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牙釉質發育不良范文1
關鍵詞：正畸；牙釉質脫礦；原因
近年來，人們對口腔正畸的關注日趨增加，人們在驚嘆于其帶給人們自信與美感的同時，也在苦惱著其帶給人們的痛苦。許多患者在摘除矯治器后，發現原本潔凈的牙面上卻增加了一些白堊色斑點。這種現象在臨床上俗稱“牙釉質脫礦”。國外有學者報道，正畸患者釉質脫礦的發病率約為50%[1]，國內胡煒等進行調查發現正畸治療中患者牙釉質脫礦的發病率為59.4 %[2]。
1、牙釉質脫礦的表現
1.1 牙釉質脫礦
脫礦，也叫脫鈣，是在多種因素的作用下，牙體硬組織中的鈣、磷離子等游離出到達牙齒表面，牙齒發生色、形、質各方面的改變。發生脫礦的牙體組織變為白堊色甚至黃褐色。許多接受正畸矯治的患者往往會出現牙齒的白堊色斑點狀改變，稱這種現象為牙釉質脫礦。
1.2 牙釉質脫礦表現
在口腔正畸矯治過程中或在拆除矯治器后?？稍诨颊哐烂姘l現牙釉質脫礦現象，脫礦的牙釉質呈白堊色，表面光澤度下降，嚴重者可致繼發齲等。釉質脫礦有表層和表層下脫礦兩種形式。正畸治療中發生的脫礦，最初以釉質表面礦物質喪失和釉柱間基質溶解為特征，這種損害被稱作表層脫礦。隨后釉質深部結構才發生溶解，釉質表面呈多孔狀但礦物質含量相對較高的表層，成為表層下脫礦[3]。正畸治療中早期發生的脫礦即表層脫礦。
2、原因分析
近年來，國內外學者對導致這一現象的主要原因做了大量研究報道，但相關綜合而全面的原因報道卻并不多見。以下是筆者查閱了大量相關文獻及結合自己在臨床工作中的經驗所總結的口腔正畸治療中導致牙釉質脫礦的原因。
2.1 患者自身的口腔生態環境
導致釉質脫礦的最主要原因是患者口腔生態環境中的細菌因素，目前研究認為主要的致齲細菌包括變形鏈球菌（以下簡稱變鏈菌）和乳酸桿菌，其中變鏈菌主要引起釉質脫礦（齲），而乳酸桿菌則與牙本質齲有關[4]。
2.2 患者的飲食情況
在臨床工作中我們發現，一些患者在矯治期間攝入過多富含糖分的食物或碳酸飲料，其牙齒脫礦率明顯增加。菌斑內細菌的代謝活動以及飲食中碳水化合
物的攝入頻率增加，都可引起菌斑PH值下降，PH值4～7范圍內，PH值每降低一個單位，羥基磷灰石的溶解性可增加7倍[5]。
2.3 臨床矯治酸蝕時間及面積
正畸醫師們在粘接全口托槽時為縮短操作時間，往往同時酸蝕上下牙列， 當最后一顆牙齒被涂上酸蝕劑后，第一顆被酸蝕的牙齒往往已超過預定時間。酸蝕劑向周圍的牙釉質滲透，使得酸蝕面積超過了托槽底板面積。酸蝕作用造成釉質表面脫礦粗糙， 尤其是那些暴露于托槽之外的釉質表面區域，更利于食物的滯留和菌斑的形成，這些都增加了脫礦的風險[6]。
理論上講，在一定時間范圍內酸蝕時間增長，脫礦程度加強，利于托槽與牙齒牢固結合。但酸蝕時間過長會引起釉柱間質進一步破壞，再礦化框架被破壞，影響再礦化進程[7]。孫新華等學者報道正畸臨床酸蝕面積要盡可能小[8]。
2.4 正畸矯治器的結構
正畸固定矯治器因其復雜的結構使刷牙更為困難，菌斑易于在托槽及弓絲周圍堆積。矯治器也會阻礙舌頭移動食物的能力，從而刺激耐酸性細菌如變鏈菌等的增殖[5]。固定矯治器的使用降低了食物及肌肉運動所產生的自潔作用，同時又減少了牙面與唾液的接觸，加速菌斑積聚和PH值下降。弓絲曲與其他正畸附件的增加也妨礙了牙齒的清潔。
2.5 粘結劑的種類及涂布面積
國外一項有關正畸托槽粘結劑對細菌粘附影響的臨床實驗研究顯示，光固化玻璃離子粘結劑粘附的細菌最少，其次為高粘度聚羧酸粘固劑和復合樹脂釉質粘結劑[9]。Teughels等[10]也指出固定矯治器及其周圍牙面的粗糙程度與菌斑的附著密切相關，因此必須盡可能去除多余粘接劑以減少菌斑附著。
2.6 牙齒發育狀況及牙體解剖形態差異
牙齒發育不良的患者在矯治中更易發生牙釉質脫礦現象。研究表明固定矯治器所致牙釉質脫礦在某些牙齒上有高發傾向。統計顯示上頜側切牙最易患釉質脫礦[11]。
2.7 患者年齡
由于年輕恒牙更易被酸破壞[12]，釉質脫礦發生率高的人群其平均年齡明顯低于發生率低的人群。
2.8 矯治時間
有研究認為牙釉質脫礦的發生率及嚴重程度與正畸治療時間成正比[13]。
結束語
正畸固定矯治會引起牙釉質的脫礦，輕度釉質脫礦，可通過口腔中唾液的再礦化作用進行修復，而隨病變進展，就很難自身修復了。因此，如何防治正畸治療過程中牙釉質的脫礦將成為正畸醫師首要考慮的問題。
參考文獻：
[1]Gorelick L，Geiger AM，Gwinnett AJ.Am J Orthod，1982，81（2）：93-98
[2]胡 煒，王 勤，傅民魁，等. 口腔正畸固定矯治器應用中牙釉質脫礦的臨床調查[J].口腔正畸學，2001，8（2）：51-54.
牙釉質發育不良范文2
1牙齒的遺傳性疾病
1.1釉質結構異常（Enamelstructuralabnormality）常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，和定位于4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其和位點于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶，導致釉質礦化異常；x-連鎖性釉質發育不全，其相關基因位于Xp22.3的amelogenin基因突變［3］。臨床表現摘要：釉質發育不全表現為釉質發育早期釉質厚度減少，牙冠黃色或褐色光滑，錐形牙冠；釉質成熟不全表現為釉質呈毛玻璃樣白堊狀，硬度低于正常釉質，主要發生于第三磨牙或第一磨牙，X線影像可見牙呈長方體和短根，髓室在根-頜方向長，頸部收縮，因此種牙根像有蹄動物，故稱牛牙樣牙（taurodontism）［4］。遺傳性釉質鈣化不全，表現為釉質軟，易碎，探針探之可劃成溝，牙呈暗褐色。釉質發育不全晚期，此期具有鈣化不全，表現為釉基質形成的量正常，但質軟透明，釉質較快成片脫落，易著色，上頜切牙發展成臺階狀外形。有時釉質發育不全和成熟、鈣化不全同時存在。
1.2遺傳性牙本質發育不全（dentinogenesisimperfectatypeⅡ，DGIⅡ）又稱乳光牙本質Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，其基因定位于人類染色體4q21，目前認為和牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentinsialophosphoprotein，DSPP）突變有關，但存在遺傳異質性［5］。臨床表現摘要：在一家族中連續幾代出現，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蘭灰色，釉質正常，但由于釉牙本質連合處結合薄弱，故易磨損和分離而破裂，暴露黃色牙本質，冠呈球形；因之較正常牙短小。X線影像可見根短而呈圓錐形，早期髓室寬大而成殼狀牙（Shellteeth）,到晚期則髓室變窄或完全阻塞，常伴有釉質發育和鈣化不全，牙冠可見透明區，牙呈影樣牙（ghostteeth）［4］。
1.3先天性缺牙（Congenitalabsence）
1.3.1非綜合征型先天牙缺失多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病，是和定位在14q12-13上Pax9(pairedbox9)基因突變有關；少數牙缺失［6］是常染色體顯性遺傳，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突變［7］；中國學者命名了一種“何-趙缺陷癥”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一種家族遺傳性遺傳?。?］。臨床表現摘要：缺牙是以上頜第二雙尖牙缺占多數，再次是上頜側切牙。
1.3.2綜合征型先天牙缺失
1.3.2.1少汗型外胚葉發育不全綜合病（hypohidroticectodermaldysplasia，HED）分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。和定位在Xq12-13.1的基因EDA有關［9］。臨床表現摘要：無汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚干燥，體溫升高，鼻梁塌陷，前額突出，乳牙或恒牙部分缺失。
1.3.2.2先天性中胚葉發育不全（Congenitaldysplasia）Rieger’ssyndrome（雷氏綜合征）為常染色體顯性遺傳，由同源異型盒轉錄因子Pitz2基因突變引起，其基因定位于4q25-26［10］。臨床表現摘要：面部寬、下頜前突，上頜發育不良，前牙缺失或部分無牙畸形。
2牙齦及牙周組織的遺傳病
2.1遺傳性牙齦纖維瘤?。℉ereditarygingivalfibromatosis，HGF）為常染色體顯性遺傳，其相關基因位點有二。位于2p21-22的SonofSevenless-1基因(sos1)、位于5q13-22的編碼鈣/鈣調蛋白依靠性蛋白激酶基因突變有關［11］。臨床表現摘要：齦呈彌散性增生、肥大，呈結節狀，色正常，有時可覆蓋牙冠或達到牙合面。
2.2侵襲性牙周炎(agressiveperiodontitis，AgP)根據1999年國際最新分類法將早發性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速進展期牙周炎）歸類于侵襲性牙周炎［12］。根據遺傳學和家系分析顯示，遺傳因素影響牙周炎的發生，Marazita等［13］對149個核心家庭（631個人）進行分析，結果發現早發牙周炎的黑人和非黑人種中具有常染色體顯性遺傳特征。Long等［14］提出為常染色體隱性遺傳及Fretwell等［15］對青少年牙周炎分析為X染色體隱性遺傳。最近維生素D受體基因（VDR）多肽性和早發性牙周炎的關系已證實，具有t等位基因的個體易患早發性牙周炎［12］。牙周炎發病和遺傳因素有關外，環境因素也起一定的功能，是一類多基因的遺傳易感性疾病。臨床表現摘要：牙齦炎癥、有牙周袋形成，附著喪失，牙槽骨吸收、牙松動，喪失咀嚼功能。青年女性多見，牙周組織破壞程度和局部刺激物的量不成比例，好發部位為第一恒磨牙或切牙，對稱性破壞，進展快，有家族聚集性。
3牙齒和皮膚或骨組織的遺傳病
3.1掌跖角化牙周病綜合征(hyperkeratosisofpalmsandsoles-prematureperiodontaldestructionofteethsyndrome)又稱Papillon-Lefèvre綜合征（PLS），本病為常染色體隱性遺傳，掌跖角化和角質素基因突變有關。有人稱為類牙周炎變性病。臨床表現摘要：手掌和足跖部皮膚過度角化，多為彌漫型，早年牙周?。?歲前即可發生），異位鈣化（顱內），伴有外胚葉發育不全。
3.2家族性巨頜癥（Cherubism）又稱家族性骨纖維異常癥，常染色體顯性遺傳，致病基因定位于4P16.3，基因編碼SH3結合蛋白SH3BP2［16］，通過SH3結構域和C-Abl結合時發生突變。臨床表現摘要：頜骨對稱性、無痛性膨脹畸形，主要是下頜，有家族史，X線影像示為多房性。
3.3顱鎖骨發育不全（cleidocranialdysostosisCCD）是常染色體顯性遺傳，致病基因定位于6P21的runt相關轉錄因子2基因（Runx2）所編碼的轉錄因子Al（CBFAI）發生突變［17］。臨床表現摘要：骨和牙均有畸形，鎖骨缺失，顱骨橫徑發育過大，鼻根寬、鼻梁低平，因長骨發育不全，故身材短小，上頜骨發育不良而有腭弓高拱，下頜前突，雙肩有不同程度的并攏。
4口腔黏膜和其他組織共同發生的遺傳病
4.1多發性神經纖維瘤病（MaltipleNeuofibromatosis）為染色體顯性遺傳，美國Collins報告神經纖維瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突變率，其編碼的蛋白產物為神經纖維瘤素（neurofibromin）［18］，參和細胞的生長和分化調節［19］。臨床表現摘要:皮膚出現牛奶咖啡色素斑，口唇、皮膚可見大小不等的半球狀，軟結節性神經纖維瘤，有時可以從皮膚處懸垂，表面光滑而軟，壓迫時有的皮膚疝氣退回感，此病多位于神經干沿線。超級秘書網
4.2普茨綜合征（Peutz-Jegher’sSyndrome）又稱黏膜皮膚色素沉著和胃腸息肉癥，本病屬常染色體顯性遺傳，色素和息肉可能有單一基因引起［20］。臨床表現摘要：唇、口周、口黏膜黑色素沉著，腸息肉可分布于全腸道，可見于嬰兒及30歲者，有復發性腹痛，特征是早飯后10～15min有間歇痛，有直腸出血，唇部色素沉著，口周雀斑可作為診斷此綜合征的提示。
牙釉質發育不良范文3
關鍵詞：牙本質發育不全；牙合重建；修復
遺傳性牙本質發育不全（DGI）是一種牙本質發育異常的遺傳性疾病，主要是由于常染色體顯性單基因遺傳所致，均具有乳恒牙受累現象[1]。我院對同一家系中存在DGI-Ⅱ的2例患者實施牙合重建治療，獲得了良好療效，現報道如下：
1資料與方法
1.1 一般資料患者A，女性，年齡23歲，因牙體顏色及形態異常，發音、咀嚼及美觀受影響而就診，無口腔修復治療史。患者乳牙萌出后表現為棕黃色，并且逐漸磨損；替換恒牙以后，牙齒顏色仍呈棕黃色并且逐漸磨損，確診為DGI-Ⅱ?；颊呔哂屑易暹z傳史，無其他病史，其父母孕期無服藥史以及近親結婚史。患者知情并同意，簽署了知情同意書。
1.2 方法
1.2.1 ?？茩z查在患者知情并同意的情況下，全面檢查其家系成員口腔情況，并繪制完整、清晰的家系圖譜。?？茩z查顯示，患者A的面部結構正常，牙冠及牙列普遍短小，且牙冠露出牙齦外1~2mm左右。牙體均表現為棕黃色，且其表面光滑。下頜雙側的第3磨牙為低位阻生，上頜雙側的第1磨牙為殘根，下頜第2磨牙以及上頜雙側的第3磨牙牙釉質呈現淡藍色。牙體均無叩痛及松動癥狀，雙側顳下和關節無壓痛及彈響，且開口型垂直，開口度為52mm，但發音模糊。經曲面斷層X線片檢查顯示患者的全口牙冠、牙列以及牙根均明顯短小，根管以及髓腔均閉鎖；且上頜雙側的第1磨牙殘根具有根尖影；經顳下頜關節側斜位X線片檢查顯示，患者的雙側關節前間隙明顯增寬，髁狀突明顯后移，而后間隙明顯變窄?；颊逜的叔叔，患者B，年齡43歲，上頜右側第1磨牙、第1前磨牙，左側第3磨牙以及下頜雙側第1,2磨牙均缺失；上頜右側切牙第1，2磨牙以及第2前磨牙，上頜左側尖牙以及第1、2前磨牙；下頜雙側中切牙側切，左側第2前磨牙以及右側尖牙的第1、2前磨牙均屬于殘根殘冠。且殘根呈現半透明的黃色?；颊唠p側顳下頜關節無彈響及壓痛開口為垂直型，開口度為49mm。
1.2.2 治療方法
1.2.2.1 患者A的治療方法①術前準備：完善術前檢查并制定治療方案。常規予以潔齒、拔除殘根以及選擇打磨尖銳牙體組織等處理。②重建咬合關系：常規進行取模以及模型灌注，并根據靜息狀態下顳下頜關節以及牙合間隙斜側位X線片檢查結果進行牙合重建。在靜息狀態下，測定患者的頜位垂直距離，并以卷舌后舔法進行正中關系位置的確定。詳細記錄正中頜位置以及面弓轉移上的牙合架，常規進行人工牙排列以及試牙。采用熱凝塑料進行上下過渡性義齒的制備，待用6個月。定期進行復診，1次/2w，并視患者的感覺進行義齒調改，直至完成牙合重建。③延長牙冠：因患者A存在嚴重牙冠磨耗，預測牙冠固位效果不滿意，故在過渡義齒戴用期結束后予以牙冠延長術治療，增加牙冠長度，便于固位。術前應拍攝并記錄靜止狀態下患者的微笑線，并據此實施根向復位瓣手術聯合牙合少量骨切除術，以延長牙冠。以外觀以及固定效果滿意為前牙冠延長度，而后牙冠的延長度則以固定效果為原則，注意牙齦緣位置應適當壓低。據牙合重建正中關系以及垂直距離予以佩戴臨時冠，戴用時間為3個月，確保牙齦成型并且骨槽骨成功改建。④固定修復：予以局部連冠修復治療，提高修復體固位效果。對于前牙以及左右兩側的后牙應針對性設計，常規進行全冠牙體預備處理，并根據上述方法進行上下牙合的烤瓷聯冠制備以及固定橋修復，即可重建牙合。
1.2.2.2 患者B的治療方法按照患者A的方法進行術前準備以及牙合重建。過渡性義齒的戴用時間改為3個月，術后第1個月進行1次復診，此后1次/2w，并酌情調整義齒。然后予以永久性活動義齒修復處理。根據患者的牙合重建垂直距離進行上下頜的局部可摘義齒修復治療。
1.3 隨訪患者術后均接受為期1年的隨訪，并根據臨床檢查以及患者的主觀感受進行療效評價。其中，臨床檢查主要包括義齒固位效果、牙周組織情況以及咀嚼功能；主觀感受主要包括義齒舒適度、是否有疼痛及修復體外觀滿意度等。
2 結果
本組2例患者經修復治療后，均接受隨訪1年，患者均未主訴疼痛，義齒的舒適度好，對于修復體的外觀滿意。經臨床檢查顯示，患者的義齒故為效果滿意，發音清晰，咀嚼功能恢復正常，經牙周探診未見出血。
3 討論
GDI-Ⅱ患者的主要臨床表現為牙冠明顯變色，多呈乳光色或者半透明琥珀色，并可逐漸發展成為灰色或者棕色，并存在牙釉質淡藍色反光現象[2]?；颊叩难烙再|明顯缺損或者剝落，并具有明顯的牙體磨耗現象，根管以及髓腔明顯狹窄甚至閉鎖。早期準確診斷并予以及時有效的治療，及時阻斷牙體磨損進程，維持其形態、功能以及正常生長，并全面改善牙體美觀性能是目前臨床治療GDI-Ⅱ的基本原則[3]。因患者的牙本質極易磨損加之牙釉質容易脫落，且存在根管及髓腔狹窄、閉鎖等，可通過制作烤瓷牙進行恒牙列前牙修復處理，以金屬冠固定后牙，以防止發生過度磨損。此外，還可利用可摘局部義齒、覆蓋義齒以及全口義齒等進行修復[4]。近年來，隨著口腔修復技術的發展，套筒冠義齒以及附著體義齒逐漸應用于GDI-Ⅱ的修復治療；復合樹脂貼面等對于GDI也具有美容修復效果[5]。
治療GDI-Ⅱ的根本目的在于阻止牙體進一步磨損，早期重建牙合關系，促進功能康復并改善其美觀性能。進行牙合關系重建主要是確保牙合穩定性[2]。因牙列發生重度磨損后，導致顳下頜關節發生結構形態變化，故在治療時應充分兼顧關節形態，確保關節與牙合關系的統一性。如磨損程度嚴重，通過制作牙合板可將其調整至適當位置，待關節改變恢復以后，在予以覆蓋義齒或者可摘義齒修復，可獲得良好療效[3]。有學者認為，牙合重建的主要適應證為牙列重度磨耗，故早期治療并消除因牙列重度磨耗所致顳頜關節異常病變，恢復其生理功能是重建牙合的關鍵途徑。實施牙合重建，實現牙合高度的恢復，并調整頜位正常關系，重建牙合解剖關系和形態，可恢復口頜正常解剖生理形態及功能，重建生理功能正常、結構形態及功能協調統一的整體[5]。本組2例患者均經臨床檢查顯示無顳下關節病理變化，予以重建牙合以后進行烤瓷固定修復以及可摘義齒局部修復，均獲得了滿意效果，臨床療效及患者的主觀感受均恢復滿意，與甘紅[6]等報道基本一致。
綜上所述，對于GDI-Ⅱ患者在重建牙合以及阻斷牙體磨損進程的前提下，實施固定或者可摘局部義齒修復治療，能夠改善患者的發音、咀嚼功能以及美觀性能，療效顯著，具有一定的臨床應用價值。但本研究病例較少，隨訪時間較短，關于其遠期療效及應用優勢還有待進一步大樣本長期隨訪研究。
參考文獻：
[1] 張瑩,鄒靜,楊燃,等.牙本質發育不全的硬組織研究與進展[J].中國組織工程研究,2012,16(7):1307-1310.
[2] 吳柒柱,吉日木圖,齊,等.Ⅱ型牙本質發育不全的致病基因研究進展[J].內蒙古大學學報（自然科學版）,2009,40(3):348-351.
[3] ?陳小虎.遺傳性乳光牙患者附著體修復的效果觀察[J].口腔醫學,2012,32(1):63-64.
[4] 王小娟,軒東英,董紹忠,等.顱骨鎖骨發育不良患者牙齒礦化不全超微結構的研究[J].實用口腔醫學雜志,2009,25(3):356-360.
牙釉質發育不良范文4
1.1 釉質結構異常（Enamel structural abnormality） 常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型，與定位于4q21的相關enamelin基因突變有關［1］；常染色體隱性釉質發育不全，其與位點于19q13.4的Kallikrein4基因突變有關［2］；此基因產物可在牙發育成熟期降解釉蛋白酶，導致釉質礦化異常；x-連鎖性釉質發育不全，其相關基因位于Xp22.3的amelogenin基因突變［3］。臨床表現：釉質發育不全表現為釉質發育早期釉質厚度減少，牙冠黃色或褐色光滑，錐形牙冠；釉質成熟不全表現為釉質呈毛玻璃樣白堊狀，硬度低于正常釉質，主要發生于第三磨牙或第一磨牙，X線影像可見牙呈長方體和短根，髓室在根-頜方向長，頸部收縮，因此種牙根像有蹄動物，故稱牛牙樣牙（taurodontism）［4］。遺傳性釉質鈣化不全，表現為釉質軟，易碎，探針探之可劃成溝，牙呈暗褐色。釉質發育不全晚期，此期具有鈣化不全，表現為釉基質形成的量正常，但質軟透明，釉質較快成片脫落，易著色，上頜切牙發展成臺階狀形狀。有時釉質發育不全和成熟、鈣化不全同時存在。
1.2 遺傳性牙本質發育不全（dentinogenesis imperfecta typeⅡ，DGI Ⅱ） 又稱乳光牙本質Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，其基因定位于人類染色體4q21，目前認為與牙本質唾液酸焦磷酸蛋白基因（Dentin sialophosphoprotein，DSPP）突變有關，但存在遺傳異質性［5］。臨床表現：在一家族中連續幾代出現，可累及乳牙、恒牙，牙呈乳光色或蘭灰色，釉質正常，但由于釉牙本質連合處結合薄弱，故易磨損和分離而破裂，暴露黃色牙本質，冠呈球形；因之較正常牙短小。X線影像可見根短而呈圓錐形，早期髓室寬大而成殼狀牙（Shell teeth）,到晚期則髓室變窄或完全阻塞，常伴有釉質發育和鈣化不全，牙冠可見透明區，牙呈影樣牙（ghost teeth）［4］。
1.3 先天性缺牙 （Congenital absence）
1.3.1 非綜合征型先天牙缺失 多數牙缺失是常染色體顯性遺傳病，是與定位在14q12-13上Pax9(paired box9)基因突變有關；少數牙缺失［6］是常染色體顯性遺傳，定位于4p16.4上的homeobox基因(Msx1)的突變［7］；中國學者命名了一種“何-趙缺陷癥”是先天恒牙缺失病，其基因定位于10q11.2，是一種家族遺傳性遺傳?。?］。臨床表現：缺牙是以上頜第二雙尖牙缺占多數，再次是上頜側切牙。
1.3.2 綜合征型先天牙缺失
1.3.2.1 少汗型外胚葉發育不全綜合?。╤ypohidrotic ectodermal dysplasia，HED） 分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種，以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq 12-13.1的基因EDA有關［9］。臨床表現：無汗腺和皮脂腺，缺毛，少淚，皮膚干燥，體溫升高，鼻梁塌陷，前額突出，乳牙或恒牙部分缺失。
1.3.2.2 先天性中胚葉發育不全（Congenital dysplasia） Rieger’s syndrome（雷氏綜合征） 為常染色體顯性遺傳，由同源異型盒轉錄因子Pitz2基因突變引起，其基因定位于4 q25-26［10］。臨床表現：面部寬、下頜前突，上頜發育不良，前牙缺失或部分無牙畸形。
2 牙齦及牙周組織的遺傳病
2.1 遺傳性牙齦纖維瘤?。℉ereditary gingival fibro matosis，HGF） 為常染色體顯性遺傳，其相關基因位點有二。位于2p21-22的Son of Sevenless-1基因(sos1)、位于5q 13-22 的編碼鈣/鈣調蛋白依賴性蛋白激酶基因突變有關［11］。臨床表現：齦呈彌散性增生、肥大，呈結節狀，色正常，有時可覆蓋牙冠或達到牙合面。
2.2 侵襲性牙周炎(agressive periodontitis，AgP) 根據1999年國際最新分類法將早發性牙周炎（包括青春前期牙周炎、青少年牙周炎、快速進展期牙周炎）歸類于侵襲性牙周炎［12］。根據遺傳學和家系分析顯示，遺傳因素影響牙周炎的發生，Marazita等［13］對149個核心家庭（631個人）進行分析，結果發現早發牙周炎的黑人和非黑人種中具有常染色體顯性遺傳特征。Long 等［14］提出為常染色體隱性遺傳及Fretwell等［15］對青少年牙周炎分析為X染色體隱性遺傳。最近維生素D受體基因（VDR）多肽性與早發性牙周炎的關系已證實，具有t 等位基因的個體易患早發性牙周炎［12］。牙周炎發病與遺傳因素有關外，環境因素也起一定的作用，是一類多基因的遺傳易感性疾病。臨床表現：牙齦炎癥、有牙周袋形成，附著喪失，牙槽骨吸收、牙松動，喪失咀嚼功能。青年女性多見，牙周組織破壞程度與局部刺激物的量不成比例，好發部位為第一恒磨牙或切牙，對稱性破壞，進展快，有家族聚集性。
3 牙齒和皮膚或骨組織的遺傳病
3.1 掌跖角化牙周病綜合征(hyperkeratosis of palms and soles-premature periodontal destruction of teeth syndrome) 又稱Papillon-Lefèv re綜合征（PLS），本病為常染色體隱性遺傳，掌跖角化與角質素基因突變有關。有人稱為類牙周炎變性病。臨床表現：手掌和足跖部皮膚過度角化，多為彌漫型，早年牙周?。?歲前即可發生），異位鈣化（顱內），伴有外胚葉發育不全。
3.2 家族性巨頜癥（Cherubism） 又稱家族性骨纖維異常癥，常染色體顯性遺傳，致病基因定位于4P16.3，基因編碼SH3結合蛋白SH3BP2［16］，通過SH3結構域與C-Abl結合時發生突變。臨床表現： 頜骨對稱性、無痛性膨脹畸形，主要是下頜，有家族史，X線影像示為多房性。
3.3 顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysostosis CCD） 是常染色體顯性遺傳，致病基因定位于6P21的runt相關轉錄因子2基因（Runx2）所編碼的轉錄因子Al（CBFAI）發生突變［17］。臨床表現： 骨和牙均有畸形，鎖骨缺失，顱骨橫徑發育過大，鼻根寬、鼻梁低平，因長骨發育不全，故身材短小，上頜骨發育不良而有腭弓高拱，下頜前突，雙肩有不同程度的并攏。
4 口腔黏膜和其他組織共同發生的遺傳病
4.1 多發性神經纖維瘤?。∕altiple Neuofibromatosis） 為染色體顯性遺傳，美國Collins報告神經纖維瘤基因NF1定位于17q11.2，NF1有高突變率，其編碼的蛋白產物為神經纖維瘤素（neurofibromin）［18］，參與細胞的生長和分化調節［19］。臨床表現: 皮膚出現牛奶咖啡色素斑，口唇、皮膚可見大小不等的半球狀，軟結節性神經纖維瘤，有時可以從皮膚處懸垂，表面光滑而軟，壓迫時有的皮膚疝氣退回感，此病多位于神經干沿線。
4.2 普茨綜合征（Peutz-Jegher’s Syndrome） 又稱黏膜皮膚色素沉著和胃腸息肉癥，本病屬常染色體顯性遺傳，色素和息肉可能有單一基因引起［20］。臨床表現：唇、口周、口黏膜黑色素沉著，腸息肉可分布于全腸道，可見于嬰兒及30歲者，有復發性腹痛，特點是早飯后10～15min有間歇痛，有直腸出血，唇部色素沉著，口周雀斑可作為診斷此綜合征的提示。
4.3 無過氧化酶血癥（Acatalasemia） 又稱Takahera?。?1］，常染色體隱性遺傳，過氧化酶基因定位于11p13，至今已發現5種變異型。Takahera（1946）發現11歲女孩做鼻腔及上頜竇腫瘤切除術，在術區用雙氧水沖洗時，流出的血液立即變黑褐色，此過程重復，仍有同樣結果，以后更進一步對其家族的6個孩子中的4個進行研究，結果是因為沒有觸酶之故，牙齦及牙槽骨出現疼痛性潰瘍，牙槽骨壞死，口腔疾患類似走馬疳，或急性壞死性齦炎癥狀。
4.4 白色海綿痣（White sponge nevus） 又稱Carnon綜合征，為家族性常染色體顯性遺傳，在K4和K13基因發生突變［22］。臨床表現：口腔黏膜有特殊白色乳光海綿斑，多發于顱、唇、舌等處，其他黏膜亦可發生。
【參考文獻】
1 Seedorf H,Springer IN,Grundne-Culemann E,et al. Dent Res，2004，83(8):608-612.
2 Hart PS,Hart TC,Michalec MD,et al. J Med Genet，2004，41(7):545-549.
3 Kim JW, Simmer JP,hu XY，et al. Amelogen:n PMIT and pw4s mutations underlying hypoplastic x-linked amelogenesis imperfecta.J Dent Res，2004，83(5):378-383.
4 Bhasker SN.Synopsis of Oral Pathology 6th Mosby Co，1981，98-109.
5 拜紅霞，崔英霞.遺傳性牙本質發育不全2型的基因研究綜述.中國優生與遺傳雜志，2006，1：115-116.
6 Klein M L，Nieminen P, Lammi L,et al. J Dent Res,2005,84(1):43-47.
7 Vieira AR, Meira R,Modesto A,et al. J Dent Res,2004,83(9):723-727.
8 Liu W,Wang H,Znao W, et al. J Dent Res,2001,80:1716-1720.
9 Ker J,Srivastava AK.Nature Genet,1996,13:409.
10 表林天.國外醫學·口腔學分冊，2004，31:1-18.
11 Hart TC, Zhang Y,Gorry MC, et al.J Hum Genet，2002，70(4):943-954.
12 曹采方.牙周病學，第2版.北京：人民衛生出版社，2003，24.
13 Marazita M,Burmeister JA,Gunsolley JC, et al. J Periodontol，1994，65(6)：623-630.
14 Long JC，Nance WE，Waring P，et al. Genet Epidemiology，1987，4:13-24.
15 Fretwell LD, Leinbach TE, Wiley DO, J Am Dent ASS，1982，104(6):1022-1025.
16 Uleki Y, Tiziani V, Santanna C, et al. Nat Genet，2001，28(2):125-126.
17 Bergwitz C, Prochnau A,Mayr B, et al. Inherit Metab Dis，2001，24(6):648-656.
18 Ars E, Kruyer H, Morell M, et al. J Med Genet，2003，40(6):82.
19 李璞.人類基因組制圖1993年國際研討會概況.醫學生物學通報，1994，4（1）：1.
20 Shklar G, Mccarthy PL. The Oral Manifestations of Systemic Disease.London Butterworths，1976，198.
牙釉質發育不良范文5
遺傳性乳光牙本質屬于遺傳性牙本質發育不良Ⅱ型，是一種常染色體顯性遺傳病，發病率為1/6 000～1/8 000[1]。乳恒牙均可受累，子女患病率為50%，男女發病均等?；颊哂捎谘辣举|發育不良牙齒迅速磨耗，從而給治療修復帶來一定的困難，本文報道1例以磁性固位體來修復遺傳性乳光牙的病例，臨床效果良好。
1 臨床資料
1.1 一般資料 患者，男，16歲，數年前曾診斷為遺傳性乳光牙本質，但未治療，現因考入高中，牙齒重度磨損，影響美觀和咀嚼而就診。
1.2 臨床檢查 患者全口牙冠重度磨損至齦緣，牙齒微黃色，半透明，似玉質，部分牙釉質剝脫、缺損，呈斑塊狀，牙齒無松動及缺失，探診、叩診均呈陰性，上頜前牙直接咬在下頜的牙齦和殘根上，面下1/3距離明顯不足。全口曲面斷層片示骨密度降低，牙齒髓室和根管完全閉鎖。經詢問患者，家族中爺爺、父親也有相似情況。
1.3 治療修復方法 根據患者實際情況，采用磁性固位體，制作全口覆蓋義齒，提高患者咬頜，恢復正常垂直距離。制作如下：在X線輔助下，按鑄造樁核根管預備方法，預備殘根14、24、34、44，擴大合面部分，常規寒天印模材取模，超硬石膏落注。進行鑄造加工，將完成的鑄造銜鐵粘固于釘道內，因患者頜間距離短，應將銜鐵嵌入根管內，為排牙爭取距離。取全口模型，記錄頜位關系，在正常正中關系位升高垂直距離，排牙，裝盒制作，戴義齒，調整合適，將磁鐵吻合在對應的銜鐵上，中間相隔一層咬合紙，留溢出孔，壓入自凝塑料至義齒組織內預留的磁鐵相應位置，正中咬合，修整，拋光。上頜腭側基托基本去除，唇側基托在美觀前題下盡量減小，多暴露口腔黏膜組織，改善發音。
1.4 結果 修復后3個月、6個月、3年回訪，覆蓋義齒使用良好，固位好，咀嚼效率高，增加了患者自信心。
2 討論
遺傳性乳光牙本質臨床較少見，重在早期診斷，早期治療，治療原則是防止牙齒的病理性磨耗，保護牙冠，修復已缺損或缺失的牙齒，達到恢復美觀和功能的作用。乳牙列可制作覆蓋咬合面的塑料夾板。恒牙列前牙可用全瓷冠修復，后牙可用金屬冠防止過度磨損。上下頜宜同時修復，因為烤瓷牙或金屬的硬度和抗壓強度大于天然牙，如果對頜牙不同時修復，那么金屬和烤瓷全冠將引起對頜乳光牙更嚴重的磨損和崩折。但考慮到乳光牙本質本身硬度差，牙根短小，在做橋體修復時，宜采用多基牙聯合固定橋，以增加固位力和抗折力。因患者髓腔閉鎖及齲患性低，固定修復的并發癥反而減少了。對于多數牙齒已磨損至齊齦的患者，可用覆蓋義齒修復，保護了重度磨損的余留牙，采用磁性固位體解決了義齒的固位力問題，縮小義齒基托，方便使用。
我國研究人員發現遺傳性乳光牙本質患者DSPP基因外顯子發生C-T突變，導致翻譯提前終止，DSP蛋白殘缺，DPP蛋白合成減少，導致發病[2]。該發現使遺傳性乳光牙本質的基因診斷成為可能。有望從基因水平阻斷該病的遺傳，從病因學上預防該病的發生。
參考文獻
牙釉質發育不良范文6
【關鍵詞】支原體肺炎；兒童
【中圖分類號】R725.6 【文獻標識碼】A 【文章編號】1004-7484（2013）06-0270-01
支原體種類繁多、分布廣泛，涉及人、動物、植物及昆蟲等多個領域，給人類健康和科研工作帶來不利影響[2] 。研究表明，支原體可以吸附于肺上皮細胞對其造成直接侵襲，其引起的小兒肺炎臨床表現往往較嚴重。所以對支原體感染小兒肺炎的盡早診治，對患兒來說具有重要的臨床意義。
1 臨床癥狀
起病緩慢，潛伏期約2～3周，2～3 天后出現發熱，體溫常達39℃左右，可伴有咽痛和肌肉酸痛。咳嗽為本病突出的癥狀，一般于病后2～3 天開始，初為干咳，后轉為頑固性劇咳，常有黏稠痰液，偶帶血絲，少數病例可類似百日咳樣陣咳，可持續1～4 周[3]。肺部體征多不明顯，甚至全無。少數可聽到干、濕音，但多很快消失。肺外表現是肺炎支原體感染的一個特殊表現最常見的肺外表現是神經系統改變，以昏迷、精神錯亂、休克、運動失調和舞蹈癥更常見。
2 診斷標準
2.1參照《實用兒科學》診斷標準臨床診斷肺炎。
2.2血清學：痰肺炎支原體DNA及血肺炎支原體IgM均陽性為肺炎支原體感染的依據[4]。
2.3 血象：正?；蚩赡茉龈遅BC（10～15）×109，以中性粒細胞增高為主。
3 藥物治療
肺炎支原體無細胞壁，故對干擾細胞壁合成的抗菌藥物如青霉素、頭孢菌素等對其治療無效，而抑制或影響蛋白質和核酸合成的抗生素則對其敏感，此類藥物主要有大環內酯類、氨基糖甙類、喹諾酮類、四環素類等，簡要分析如下：
3.1喹諾酮類 此類藥主要作用于病原體DNA旋轉酶或拓撲異構酶，抑制細菌DNA的合成，該類藥物除對G+菌和G-菌有抗菌活性之外，對支原體屬、衣原體屬也良好作用，但此類藥能產生肌肉骨骼系統的不良反應，至動物關節軟骨的損傷，故18歲以下兒童不推薦使用。
3.2四環素類 四環素類為快速抑菌劑，作用于核糖體上的A位，對支原體屬、衣原體屬、溶脲脲原體及立克次體具良好的抗微生物活性，但藥物能儲存于牙釉質中可引起牙齒黃染及牙釉質發育不良副作用，所以也不適用于兒童使用。
3.3氨基糖甙類 該類藥物主作用于起始復合物，導致遺傳密碼錯誤，氨基糖甙類對肺炎支原體呈中度敏感，但臨床療效不著，且具有耳腎毒性，臨床應用受到明顯限制。
3.4大環內酯類 此類為治療兒童肺炎支原體感染的理想藥物，大環內酯類的作用靶位主要為mRNA位移，能夠阻止細菌轉肽，抑制細菌的蛋白質合成，進而起到很好的殺菌抑菌效果，對G+菌和G-菌、厭氧菌、衣原體、支原體等均有較強抗菌作用[5]
4 本院近一季度來兒童支原體肺炎的病例分析
本院本年第一季度共收治上呼吸道肺炎支原體感染患兒 56 例，其中使用阿奇霉素治療的有35例，使用乳糖酸紅霉素治療的有21例，通過對照分析發現，給予阿奇霉素治療的患兒在咳嗽、肺部鳴音、發熱等病癥恢復和病情好轉時間和住院時間、胃腸道反應方面明顯優于給予紅霉素治療的患兒。
5 結論
肺炎支原體（ MP） 是兒童感染性疾病的重要病原體之一，是肺炎支原體導致的較為嚴重的呼吸系統感染伴肺炎，支原體肺炎可導致流行，約占各種肺炎的 10%，嚴重的支原體肺炎也可導致死亡[6]，所以兒童肺炎支原體的治療必需足以重視，做到早發現、早診斷、早治療，目前對肺炎支原體有效的藥物有喹諾酮類、四環素類、氨基糖甙類、大環內酯類，但適合兒童治療只能為大環內酯類。而大環內酯類中常用藥物有乳糖酸紅霉素與阿奇霉素，經多方研究資料得出阿奇霉素在臨床療效、住院天數、藥物不良反應等相關效果顯著，值得臨床推廣應用。
參考文獻：
[1] 任彩云. 阿奇霉素治療 84 例小兒童支原體肺炎臨床觀察[J].臨床肺科雜志，2011，16（ 5） ： 764 -765.
[2] 曲久鑫，谷麗. 北京地區成年人社區獲得性肺炎中肺炎支原體急性感染的調查[J]. 中華流行病學雜志，2012，33（ 5） ： 545 -546.
[3] 沈曉明 王衛平 幾種不同病原體所致肺炎的特點 兒科學 第7版 北京人民衛生出版社2011.11：280
[4] 章小青 吳 琳 柴鳴雷 王 斌 6歲以下兒童支原體肺炎臨床分析 浙江中西醫結合雜志2013（23-3）：236