]，已被省內外多所院校在教學中采用。該教材編排獨特、文字精煉、圖文并茂，能夠適應現代教育技術的教學新方法,特別是可以明顯減少學生上課做筆記的時間，集中精力聽老師講解內容；并有利于學生根據課件內容學習和復習有關內容，現已被推薦申報"十二五"國家規劃教材。在教學中還為學生提供30多本中英文參考資料，同時提供與遺傳學有關的_些相關雜志，這些學習資料在學校圖書館可以借閱，幫助學生學習和理解遺傳學基本知識。
1.7教學網站和教學共享平臺的建設
根據國家精品課程的建設要求，我們在學校的支持下加大力度進行《遺傳學》網站等共享平臺的建設，使之具有鮮明特色、內容豐富、共享性強等特點。教學大綱、教學進度(曰歷)、教材、教學參考書和教學輔助資料(如教案、習題和參考答案、實驗指導、網絡版和課堂教學版多媒體課件及其他教學資料)已全部上網，教師與學生對話式窗口，方便師生交流，形成了講授、答疑、討論、信息網絡化的教學平臺，具有"高開放"的特點。教學平臺的建設現已實現了《遺傳學》課程的校內外無障礙共享,學生隨時可以點擊"jpkc.zju.edu.en/k/531/"網<jpkc.zju.edu.en/k/531/%22%e7%bd%91>址進入網站學習，與教師在線交流，并可上網利用模擬試題自主測驗學習效果。教學網站的建設方便了學生和教師的使用，為學生提供了一個跨越時間和空間的學習環境。同時為了方便學生學習，教學網站中收集和編輯了與《遺傳學》課程有關的多種學習資源，包括參考文獻、中外網絡資源、中外遺傳學重要期刊、遺傳學名詞英漢對照、名詞解釋、遺傳學研究領域諾貝爾獲獎者等?！哆z傳學》課程已按教育部的要求完成課堂教學全程錄制和上網。
2優質教學體系的應用效果
2.1提高了《遺傳學》課程的教學水平和教學質量
優質教學體系的構建促進了《遺傳學》教學質量的提高。《遺傳學》現已成為國家精品課程，《遺傳學》教材為"國家十一五規劃教材”實驗教
材為"面向21世紀課程教材”,自創的教學課件也獲得了全國"第六屆高等農業院校多媒體課件評比_等獎"，教學團隊師資質量好，課程教學從內容、方法和手段以及考核評價上形成一個科學優質教學體系，能夠保證課程教學質量和水平。在整體上較好地解決了《遺傳學》教學內容豐富、而教學時數有限的矛盾，也解決了多媒體課件好看、但筆記難記等問題，符合學生的學習和認知心理，在現代教育技術應用與教學改革中發揮了顯著作用。教學效果的提高，促進學生更加扎實地掌握遺傳學基本知識和基本技能，提高了分析問題和解決問題的能力，在參加教師科研項目的研究、爭取國家和省級創新項目及學校SRTP項目中發揮了作用。
2.2教改成果和教學資源共享應用廣泛，輻射作用明顯。
《遺傳學》課程教學體系優化中所做的_些教改工作以及《遺傳學》網站和教學平臺的創建，不但提高了課程的教學效果，也與其他一些高等院?！哆z傳學》等課程的教學實現了資源共享，在全國發揮了良好的輻射作用。全國已有40多所高等院校的教師引入我們創建的《遺傳學》多媒體課件、教材和教學網站應用于教學中。一些學校的教師也經常來校觀摩和旁聽我們的《遺傳學》課堂和實驗教學，交流《遺傳學》的教學經驗。目前我們創建的《遺傳學》網站點擊數已經超過190000人次。精品課負責人在2010年全國遺傳學教學會議上對《遺傳學》多媒體教學課件創建、精品教材編寫以及教學網站建設等支撐體系做了詳細介紹，得到了與會人員的充分肯定。2011年我們舉辦了全國《遺傳學》骨干教師高級研修班、全國大學生農學創新實驗暑期培訓班和浙江省首屆植物染色體制片技能大賽,擴大了課程在全國的影響力。
3優質教學體系構建的進_步設想
第_，《遺傳學》課程的教學內容豐富、信息量大，需進_步整合和優化《遺傳學》課程的教學內容，積極探索適應現代教育技術的教學新方法，力求在原有內容的基礎上能夠更好地反映出遺傳學學科的最新進展，以適應不斷發展的新形勢教學要求。
第二，繼續改進教學手段和方法，進_步完善探討式、討論式授課方式，在課堂上盡量多留出一點時間與學生進行交流和互動；同時鼓勵學生多利用功能強大的《遺傳學》網站學習，提高教學效果。同時積極與省內外有關院校交流《遺傳學》教學課件，實現校內外教學資源的無障礙共享，提高《遺傳學》課程在全國的知名度。
第三，通過教學體系的建設，進一步完善《遺傳學》教學師資隊伍，在引進高水平教師的同時著重培養和提高現有青年教師的教學水平，不斷提高教師的創新素質，以適應遺傳學學科飛速發展的現狀。
第四，推進探究性和開放性教學，創造條件開設學生自主實驗，進一步培養和提高學生的創新意識和創新能力。同時要充分發揮綜合性大學一流學科的強大支撐作用，做好教學與科研的結合工作，把科研中的新成果、新發現應用到綜合性實驗和設計性實驗中去，不斷更新教學內容，激發學生勇于發現和探索的潛能。
遺傳學的最新進展范文2
【關鍵詞】 全基因組擴增;多重置換擴增;腫瘤
1 多重置換擴增原理及特點
多重置換擴增已被證明既可應用于環狀DNA模板擴增[4]也可被用于線性DNA模板[1]。多重轉換擴增是一種非PCR,等溫不需要經過熱循環的基因擴增技術。使用獨特的Phi 29 DNA聚合酶,對于模板有很強的模板結合能力,能連續擴增100 kb的DNA模板而不從模板上解離,平均片段長度>10 kb[2]。
多重置換擴增具有能直接分離樣本和純化樣本均適用[3]、產量高且有長度保證[4]和無位點擴增誤差等特點[5],保證了擴增產物的質量。
2 多重置換擴增應用于腫瘤研究及臨床應用
多重置換擴增最先被應用于人類全基因組擴增[6],此后被更多地應用于真核細胞的研究,包括基因組測序和人類及靈長類的基因分型[7]、法醫學中對低拷貝數DNA檢驗和混合斑中DNA擴增進行STR分型[8]等。以下將對多重置換擴增的腫瘤研究及臨床的最新應用進展作詳細說明。
2.1 腫瘤基因組學研究 MDA對于基因組或基因片段的均衡高效擴增用于癌癥基因組學研究非常合適。因為為克服癌癥細胞異質性,使實驗結果準確可靠,常利用顯微切割技術特異地選擇靶細胞,所以獲得的細胞數量有限。利用MDA對其進行擴增,即可得到足量DNA產物,從而滿足基因組學高能量分析折需要。目前應用激光捕獲顯微切割(laser capture Microdissection,LCM)、MDA和微陣列比較基因組雜交(array-comparative genomic hybridization,aCGH)三項技術聯合應用于癌癥基因組學的研究。如研究前列腺癌的染色體變化,致力于發現早期前列腺癌[10];家族性胰腺癌及其癌前病變的全基因組等位基因的測定[11];國內亦有對于胃癌[12]、賁門癌[13]的雜合性丟失(1oss of heterozygosity,LOH)和抑癌基因的研究。
2.2 腫瘤流行病學研究 多重置換擴增可直接從全血、口腔細胞、組織培養細胞、血沉棕黃層細胞均勻地擴增人類基因組[3],因此可利用簡單的樣本進行大規模的腫瘤流行病學研究,對于明確腫瘤分型、人群發病情況等流行學特征有意義。如擴增口腔試子細胞DNA研究用于種群的乳腺癌基因分型[14]。
2.3 腫瘤的臨床診斷應用 腫瘤基因組學中的LOH和微衛生不穩定性(microsatellite instability ,MSI)已經在多種惡性腫瘤中得到證實,如非小細胞肺癌、腎細胞癌、膀胱癌、乳腺癌、結腸癌、惡性黑色素瘤及口腔癌等[9]。目前,分析腫瘤細胞染色體上的LOH情況,已成為檢測抑癌基因失活和定位新的抑癌基因的重要手段之一。由此可成為特異的腫瘤基因標志,進而設計出相應的臨床診斷實驗。
如擴增分析血清中DNA通過多位點雜合丟失診斷頭頸部腫瘤[9];早期前列腺癌的診斷研究[10];對家族性胰腺癌及其癌前病變的診斷及預后研究[11];對臨床樣本線的粒體DNA進行擴增通過點突變進行癌癥的診斷[15]。
3 結論和展望
綜上所述,多重置換擴增作為一種高效、完整、均衡的全基因組擴增技術,其在腫瘤學研究和臨床的應用潛力已被人們發覺。而MDA本身也一直進行技術改進,如選擇MDA和填充片段MDA。通過與其他技術的聯合應用,可以獲得更優質的樣本,從而提升腫瘤基因學的研究水平。同時,MDA為腫瘤的初篩實驗和早期確診實驗提供了新希望,提高患者的生存率和生活質量。但目前利用MDA的臨床診斷實驗尚不多見,還有待于進一步研究。
參 考 文 獻
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遺傳學的最新進展范文3
表觀遺傳學研究發現，基因及其表達的遺傳性改變不僅僅是指基因突變或基因多樣性等DNA序列的變化。已知的三種可調節基因表達的表觀遺傳學改變主要是：基因組DNA的甲基化，組蛋白修飾，非編碼RNA的調節（如microRNA）。上述機制均涉及外在因素在蛋白質編碼序列不變的情況下仍可調節基因轉錄[4]。表觀遺傳學調節機制存在個體及組織差異性，并且可以隨年齡增長、環境及疾病狀態的改變而變化。表觀基因組在基因組表達過程中起關鍵作用，個體間基因表達的不同造成藥物不同的反應性，這可能是通過表觀遺傳學改變進行調節的。因此，目前認為表觀遺傳學改變可以幫助解釋基因突變在藥物反應中的作用，繼而在臨床醫學中發揮作用，這一迅速崛起的新學科稱為表觀遺傳藥理學。個體間藥物的反應性不同，該學科不僅研究表觀遺傳因子在這一過程中的作用，而且旨在開發新的藥物靶點[5]。筆者認為表觀遺傳藥理學與遺傳藥理學將共同在藥理學、臨床醫學中發揮重要作用。目前為止，表觀遺傳藥理學的大多數研究集中于腫瘤學領域，例如，研究細胞色素p450在個體間表達的差異。幸運的是，表觀遺傳學修飾的作用已被應用于解釋其他復雜并且多源的現象，應用的范圍越來越廣。在這里，筆者總結了表觀遺傳修飾在心衰及心血管疾病治療方面最新的研究。
1表觀遺傳修飾與心力衰竭
1.1組蛋白的修飾
龐大的真核生物基因組在高度保守的組蛋白的作用下得到了緊密的壓縮。在核小體中，基因組DNA圍繞核心組蛋白（核心組蛋白H2A、H2B、H3、H4各兩組）折疊、壓縮，形成了染色體的基本單位?；蚪MDNA與染色體蛋白的相互作用有助于轉錄因子向靶基因片段聚集，從而調節轉錄活性[6]。通過這種機制，核小體利用其核心組蛋白的共價修飾傳遞表觀遺傳學信息。這些修飾包括組蛋白乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化及SUMO化修飾。核心組蛋白的氨基末端從染色質絲上伸出來，與DNA或其他組蛋白、蛋白質等相互作用。該末端上的賴氨酸、精氨酸殘基是組蛋白修飾的主要靶點。多數研究旨在了解賴氨酸乙?；⒓谆淖饔?。事實證明，賴氨酸的乙?；饔弥饕c染色質親和力及轉錄相關，而賴氨酸的甲基化作用取決于何種殘基被修飾。有趣的是，正如Mano所總結的那樣，組蛋白乙?；恼{控與心肌肥厚相關。去氧腎上腺素可誘導心肌細胞肥大，這一過程需要乙?；D移酶介導的組蛋白乙?；?。與此結果相一致的研究是針對Ⅱ類組蛋白去乙酰基酶（HDACs）5、9的研究，其通過抑制心肌細胞增強因子2（MEF2）的活性進一步阻礙致肥厚基因（pro-hypertrophicgenes）的表達來發揮抗肥厚的作用。與此相反，Ⅰ類HDACs具有相當強的致肥厚作用，其通過調節磷脂酰肌醇三磷酸酰胺磷酸酯酶的表達發揮作用。這意味著，HDACs在多水平上控制肌肉細胞的體積。
1.2DNA甲基化
在真核生物中，DNA甲基化是通過將甲基團轉移到核苷酸胞嘧啶環的5''''位碳原子上完成的。在哺乳動物體內，DNA甲基化主要發生在基因的5''''-CG-3''''序列，也指的是CpG雙核苷酸；人體內，大約70%的CpGs發生甲基化。另一方面，未甲基化的CpGs存在于許多基因的5''''端調控區域，以CpG島的形式出現。與其他DNA區域相比，CpG雙核苷酸在CpG島出現的概率較高。人體內CpG島甲基化的不同是表觀遺傳學改變的組成部分。DNA胞嘧啶甲基化有助于局部轉錄因子復合物的結合，其與組蛋白修飾共同在局部及整個基因組中影響染色體的結構。因此，DNA甲基化的一個重要作用是調控基因的表達。在這方面，CpG島超甲基化可以使基因沉默，而低甲基化使基因發生轉錄。有人認為，甲基化是一種穩定遺傳的修飾，但同時它也受到環境因素的影響。如小鼠野鼠色基因位點，可以受到其上游轉座子甲基化狀態的影響。從遺傳角度來講，完全相同的親代其野鼠色基因不同的甲基化狀態可使得后代出現不同的毛色[7]。最近，Kao等[8]的研究結果發現，DNA甲基化在心衰特定的基因轉錄調控中發揮作用。他們發現促炎癥基因TNF-α可下調肌漿網Ca2+-ATPase（SERCA2A）的表達，這是通過增強SERCA2A啟動子的甲基化狀態完成的。Movassagh等[9]發現，在心肌病及人類心肌組織形成時甲基化的狀態是不同的。而且，他們鑒別出三個基因位點（IECAM1、PECAM1、AMOTL2），在不同的心臟樣本中，位點甲基化狀態與基因表達的調控密切相關。
1.3MicroRNAs
MicroRNAs是短的雙鏈RNA分子，來源于細胞核及細胞質中較大的RNA前體，其可以在基因轉錄后對基因表達發揮調節作用。miRNAs可以對30%～50%的蛋白質編碼基因進行調控，這一過程主要是通過與mRNA3''''端未轉錄區域的堿基對進行互補結合，繼而干擾轉錄，靶mRNAs可降解或暫時沉默[10]。miRNAs調節蛋白的表達是非常復雜的，多種miR-NAs可以作用于同一基因，不同基因也可受到同一種miR-NAs的調節。miRNAs的表達具有組織、疾病特異性。近年來，多種病理狀態下的miRNA分子標記已被檢測出來，如各種類型的腫瘤以及多種心血管疾病[11]。越來越多的證據表明，miRNAs與基本的細胞功能密切相關。目前，miRNAs與心衰的關系已得到明確，在過去的幾年中，該領域的報道層出不窮。對心血管疾病的研究主要集中于兩種心臟組織特異表達的miRNA家族（miRNA-1/miR-NA-133、miRNA-208）。多項研究顯示，miRNA在健康、高血壓以及不同病因所導致的人、小鼠、大鼠衰竭的心臟中均有表達，Divakaran等[12]發現心臟特異性的miRNA-208不僅可調節心肌細胞肥大、纖維化同時可在應激、甲退時調節β-肌球蛋白重鏈（β-MHC）的表達。這種miRNA由α-MHC基因的內含子編碼。該基因編碼α-MHC及一種主要的心肌收縮蛋白，使心臟變大，在應激以及激素信號作用下通過miR-NA-208及其作用位點發揮調節作用。再者，定向刪除心肌特異性的miRNA，miRNA-1-2，揭示了它們在心臟中的多種功能，包括調節心臟的形態發生、電信號傳導及細胞周期的調控。Thum等[13]發現，受損心肌中miRNA標記與胚胎心中miRNA表達的類型極為相似，這說明受損心肌中重啟了胚胎基因的表達程序。Thum等[13]另一個發現是miRNA-21可以調控ERK-MAP激酶途徑，這種調控在心臟成纖維細胞中尤為明顯，心肌細胞中卻沒有這種表現，這可以影響到心臟的結構及功能。在成纖維細胞中，miRNA-21水平的增高可通過抑制特定基因來激活ERK激酶，經由這種機制，miRNA-21調節了間質纖維化、心肌肥厚。上述研究揭示了在心臟成纖維細胞中，基因調節的另一種方式是在miRNA介導的旁分泌水平上進行的。miRNA在心臟肥厚反應中的意義得到了進一步的研究，miRNA成為基因調控的主要調節因子。到目前為止，miRNA已被證實不僅可以影響心肌，還可以影響心臟電信號轉導及調節血管再生[14]。
2表觀遺傳篩選方法
表觀基因組學示意圖不是固定的，它因細胞類型、時間的不同而不同，并且可在生理學、病理學、藥物作用情況下發生改變。因此，作為人類基因組計劃的后續工程，表觀基因組測序是一項艱巨的任務。雖然判斷基因組序列的表觀遺傳學狀態是比較容易完成的，描繪整個表觀基因組需要對數十個基因組進行測序，覆蓋一個有機體在生命不同階段的所有細胞類型。亞硫酸氫鹽測序法是標測DNA甲基化類型最為準確的方法?；蚪MDNA與亞硫酸氫鈉相作用，導致未甲基化的胞嘧啶脫氨基轉變成尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不變。為觀察特定基因的甲基化狀態，用特異性引物對目的片段進行擴增，隨后對產物測序。在序列中，甲基化的胞嘧啶被標記為Cs，未甲基化的胞嘧啶為Ts。近來出現了多個對甲基化進行定位的全基因組研究方法，它們都是以甲基化和未甲基化的CpGs對限制性內切酶的敏感性不同為基本原理的。限制長度的基因組掃描利用兩種酶雙酶切DNA，一種是頻繁切割的甲基化非敏感性限制內切酶，另一種是罕見的甲基化敏感性的酶如Not1，這種酶只有在非甲基化狀態時才可以酶切所識別的位點。還有一種完全不同全基因組研究方法是利用DNA芯片技術，它可以一次性標測成千上萬的CpG島的甲基化狀態。這種方法可以用來識別CpG島，相對于正常的調控過程來說，CpG島在腫瘤組織中發生甲基化。亞硫酸鹽轉化的替代方法是ChIP-seq方法（一種與測序相結合的染色質免疫沉淀方法）。通過免疫共沉淀技術使得目的蛋白與DNA發生交聯，然后對DN段進行基因組測序。這一方法可以幫助識別任何DNA相關蛋白的DNA結合位點。該技術還可以提供組蛋白修飾的信息，如乙?；?、甲基化、磷酸化、泛素化、SUMO化修飾。對ChIP技術進行改進得到的DCS方法，是將ChIP與消減式PCR進行偶聯。該方法旨在避免基因組片段與芯片雜交后產生非特異性信號。以同樣的方式可以檢測人體病理狀態下miRNA的作用，大多數研究是利用高通量的方法分析臨床病例中總miRNA的表達情況。高通量技術是以miRNA基因芯片和real-timeRCP為代表的。盡管分子間的差別給這些技術帶來了巨大的挑戰，但miRNA芯片最大的優點是具有很高的特異性，而缺陷是其敏感性較低。
3藥物可以改變表觀遺傳狀態
表觀遺傳學改變正常及疾病狀態下的表型，這可能意味著充分理解和調控表觀基因組對于人類常見疾病的防治具有重要意義。表觀遺傳學為我們提供了一個重要的窗口，來認識環境與基因在疾病發生過程中的相互作用以如何調節這些作用達到改善人類健康的目的。miRNA派生的反義寡核苷酸是單鏈RNA分子，對其進行化學修飾可能是針對致病miRNA新的方法。但是這種方法困難重重，miRNA屬于密切相關的家族，且很難合成針對每一種miRNA的反義寡核苷酸。再者，一個單獨的miRNA可針對多種基因發揮作用，它們之中可能含有對心肌有益的分子。在這方面，寡核苷酸的化學修飾可能會特異性破壞miRNA與單個mRNA的作用，這可能是疾病治療良好的備選方案。每一種miRNA可以以不同的強度針對成百上千的基因發揮作用，所以在體內miRNA修飾的最終作用尚不明了。最終，將miRNA拮抗劑應用于臨床領域將面臨很多困難，這與我們在基因治療方面所遇到的極為相似，如導入方式、載體、特異性以及毒性等問題[15]。至少在理論上，針對特異性miRNA的方法將來可能是治療缺血性心臟病、心肌肥厚、心衰、血管再生、離子通道病的有效手段，可控制心衰的發展。另一種方法可能是將靶DNA甲基化。一些影響基因組DNA甲基化的化學合成劑已經應用于臨床，例如5-氮胞嘧啶、抑制甲基轉移酶的氮胞嘧啶可以使DN段脫氨基。其它藥物是通過阻礙甲基化酶的活性而發揮抑制甲基化作用。更多信息可參照Gomez等[16]的文章。除了要開發可以調節DNA甲基化的藥物外，還需要設計可以影響組蛋白修飾的藥物。在抗腫瘤藥物的發展過程中，組蛋白去乙?；福℉DAC）抑制劑占據著重要地位，它可以通過逆轉與腫瘤相關的異常表觀遺傳改變，繼而發揮作用。已有證據表明，在心肌肥厚時，HDAC抑制劑可修復基因表達程序。Gallo等證明體外試驗中，曲古霉素A、丁酸鈉可延緩心臟肥厚。
4表觀遺傳學和環境
眾所周知，環境因素如毒素、飲食可以影響DNA甲基化和染色質修飾，并且可遺傳給下一代。雌激素、抗雄激素類物質可改變DNA甲基化狀態降低男性的生育能力，這也是可遺傳的。該假說認為，環境因素可以改變表觀遺傳學標記和基因表達形式，這可能在人類疾病研究中具有重要意義。常見疾病大多受到基因和環境因素的雙重影響，環境可誘導表觀遺傳結構發生改變，進而將基因和環境因素聯系起來[17]。年齡在基因與環境相互作用中發揮重要作用。常見病的發病率隨著年齡的增加不斷增高，這與在人的一生中表觀遺傳學改變不斷累積有關。有研究發現，相對于年輕者而言，年長的同卵雙胞胎體內總DNA甲基化及組蛋白H3K9乙?；乃捷^高，但該研究沒有檢測同一個體中表觀遺傳學改變隨時間變化的情況。
遺傳學的最新進展范文4
據記者了解，現任華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院內科學系主任的汪道文教授，即長期從事“腫瘤生物學和分子心臟病學”方向的基礎醫學研究。他自1982年畢業于湖北醫學院醫學系之后的30余年間，主要研究內皮來源的超激化因子（EET）對血管內皮的保護作用、血壓調節作用和在腫瘤中的作用，CYP 羥化酶在高血壓發病和血壓調節中的作用，高血壓的基因治療，AA-CYP與腫瘤生物學等；在高血壓、糖尿病的基因治療領域作出了巨大貢獻。他在內皮來源的超激化因子（EET）對血管內皮的保護及促腫瘤生長、轉移方面作出了許多開拓性的工作。他率先將原發性醛固酮診斷的新概念應用于臨床實踐、建立診斷方法；在國際上率先提出了肥厚型心肌病可合并緩慢型心律失常和因此而致猝死的概念；在國際上首次提出用新型磁共振顯像（MRI）確診致心律失常性右室心肌病（ARVC）；在高血壓和心力衰竭的基因治療、糖尿病胰島素抵抗的基因治療和心血管系統保護的分子機制研究方面取得了突出的成就。
尤為業內矚目的是，汪道文教授在國內率先建立和開展了心腦血管病新危險因素的檢測臨床研究，并率先開展了疾病的基因診斷和以基因診斷與分型為基礎的個體化診斷醫療。他和他的團隊先后開展基因診斷項目600余項，為臨床解決了大量疑難問題；在心律失常、肥厚型心肌病、嬰兒黃疸和大血管疾病等的基因診斷方面走在了國際前列。
陽春三月，在第六屆國際心血管病靶向治療論壇（CTT 2015）召開期間，本刊記者就“疾病的基因診斷和基因診斷與分型”以及基于此的“疾病個體化診斷醫療”等話題，對汪道文教授作了深入采訪。
“量體裁衣”，
基因診斷助推個體化醫療
采訪一開始，汪道文教授首先詮釋說：“隨著人類基因組學、藥物基因組學及分子生物學研究的不斷深入和發展，人們對疾病多成因、異質性及個體化差異的特點有了更加全面的認識。個體化治療已成為臨床治療的發展方向和最有效的手段；個體化醫療的理念也被推至前臺，已被越來越多的科研工作者和臨床醫生所認識和接受?！?/p>
汪道文教授進一步解釋說，所謂個體化醫療（Personalized Medicine， Individualized Medicine），即認定病人對不同藥物和治療反應的遺傳學變異，針對致病分子靶向治療； 此外，還發展和利用以遺傳和分子機制的診斷，以更好地預測對靶向治療的反應。
他認為：“基于基因診斷技術的個體化醫療之根本，在于根據病人個體的遺傳結構差異，實現‘量體裁衣’式的個體化用藥方式，而這將成為未來理想的治病新模式。但從臨床上看，早期預測，個體化的治療并非像簡單的遺傳變異分析那樣簡單。個體化醫療的一個重點就是強調提前干預。如果通過基因測序發現有糖尿病或者心血管疾病發病風險，就可以在飲食方面做一些先行調整，改善營養平衡，延緩降低發病幾率和時間；可以在人們尚無任何癥狀的情況下，通過基因檢測預測1年或5年以后患有某些疾病的風險有多大，比如某好萊塢電影明星有乳腺癌家族史，她通過基因檢測發現帶有乳腺癌遺傳突變基因，于是就做預防性切除術，降低了患癌風險。這就是典型的在發病以前進行積極干預的事例。因此隨著個體化醫療的逐步發展，針對個體化的檢查和監測將成為現實。而這將對心血管疾病的早期檢測和干預提供極大的幫助，對心血管疾病的早期發現、早期診斷治療及預后的改善，產生積極影響?！?/p>
汪道文教授繼續詮釋說，個體化醫療中所謂的“量體裁衣”，是指根據服務對象在生物分子水平的特征，制定有針對性的保健措施和治療方案。在這方面，藥理遺傳學的興起極大地推動了個體化醫療的發展；特別是在心血管領域，藥理遺傳學已經成為一門熱門的研究方向，最有代表性的就是華法林的個體化用藥及抗血小板藥的個體化選擇。近年來，隨著藥物基因組學的不斷深入，依賴于藥理遺傳學的結果而建立起來的華法林維持劑量應用模型，不斷地在嘗試應用于臨床。
據了解，在最近的AHA會議上，EU-PACT研究發現按基因型確定華法林劑量，優于使用臨床標準劑量（N Engl J Med. 2013 Nov 19）。對此汪道文教授談到：“確實，我們同濟醫院心血管實驗室已完成了近1000例患者基因分型指導華法林劑量的調整。我們的臨床實踐證明，通過基因分型，按照藥理遺傳學模型能非常準確有效地指導臨床華法林應用，可大大減少INR的檢查和降低由于用量問題帶來的風險。因此我們相信，隨著研究的繼續深入和藥物治療模式的不斷改進，臨床上采用以藥物遺傳學為基礎實行華法林的個體化治療時代已經來臨！”
“4P醫學”將在未來
真正得以實現
采訪前記者獲悉，學術界曾有一種看法：目前開展的人類基因測序產生了海量數據，這至少帶來了兩個問題，一是存儲所占空間太大，傳輸、計算也會變得很慢；二是如何篩選有用數據的難度也進一步增大。那么，在心血管疾病的基因診療方面，如何有效用好海量數據、提高診斷治療效果？
對此問題，汪道文教授介紹說：“對于高通量測序帶來的巨大數據量，我們的做法是，引進專業服務器對數據進行存儲和分析。這一方面緩解了海量數據帶來的存儲壓力，另一方面經數據處理的本地化相比數據上傳至云端，原始測序數據就能得到更快、更全面的分析，大大提高了工作效率?！?/p>
汪道文教授也認為，高通量測序產生的海量數據，的確對數據的分析和采用提出了更高的要求，而從龐雜的突變（或多態性位點）中準確識別致病突變，既是高通量測序技術應用于臨床檢測的基本要求，同時也是難點之一。針對這些問題汪道文教授解釋說：“在數據分析過程中，我們的科研技術人員會經過數據的篩選，數據庫和文獻庫的比對，并結合臨床，最終判斷一個突變是不是致病突變?？偟膩碚f，致病突變的識別，一部分來自于已有的基礎研究，我們的研究技術人員必須掌握前沿的科研成果，并及時更新我們已有的突變數據庫，以準確識別致病突變；對于一些我們認為有價值但還沒有研究基礎的可疑致病突變，我們也會深入地開展功能相關研究，將我們自己的研究成果運用于臨床檢測。另外，表型和突變聯系緊密的家系，也能為我們提供報道致病突變的依據。只有充分掌握疾病的相關遺傳學研究成果，并積極開展表型-基因型關系的研究，建立嚴格的致病突變識別流程，才能準確并高效地將高通量測序技術應用到臨床診療，否則，龐雜的測序數據對病人來說，無異于一部‘天書’，而為病人準確地解讀這部‘天書’，則是相關從業人員的責任?！?/p>
在采訪中汪道文教授強調：“需要指出的是，現在人類的基因組測序已經完成，但是具體單個基因或者某一段基因與疾病的關聯性的研究，還遠遠沒有達到預期目標，而這也是全世界科研工作者正在努力的方向；特別是在國內，基因診斷才剛剛起步，個體化醫療的路程還很長，但我們堅信，隨著生物醫學技術的飛速發展，我們對于許多疾病的分子機制會了解得更加深刻。個體化醫療將會在基因分子層面早期預測疾病，從而降低發病風險，延緩發病時間，最終改善患者預后。另一方面，個體化醫療的發展與臨床息息相關，這需要不斷加強對臨床醫生的教育和培訓。以美國為例，臨床醫生的培訓對于基礎醫學的要求是比較高的，許多人進入臨床工作以后，仍然在分子生物學、生物化學等方面有很好的造詣。這一點對于中國來說還比較欠缺，這也是阻礙我們臨床醫生水平提高的障礙之一。針對這些問題，我們曾經舉辦過‘全國基因診斷與基因分型臨床應用學習班’，其目的就是希望我們能通過舉辦學習班，將基因診斷及個體化醫療的概念灌輸到每一個人的腦海中，將分子醫學的種子播散到每一個人的心田；同時通過培訓，也希望他們將基因診斷及個體化醫療的意識帶回到本科室、本醫院、本地區，以此在全國范圍內逐步普及基因診斷及個體化醫療的相關知識。”
此前記者了解到，隨著抗血小板藥物的廣泛使用，人們發現并不是所有規則用藥的患者都能獲得一致的臨床療效。近年的研究表明，長期應用抗血小板藥物，導致約50%的患者療效降低或無效。汪道文教授曾長期進行基因多態與抗血小板的治療研究，那么，這項研究將會給抗血小板臨床治療帶來哪些影響？
對此問題，汪道文教授談到：“根據血小板功能和個體化基因型采用個體化抗血小板策略，仍然是心血管領域未來的發展方向。更廣泛地開展個體化抗血小板治療，以帶來心血管預后的改善，仍然需要更多的臨床試驗結果支持。同時，隨著分子生物學技術的發展，利用全基因組關聯研究策略進行藥物代謝酶相關基因進行變異篩查，結合臨床多中心、隨機、雙盲、對照試驗，相信在不久的將來，我們能夠為每一位需要抗血小板治療的患者進行分子分型，解讀人類的基因‘天書’，并為其貼上一個‘基因標簽’，這無疑會對個體化診療以及療效評估帶來益處。這方面，仍然需要加強對醫生的繼續教育，同時根據中國人的特殊基因型和基因變異頻率，制定適宜中國人群的個體化用藥方案。”
“總之，個體化醫學將是醫學發展的趨勢。我們期待在不久的將來，‘4P醫學’將真正實現：預測（Predictive）、預防（Preventive）、個體化（Personalized）、參與（Participatory）?！蓖舻牢慕淌跐M懷信心地說。
我們的成就主要來自于勤奮
醫學界的很多人都明白，從現實的角度而言，醫學基礎研究很多時候是“得不償失”的，但據記者了解，在汪道文教授的帶領下，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院心血管內科，卻把基礎研究放在了科研的重要位置，并取得了實驗室滿負荷工作，取得了平均每年發表SCI論文15篇至20篇的重要成就。作為教育部重點學科和國家衛生計生委臨床重點專科，該院的心血管內科在醫院發展戰略基礎上，努力加強學科內涵建設，矢志成為服務全省、輻射全國的強勢學科。
那么，他們這個科室開展基礎研究的情況，又有哪些經驗可以與大家分享？問及這一話題，汪道文教授首先介紹說，華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院心血管內科的基礎研究，主要以心腦血管病領域內源性保護機制為重點，特別在組織型激肽釋放酶（TK）、一氧化氮合酶（eNOS）心血管保護和表氧化酶-EETs代謝方面有重要突破。
汪道文教授認為：“我們之所以能取得這些成就，主要還應歸功于勤奮。我們實驗室的滿負荷工作是基于24小時工作時間的基礎上，其研究方向由不同的實驗小組來完成；此外，我們還有一個較好的學術研究梯隊，形成了以老帶新、傳幫帶的氛圍。每位研究生到實驗室做實驗，首先會被告知全年無節假日，要有充分吃苦耐勞的心理準備。他們會被分到不同的小組展開實驗研究，實驗室會定期開展學習，匯報研究進展，討論下一步的實驗開展計劃，并邀請全國甚至全世界該領域的頂尖專家交流學習最新進展，為實驗工作的有序進行打下了堅實的基礎?！?/p>
在取得這些成就的同時，他們還不遺余力地把學術交流、推廣與規范培訓當成另一項重要使命。他們在連續6年成功主辦“同濟心血管疾病高峰論壇”的基礎上，2014年10月10日至12日，又成功主辦了“第七屆同濟心血管疾病高峰論壇”暨“全國基因診斷與基因分型臨床應用學習班”。對此汪道文教授介紹說：“去年的論壇邀請了全國心血管領域及基礎領域20多名專家授課，吸引了湖北省及周邊地區40多個縣市的醫務工作人員500余人前來參加。本次論壇分為基礎論壇、電生理三維演示訓練會、臨床診療進展和臨床病例討論4個部分。內容涉及介入心臟病學、心臟起搏與電生理學、心力衰竭、高血壓及心腦血管疾病的基礎研究，尤其突出了具有同濟醫院特點的大血管疾病診治新技術；病例討論是本次會議的另一特點，吸引了廣大基層醫生的廣泛參與和熱情討論；其最大的亮點是新增了急危重癥專場討論部分，有極大的臨床實用性?！?/p>
作為論壇的大會主席，汪道文教授繼續介紹說：“我們還將于2015年10月16日至18日舉辦第八屆同濟心血管疾病高峰論壇。今年的論壇將以‘緊跟學術前沿，規范臨床實踐’為主題，繼續秉承嚴謹的學術風格、務實的應用作風、合作開放的辦會理念，論壇期間仍將同時舉辦‘全國基因診斷與基因分型臨床應用學習班’，還將邀請多名大學附屬醫院及省級醫院的知名專家齊聚同濟，與各位心血管同道探討、交流心血管領域的熱點問題。同時，今年的大會還將繼續開辦臨床病例討論分會場，有來自多家醫院的疑難、典型病例報告及討論，力爭為大家提供一個學術交流、經驗共享、百家爭鳴的平臺，力爭讓第八屆同濟心血管疾病高峰論壇將再次成為一次心血管領域的高端盛會！”
遺傳學的最新進展范文5
近年，隨著分子生物學等新技術的發展，實驗診斷領域的不斷拓寬，新的檢驗項目的不斷增加。在教學反饋中，有學生對教師的授課質量也提出了一些意見，如一些教師對實驗的背景知識了解不夠、不能夠很好的回答學生的問題等。因此，教研室要求實驗課教師不能只面對課本，重復老的或者臨床已經淘汰的方法，要不斷學習醫學領域的最新進展，更新自己的知識，擴大相關學科的知識面，努力提高自身素質，這樣才能夠更好地傳授知識。尤其對剛參加工作的青年教師，大部分未登過講臺，為使他們盡快成為合格的實驗課教師，教研室采取多種途徑對他們進行培訓，如集體備課、教案編寫、實驗操作測試、綜述匯報等。其中必須經歷的一個重要環節就是試講，通過選擇部分授課內容在教研室內部師生范圍內進行模擬講課，由經驗豐富的老教師對其授課的各個方面，如知識點、聲音、姿態、節奏等進行點評。試講是對新教師授課能力的檢驗，也是新教師在正式上課前克服恐懼情緒、獲得自信的有益經歷。筆者發現，經過一系列的培訓后，新教師的理論水平和實驗操作技能都得到了很大提升，并獲得了一些間接的教學經驗。教研室還特地安排幾位高級職稱教師負責跟蹤督導幾名新教師的教學工作，通過現場聽課及時發現問題，糾正偏差，幫助新教師在實踐中不斷提升教學水平。這些措施使新教師在短期內達到了高質量實驗課教學的要求，取得了顯著的效果。從學生反饋來的評價也認為實驗診斷學實驗課的新教師教學水平較好。高質量實驗課教學不僅要讓學生能夠得到合理的實驗結果，還應該讓學生理解實驗的理論背景、設計思路以及培養學生的臨床思維能力。在教學反饋中出現的大多數問題很大程度上與教師備課不充分有關。為了提高教師備課質量，在備課方面，要求教師嚴格按照教學大綱的要求認真編寫實驗課教案，要多查找參考資料，確保內容的正確性與準確性，精心備好每一節課并要熟記講稿。針對學生的接受能力，參照不同的教材，抓住重點難點，做好時間安排，條理清楚，層次分明。每次上課前一周教研組備課，由一個老師把自己所要講課的內容及思路講一講，提出自己的重點、難點及疑問，再由其他教師發表各自的意見和建議，最后由老教師總結、指正、解決疑點。年輕教師在參與集體備課的過程中，學會了如何做到高質量的教學準備，并達到了培養目的。
2充分利用多媒體進行實驗課授課
實驗診斷學這門課程具有知識點多、記憶量大、容易混淆等特點，而且各種血細胞、細菌、尿沉渣等形態結構僅靠單純的口頭文字講解非常抽象，學生難以理解。在實驗診斷學教學改革中，筆者所在教研室，在省教育廳重點教學課題的資助下，進行了多媒體素材庫的建設，重點針對臨床血液學檢驗、臨床檢驗基礎和臨床微生物學和遺傳學檢驗建立圖譜庫，用于實驗課的教學獲得較好的效果。教師把實驗過程中希望學生觀察到的各種細胞、細菌、尿沉渣、染色體等典型形態圖片，以幻燈片、動畫、聲音等形式在課堂上進行放映，以完全真實的形式展示在學生面前。實踐證明，這種教學形式對以形態學為主的實驗診斷實驗課具有非常好的教學效果。另外，教師還常常可把學生制作的較好的血涂片瑞氏染色或細菌革蘭染色體標本片利用顯微攝影成照片，通過多媒體幻燈片讓全班同學觀看，便于教師與學生共同討論和分析制片和染色的成敗原因，大大提高了實驗課的教學質量。
3病例結合式鍛煉學生臨床思維能力
臨床思維方法是醫生認識疾病、判斷疾病和治療疾病等臨床實踐過程中所采用的一種邏輯推理的方法［3］。無論是理論課還是實驗課改革，實驗診斷學教學的最終目標是鍛煉學生臨床思維能力和知識的運用能力，這種理念已成共識。由于臨床醫學生在學習實驗診斷學時還沒有接觸臨床課，許多疾病對于他們來說都一無所知，所以單純以實驗結果片面地來分析診斷疾病，實際上對臨床專業學生分析診斷能力的提高幫助不大［4］。我教研室從2003年開始將病例分析討論作為主要手段先后用于實驗診斷學理論和實驗教學，進行了全面探索。尤其在實驗課的教學中取得了較好的效果。實驗課之前對學生分組，先引入典型的病例，提問學生與該病例相關的檢測項目，然后講解這些項目的操作方法及臨床應用，學生帶著問題去聽課；然后根據臨床資料開化驗單，動手操作進行實驗室檢測；最后根據自己檢查的結果，結合臨床資料討論分析，給出診斷。結果表明病例結合式教學可加強學生對實驗診斷學的重視程度，鍛煉了臨床思維能力，提高了學生學習興趣和課堂學習效率。
遺傳學的最新進展范文6
主干課程；生物學
生物，無處不在
“當白衣天使給你服用抗生素類藥物，使你很快恢復了健康時，你得感謝微生物給你帶來的福音，因為抗生素是微生物的‘奉獻’?！弊畛跏窃谖⑸镎n本中看到這段文字的，它告訴我生物就在身邊，生物與我們的學習和生活密不可分。其實細細想來，何止是微生物。在我們豐富多姿的大千世界中，生物的種類成千上萬，甚至自詡聰明智慧如你我的人類不也是一種生物。
生物科學專業屬于理學大類下的生物科學類，畢業授予理學學位。其專業課程包括：動物學、植物學、生物化學、分子生物學、遺傳學、微生物學、細胞生物學、植物生理學、動物生理學等。生物科學之下也有不同的專業發展方向，如動物生理學（Animal Physiology）研究生物機體的正常功能活動及其產生機制，以人體和哺乳動物生理學原理為主要內容；生化及分子生物學（Biochemistry and Molecular Biology）主要研究生命現象的化學本質，它在分子水平探討生命的本質，即研究生物體的分子結構與功能、物質代謝與調節及其在生命活動中的作用；遺傳學（Genetics）主要研究生物的遺傳和變異，研究內容包括遺傳物質的結構、功能與變異，遺傳物質的傳遞、遺傳信息的表達與調控等諸多方面；微生物學（Microbiology）掌握微生物學的基本知識和基本理論，了解微生物在工業、農業、醫藥、環境保護等方面的實際應用以及微生物學在發展中的作用。
自然科學的前沿領域
生物科學既是一門具有悠久歷史的學科，又是當今蓬勃發展的熱門學科。在科技迅猛發展的21世紀，生物科學正從分子、細胞、個體和群體等不同層次上綜合運用現代技術，系統地研究生命的奧秘。作為自然科學研究的前沿領域，生物科學正成為發展最快、應用前景最廠的學科之一，其研究成果為人類的健康與發展乃至整個世界的發展與變革帶來了深遠影響。本專業培養綜合素質高、基礎知識寬、創新能力強，具有相關農業知識的生命科學研究型人才。學生需要在大學期間加強生命科學的基礎理論學習，及時了解學科的最新進展，注重科研訓練和實踐教育，大力培養科研素養和創新精神，熟練掌握現代生物科學研究的基本技能和技術。
生物科學專業有師范類與非師范類之分，而筆者所在學校的生物科學專業即為師范類。師范類生物科學專業旨在培養掌握生物科學的基本理論、基本知識、實驗技能，能夠在高等和中等學校從事教學和教學研究的教師、教學研究人員以及教育工作者。鑒于其與非師范專業不同的培養目標，在大學本科的實際教學中，師范類生物科學專業還會開設基礎心理學、學校教育學和生物教學論等與教學有關的課程，以加強學生對教師這一職業的認知，從而為學生入職做好鋪墊。除此之外，老師從重點講解與舉例方向性、差異性的拓展等方面，對于講課內容也會有針對性的調整，以適應不同方向學生的發展需求。
“生科人”，就業需努力
與偏重實踐的生物技術專業相比，生物科學的學習內容更重理論，因此，本專業很多學生在本科畢業后選擇了讀研繼續深造。除此以外，生物科學專業的學生也有很多選擇了從事教育行業。不過，生物科學專業的本科畢業生在求職過程中經常會有“高不成、低不就”之感。一方面，好的科研、企業單位是理想的擇業對象，可是其要求自然也比較高，本科生的競爭優勢不是很大；另一方面，基層單位就業容易，可是條件差，發展也不太理想。對于求職者來說，文憑其實只是一小方面，招聘單位對文憑作出規定，無非也是希望應聘者有更高的專業能力。所以說，專業知識強、能力過硬才是最重要的條件，在學習的過程中有意識地鍛煉、提高自身的專業技能，也是增強競爭優勢的方法。
擁有生物科學專業國家特色專業院校名單：北京大學、北京師范大學、河北師范大學、山西師范大學、內蒙古大學、東北師范大學、復旦大學、廈門大學、西南大學、海南師范大學、寧夏大學、福建農林大學、中國海洋大學、山東師范大學，魯東大學、河南師范大學、湖南師范失學、中山大學、西華師范大學、山西大學、上海海洋大學、南京師范大學、浙江大學、湖北大學、四川大學、延安大學、南京大學、蘭州大學等。
水產養殖學：“水產”不水 鄒林虎
主干課程：生物學、環境科學、水產學
水產養殖，不只是養殖水產
2008年，伴隨著5·12地震帶來的恐慌，我秉燭夜讀，取得最終的勝利。像中國健兒在奧運賽場上勇奪金牌一樣，那年，我收到了西北農林科技大學（編者注：作者本科就讀于西北農林科技大學，后考入中國科學院大學攻讀碩士學位）水產養殖學專業的錄取通知書。殘奧會開幕了，我的大學生涯也拉開了序幕。
也許很多同學會問，水產養殖學專業是教養魚呢還是養蝦呢？那你就對水產養殖學專業的理解太狹隘了。水產養殖學專業旨在培養學生具有生物學、水產動植物養殖及水產動植物疾病診斷、防治的基本理論知識和實驗、實踐的基本技能，能從事水生動植物資源綜合開發利用與保護、經濟動植物的增養殖、疾病防治及相關領域的科研、教學、技術服務及經營管理等工作。主要學習生物科學、水域生態學、水環境科學、水生生物技術以及水產動物生產、水產品加工與貿易和水生資源開發和利用等方面的基本知識。通過四年大學的專業學習，水產養殖學專業的學生需要具備水產經濟動植物生產、水產飼料生產、水生生物病害檢測與控制、水域環境監測、水產資源開發、水產品加工等方面的基本能力。
與“水產品”打交道的專業
在此之后，魚類增養殖學、海水貝類增養殖學、水產動物病害學、水產動物營養與飼料等專業課程也粉墨登場。大三、開始，本專業的課程涉及到更多方面，如動物遺傳學、水產動物育種學、水環境化學、養殖水域生態學、分子生物學、水產品加工工藝學等。不過，隨著學習的逐漸深入，我們也越來越覺得這些課似乎和水產養殖學專業沒多大關系。
將近一年的實驗室生活，我們才開始真正明白國家設立水產養殖學專業并不僅僅是為了培養漁民，更是為了解決水產養殖上的難題。比如養殖品種的培育、營養優化、病害防治、產業鏈整合等。同時，水產養殖學是生命學科的一個分支，它所學習的內容如生物化學、細胞生物學等在生命科學中也是通用的。
水產養殖學專業課程的學習其實有很多趣味，比如水生觀賞動物養殖學的理論學習讓我們了解了水生觀賞動物養殖在國民經濟中的地位和水生觀賞動物的主要種類。實踐中，我們在水族市場調研各種水生觀賞動物的市價，在海洋世界里參觀名貴品種和水族器材，并且在學院的資金支持下，進行水族箱的設計比賽。
守衛水域世界
四年的時間轉瞬即逝，我們這個小家庭的成員也將奔向祖國各地開始新的生活了。他們的歸宿如何呢？有的同學進入各大高校繼續讀研深造，有的同學在科研機構、高等院校、企事業單位的水生生物生產、水產動物營養與飼料加工、水生生物資源保護與開發、水域生態環境監測與保護及相關領域從事教學與科研、產品開發、市場營銷和技術推廣等工作，大家分布在祖國的各個角落。當然。水產養殖學專業的學生也可以選擇自主創業，比如培育像七彩神仙魚、金龍魚、銀龍魚等名貴品種。大家都明白，物以稀為貴，之所以名貴不僅因為這些品種的外觀光彩照人，更因為目前還沒有完善的人工繁殖技術，這就需要更多的水產養殖學專業的學子發揮專業所長。
擁有水產養殖學專業國家特色專業院校名單：中國海洋大學、寧波大學、天津農學院，大連水產學院、華中農業大學、海南大學、廣東海洋大學、上海海洋大學、淮海工學院、集美大學。
生物工程：生命通往應用的橋梁 李佳麗
主干課程：生物學、化學工程與技術
生物與工程的契合
生物工程是以生命科學為基礎，利用生物體系（組織、細胞及其組分）和工程原理，提供商品性和社會的綜合性科學技術體系。廣泛應用于功能食品開發、生物制藥、農產品綜合利用等領域，促進傳統產業的改造和新興產業的形成。生物工程是加強技術創新、發展高科技、實現產業化的基礎，是從實驗室研究通向大規模生產的橋梁。在這一科技下，生物工程專業應運而生。
生物工程專業通過掌握生物技術及其產業化的科學原理、工藝技術過程和工程設計等基礎理論，培養出具備生命科學基本理論和系統的生物技術基本理論、基本技能，掌握生物與化學實驗基本技能，從而能在科研機構或高等學校從事科學研究或教學工作，能在醫藥、食品、農、林、牧、漁、環保等領域的生產企業及事業、行政管理部門從事與生物技術有關的應用研究、技術開發、生產管理和行政管理等工作的應用型高素質人才。
實驗室與社會接軌
學習生物工程要求理論與實踐的交替，包括不同領域的實驗操作。比如：無機及分析化學實驗、有機實驗、生物化學實驗、酶工程實驗等。讓學生盡可能掌握實驗的基本操作和認識化學反應。在四年的大學生涯中，學生將會接觸到如下課程：無機及分析化學、有機化學、物理化學、生物化學、微生物學、生化分離、基因工程、分子生物學、細胞生物學、細胞工程、微生物工程、發育生物學、酶工程、遺傳學、化學基礎實驗、生物工程基礎及專業實驗等。
生物工程屬于綜合交叉發展學科，且與應用有緊密的結合，國外很多著名大學都很注重其發展，相比國內該專業的現狀，出國深造對于以后發展更有利。生物工程專業的畢業生可以在醫藥、食品、環保、商檢等部門中從事生物產品的技術開發、工程設計、生產管理及產品性能檢測分析等工作及教學部門的研究與教學工作。
理性對待專業前景
如今，生物工程的應用領域越來越廣泛，涵蓋了農業、工業、醫學、藥物學、能源、環保、冶金、化工原料、動植物、凈化等各個領域。它對人類社會的政治、經濟、軍事和生活等方面產生了巨大的影響，并為世界面臨的資源、環境和人類健康等問題的解決提供美好的前景，生物工程專業也將日益壯大。
不過，本專業本科生直接從事科研方面工作的可能性不大，根據筆者經歷，本專業大部分同學選擇繼續讀研，直接就業的同學較少。原因是生物工程專業本科四年的學習不足以滿足社會對于專業人才的需求，因此，大家希望能繼續提升自己的知識儲備與專業能力，掌握更多先進的專業技術。并且，生物工程專業各高校的教學水平與師資水平參差不齊，如果有意愿就讀該專業的，大家一定要謹慎選擇院校。
擁有生物工程專業國家特色專業院校名單：中國農業大學、南京工業大學、江南大學、上海交通大學、北京化工大學、華東理工大學、西北農林科技大學、華中農業大學、重慶大學、北方民族大學、天津科技大學、大連大學、浙江工業大學、大連工業大學、大連理工大學、沈陽藥科大學、江西農業大學、湖北工業大學、華南理工大學、貴陽學院、湖南科技學院、大連民族學院、淮陰工學院、宜春學院、山東輕工業學院、四川理工學院、合肥學院、石家莊學院。
動物科學：畜牧人的搖籃 杜拜倫
主干課程：生物學、動物遺傳育種學、動物營養與飼料學
向未來新興產業轉變
動物科學專業是生命科學的重要分支。它的基本任務是在認識和掌握動物遺傳變異、生長發育、消化繁殖等生命規律的基礎上，為人類提供質優量多的動物產品。動物科學旨在滿足人們日益增長的高檔肉類飲食需求，主要進行動物營養與飼料、飼料資源開發、飼料配方與飼料工藝設計，以及飼料魚飼養企業管理的研究。通過對大量的動物實驗和畜禽生產實踐，將了解兔子、禽類、牛、豬、羊的動物生理特點和生活習性，并學習對其進行飼養管理、幫助他們繁殖后代等的科學方法。
隨著動物基因組計劃的全面啟動和階段成果的取得，動物科學已深入到基因層面認識動物的遺傳、發育、繁殖和代謝的調控規律。分子與細胞工程技術已逐步成為畜禽新品種培育、良種快速擴繁、動物營養飼料的重要手段。動物科學專業除面向傳統的優質畜禽產品生產外，從事動物生物技術新興產業將是其未來最具發展潛力的重要方向。
掌握核心技術
顧名思義，動物科學專業學習的課程也與動物密不可分，大學四年需要學習動物解剖學、動物組織胚胎學、動物生理學、動物生物化學、畜牧微生物學、動物遺傳學、動物營養學、飼料學、生物統計學、飼料分析技術、動物繁殖學、動物環境衛生與畜舍建筑學、畜牧生產系統、動物育種學、群體遺傳學、數量遺傳學、細胞遺傳學、生化遺傳學、分子遺傳學、配合飼料工藝原理與技術、企業管理學、反芻動物營養、豬營養、家禽營養、魚蝦動物營養等。動物科學專業學生在畢業時需要具備豐厚的生命科學、動物生理生化、飼料工程、環境工程科學等基礎，掌握動物產品高效安全生產與質量控制、動物生長發育規律、營養調控等理論與技術，成為能夠從事動物科學教學與科研工作，勝任動物遺傳資源開發與利用、特色動物產品開發、生態農業建設的科研與管理，從事高新技術研究與推廣的高級專業人才。作為新一代“畜牧人”，在目前食品安全問題嚴峻的背景下，我們的目標不僅僅是數量的提升，更是質量的提升。我們的研究對象也從最初的陸生動物擴展到目前的水生動物。
發展中的“潛力股”
隨著科技的進步，動物科學的研究領域在范圍上已從傳統的畜牧業擴展到了水產動物、珍禽異獸、伴侶動物、觀賞動物的飼養、育種繁殖、產品加工等各個領域；在研究深度上已從動物整體水平、細胞水平和亞細胞水平深入到分子水平，使得人們可以在基因水平上認識動物遺傳、發育、繁殖、代謝的規律?？寺游?、轉基因動物的成功育成表明，動物科學是21世紀生命科學中最富有挑戰性和最具發展潛力的領域之一。
本專業學生畢業后可以到農業部、國家檢疫局等各級部委及相關機構、國內外著名上市公司、高等院校、科研院所、生產企業從事管理、技術總監、教學、科研和產品開發等工作。近3年有代表性的就業單位有：農業部、國家檢疫局、中國農業科學院、中糧集團、首都農業集團等。
