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兒童孤獨癥康復治療計劃范文1
DOI:10.14163/ki.11-5547/r.2015.30.212
孤獨癥也被稱為自閉癥, 因多種生物因素導致大腦發育出現障礙[1]。兒童孤獨癥尚無特異性治療, 多是通過教育訓練促進患兒認知功能、語言功能等。本文以30例兒童孤獨癥為研究對象, 采取家庭康復訓練模式, 恢復效果良好, 現報告如下。
1 資料與方法
1. 1 一般資料 60例兒童孤獨癥在2012年6月~2014年1月來本院就診, 與中國精神障礙分類與診斷標準(第3版)中孤獨癥相關標準相符[2];其中男34例, 女26例;年齡2~7歲, 平均年齡(3.6±0.5)歲。按照康復訓練方式不同分為觀察組和對照組, 各30例。兩組患兒一般資料比較差異無統計學意義(P>0.05), 具有可比性。
1. 2 訓練方法 觀察組患兒給予家庭康復訓練模式治療。家長帶領患兒積極參加醫院孤獨癥訓練中心舉辦的親子訓練, 同時可在家庭中開展, 其訓練內容包括:孤獨癥基本知識、訓練方法(ABA訓練、引導式教育、感覺綜合訓練等)、行為問題處理等。ABA訓練可行一對一訓練, 手把手教學, 家長重復多次活動, 需要患兒能夠學會并可記錄。逐漸從一對一教學活動開始小組上課, 逐漸增強患兒的社會適應能力。引導式訓練可以小組訓練模式, 包括患兒的體能、語言、社交、性格等, 將知識、動作、語言相互聯系, 將復雜動作分為簡單步驟, 以兒歌語言貫穿整個動作。感覺綜合訓練中, 先行綜合檢測患兒感覺, 明確其中問題, 根據其結果制定感覺綜合訓練計劃, 選擇合適訓練器械及訓練量等, 使患兒在玩樂中根據各種感覺綜合訓練刺激患兒本體、視覺、聽覺、觸覺等。為家長制定家庭培訓計劃及康復訓練教具, 每天訓練時間需在5 h以上, 1周不得少于6 d。每3個月到訓練中心評估, 并為下階段的訓練計劃進行制定。為期12個月。
對照組給予機構康復訓練模式?;純河谟柧氈行慕邮?2個月的常規康復訓練, 包括個別式訓練、小組訓練、集體訓練等, 4 h/d, 5 d/周, 訓練內容與觀察組相同。
1. 3 觀察指標[3] 根據《孤獨癥患兒發展評估表》, 包括感知覺(55項)、粗大動作(72項)、精細動作(66項)、語言與溝通(79項)、認知(55項)、社會交往(47項)、生活自理(67項)及情緒行為(52項)8個方面, 每項1分, 分數越高, 改善程度越好。
1. 4 療效判定標準[4] 根據患兒發展評估評分, 顯效:治療后評分較之前提高16分以上;有效:治療后評分較之前提高8~15分;進步:治療后評分較之前提高1~7分;無效:治療前后評分無變化。
1. 5 統計學方法 采用SPSS18.0統計學軟件對數據進行統計分析。計量資料以均數±標準差( x-±s)表示, 采用t檢驗;計數資料以率(%)表示, 采用χ2檢驗。P
2 結果
2. 1 兩組患兒治療顯效率對比 觀察組治療顯效率為76.7% (23/30), 即顯效23例, 有效5例, 進步2例;對照組治療顯效率73.3%(22/30), 即顯效22例, 有效6例, 進步2例;兩組對比, 差異無統計學意義(P>0.05)。
2. 2 治療前后指標改善情況對比 觀察組治療前感知覺(24.3±5.6)分、治療后(37.4±6.4)分, 粗大動作(45.3±6.8)分、治療后(64.7±4.8)分, 精細動作(36.3±5.2)分、治療后(46.9±8.2)分, 語言與溝通(48.1±6.2)分、治療后(68.9±5.2)分, 認知(28.1±6.8)分、治療后(42.6.1±4.3)分, 社會交往(20.3±4.8)分、治療后(35.9±5.7)分, 生活自理(28.9±6.7)分、治療后(47.9±7.3)分, 情緒行為(23.8±4.7)分, 治療后(42.6±5.1)分;對照組治療前感知覺(25.0±5.1)分、治療后(37.6±5.1)分, 粗大動作(44.6±7.1)分、治療后(65.1±5.2)分, 精細動作(36.0±6.1)分、治療后(45.3±7.0)分, 語言與溝通(47.3±5.8)分、治療后(69.0±4.8)分, 認知(27.9±6.0)分、治療后(42.0±4.4)分, 社會交往(21.6±4.0)分、治療后(34.8±4.7)分, 生活自理(27.6±7.2)分、治療后(45.1±6.5)分, 情緒行為(24.8±7.5)分, 治療后(41.9±5.6)分。兩組患兒治療后感知覺、粗大動作、精細動作、語言與溝通、認知、社會交往、生活自理及情緒行為評分均較治療前明顯提高, (P0.05)。
3 討論
孤獨癥在目前屬于精神發育障礙性疾病, 存在社會交往、認識功能及言語溝通發育偏離, 大多數患兒無法更好融入社會生活中, 同時其身心健康、生活質量也大幅度降低, 在很大程度上家長也需要承受較大的心理負擔及生活負擔?;純汗陋毎Y的發生, 其發生機制較為復雜, 以腦部損傷為常見原因, 且孤獨癥患兒腦部整合功能網絡缺陷, 對事件無法處理整合, 難以對一個場景的內容、數字、文字進行想象, 也難以與他人交流。對患兒孤獨癥的治療, 尚無特異性治療, 多是采取行為干預及教育訓練, 對患兒行為、語言、感知、社交等進行訓練教育, 以此改善患兒綜合行為等。通??祻陀柧?, 可促進患兒智力發育, 提高其生活自理能力及獨立生活能力, 改善生活質量。
現今大量資料顯示, 患兒孤獨癥的發生率呈逐年增長趨勢, 數百萬家庭面對患兒孤獨癥、經濟壓力及精神壓力顯著增加[5], 對其及時采取康復有效訓練, 對促進患兒積極身心發展及減輕家庭負擔起到顯著意義。機構康復訓練模式可通過各種情景, 加強孤獨癥患兒的生活自理和社會交往能力。家庭康復訓練是患兒在家庭生活中, 根據機構中心為患兒制定的康復訓練計劃, 充分利用家庭資源及社會資源, 在日常生活中創造機會, 使患兒能夠提高社會交往能力及生活自理能力。在此次研究中觀察組治療顯效率76.7%與對照組的73.3%對比, 差異無統計學意義(P>0.05);兩組患兒治療后感知覺、粗大動作、精細動作、語言與溝通、認知、社會交往、生活自理及情緒行為評分較治療前明顯提高(P0.05)。由研究結果可以看出, 家庭康復訓練與機構康復訓練模式均可提高患兒治療效果, 其應用效果顯著, 家庭康復訓練模式可顯著提高患兒感知覺、粗大動作、精細動作、語言與溝通、認知、社會交往、生活自理及情緒行為, 與機構康復訓練無較大差異。
機構康復訓練, 社會需求大, 費用昂貴, 且部分康復服務無法滿足患兒康復需求, 家庭需要承擔較大的經濟負擔, 使大部分患兒無法完整接受康復訓練。因此通過家庭康復訓練模式, 對家長的培訓, 在家庭環境中實施康復訓練, 節省了經濟成本, 并可在最大程度上利用家庭資源, 提高患兒的康復效果。且在患兒日常熟悉的家庭生活環境中, 可消除患兒陌生感, 提高患兒興趣, 提供情景與練習機會, 增進患兒行為, 發揮家長的主觀能動性, 促進患兒社會動機的激發, 可顯著改善患兒癥狀。
綜上所述, 對孤獨癥患兒采取家庭康復訓練模式治療, 可明顯改善患兒自理能力, 提高其社會交往能力, 具有較高的應用價值, 值得臨床肯定與推廣。
參考文獻
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兒童孤獨癥康復治療計劃范文2
關鍵詞:游戲治療;孤獨癥兒童;改良;玩具
項目來源:2013年浙江省大學生科技創新活動計劃暨新苗人才計劃
項目名稱:結合玩具應用的孤獨癥兒童游戲方案研究
項目編號:2013R421048
孤獨癥又稱自閉癥,是指因神經心理功能異常而引發溝通、行為及興趣表現上有嚴重問題,造成在學習及生活上有顯著困難者,是中樞神經系統受損所引發得普遍性發展障礙。[1]1943年,美國醫生、心理學家堪那首先提出"嬰幼兒孤獨癥"的概念 :它是一種腦功能障礙引起的嚴重的長期發展障礙的綜合征。[2]孤獨癥兒童在行為上有社會交往障礙,語言交流障礙,行為和興趣異常,認知缺陷,感知覺障礙等特征。[3]這些患兒無法和人進行正常交流,經常自言自語,對外界的聲音還有顏色的感知能力低于一般兒童,同時,他們缺乏想象力,興趣愛好范圍較小。
社會交往障礙孤獨癥兒童表現的主要特征之一。其中的一個表現為我們無法從三至四歲的患兒眼中理解他想要表達的意思,這就是我們所說的交會性注意缺陷。另一個表現是孤獨癥患兒無法參與正常的游戲,他們只能停留在游戲的初級練習階段,并且長時間進行同一個游戲,以此來滿足自我刺激的需要。由于孤獨癥兒童感知覺障礙的特點,他們經常會有破壞出現。并且在一些角色扮演類游戲中,孤獨癥兒童無法將自身想象成游戲中的角色。但是,在通過對前人的研究成果分析之后發現,適當的游戲干預對孤獨癥兒童的治療效果比較明顯,而且通過不同種類的游戲對孤獨癥兒童的開發和引導也有不一樣的效果和作用。
兒童主要是通過游戲來進行社會交往,熱愛游戲是兒童的天性,是兒童自發參與的;在游戲過程中兒童可以得到快樂;游戲和比賽不同,沒有明確的目的性;游戲的規則和時間是可以自己控制的。游戲中的玩具還可以促進身體協調發展和身體的平衡力,同時還可以培養孩子的興趣愛好,提高兒童的動腦能力,思維力和創造力。雖然,游戲對兒童的身心發展有諸多好處,但是站在孤獨癥兒童特殊性的角度上,選擇的玩具還是應該更具有針對性。
從市面上現有的玩具調查分析來看,很少有玩具是適合孤獨癥兒童使用的。因為很多的兒童玩具都是由很多細小零件構成,很容易在兒童玩耍的時候被誤食,而且玩具上邊邊角角一些尖銳的部分也會對兒童造成安全隱患,同時,現在市面上的很多玩具存在暴力因素,比如仿真刀槍之類。此外,雖然大部分玩具都分了不同的年齡段,但是都是按照正常兒童來劃分的。因此,本次研究結合現在市面上的現有的玩具和孤獨癥兒童的行為特征,將現有的兒童玩具從材質,游戲規則,難易程度等方面進行了改良,并且設計了一套新的游戲方案。改良玩具的原則主要從以下幾點出發:
1.主要依據孤獨癥兒童的年齡段劃分,提供適合該年齡段兒童的玩具;
2.最好能進行團體游戲,增進孤獨癥兒童之間和兒童和外界的互動,盡量避免單獨玩的游戲;
3.玩具結構模糊化,給孩子盡量大的想象空間,提高思維創造力;
4.將社會上有的人物角色用玩偶代表,防止兒童與社會隔離,從而了解社會中的人物關系;
5.因為孤獨癥兒童會有攻擊,所以盡量比避免含有暴力因素的玩具出現,防止這些玩具對兒童潛移默化的影響,使癥狀加??;
6.孤獨癥兒童多存在破壞,為孤獨癥兒童選擇的玩具一定要安全、耐用,并且定期檢查玩具是否破損,玩具還要美觀,能夠吸引兒童的注意力。
在選擇適合孤獨癥兒童玩具的同時,還要注意根據孤獨癥兒童自身的實際情況來進行游戲干預。首先,要與孩子之間建立親密的關系。配合孩子的心情進行活動; 活動期間,時刻注意孩子的感覺,從而及時引發他的聯想;發現每個孩子的長處,和孩子一同動手克服困難;根據不同孤獨癥兒童的情況來改變游戲規則。
其次,還要訓練除了語言溝通之外的動作溝通。相對于孤獨兒童的聽覺理解能力而言,視覺理解能力會強一些,所以借助視覺優勢來進行教學有助于他們接受信息。
針對孤獨癥兒童的行為特殊性這一點,本研究同時還提出了一套新的游戲方案,這款游戲方案針對孤獨癥患兒的感知覺障礙、認知缺陷,做出了新的改進。具體有以下幾點:
1.由于孤獨癥兒童在觸覺,視覺方面弱于一般兒童,在玩具的外觀上采用不同的材質裝飾;不同的材質有不同的手感,比如清潔布,絨布等,可以訓練孩子的觸覺。
2.使用生活中的可食用材料,比如花生、黃豆、綠豆、紅豆、玉米等。這些材料都有不同的顏色,不同的大小,訓練孩子的顏色辨別能力。
3.根據孩子的具體情況,將其和其他簡單的玩具部件結合,創造新的游戲玩法。
這款游戲方案簡單易懂,避免了游戲過程中的不安全因素;方便家長和老師參與其中,增加了孤獨癥兒童之間的互動;不局限于一個游戲規則,可以多個游戲進行互動。
總結以上觀點,通過改良玩具和設計新的游戲方案,使玩具更加具有針對性,增加了孤獨癥兒童對玩具的選擇,使每個孤獨癥兒童都有屬于自己的專屬玩具。增進了團體之間的交流,利用孤獨癥兒童的游戲時的特殊性,制定他們自己的規則。但是,本次研究對于孤獨癥兒童聽覺理解能力的缺陷提出解決方案,對于這一點還有待改進,使孤獨癥兒童的康復效果最大化。
參考文獻:
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兒童孤獨癥康復治療計劃范文3
兒童孤獨癥作為一種兒童精神疾病,嚴重影響患兒的社會功能,給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第2次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨癥納入精神殘疾范疇。為及時發現、規范診斷兒童孤獨癥,為其治療和康復贏得時間,衛生部委托中華醫學會制定了《兒童孤獨癥診療康復指南》,并在全國征求了部分醫學專家的意見,以使醫務人員掌握科學、規范的診斷方法和康復治療原則,并能指導相關康復機構、學校和家庭對患兒進行正確干預,改善患兒預后,促進患兒康復。
概述
概念 兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥,是一類起病于3歲前,以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重復為主要特征的心理發育障礙,是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病之一。
廣泛性發育障礙包括兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解、非典型孤獨癥以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前,國際上有將兒童孤獨癥、Asperge氏綜合征和非典型孤獨癥統稱為孤獨譜系障礙的趨向,其診療和康復原則基本相同。
流行病學 兒童孤獨癥是一種日益常見的心理發育障礙性疾病。第2次全國殘疾人抽樣調查結果顯示,我國0~6歲精神殘疾(含多重)兒童占0~6歲兒童總數的1.10‰,約11.1萬人,其中孤獨癥導致的精神殘疾兒童占到36.9%,約4.1萬人。兒童孤獨癥以男孩多見,其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。
病因兒童孤獨癥是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發育,是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨癥的主要病因。環境因素,特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。
臨床表現
兒童孤獨癥起病于3歲前,其中約2/3的患兒出生后逐漸起病,約1/3的患兒經1~2年的正常發育后發生退行性起病。
兒童孤獨癥癥狀復雜,但主要表現為以下3個核心癥狀。
社會交往障礙 兒童孤獨癥患兒在社會交往方面存在質的缺陷,他們不同程度地缺乏與人交往的興趣及正常的交往方式和技巧。具體表現隨年齡和疾病嚴重程度的不同而有所不同,以與同齡兒童的交往障礙最為突出。
嬰兒期 患兒回避目光接觸,對他人的呼喚及逗弄缺少興趣和反應,沒有期待被抱起的姿勢或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近,缺少社交性微笑,不觀察和模仿他人的簡單動作。
幼兒期 患兒仍然回避目光接觸,呼之常常不理,對主要撫養者常不產生依戀,對陌生人缺少應有的恐懼,缺乏與同齡兒童交往和玩耍的興趣,交往方式和技巧也存在問題?;純翰粫ㄟ^目光和聲音引起他人對其所指事物的注意,不會與他人分享快樂,不會尋求安慰,不會對他人的身體不適或不愉快表示安慰和關心,常常不會玩想象性和角色扮演性游戲。
學齡期 隨著年齡增長和病情的改善,患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往,但交往方式和技巧依然存在問題。他們常常自娛自樂,獨來獨往,我行我素,不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。
成年期 患者仍然缺乏社會交往的興趣和技能,雖然部分患者渴望結交朋友,對異性也可能產生興趣,但是因為對社交情景缺乏應有的理解,對他人的興趣、情感等缺乏適當的反應,難以理解幽默和隱喻等,較難建立友誼、戀愛和婚姻關系。
交流障礙 兒童孤獨癥患兒在言語交流和非言語交流方面均存在障礙,其中以言語交流障礙最為突出,通常是患兒就診的最主要原因。
言語交流障礙
言語發育遲緩或缺如?;純赫f話常常較晚,會說話后言語進步也很慢。起病較晚的患兒可有相對正常的言語發育階段,但起病后言語逐漸減少甚至完全消失。部分患兒終生無言語。
言語理解能力受損?;純貉哉Z理解能力不同程度受損,病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。
言語形式及內容異常。對于有言語的患兒,其言語形式和內容常存在明顯異常?;純撼4嬖诩纯棠7卵哉Z,即重復說他人先前說過的話;延遲模仿言語,即重復說既往聽到的言語或廣告語;刻板重復言語,即反復重復一些詞句、述說一件事情或詢問一個問題。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流,并存在答非所問、語句缺乏聯系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現。
語調、語速、節律、重音等異常?;純赫Z調常比較平淡,缺少抑揚頓挫,不能運用語調、語氣的變化來輔助交流,常存在語速和節律的問題。
言語運用能力受損?;純貉哉Z組織和運用能力明顯受損。患兒主動言語少,多不會用已經學到的言語表達愿望或描述事件,不會主動提出話題、維持話題,或僅靠其感興趣的刻板言語進行交流,反復訴說同一件事或糾纏于同一話題。部分患兒會用特定的自創短語來表達固定的含義。
非言語交流障礙 兒童孤獨癥患兒常拉著別人的手伸向他想要的物品,但是其他用于溝通和交流的表情、動作及姿勢卻很少。他們多不會用點頭、搖頭以及手勢、動作表達想法,與人交往時表情常缺少變化。
興趣狹窄和刻板重復的行為方式 兒童孤獨癥患兒傾向于使用僵化刻板、墨守成規的方式應付日常生活。具體表現如下。
興趣范圍狹窄 患兒興趣較少,感興趣的事物常與眾不同?;純和ǔν婢摺赢嬈日和信d趣的事物不感興趣,卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重復的聲音等。部分患兒可專注于文字、數字、日期、時間表的推算、地圖、繪畫、樂器演奏等,并可表現出獨特的能力。
行為方式刻板重復 患兒常堅持用同一種方式做事,拒絕日常生活規律或環境的變化。如果日常生活規律或環境發生改變,患兒會煩躁不安?;純簳磸陀猛环N方式玩玩具,反復畫一幅畫或寫幾個字,堅持走一條固定路線,堅持把物品放在固定位置,拒絕換其他衣服或只吃少數幾種食物等。
對非生命物體的特殊依戀 患兒對人或動物通常缺乏興趣,但對一些非生命物品可能產生強烈依戀,如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手,隨時攜帶。如果被拿走,則會煩躁哭鬧、焦慮不安。
刻板重復的怪異行為 患兒常會出現刻板重復、怪異的動作,如重復蹦跳、拍手、將手放在眼前撲動和凝視、用腳尖走路等,還可能對物體的一些非主要、無功能特性(氣味、質感)產生特殊興趣和行為,如反復聞物品或摸光滑的表面等。
其他表現 除以上核心癥狀外,兒童孤獨癥患兒還常存在自笑、情緒不穩定、沖動攻擊、自傷等行為。認知發展多不平衡,音樂、機械記憶(尤其文字記憶)、計算能力相對較好甚至超常。多數患兒在8歲前存在睡眠障礙,約75%伴有精神發育遲滯,64%存在注意障礙,36%~48%存在過度活動,6.5%~8.1%伴有抽動穢語綜合征,4%~42%伴有癲癇,2.9%伴有腦癱,4.6%存在感覺系統的損害,17.3%存在巨頭癥。以上癥狀和伴隨疾病使患兒病情復雜,增加了確診的難度,并需要更多的治療和干預。
診斷
兒童孤獨癥主要通過詢問病史、精神檢查、體格檢查、心理評估和其他輔助檢查,并依據診斷標準作出診斷。
詢問病史 首先要詳細了解患兒的生長發育過程,包括運動、言語、認知能力等的發育。然后針對發育落后的領域和讓家長感到異常的行為進行詢問,注意異常行為出現的年齡、持續時間、頻率及對日常生活的影響程度。同時,也要收集孕產史、家族史、既往疾病史和就診史等資料。問診要點如下。
目前孩子最主要的問題是什么?何時開始的?
言語發育史:何時對叫他/她名字有反應?何時開始呀呀學語,如發單音“dada,mama”何時能聽懂簡單的指令?何時能講詞組?何時能講句子?有無言語功能的倒退?有無語音語調上的異常?
言語交流能力:是否會回答他人提出的問題?是否會與他人主動交流?交流是否存在困難?有無自言自語、重復模仿性言語?有無嘰嘰咕咕等無意義的發音?
非言語交流能力:是否會用手勢、姿勢表達自己的需要?何時會用手指指物品、圖片?是否有用非言語交流替代言語交流的傾向?面部表情是否與同齡兒童一樣豐富?
社會交往能力:何時能區分親人和陌生人?何時開始怕生?對主要撫養人是否產生依戀?何時會用手指點東西以引起他人關注?是否對呼喚有反應?是否回避與人目光對視?會不會玩過家家等想象性游戲?能不能與別的小朋友一起玩及如何與小朋友玩?會不會安慰別人或主動尋求別人的幫助?
認知能力:有無認知能力的倒退?有無超常的能力?生活自理能力如何?有無生活自理能力的倒退?
興趣行為:游戲能力如何?是否與年齡相當?是否有特殊的興趣或怪癖?是否有活動過多或過少?有無重復怪異的手動作或身體動作?有無反復旋轉物體?有無對某種物品的特殊依戀?
運動能力:何時能抬頭、獨坐、爬、走路?運動協調性如何?有無運動技能的退化或共濟失調?
家族史:父母或其他親屬中有無性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦慮、固執、缺乏言語交流、社會交往障礙或言語發育障礙者?有無精神疾病史?
其他:家庭養育環境如何?是否有過重大心理創傷或驚嚇?是否上學或幼兒園?在校適應情況?是否有過嚴重軀體疾病?是否有因軀體疾病導致營養不良、住院或與親人分離的經歷?有無癲癇發作?有無使用特殊藥物?是否偏食?睡眠如何?
精神檢查 主要采用觀察法,有言語能力的患兒應結合交談。檢查要點如下。
患兒對陌生環境、陌生人和父母離開時是什么反應?
患兒的言語理解及表達的發育水平是否與年齡相當?有無刻板重復言語、即時或延遲模仿性言語以及自我刺激式言語?是否能圍繞一個話題進行交談以及遵從指令情況?
患兒是否回避與人目光對視?是否會利用手勢動作、點搖頭或其他動作、姿勢及面部表情進行交流?
患兒是否有同情心?如父母或檢查者假裝受傷痛苦時患兒是否有反應?是什么反應?
患兒是否對玩具及周圍物品感興趣?玩具使用的方式以及游戲能力如何?
患兒是否有刻板動作、強迫性、儀式以及自傷行為?
患兒智能發育的水平是否與年齡相當?是否有相對較好或特殊的能力?
體格檢查 主要是軀體發育情況,如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視聽覺有無障礙、神經系統是否有陽性體征等。
心理評估
常用篩查量表 ①孤獨癥行為量表(ABC):共57個項目,每個項目4級評分,總分≥31分提示存在可疑孤獨癥樣癥狀,總分≥67分提示存在孤獨癥樣癥狀,適用于8個月~28歲的人群。②克氏孤獨癥行為量表(CABS):共14個項目,每個項目采用2級或3級評分。2級評分總分≥7分或3級評分總分≥14分,提示存在可疑孤獨癥問題。該量表針對2~15歲的人群,適用于兒保門診、幼兒園、學校等對兒童進行快速篩查。
當上述篩查量表結果異常時,應及時將兒童轉介到專業機構進一步確診。
常用診斷量表 兒童孤獨癥評定量表是常用的診斷工具。該量表共15個項目,每個項目4級評分。總分2歲的人群。此外,孤獨癥診斷觀察量表和孤獨癥診斷訪談量表修訂版是目前國外廣泛使用的診斷量表,我國尚未正式引進和修訂。在使用篩查量表時,要充分考慮到可能出現的假陽性或假陰性結果。診斷量表的評定結果也僅作為兒童孤獨癥診斷的參考依據,不能替代臨床醫師綜合病史、精神檢查并依據診斷標準作出的診斷。
發育評估及智力測驗量表 可用于發育評估的量表有丹佛發育篩查測驗、蓋澤爾發展診斷量表、波特奇早期發育核查表和心理教育量表。
常用的智力測驗量表有韋氏兒童智力量表、韋氏學前兒童智力量表、斯坦福-比內智力量表、Peabody圖片詞匯測驗、瑞文漸進模型測驗等。
輔助檢查 可根據臨床表現有針對性地選擇實驗室檢查,包括電生理檢查(如腦電圖、誘發電位)、影像學檢查(如頭顱CT或磁共振)、遺傳學檢查(如染色體核型分析、脆性X染色體檢查)、代謝病篩查等。
診斷標準 參照ICD-10中兒童孤獨癥的診斷標準。
1.
2.具有以下①~③項下≥6種癥狀,且其中①項下≥2種,②~③2項下各≥1種。
①在下列至少2個方面表現出社會交往能力實質性異常 不能恰當地應用眼對眼注視、面部表情、姿勢和手勢來調節社會交往;(盡管有充分的機會)不能發展與其智齡相適應的同伴關系,用來共同分享興趣、活動與情感;缺乏社會性情感的相互交流,表現為對他人情緒的反應偏頗或有缺損;或不能依據社交場合調整自身行為;或社交、情感與交往行為的整合能力弱;不能自發地尋求與他人分享歡樂、興趣或成就(如不向旁人顯示、表達或指出自己感興趣的事物)。
②交流能力有實質性異常 表現在下列至少1個方面。
口語發育延遲或缺如,不伴有以手勢或模仿等替代形式補償溝通的企圖(此前常沒有呀呀學語的溝通)。
在對方對交談具有應答性反應的情況下,相對地不能主動與人交談或使交談持續下去(在任何語言技能水平上都可以發生)。
刻板和重復地使用語言,或別出心裁地使用某些詞句。
缺乏各種自發的假扮性游戲,或(幼年時)不能進行社會模仿性游戲。
③局限、重復、刻板的興趣、活動和行為模式,表現在下列至少1個方面 專注于1種或多種刻板、局限的興趣之中,感興趣的內容異?;蚧純簩λ惓5仃P注;或者盡管內容或患兒關注的形式無異常,但其關注的強度和局限性仍然異常;強迫性地明顯固著于特殊而無用的常規或儀式;刻板與重復的怪異動作,如拍打、揉搓手或手指,或涉及全身的復雜運動;迷戀物體的一部分或玩具的沒有功能的性質。
3.臨床表現不能歸因于以下情況:其他類型的廣泛性發育障礙;特定性感受性語言發育障礙及繼發的社會情感問題;反應性依戀障礙或脫抑制性依戀障礙;伴緒/行為障礙的精神發育遲滯;兒童少年精神分裂癥和Rett綜合征。
鑒別診斷
Asperger綜合征 Asperger綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限、刻板和重復為主要臨床表現,言語和智能發育正?;蚧菊?。和兒童孤獨癥患兒相比,Asperger綜合征患兒突出表現為社交技能的缺乏,言語交流常常圍繞其感興趣的話題并過度書面化,對某些學科或知識可能有強烈興趣,動作笨拙,運動技能發育落后。
非典型孤獨癥 發病年齡>3歲或不同時具備臨床表現中的3個核心癥狀,只具備其中2個核心癥狀時診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?;蚪咏5幕純?也可見于兒童孤獨癥患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失,不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。
Rett綜合征 Rett綜合征幾乎僅見于女孩,患兒早期發育正常,6~24個月時起病,表現出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退和手運動功能喪失等神經系統癥狀。以下幾點對鑒別診斷具有重要作用:①患兒無主動往,對他人呼喚等無反應,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注視或凝視他人;②手部刻板動作,這是該障礙的特征性表現,可表現為“洗手”、“搓手”等刻板動作;③隨著病情發展,患兒手部抓握功能逐漸喪失;④過度換氣;⑤軀干共濟運動失調。
童年瓦解 又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?;純?歲以前發育完全正常,起病后已有技能迅速喪失,并出現和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發育一段時期后才起病的兒童孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失,難以恢復。
言語和語言發育障礙 該障礙主要表現為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?;純悍茄哉Z交流無明顯障礙,社會交往良好,無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。
精神發育遲滯 精神發育遲滯患兒的主要表現是智力低下和社會適應能力差,但仍然保留與其智能相當的交流能力,沒有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害,同時興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。
兒童少年精神分裂癥 兒童少年精神分裂癥多起病于少年期,極少數起病于學齡前期,無3歲前起病的報道,這與兒童孤獨癥通常起病于嬰幼兒期不同。該癥部分臨床表現與兒童孤獨癥類似,如孤僻離群、自語自笑、情感淡漠等,還存在幻覺、病理性幻想或妄想等精神病性癥狀。該癥患兒可能言語減少,甚至緘默,但言語功能未受到實質性損害,隨著疾病緩解,言語功能可逐漸恢復。兒童少年精神分裂癥藥物治療療效明顯優于兒童孤獨癥,部分患兒經過藥物治療后可以達到完全康復的水平。
注意缺陷多動障礙 注意缺陷多動障礙的主要臨床特征是活動過度、注意缺陷和沖動行為,但智能正常。孤獨癥患兒,特別是智力正常的孤獨癥患兒也常有注意力不集中、活動多等行為表現,容易與注意缺陷多動障礙的患兒混淆。鑒別要點在于注意缺陷多動障礙患兒沒有社會交往能力質的損害、刻板行為以及興趣狹窄。
其他 需要與兒童孤獨癥鑒別的疾病還有嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。
教育干預
兒童孤獨癥的治療以教育干預為主,藥物治療為輔。教育干預的目的在于改善核心癥狀,同時促進智力發展,培養生活自理和獨立生活能力,減輕殘疾程度,改善生活質量,力爭使部分患兒在成年后具有獨立學習、工作和生活的能力。
干預原則
早期長程 應當早期診斷、早期干預、長期治療,強調每日干預。對于可疑的患兒也應當及時進行教育干預。
科學系統 應當使用明確有效的方法對患兒進行系統的教育干預,既包括針對孤獨癥核心癥狀的干預訓練,也包括促進患兒身體發育、防治疾病、減少滋擾行為、提高智能、促進生活自理能力和社會適應能力等方面的訓練。
個體訓練 針對兒童孤獨癥患兒在癥狀、智力、行為等方面的問題,在評估的基礎上開展有計劃的個體訓練。對于重度兒童孤獨癥患兒,早期訓練時的師生比例應當為1:1。小組訓練時也應當根據患兒發育水平和行為特征進行分組。
家庭參與 應當給予患兒家庭全方位的支持和教育,提高家庭參與程度,幫助家庭評估教育干預的適當性和可行性,并指導家庭選擇科學的訓練方法。家庭經濟狀況、父母心態、環境和社會支持均會影響患兒的預后。父母要接受事實,妥善處理患兒教育干預與生活、工作的關系。
干預方法
行為分析療法(ABA) 原理與目的:ABA采用行為主義原理,以正性強化、負性強化、區分強化、消退、分化訓練、泛化訓練、懲罰等技術為主,矯正孤獨癥患兒的各類異常行為,同時促進患兒各項能力的發展。
經典ABA的核心是行為回合訓練法(DTT),其特點是具體和實用,主要步驟包括訓練者發出指令、患兒反應、訓練者對反應作出應答和停頓,目前仍在使用?,F代ABA在經典ABA的基礎上融合其他技術,更強調情感與人際發展,根據不同的目標采取不同的步驟和方法。
用于促進兒童孤獨癥患兒能力發展、幫助患兒學習新技能時,主要采取以下步驟。
對患兒行為和能力進行評估,對目標行為進行分析。
分解任務并逐步強化訓練,在一定的時間內只進行某項分解任務的訓練。
患兒每完成一個分解任務都必須給予獎勵(正性強化),獎勵物主要是食品、玩具和口頭、身體姿勢的表揚,獎勵隨著患兒的進步逐漸隱退。
運用提示和漸隱技術,根據患兒的能力給予不同程度的提示或幫助,隨著患兒對所學內容的熟練再逐漸減少提示和幫助。
兩個任務訓練間需要短暫的休息。
孤獨癥以及相關障礙患兒治療教育課程(TEACCH) 兒童孤獨癥患兒存在廣泛的發育障礙,但視覺方面存在一定優勢。應當充分利用患兒的視覺優勢安排教育環境和訓練程序,增進患兒對環境、教育和訓練內容的理解、服從,以全面改善患兒在語言、交流、感知覺及運動等方面存在的缺陷。
步驟:①根據不同訓練內容安排訓練場地,要強調視覺提示,即訓練場所的特別布置,玩具及其他物品的特別擺放。②建立訓練程序表,注重訓練的程序化。③確定訓練內容,包括兒童模仿、粗細運動、知覺、認知、手眼協調、語言理解和表達、生活自理、社交以及情緒、情感等。④在教學方法上要求充分運用語言、身體姿勢、提示、標簽、圖表、文字等各種方法增進患兒對訓練內容的理解和掌握。同時運用行為強化原理和其他行為矯正技術幫助患兒克服異常行為,增加良好行為。該課程適合在醫院、康復訓練機構開展,也適合在家庭中進行。
人際關系發展干預(RDI) RDI是人際關系訓練的代表。其他方法還有地板時光、圖片交換交流系統、共同注意訓練等。
原理:目前認為共同注意缺陷和心理理論缺陷是兒童孤獨癥的核心缺陷。共同注意缺陷是指患兒自嬰兒時期開始不能如正常嬰兒一樣形成與養育者同時注意某事物的能力。心理理論缺陷主要指患兒缺乏對他人心理的推測能力,表現為缺乏目光接觸、不能形成共同注意、不能分辨別人的面部表情等,因此患兒無社會參照能力,不能和他人分享感覺和經驗,無法與親人建立感情和友誼。RDI通過人際關系訓練,改善患兒的共同注意能力,加深患兒對他人心理的理解,提高患兒的人際交往能力。
步驟:①評估確定患兒人際關系發展水平。②根據結果,依照正常兒童人際關系發展的規律和次序,依次逐漸開展目光注視-社會參照-互動-協調-情感經驗分享-享受友情等能力訓練。③開展循序漸進的、多樣化的訓練游戲活動項目?;顒佣嘤筛改富蛴柧毨蠋熤鲗?內容包括各種互動游戲,例如目光對視、表情辨別、捉迷藏、“兩人三腿”、拋接球等。訓練者在訓練中表情豐富夸張但不失真實,語調抑揚頓挫。
其他干預方法 地板時光訓練也將人際關系和社會交往作為訓練的主要內容,與RDI不同的是,地板時光訓練是以患兒的活動和興趣決定訓練的內容。訓練中,訓練者在配合患兒活動的同時,不斷制造變化、驚喜和困難,引導患兒在自由愉快的時光中提高解決問題的能力和社會交往能力。訓練活動分布在日常生活的各個時段。應當充分考慮時間、經濟等因素,慎重選擇感覺統合治療、聽覺統合治療等輔助治療方法。
藥物治療
目前尚缺乏針對兒童孤獨癥核心癥狀的藥物,藥物治療為輔的對癥治療措施。
基本原則
權衡發育原則 0~6歲患兒以康復訓練為主,不推薦使用藥物。若行為問題突出且其他干預措施無效時,可以在嚴格把握適應證或目標癥狀的前提下謹慎使用藥物。>6歲患兒可根據目標癥狀,或者合并癥影響患兒生活或康復訓練的程度適當選擇藥物。
平衡藥物不良反應與療效的原則藥物治療對于兒童孤獨癥只是對癥、暫時、輔助的措施,因此是否選擇藥物治療應當在充分考量副作用的基礎上慎重決定。
知情同意原則 兒童孤獨癥患兒使用藥物前必須向其監護人說明可能的效果和風險,在充分知情并簽署知情同意書的前提下使用藥物。
單一、對癥用藥原則 作為輔助措施,僅當某些癥狀突出(如嚴重的刻板重復、攻擊、自傷、破壞等行為,嚴重情緒睡眠問題以及極端多動等)時,才考慮使用藥物治療。應當根據藥物的類別、適應證、安全性與療效等因素選擇藥物,盡可能單一用藥。
逐漸增加劑量原則 根據兒童孤獨癥患兒的年齡、體重、身體健康狀況等個體差異決定起始劑量,視臨床效果和不良反應情況逐日或逐周遞增劑量,直到控制目標癥狀。藥物劑量不得超過藥物說明書推薦的劑量。
各類藥物的主要不良反應
抗精神病藥 主要包括震顫、手抖、肌肉強直等錐體外系不良反應,以及體重增加、催乳素升高等神經內分泌不良反應,對部分患兒有鎮靜作用。偶見口干、惡心、嘔吐等胃腸道反應。
抗抑郁藥 包括腸胃道不適、厭食、惡心、腹瀉、頭痛、焦慮、神經質、失眠、倦怠、流汗、顫抖、目?;蝾^重腳輕。肝腎功能不良者慎用或禁用。
多動、注意缺陷治療藥物 包括上腹部不適、惡心、乏力、心慌及血壓升高等。
中醫藥治療 近年來有運用針灸、湯劑等中醫方法治療兒童孤獨癥的個案報告,但療效有待驗證。
預后及其影響因素
診斷和干預的時間 早期診斷并在發育可塑性最強的時期(一般
早期言語交流能力 早期言語交流能力與兒童孤獨癥預后密切相關,早期(
兒童孤獨癥康復治療計劃范文4
孤獨癥,又稱為自閉癥,約75%的孤獨癥患兒智力落后,40%~60%的孩子智商不到50。兒童孤獨癥通常在出生后30個月以前起病,越早干預治療效果越好。在國內,發現遲、治療晚是孤獨癥兒童診治面臨的普遍現象。到目前為止,孤獨癥不能通過藥物治療達到“根治”,治療途徑主要依賴于康復訓練。
本專題旨在幫助基層醫生厘清孤獨癥的病因、診療要點,使基層醫生能夠識別出孤獨癥患兒,并給予患者家屬正確的就醫指導。
遺傳學因素
孤獨癥是由多種因素導致的,具有生物學基礎的中樞神經發育,是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。
對孤獨癥患者的家系進行研究發現,同胞患病率為2%~3%,是一般人群發病率的50~100倍。雙生子研究則顯示,單卵雙生的同病率為36%~91%,雙卵雙生的同病率為0~9%。這些證據證明,遺傳因素是孤獨癥發病的主要原因。
病毒與免疫學因素
圍生期病毒感染引起個體免疫缺陷,損害中樞神經系統發育,被部分學者認為是孤獨癥的發病因素之一。生命早期感染病毒后,免疫細胞發生克隆缺乏或克隆無反應,導致免疫耐受,不能產生抗病毒免疫應答,不能清除病毒感染。自身免疫假說認為,免疫功能缺陷的個體,在胎兒或新生兒期病毒感染的可能性增加,繼而引發中樞神經系統永久性損傷,導致孤獨癥。
生化因素
有學者認為,與孤獨癥關系較為密切的神經遞質有5-羥色胺、多巴胺、谷氨酸、內啡肽等,這些神經遞質的失常通常與基因異?;蜃儺愑嘘P,會導致精神、交往、行為異常。還有人提出,孤獨癥可能與金屬代謝異常有關。
神經發育異常
腦影像研究發現,孤獨癥患兒兩側大腦半球不對稱、腦室擴大、腦體積增大。大腦半球偏側優勢化倒轉,可能的機制是神經細胞生長增加、死亡減少,或非神經細胞性腦組織和血管的產生增加。
神經病理學異常
30%~75%的孤獨癥有多種神經系統異常體征,表現為肌張力增高或降低、動作笨拙、舞蹈樣動作、病理反射、肌陣攣、姿勢和步態異常、顫抖、斜視等軟體征和病理反射。這提示基底節尤其是新紋狀體、額葉中間部位、邊緣系統的功能失調。
神經生理學異常
孤獨癥的腦電圖異常率為10%~83%,多為廣泛性異常,表現為慢波增多,無特異性。部分突發性異常腦電圖,有散在棘波、尖波、尖慢綜合波等。孤獨癥睡眠腦電圖異常率不高癲癇、脆性x綜合征的關系有待進一步研究。腦干聽覺誘發電位顯示電位波幅降低、潛伏期延長。
圍生期因素
孕期精神抑郁、吸煙史、病毒感染、高熱、服藥史、患兒早產、難產、剖宮產、缺氧、窒息、產傷、先天畸形等,導致胎兒腦損傷。有些學者認為不具有特異性。
心理社會學因素
心理理論缺陷說主要用來解釋孤獨癥社交交往障礙。心理理論能力是指個體對于自己或他人的信念、愿望、意圖等心理狀態的認識和理解,對他人的心理、行為進行解釋和推理的能力,被認為是社會認知和交往的基礎。
兒童孤獨癥康復治療計劃范文5
20世紀90年代初他讀博士期間,孤獨癥的就診率很低,一兩個月見不到一個病例。家長們不知道什么是孤獨癥,有些人認為是發育問題,兒科醫生也很難把握。據杜亞松回憶,他所在的醫院診斷出第一例孤獨癥是1989年,就診患者增加也就是近幾年的事情。
從20世紀90年代孤獨癥患者數量在西方出現井噴之后,“孤獨癥成為流行病”的說法越來越普遍,數字也支持了這一說法。1966年,英國米德爾塞克斯郡的一項早期研究發現,在8~10歲的學齡兒童中,每1萬名兒童大概有4、5個病例。1992年,美國每1萬名16歲青少年中有19名被診斷為孤獨癥。2006年,美國疾病預防與控制中心(CDC)的調查顯示,每1萬名8歲美國兒童患孤獨癥的就有90多人。2012年3月,美國CDC發表了全美8歲兒童孤獨癥現狀調查,標題宣稱“孤獨癥大流行:每88人中就有一個”。當時,CDC的主任托馬斯?弗里登(Thomas Frieden)只是簡單解釋說,這可能是個好消息,因為他們的數據表明兒科醫生、老師和家長在識別早期孤獨癥方面做得更好了。他懷疑這就是數字往上走的原因。2013年,美國CDC最新認定全美8歲兒童每68人中就有一例孤獨癥患者。
《神經部落:孤獨癥的遺產和神經多元化的未來》(NeuroTribes: The Legacy of Autism and the Future of Neurodiversity)一書的作者史蒂夫?西爾貝曼(Steve Silberman)吐槽說,當時CDC邀請了美國“孤獨癥之聲”的前主席馬克(Mark Roithmayr)到了新聞會現場?!肮陋毎Y之聲”是世界上最大的孤獨癥研究和宣傳公益組織。馬克拿出《韋氏字典》,朗讀了一遍“流行”的定義。他說,今天早上,孤獨癥在美國正式成為一種流行病?!肮陋毎Y之聲”的前首席科學官員杰拉爾?。℅eraldine Dawson)馬上沖到所有的網絡和電視節目前說:“這是一種流行病。這是一種流行病。”
數字讓公眾深感憂慮,擔心孤獨癥會大規模流行;而學界則引發了一場爭議,到底現狀如何?有人評論道:“簡直就像20世紀90年代突然個個都是多動癥一樣,現在又個個都是孤獨癥?!?/p>
“最主要的原因是孤獨癥的概念發生了變化?!倍艁喫烧f。1943年,美國約翰?霍普金斯大學專家萊奧?坎納發現了孤獨癥,稱之為“幼兒孤獨癥”;1952年,根據坎納的簡單描述,孤獨癥被診斷為“早發精神分裂癥”;1980年,它被重新命名為“幼兒孤獨癥”;1987年,再度更名為“自閉障礙”。過去10年里,我們所熟悉的“孤獨癥”涵蓋了范圍更廣的行為、溝通和社交障礙,被統稱為孤獨癥譜系障礙,包括孤獨障礙、阿斯伯格綜合征和其他相關疾病。
“以往,多動癥的孩子被認為是調皮搗蛋,家長不會帶去醫院治療,往往留在家里教育、訓斥、打罵。學?;蚴前堰@些孩子當作問題兒童教育,或是拒絕入學,上特殊學校。孤獨癥的孩子也一樣,以往人們認為他們精神發育遲滯,智力有問題,走的完全是另一條路?!?/p>
“現在大家都知道孤獨癥,小朋友基本都上幼兒園,幼兒園老師很容易發現問題?!贝蟛糠謥矶艁喫蛇@里就診的孩子是因為不會說話。中國人經常說“貴人語遲”,所以很多父母也不在意,即便在意也安慰自己“再等等就好了”,“但是去了幼兒園,老師橫向比較,更容易判斷出孩子是不是有問題,這也增加了一個發現的途徑”。
他認為:隨著人們對孤獨癥認識的增加,擴大化的診斷肯定是存在的,許多以往沒有確診為孤獨癥或確診為其他疾病的人現在都被診斷為孤獨癥了。比如,以前精神發育遲滯這種病的患病率是百分之一,現在這種疾病的一部分患者被歸入孤獨癥中。研究也證實了這一點,醫生在實踐中會存在“替代診斷”的現象:將本來該歸類于其他疾?。ㄈ缧睦戆l育遲緩或語言障礙)的歸類到孤獨癥的范疇。
大部分研究孤獨癥及其流行狀況的專家都持相似的觀點,認為造成孤獨癥患者人數爆發式增長的因素是不斷改變的孤獨癥的定義,對疾病越來越多的關注,以及就診的孩子年齡變小等等。
“此外,孤獨癥的診斷很主觀,沒有一個生物學指標和診斷標準?!北热?,刻板行為及眼神交流能力的缺失要到了什么程度才需要治療?調查顯示,就診率往往反映的是孩子家長的迫切程度,如果人們對孤獨癥難以啟齒,病例很可能會下降;而當公眾支持孤獨癥的治療,病例又會增加。這背后往往有著特定的社會背景和醫保、教育體系,會隨著社會的變化而變化。
那么,孤獨癥的發病率究竟是多少呢?真的會是68個孩子中就有一個孤獨癥嗎?
早在1996年,英國精神病學家洛娜?溫(Lorna Wing)根據1956~1983年出生的兒童的資料,大致估計孤獨癥的患病率是0.91%。2011年英國進行了一項對大規模人群進行的研究,發現成人患有孤獨癥的比例保持在1%左右,與英國兒童的患病率相當?;加泄陋毎Y的成人和兒童一樣多,也從一個側面表明不同時代的孤獨癥患病率是保持穩定的,孤獨癥的發病率并沒有顯著增加。
新的研究也驗證了這一結論。2015年3月,瑞典哥德堡大學的研究人員研究了2萬名瑞典雙胞胎,以及1993~2002年10年間上百萬瑞典兒童,表明孤獨癥譜系障礙的診斷明顯增加,但發病率保持穩定,一直是0.85%。文章稱:“可能只是我們現在診斷得更頻繁?!?/p>
2015年丹麥的一項研究也得到了類似的結果,指出差不多2/3的孤獨癥發病率增加源自診斷和檢測。丹麥孤獨癥兒童的發病率約為0.54%,遠遠低于美國1.47%的水平。
目前,人們普遍認為,孤獨癥的全球發病率在1%左右。復旦大學附屬兒科醫院牽頭進行了我國的孤獨癥流行病學調查研究,涉及8個城市12萬6~12歲的兒童,結果可能會在2016年底出來。復旦大學附屬兒科醫院兒童保健科主任徐秀認為:“中國的發病率可能比1%少一點,但也少不了多少?!?/p>
在她眼里,這樣的調查數據會比實際數據低一點?!霸绞怯袉栴}的孩子,越是找不到。他不去普通學校,也不去特殊學校,他在家里,如果居住地不確定的話,根本就找不到。所以我認為,1%左右的發病率是相對可靠的?!?/p>
不斷改變的孤獨癥的定義、對疾病越來越多的關注,以及就診的孩子年齡變小等原因能解釋所有孤獨癥發病率增加的問題嗎?美國加州帕羅奧圖兒童健康委員會的精神病專家格林?埃利奧特(Glen Elliott)在接受媒體采訪時說,診斷標準和門診接觸原因解釋了60%的增長,還有40%是無法解釋的,而且在不同的國家原因很可能不同。
該死的肯定不是疫苗,疫苗曾被深深地懷疑是導致孤獨癥的原因,后來科學證實它和孤獨癥之間沒有關系。學界承認的一小部分原因和父母平均年齡的增加有關,男人和女人成為父母的年齡在歷史上都是影響最大的,至于父親和母親的年齡誰對孩子影響更大,不同研究有不同答案。此外,還有一個很長的清單,比如汽車排放尾氣、引產、傳染病、重金屬甚至轉基因食品等等,到目前為止都沒有確切的證據表明它們和孤獨癥有關。
“為什么我的孩子會得孤獨癥?有沒有辦法早一點診斷?有了一個孤獨癥孩子還能不能生二胎?”研究孤獨癥以來,夏昆被問到最多的是這些問題。
夏昆是中南大學的教授,是國家973計劃“兒童孤獨癥的遺傳基礎及其致病的機制研究”項目的首席科學家。這個研究項目啟動于2012年,是目前中國關于孤獨癥研究最大的項目。他于2006~2007年開始對孤獨癥產生興趣,那時全國研究孤獨癥的人寥寥無幾。當時國際上的流行病學調查顯示,孤獨癥的主要病因可能是遺傳因素,最高可達90%(根據不同研究,遺傳度為38%~90%),也就是說高達90%以上的病因與遺傳因素有關。再加上它沒有客觀的診斷標準,沒有有效的治療方法,這讓從事醫學遺傳學研究的夏昆立志于在這方面做一些工作。
從流行病學來說,了解遺傳因素的一種方式是觀察所謂的“共患率”,也就是說,如果家里一個孩子患有孤獨癥,其他孩子患有孤獨癥的可能性是多少?研究人員通過觀察同卵雙胞胎、異卵雙胞胎和普通兄弟姐妹進行研究。同卵雙胞胎擁有相同的遺傳信息,身處相同的子宮環境中;異卵雙胞胎擁有50%相同的遺傳信息,也處于相同的子宮環境中;普通兄弟姐妹同樣擁有50%相同的遺傳信息,但是所處的子宮環境不同。根據美國西蒙斯基金會孤獨癥研究計劃的研究結果,同卵雙胞胎共患率是77%,這說明雖然基因對發病的影響非常大,但并非造成孤獨癥的唯一因素。異卵雙胞胎的共患率只有31%,普通兄弟姐妹和異卵雙胞胎也有差異,暗示著異卵雙胞胎與普通兄弟姐妹所受的環境影響或許有所不同。
歷史上關于孤獨癥的成因有很多種,20世紀50年代美國著名的“冰箱媽媽理論”認為孩子患孤獨癥是由于父母,尤其是母親情感冷漠、教養方式不當造成的,這對家長尤其是母親的打擊巨大,一些家庭因此破裂。從20世紀60年代起,很多父母堅決不認同這個理論,一些學者也開展了廣泛而深入的研究,直到20世紀70年代,“冰箱媽媽理論”被科學研究徹底否定。
“目前看來,遺傳因素在孤獨癥的病因中起到非常重要的作用,環境因素對孤獨癥發病風險的影響還不是很明郎。”夏昆說。
很多人感到奇怪,那些并沒有孤獨癥家族史的患兒,談何說起遺傳因素呢?“社會上普遍認為,我們一說遺傳、遺傳病,就覺得是群體中少見的病,是先天性的、父母傳遞下來的。其實我們所謂的遺傳因素是說疾病發生過程中,只要遺傳發生變異都可能導致發病,或者說導致發病的風險增高。從現在的研究來看,絕大部分的疾病都和遺傳因素有關。在這中間既有我們看到的由父母傳下來的或者隔代傳下來的先天性疾病,也包括大量的常見疾病,比如高血壓、冠心病、哮喘、精神病等等。從疾病的病因上來說,這些病都是遺傳和環境因素作用的結果。我們所說的遺傳因素,主要就是遺傳物質,比如說DNA或者基因發生一些改變,導致患病或者患病的風險增高?!毕睦ソ忉?。
對某些人來說,罹患孤獨癥的原因并非來自父母的遺傳,而是卵子或在受精時就產生了基因突變,這些突變會對神經系統的發育和功能產生巨大影響,有一部分在胎兒大腦發育的前幾周就會產生影響,其他的則在孩子出生后發揮影響。有些基因影響突觸的功能,有的則影響基因在細胞內的組合方式。研究者們普遍認同這樣一個觀點:發育過程中,在錯誤的時間、錯誤的地點發生的極其微小的基因差錯,可以導致孤獨癥的標志性癥狀:社交困難和反復刻板的思想和行為。
“最近幾個國際上比較大的研究,包括我們自己的研究結果說明,在孤獨癥發生的過程中間,新發的變異作用非常重要?!毕睦フf。
基因一直在變異和進化,總是有新的突變產生。每個新出生的嬰兒的DNA序列大約有60個新變異,每50個新生兒中就有一個發生較大基因變異。這是導致發育障礙的重要原因。
但是人體自身存在一定的修復機制,我們的DNA之所以能年復一年地保持完整,歸功于一系列分子修復機制的存在,研究出這個機制的科學家被授予2015年的諾貝爾化學獎?!白儺愂强隙ù嬖诘?,修復也是肯定存在的,但不是所有的變異都能被修復,有一部分不能被修復的變異就保存下來了?!毕睦フf。
到目前為止,人們已經明確了超過100個孤獨癥易感基因。中科院上海神經科學研究所研究孤獨癥遺傳機制的研究員仇子龍表示:“我們很難明確地指出,哪些基因是導致孤獨癥的主要因素?!?/p>
在過去的10年中,越來越多的證據表明,導致孤獨癥的遺傳原因具有異質性?!肮陋毎Y的遺傳因素相對來說是比較復雜的。那種典型的、家族性的遺傳疾病可能發現相同的基因變異,但是孤獨癥不一樣,它可能在這個病人身上發現了遺傳因素的改變,但是很難在其他病人身上找到相同的或者相似的變化,即使是兄弟姐妹同時患有孤獨癥,導致他們患病的因素也可能是不同的?!背鹱育堈f。研究孤獨癥的遺傳學家認為,孤獨癥孩子就像雪花,片片不同。
針對孤獨癥孩子父母的研究發現,一些患者的變異是由父母遺傳給他們的,但父母并沒有被診斷過孤獨癥。夏昆分析這中間存在幾方面的原因:一是父母之前存在一些臨床上的表現,但沒有達到診斷標準,或者沒有被發現;二是當父母雙方的變異都累積到孩子身上時,孩子就增大了發病風險,導致發病。當然這里面還可能有環境因素和新發變異的作用。
“我們現在主要的精力就是盡可能多地鑒定出遺傳變異,如果不找到變異,就沒有辦法發現病因?!蹦壳?,夏昆領導的研究已經鑒定出30多個和孤獨癥有關的拷貝數變異。
所謂拷貝數變異指的是染色體的微缺失和微重復。打個比方來說,我們習慣于一本書的封面在右側,翻開按照頁碼可以讀到一個連續的故事。如果出版商重復印刷某些頁,又丟掉了一些頁,或者把頁碼順序打亂,那會是什么情形?如果人類的基因也這樣,會發生什么?這種情況就是拷貝數變異。
新技術的出現讓研究人員更快地發現新發突變和拷貝數變異,仇子龍使用的外顯子測序技術不僅更快,而且更加便宜。所謂外顯子就是遺傳代碼中編碼蛋白質的組分,占整個基因組的1%~2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基,但通過外顯子測序,研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比,它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。
“百分之八九十的遺傳病都是因為編碼蛋白質的外顯子出了問題,造成蛋白質結構變異,然后導致疾病。所以測外顯子就足夠了,如果找不到原因再測全基因組?,F在測外顯子花費大約3000元,測全基因組比外顯子貴2~3倍?!背鹱育堈f。
以往,研究人員以孤獨癥的外在特性為基礎來招募孤獨癥患者,如今一些研究人員正在通過基因來對孤獨癥兒童分類,并鑒定每個亞群,希望從整體上繪制孤獨癥的全景圖。
遺傳學家們仍然在努力尋找和孤獨癥有關的基因,孤獨癥的遺傳學難題如此難解并不奇怪,畢竟孤獨癥譜系障礙涵蓋了從行為功能較高的非典型障礙到具有嚴重智力障礙的孤獨癥譜系,癥狀混合了興奮與回避、超常智力與嚴重精神障礙、暴力行為與重復刻板行為,以及其他因人而異的各種不同程度的癥狀。
找到那么多突變點和拷貝數變異有什么用呢?
事實上,當來自父母的基因被混在一起洗牌的時候,我們性格中的顯著特征,我們的智商以及我們患有腦部疾病的概率都被永久性地決定下來。從母親懷孕那一刻開始,子宮內的環境對胎兒大腦發育也有著至關重要的影響。研究者幾乎無法對一個孩子從他父母那里獲得的遺傳因素做任何改變,只有在非常特殊的條件下才可以對其進行一定的干預。
在唐氏綜合征和其他染色體疾病中,有可能對胎兒進行產前診斷,一旦檢查出致病基因就會建議孕婦流產。有時候,還可以采取體外受精的技術來選擇不帶有含缺陷的胚胎植入母親子宮中,這種方法已被應用到諸如早發型家族遺傳性阿爾茨海默病的患者中。
“很多人問我有沒有早期診斷的方法,我們希望在盡可能找到遺傳變異的基礎之上,通過大人群、大樣本的分析,以及計算機數學模型和網絡的構建,形成一個預測模型,從而發現會不會存在某種程度的整合,比如某兩個基因結合在一起的致病風險會達到50%或者60%?!?/p>
在夏昆的設想里,如果有一天建立了預測網絡,能夠預測發病率50%以上的患兒,就是一件很了不起的事情?!拔覀兛梢栽趮雰?、新生兒期發現癥狀。如果新生兒都做一個預測,我們從中發現高風險的患者,對他們進行早期干預,不就可以降低最后的發病率嗎?”
如今,對孤獨癥早發現、早干預已經成為共識?!胺浅V匾那腥朦c就是年齡。在1歲的時候干預和在5歲的時候干預,對孩子的影響差異很大。人的大腦具有可塑性,盡管受到損傷,但是年齡越小環境對大腦的可塑性就越大。干預會對患者的大腦進行重塑,從而補償先天缺陷?!毙煨阏f。
孤獨癥的干預時間,3歲是一個分界點。大腦發育的關鍵期在出生后3年,兒童保健領域還有個概念叫作“生命早期1000天”,指的是懷胎十月和出生后兩年這段時間,這是生命生長發育的關鍵期,良好的環境可以保障和促進兒童體格和腦發育,降低出生缺陷和日后疾病的發生?!肮陋毎Y往往是在1歲到2歲之間出現明顯癥狀,如果能第一時間改變家庭養育環境、進行康復訓練,都會對孩子提供很大的幫助?!?/p>
即便夏昆設想中的預測網絡尚未出現,上海市已經從2013年開始對新生兒進行早期篩查,目前已推廣到1/3的區縣。在每一個健康嬰兒18個月大的時候,進行社會行為和溝通能力的篩查,有問題的再轉接到上一級醫生診斷,以確定社會能力和溝通行為的落后是環境、教養不當導致的,還是因為發育性疾病所導致的?!皩τ谏虾碚f,兒童孤獨癥的診斷年齡在提前?!毙煨阏f。
仇子龍認為,找到致病基因對日后的治療有用?!艾F在抑郁癥可以吃藥來治療,帕金森癥也可以通過大腦刺激來治療,為什么孤獨癥沒有治療的手段呢?如果能確定基因影響大腦的具體區域,就可以對大腦進行干預,還有可能會出現一些促進神經發育的藥物?!?/p>
他還設想,如果提前知道是什么突變導致的孤獨癥,對于家里已經有一個孤獨癥孩子的父母來說,可以通過試管嬰兒技術選擇一個沒有突變的胚胎,再也不用提心吊膽第二個寶寶會不會重蹈覆轍。
目前,如果本來有一個孤獨癥的孩子的家長想生二胎,需要到醫院做遺傳學檢測,看看是不是攜帶了與孤獨癥發生風險高度相關的變異,變異來自父親還是母親,或者是新發的。如果有變異的話,遺傳檢測可以在一定程度上給他們提供指導意義,但不能作為診斷;如果沒有,再生一個是孤獨癥孩子的概率不會很大?!白钚碌难芯繄蟮溃谝粋€孩子是孤獨癥,第二個孩子還是孤獨癥的概率是5%到2、30%?!毙煨阏f。
但疾病就是這樣,百分之幾是群體中的概率,但對某一個個體來說,它要么是0要么是1。如果能篩選一個健康的胚胎,不知道會給多少家庭帶來希望。
關于孤獨癥研究,仇子龍喜歡一種說法:孤獨癥和人類的進化有關。人類基因的某些部分似乎特別容易發生變異,有些危險區域不僅與多種類型的孤獨癥相關,而且還具有深遠而重大的進化歷史。
2014年,美國華盛頓大學的研究人員分析了2551名人類的基因組、86個猩猩的基因組、1名尼安德特人的基因組和1名丹尼索瓦人的基因組。研究主要集中在人類16號染色體上叫16p11.2的區域,這個區域是基因缺失和重復的區域,與孤獨癥、精神分裂等疾病有關。
這個易發生變異的區域包含20多個與神經認知功能相關的基因,與基因BOLA2相鄰,這個基因似乎穩定性不高。研究人員發現猩猩、尼安德特人和丹尼索瓦人只有2個拷貝的BOLA2,而現代人有3~14個拷貝,平均是6個。為此,他們研究了BOLA2進化出更多拷貝的潛在意義,認為雖然BOLA2基因的多余拷貝容易導致神經發育障礙,但在遺傳學上對人類是有益的。如果不是這樣,進化壓力早就將這些拷貝從基因中抹去了。換句話說,導致孤獨癥產生的拷貝同樣也會成為基因“苗圃”,產生能夠增強認知能力或其他人類特征的新的基因變異。
兒童孤獨癥康復治療計劃范文6
4月2日是世界自閉癥(也稱孤獨癥)日。
而在3月3日晚,東方衛視播出的一期節目內容被一些自閉癥患者家庭質疑。節目中,一個馬場負責人介紹了正在舉辦的一項通過騎馬輔助治療自閉癥的公益活動,稱已在半年內“康復”了3例自閉癥患者。 動物療法只是輔助手段
“這在醫學上沒有循證依據?!鄙虾和t學中心兒童保健科主任醫師李斐對《t望東方周刊》說,“一兩個案例的事情,除非有確鑿的科學依據才能令人信服?!崩铎痴f,除此以外,還需要對患兒確診:是發育遲緩,是語言障礙,還是輕度或重度自閉癥等,“不要盲目送到某些機構去進行康復訓練”。
針對社會上風傳的“海豚療法”,即通過觀看海豚表演、熟悉海豚與海豚接觸,使海豚發出的超聲波不斷刺激自閉癥患兒沉睡的腦細胞,李斐也表示不太認同。
她說,與其把病情寄托在海豚或馬等動物的身上,不如找正統的機構做正規的治療和干預。
在她看來,所謂的動物療法,可能會對某些癥狀有輔助干預的作用,例如能提升患者的觸覺、運動感知能力等,但這不是治療,普通人都能得到提升。
李斐強調,自閉癥的全名之所以叫做自閉癥譜系障礙,是因為每個自閉癥的孩子癥狀表現都不完全一樣,他們的病癥落在一個相當寬泛的譜系內。比如,有的孩子在語言和非語言的交流技能方面都嚴重受損,只能說出一兩個別人能聽懂的詞語;有的能夠說出幾個句子;有的仍然有看似正常的互動,只是對互動的反應有些怪異。
“治療和干預必須因人而異”。她說。 藥物治療與行為治療同步
本刊記者了解到,神經發育障礙的共病率很高,約70%有自閉癥的孩子可能有一種共病的精神障礙,40%的自閉癥孩子可能有兩種或以上共病的精神障礙。藥物并不能直接“治愈”自閉癥,但是可以很好地緩解自閉癥所引起的焦慮、抑郁以及強迫癥狀。
江蘇南通大學附屬醫院主管藥師范本沖向《t望東方周刊》表示,目前市場上并沒有相關治療兒童自閉癥的特效藥,只有一些針對癥狀的藥物,如哌甲酯緩釋片(適應證為注意缺陷多動障礙)等。
對于自閉癥孩子,越早被識別、評估,接受治療的效果會越好。
“早期診斷和及時干預可以改善,一般認為自閉癥治療是年齡越小效果越好。不同自閉癥兒童的預后差異很大。輕癥兒童如果早期干預得早,效果明顯?!睆偷┐髮W附屬兒科醫院醫學心理科主任高鴻云對《t望東方周刊》說,除此之外,要做好“長期干預、終身支持”的準備。
現在使用最廣泛的自閉癥干預訓練方法,是通過長期系統的訓練,建立和強化新的行為,鼓勵積極行為,阻止負面行為,從而幫助孩子培養社交和語言技巧。
在家里,父母要根據孩子的興趣和家庭的情況來制定計劃,分析自己孩子的優勢和弱勢,分析哪些行為格外容易引起問題,幫助孩子將注意力集中于有計劃的活動上。
李斐認為,自閉癥康復機構的選擇非常重要。比如,在她工作的醫學中心里,有大量的患兒數據?;純壕驮\時,醫生可以通過數據,因人而異地對兒童的語言、行為和患病程度等進行準確評估。在診斷和評估過程中,也要注意有沒有與自閉癥共病的其他精神障礙。臨床常用的是藥物治療與行為治療同時進行。
而某些所謂的康復機構,并不具備醫療資質和基礎,只簡單地、盲目地對兒童進行語言的康復、糾正刻板運動等?!凹议L花大量的時間和金錢在沒有確認的事情上,這是本末倒置的?!崩铎痴f。 自閉癥兒童的希望
“為什么我的孩子就得了自閉癥呢?”接受本刊采訪的專家們表示,他們在日常診療過程中,總是被無數次地問及這個問題。雖然科學家對于孤獨癥的認識和研究已經長達70年之久,“但孤獨癥的發病原因,至今仍是一個尚未完全解開的謎?!?陜西西安曲江海洋極地公園內,一名自閉癥兒童志愿者的幫助下,“零距離”接觸海豚
英國權威雜志《自然》在2014年11月刊登的研究報告說,科研人員從全世界收集了超過1.5萬份DNA樣本,將其中近4000份“自閉癥譜系障礙”患者的樣本與對照組進行比較后,新發現了100余種會增加自閉癥患病風險的基因變異。
近期科學界為解開這個謎,又邁出重要一步:中國科學家通過基因工程的方法讓轉基因猴“患上”了自閉癥。
2016年1月下旬,這項最新研究成果報告的作者、中科院上海生科院神經科學研究所研究員仇子龍表示,在影響人類神經系統調控的眾多基因中,一個名叫MeCP2的基因會導致自閉癥。
仇子龍的團隊將人類的MeCP2基因有效地插入食蟹猴的基因組之中。目前相關研究人員正在對自閉癥猴進行詳細的腦成像研究,并借助基因編輯工具,對這些攜帶自閉癥基因的轉基因猴進行基因治療。他們期望可以在自閉癥影響最重要的腦區將轉入的自閉癥基因消除,扭轉被基因決定的命運,從而最終治愈自閉癥。 走出自閉癥的十大誤區
1. 認為自閉癥就是性格孤僻。
2. 認為孩子認知能力低下,很難教會。
3. 認為是由于父母不稱職造成的。
4. 認為孩子長大以后就不會自閉了。
5. 認為孩子沒有同情心,也不關心別人的感受。
6. 認為自閉癥兒童都是“愛因斯坦”。
7. 認為自閉癥兒童不會說話。
8. 認為經過藥物醫治,自閉癥兒童能夠成為正常兒童。