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產前診斷范文1
胎兒體質量達到或超過4 000 g者稱巨大兒。國內資料報道巨大兒占出生總數的5.62%～6.49% [1] ，并有逐年上升趨勢，但產前診斷率普遍較低，母嬰并發癥多，特別是發生肩難產則危險性更大。因此，有必要探討巨大兒的產前診斷及巨大兒的預防，以減少并發癥?，F對巨大兒的產前診斷及預防的研究進展做一綜述。
1 產前診斷的重要性
近年來，巨大兒的發生幾率明顯增高，我院近2年巨大兒的發生率為9.73%。巨大兒的出現與人們生活水平的提高，孕婦活動減少，休息過多，營養過剩有關。巨大兒的增多，造成難產的機會及母嬰并發癥相應增多。為減少巨大兒并發癥的發生，產前診斷與及時處理是降低母兒并發癥的關鍵。
隨著胎兒體質量的增加，胎位不正等異常情況的發生幾率也明顯增加，這也在很大程度上增加了分娩時的風險。因為胎兒過大，胎兒頭分娩后，胎肩娩出時很困難，使用產鉗的情況時有發生。母親順產時容易發生產道損傷、產后出血及感染等問題。而剖宮產不僅有麻醉帶來的危險，手術過程中產婦容易出現出血、損傷、感染等險情，術后還有傷口疼痛、愈合等問題，對再次妊娠也有影響。從孩子自身來講，體質量超標的新生兒出生時容易出現骨折等產傷，而且其成年后出現肥胖、高血脂、高血壓、心臟病、糖尿病的幾率會比一般人高。國外有研究證實，這些巨大兒在長大后，高血壓等慢性疾病的發病率是正常人的7倍。而巨大兒的媽媽患糖尿病的幾率也比普通媽媽高許多。
2 巨大兒對母嬰的危害
2.1 對母親的損害 正常大小的胎兒都是通過母體的骨盆娩出，但由于巨大兒的胎頭大而硬，往往胎頭會在骨盆入口處“擱淺”，再加上胎兒身體過胖或肩部脂肪過多，同時并發肩難產，則困難更大，常需施行剖宮產。如果處理不當，可危及母親健康和生命。①產婦在分娩過程中由于陰道過度伸張或撕裂易造成子宮脫垂；②分娩期的延長造成產后大出血，危及產婦的生命。據有關數據統計，我國產婦死亡率為0.488%，其中巨大兒造成的難產死亡率高于順產死亡率；③剖宮術后引發的傷口感染、腹腔粘連、子宮內膜異位等癥，都有可能直接或間接導致產婦及新生兒的死亡。
2.2 對新生兒的影響
2.2.1 分娩過程延長 通常身高、骨盆形態及大小都正常的女性，分娩時只要胎位正常，胎兒體質量在3 500 g左右，則正常產的幾率很高。然而，如果胎兒的體質量在4 000 g以上，分娩時就會受到影響。因為，胎兒的頭和身體過大很難進入產道，導致整個分娩過程延長，最后采用產鉗或胎兒吸引器助產。
2.2.2 肩難產 有時胎頭雖然娩出但肩膀卻被卡住了，必須要用一些特殊的助產方法才能使胎兒娩出，醫學上稱這種情況為“肩難產”。這種情況在體質量為3 500 g的新生兒中是很少遇到的，而體質量達到4 000 g就明顯增加了。如果胎兒體質量是4 500 g甚至5 000 g，則問題更嚴重，分娩過程會拖得很長，甚至根本分娩不出，處理起來比較棘手。巨大兒在分娩時由于身體過胖、肩部過寬，通常會卡在骨盆里，通過勉強的牽拉過程易引發骨骼損傷，有時因為時間的延長，還會發生窒息，甚至死亡。
2.2.3 神經癱瘓 最可怕的是在處理過程中發生新生兒臂叢神經癱瘓，嚴重的肩叢神經癱瘓可能導致終身殘疾。當然，最壞的結果是造成新生兒死亡。
2.2.4 剖宮產術后的巨大兒易發病 包括低血糖、紅細胞增多癥、高膽紅素血癥和其他疾病。醫學研究證明，剖宮產的新生兒因未經產道擠壓，不易適應外界環境的驟變，不能及時排出呼吸道液體，肺部的并發癥明顯高于順產分娩者。另據觀察，巨大兒中發生心臟畸形的比例高于一般正常體質量兒，并且在長大后患肥胖癥的幾率也較大，將成為糖尿病、高血壓等多種疾病的易患人群。
2.3 巨大兒孕婦的分娩處理 因巨大兒經陰道分娩母兒并發癥較剖宮產高，應盡量放寬剖宮產指征。對于產前診斷巨大兒者，應向孕婦及家屬講明:經陰道分娩可能發生胎兒窘迫、試產失敗、肩難產、產傷、新生兒窒息或死亡、子宮破裂、產后出血等，剖宮產對母兒較有利。如孕婦骨盆寬大、頭盆相稱，可允許其經陰試產，如胎頭高浮、相對頭盆不稱，特別是估計胎兒體質量＞4 250 g者，應首選剖宮產，避免試產。若孕婦堅決要求試產，應嚴密觀察產程進度，若出現繼發性宮縮乏力、胎兒窘迫、枕橫（后）位、活躍期延長或停滯、第二產程延長、破膜后胎頭仍不下或下降不理想，應果斷建議剖宮產，停止試產。對臨產前未疑巨大兒者，若分娩過程中腹部明顯膨隆，并出現上述異常者，應想到巨大兒的可能，重新估計胎兒體質量，避免漏診巨大兒。若為巨大兒，宜選擇剖宮產結束分娩。
3 提高巨大兒的產前診斷率
對巨大兒的產前診斷，一直是產科醫師探討的課題。產前預測巨大兒的報道甚多，如:①宮高+腹圍≥140 cm;②BPD≥9.5 cm;③FL≥7.5 cm;④腹圍×宮高+200≥4 000 g;⑤FL+BPD≥16.5 cm。單憑公式預測巨大兒是不夠的。臨床上常用的指標有宮高、腹圍、孕婦的體質量增長指數、B超胎兒的雙頂徑、股骨長度、雙肩徑、頭圍及軟組織厚度等，將其結果進行綜合性分析才能判斷胎兒體質量。國內倪仁敏等報道用B超測胎兒肱骨軟組織厚度預測巨大兒，認為胎兒肱骨軟組織厚度≥11 mm，預測巨大兒的靈敏度可達91.3%[2]。
現有新觀點:不考慮長度單位，宮高+腹圍+雙頂徑+股骨長≥305來預測巨大兒。但預測胎兒體質量受孕婦腹壁的厚度、羊水多少、子宮及胎盤的大小等諸因素影響，很難用一種固定的標準來衡量。診斷標準如下:①宮高≥37 cm;②1周內B超BPD≥9.4 cm;③1周內B超FL≥7.3 cm;④孕婦腹壁較薄，4步觸診時胎塊較實，無空虛感;⑤孕婦站立時腹部過度膨隆，特別是明顯的懸垂腹或腹形類似雙胎者;⑥羊水過多[3]，巨大兒合并羊水過多，明顯高于非巨大兒[4]，不要因羊水過多而誤以為胎兒不大。若孕婦同時具備上述3項以上指征，或其中兩項明顯大于上述數值者，即可診斷為巨大兒。診斷符合率高達91.25%。
4 巨大胎兒的預防
4.1 巨大兒產生的兩大原因 ①孕婦體內營養過剩：很多人懷孕后，家里的長輩和丈夫都希望孕婦多吃一些，錯誤地認為胎兒長得越大越好，而想不到胎兒過大會給孕婦和胎兒帶來不良影響；②妊娠期糖尿?。荷贁翟袐D有妊娠期糖尿病，盡管這些孕婦平時的血糖是正常的，但懷孕后由于體內的胰腺功能不正常，導致血糖偏高。這些糖通過胎盤進入胎兒體內，胎兒正常胰腺組織分泌的胰島素將這些糖轉化為多余的脂肪和蛋白質，導致胎兒體質量增長比正常體質量孕母所生的胎兒快，到足月分娩時的巨大兒。
4.2 謹防巨大兒出生對策 由于孕婦的營養狀況對胎兒腦組織的發育影響很大，孕早期，胚胎尚小，增加一些富含維生素B的食物，可以谷物、蔬菜、水果為主。孕中期，胎兒的生長加速，各器官系統處于分化奠定階段，孕婦的熱量消耗和所需要的蛋白質比正常人增加10%～20%，因此食物要以乳品、肉類、蛋類、豆類、蔬菜、水果為主。孕晚期，處于胎兒骨骼發育、皮下脂肪積貯、體質量增加的階段，孕婦除攝取適當的碳水化合物、蛋白質類食物外，還可適當增加脂肪性食物。另外，還需多食肝、骨頭湯、海鮮等食物，從中攝入一些鈣、鐵、磷等微量元素。部分巨大兒是可以預防的，關鍵是要引起孕婦、孕婦家人的高度重視，將一些切實可行的措施落實到位。
4.2.1 孕期科學攝取營養 新生兒平均出生體質量如果保持在3 100 g，這是一個很理想的數字。巨大兒的發生率可以通過人為努力降低。日本在上世紀60年代巨大兒的發生率是2%～3%，可是到了70年代末巨大兒發生率就上升至4%。由于加強了孕期營養教育，到了80年代中末期，巨大兒的發生率下降至2%，并持續至今。從日本的經驗來看，關鍵在于觀念的轉變，孕期并不是吃得越多越好，休息得越多越好。
4.2.2 加強孕期營養教育 孕期科學攝取營養，調整生活節奏，這是降低巨大兒發生率的關鍵。在我國大城市中，孕期保健網都已經普遍建立，很多醫院還特設了孕期營養門診，指導孕婦怎樣合理選擇每天的飲食。因此，孕期最好定期去接受醫生的營養指導。
4.2.3 孕期堅持運動 有的孕婦怕傷及胎兒，活動過少，不做力所能及的體育鍛煉和適量勞動，甚至辭去工作，往往使營養吸收與消耗失去平衡，增加了妊娠期肥胖和巨大兒的發生率。
孕婦應適度參加活動，比如散步、做孕婦保健操，以消耗掉過多的熱能。避免營養過剩，形成巨大兒。同時適當補充營養，減少高熱量、高脂肪、高糖分食品的攝入，保持自身體質量和胎兒體質量的勻速增長。胎兒一般在孕16周之前每周平均增長10 g，17～27周每周平均增長85 g，28～38周之間每周平均增長200 g，直至38周以后每周平均增長70 g。對照此標準，密切關注胎兒的生長發育進程。
4.2.4 做糖尿病篩查 每個孕婦都應該做糖尿病篩查，如果發現妊娠期糖尿病，更應該遵從醫生對營養攝取的指導，避免胎兒增長過快，渡過一個安全的孕期。
4.2.5 應該提倡晚婚晚育，但要盡量避免過晚生育 女性最佳的生育年齡是26～29歲。30歲以后生育的準媽媽要提高警惕，應加強產前檢查，防患于未然。
4.2.6 預防過期妊娠 過期妊娠是指即預產期過后2周仍未分娩者。過期妊娠若胎盤不老化，胎兒往往較大，且可塑性差，造成的難產率高。①如果孕婦從妊娠39周起，每天用濕熱的軟布敷，并輕輕按摩，這樣會刺激腦垂體分泌催產素，及時分娩。方法是對雙側每15 min交替熱敷按摩，3次/d，1 h/次；②由于妊娠過期后對母子均存在許多不利因素，所以當預產期超過10 d仍未分娩，醫生會將產婦收入院引產。孕婦及家屬都要密切同醫生配合，該引產時就引產，不一定要等待“瓜熟蒂落”，以免給母兒造成危害。
參考文獻
1 樂杰.婦產科學.人民衛生出版社，2000：148.
2 陳焰.巨大胎兒的B超診斷.中國實用婦科與產科雜志，2002，10:581.
產前診斷范文2
【關鍵詞】單臍動脈；產前診斷；染色體；核型分析
【文章編號】1004-7484（2014）07-4749-02
人類正常臍帶中有兩根動脈和一根靜脈，臍帶中僅有一根臍動脈者稱為單臍動脈（single umbilical artery，SUA），約有1/2000的新生兒為單臍動脈[1]。本文回顧性分析我院開展產前診斷15年來，產前診斷指征包括胎兒生長受限的孕婦羊水或臍血染色體核型結果，探討胎兒生長受限與胎兒染色體異常的相關性。
1 資料與方法
1.1 資料來源 1999年6月至2014年6月期間，因胎兒生長受限或合并其它因素在珠海市婦幼保健院產前診斷中心接受羊水或臍血穿刺進行胎兒染色體核型檢查的孕婦。
1.2 方法 孕婦簽署知情同意書后，孕周為18-24周者行羊膜腔穿刺術，孕周大于24周者行臍靜脈穿刺術。收獲細胞、培養、制片，分析染色體核型，根據結果進行咨詢并隨訪。3 討論
臍帶是連于胚胎臍部與胎盤間的條索狀結構，外被羊膜內含卵黃囊蒂、尿囊、臍動脈和臍靜臍。正常臍帶內兩條臍動脈將胚胎血液運送至胎盤絨毛內，絨毛毛細血管內的胎兒血與絨毛間隙內的母血進行物質交換，一條臍靜脈將胎盤絨毛匯集的血液送回胎兒。如果臍帶中僅有一根臍動脈者稱為單臍動脈。目前有兩種解釋單臍動脈發生的學說：一種認為從胚胎發育開始就只有一支臍動脈，因為對早期胚胎的研究發現許多染色體異?；蚴褂眠^致畸藥或無心畸形等往往合并單臍動脈；另一種學說認為胚胎開始發育時存在兩支臍動脈，其中一支在發育過程中萎縮消失，支持證據是單臍動脈在足月胎盤中較早孕胎盤中多見。
單臍動脈往往合并胎兒畸形，尤其是心血管畸形約占15-20%，但Atshuler等報道連續分娩的4138例中，單臍動脈19例（0.46%），分析48例單臍動脈的兒童，其先天性畸形或新生兒死亡率無顯著性差異[1]。在本研究中因為大量單臍動脈合并其它畸形，尤其是多發畸形或嚴重畸形者，往往選擇直接引產未來就診或就診后拒絕染色體檢查，這部分未納入本研究的統計分析，固顯示單臍動脈合并其它超聲異常率偏低。本研究的目的主要是分析單純的單臍動脈與染色體異常的相關性。已有研究認為合并其他器官發育異常，有必要進行胎兒染色體產前診斷。如為單純性單臍動脈的胎兒，需嚴密行超聲檢查，避免器官畸形的漏診[2]。也有研究認為產前診斷胎兒單臍動脈，需在排除胎兒合并其他嚴重畸形或染色體異常時考慮繼續妊娠，需警惕隱匿的彩超無法發現的畸形[3]。本研究結果發現單純單臍動脈的非多態性染色體異常比例為5.33%，本中心總體的非多態染色體異常檢出率為3.66%[4]，所以單臍動脈可能與胎兒染色體異常相關，建議行產前診斷避免染色體異?；純撼錾?。
參考文獻：
[1] 曹澤毅。中華婦產科學。北京：人民衛生出版社，2010：196。
[2] 許雅娟，李蕾，薛萍。胎兒單臍動脈與染色體關系的臨床調查。中國婦幼保健，2013，28（6）：974-975。
產前診斷范文3
產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷，從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。目前，醫院可以開展的產前診斷技術包括唐氏篩查、NT檢查、無創DNA檢測和羊水穿刺。其中無創DNA檢測和羊水穿刺方式的共同點，都是為了提取胎兒的組織，通過胎兒的DNA檢測，發現異常，確證是否存在異常，避免殘缺兒的出生率。而這兩種最大的不同點就是，一個為無創方式，一個需要進行有創穿刺。
無創DNA產前檢測―――其僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DN段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有相關的染色體疾病。簡言之，懷孕期間母嬰互通，通過抽取母親的血液，提取胎兒的血液成分，提取其中的胎兒成分，得出是否異常的結論。
王主任解釋，根據現有醫院數據顯示，有99%的孕婦選用這種方式，成功診斷出結果。這種方式適合于高齡（年齡大于或等于35歲）產婦；產前篩查有高分線指標；不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、流產史、先兆流產或珍貴兒等；希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇進行無創產前檢測的孕婦；生育過染色體異常胎兒的孕婦等?；旧?，只要不希望接觸有創檢查的孕婦都可以進行。每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有偶然性和隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史和明確的毒物接觸史，發病率隨孕婦年齡的增高而升高。
產前診斷范文4
【關鍵詞】 巨大兒;產前診斷;分娩結局
本文對我院2004年1月-2009年12月分娩的922例巨大兒進行回顧性分析，以探討對巨大兒的產前診斷和合理的產科處理方式， 確保母嬰安全。
1 資料與方法
1.1 一般資料 2004年1月-2009 年12月在本院共分娩11638例。孕婦平均年齡(24.3±3.6)歲，最小19歲，最大44歲;初產婦占63.20%，經產婦占36.80%。孕周
1.2 方法 采取回顧性分析方法，以分娩巨大兒的母嬰922例為觀察組，以同期分娩的單胎、新生兒體重在2500～3999g的母嬰10248例為對照組，分析兩組的分娩方式及母嬰并發癥情況。觀察指標包括：產后出血、剖宮產率、陰道手術助產率、新生兒窒息、肩難產、產道損傷及新生兒并發癥情況等。
1.3 產前診斷標準 有以下情況者應考慮巨大兒的可能[1]：(1)足月妊娠宮高>35cm或腹圍加宮高值≥140cm，排除羊水過多者;(2)足月妊娠時B 超探測胎兒雙頂徑(BPD)>10cm、股骨長(FL)≥8cm，胎兒腹圍>33cm者。
1.4 統計學處理 計數資料采用χ2檢驗，計量資料采用t檢驗。
2 結果
2.1 一般情況 922例巨大兒均為單胎妊娠，其中頭位863例，臀位59例;孕周：
2.2 巨大兒發生率的變化趨勢 2004-2009年在我院巨大兒的出生率呈逐年增加趨勢，2009年巨大兒出生率是2004年的1.44倍，差異有非常顯著性(P
2.3 產前診斷符合率 922例中，產前診斷與分娩后相符合的只有583例，產前診斷符合率63.23%。
2.4 分娩方式 巨大兒組與對照組比較，剖宮產率、陰道手術助產率明顯增高，順產率明顯降低，差異均有非常顯著性(P
2.5 分娩結局 兩組的分娩結局見表3。巨大兒組的產后出血、肩難產、新生兒重度窒息、軟產道損傷、新生兒損傷(顱內出血、鎖骨骨折、臂叢神經損傷等)發生率均明顯高于對照組，差異有非常顯著性(P0.05)。表3 兩組分娩結局比較 (例)
3 討論
本研究表明，2004-2009年在我院巨大兒的出生率呈逐年增加趨勢，2009年巨大兒出生率是2004年的1.44倍。我院巨大兒發生率增加可能與以下因素有關：(1)孕期營養的加強、勞動強度減弱，導致孕婦營養過剩，肥胖、體重增加;(2)近年來經產婦增加，有資料報道胎兒體重隨分娩次數增加而增加[1];(3)由于加強了孕產婦系統管理和高危妊娠分娩的管理，由鄉鎮衛生院轉入的例數增加。
本研究表明，巨大兒組的剖宮產率、陰道手術助產率明顯增高，順產率明顯降低;巨大兒組的產后出血、肩難產、新生兒重度窒息、軟產道損傷、新生兒損傷發生率均明顯高于對照組，兩組的新生兒輕度窒息、新生兒死亡差異無顯著性，與有關報道一致[2～4]。由于胎兒巨大，容易引起孕婦子宮過度膨脹，引發子宮收縮乏力、產程延長導致產后出血;胎兒頭大且硬不易變形，不能銜接，因而入盆困難，頭盆不稱的發生率高;巨大兒的肩難產的發生率升高，根據文獻報道，若胸徑>雙頂徑1.4cm，胸圍>頭圍 1.6cm，或肩圍>頭圍4.8cm者，肩難產率明顯增高;體重>4000g 時肩難產發生率為3%～12%，體重>4500g 時肩難產發生率為8.4%～22.6%[5]。巨大兒經陰道分娩，由于胎兒大、胎方位旋轉困難、產程延長，常需手術助產，產婦及新生兒的并發癥增加。故巨大兒的發生率上升， 勢必導致剖宮產率的上升。筆者認為，對估計胎兒體重≥4000g 者應高度重視，要根據巨大兒危險因素適當放寬巨大兒的剖宮產手術指征，對于胎兒體重估計超過4500g的，為防肩難產應行剖宮產;在產前未診斷出巨大兒、考慮胎兒較大進行試產時，一旦在產程的任何階段出現產程延長或延長傾向、產程停滯、繼發性宮縮無力、胎頭下降緩慢等，應當機立斷行剖宮產，不可盲目試產勉強陰道分娩，以免給母兒帶來不良結局。
由于巨大兒的分娩并發癥多，對母兒的危害較大，因此在孕期進行胎兒篩查、較準確地估計胎兒體重已成為產科醫生很重視的問題。本資料中，由于主要依賴宮高、腹圍、B超等常規方法，產前診斷巨大兒與產后的符合率僅為63.23%。筆者認為應將立體三維超聲顯像列為常規的胎兒體重預測評價方法，采用宮高、腹圍孕婦體重增長指數以及立體三維超聲顯像的胎兒雙頂徑、股骨長度、雙肩徑、頭圍及軟組織厚度等進行綜合性分析判斷胎兒體重。在以下三項指標中具備其中兩項者，應考慮有巨大兒可能[3]：(1)臨產前或產時子宮的高度≥35cm或子宮的高度與腹圍之和≥140cm;(2)彩超探測胎兒雙頂徑≥9.5cm;(3)探測胎兒股骨長徑≥7.5cm。當胎兒胸徑>雙頂徑1.5cm，胸圍大于頭圍1.6cm 或肩圍>頭圍4.8cm 時，應考慮為巨大兒并有肩難產可能[5]。
為了減少母嬰并發癥，提高圍產期質量，預防和減少巨大兒的發生是很必要的，必須加強孕期保健指導，指導孕婦合理飲食科學營養，控制孕期體重增長，防治過期妊娠，積極治療孕期糖尿病的發生。
【參考文獻】
1 樂杰.婦產科學，第7版. 北京:人民衛生出版社，2008，123.
2 王海波，邢玲.肩難產的臨床處理及預測.中國圍產醫學雜志，2003，6(1):41-42.
3 陳志英.巨大兒產前診斷及分娩方式的臨床分析.齊齊哈爾醫學院學報，2009，30(10)：1191-1192.
產前診斷范文5
【摘要】目的 探討需要進行產前診斷的孕婦妊娠中期在B超引導下行羊膜腔穿刺術的可靠性和安全性。 方法 在我院接受妊娠中期羊膜腔穿刺術進行產前診斷的孕婦進行追蹤、隨訪。結果 接受羊膜腔穿刺術者全部安全，無并發癥發生。 結論 妊娠中期行羊膜腔穿刺術進行產前診斷安全可靠，值得推廣。
【關鍵詞】B超 羊膜腔穿刺 產前診斷
羊膜腔穿刺是產前診斷的一種方法，羊膜腔穿刺目的是獲取羊水進行胎兒染色體核型分析、基因診斷及生化等檢查。近年來，人們對染色體病危害的認識加深及對優生優育的高度重視，需要進行羊膜腔穿刺者急劇上升1。但羊膜腔穿刺術為侵入性操作，一般有流產、出血、感染、胎盤早剝、羊水滲漏、胎兒損傷等風險，很多孕婦及家屬對該技術的安全性存在顧慮而不愿意接受檢查，導致孕婦心理負擔加重，或造成不良后果?，F就2012年4-8月在我院接受羊膜腔穿刺進行產前診斷的孕婦進行追蹤隨訪，探討其臨床價值及安全性。
資料與方法
1 資料 ：追蹤對象均為因為各種高危因素在我院進行產前診斷接受羊膜腔穿刺的孕婦，年齡18-45歲，平均31.1歲，孕周16.2-27.2周，平均19.6周，手術指征為：孕婦血清唐氏篩查高風險95例，高齡≥35歲71例，曾生育過先天畸形兒1例。術前均由醫生講解夫婦雙方簽署知情同意書。
2 方法 ： 孕婦查輸血全套及血型，術前一周內做常規B超、查血常規、出凝血時間，了解胎盤位置、羊水情況；術晨早餐后提前半小時到醫院休息等候，并有家屬陪同；術前排空膀胱 ，協助孕婦采取仰臥位或稍側臥位，暴露腹部，常規皮膚消毒及超聲探頭消毒。先行超聲常規檢查胎兒的胎心率、胎盤位置及羊水深度，尋找羊水池較深的部位，進行穿刺，抽取20ml羊水送檢，穿刺完畢拔出穿刺針，進針處以無菌敷料覆蓋。術后讓孕婦靜坐休息1小時后，無特殊方可乘車回家；外地病人當晚最好在本市住宿。術后24小時內不沐浴，多注意休息，避免大量的運動，以及搬運重物等體力勞動。術后半個月禁止同房。術后三天里如有腹痛、腹脹、陰道流水、流血、發熱等癥狀，請速到醫院婦產科就診。術后1天、3天、7天分別隨訪，了解病人穿刺后情況 。
結果
1 穿刺成功率 167例病員羊膜腔穿刺全部成功，其中一次穿刺成功165例，成功率98.8%；2次穿刺成功2例，成功率1.2%，無多次穿刺；
2 羊水培養成功率 羊水培養全部成功，檢出21-三體2例，18-三體1例，均行引產術，有效杜絕了先天缺陷兒的出生。
3 并發癥發生率 167例孕婦均無流產、出血、羊水滲漏等并發癥發生，包括前壁胎盤穿刺針穿過胎盤抽到羊水。
討論
據報道我國新生嬰兒染色體異常者約占0.9%2。由于染色體病目前尚無有效治療方法，所以依靠產前診斷盡早確診染色體疾病胎兒為減少此類患兒出生的有效方法；另據報道羊膜腔穿刺術所帶來的流產風險為1%左右3。隨著醫療技術的發展以及實時B超引導下穿刺，穿刺風險明顯下降，成功率大大提高。本組在B超監測下穿刺成功率100%，一次性穿刺成功率98.8%，無流產、出血、羊水滲漏等并發癥發生，證明了羊膜腔穿刺的風險極低，同時羊水培養的成功率100%，說明羊水培養成功率極高。目前用于產前診斷的方法有孕早期絨毛穿刺、孕中期羊膜腔穿刺、孕晚期臍靜脈穿刺，但妊娠中期B超引導下羊膜腔穿刺的安全性最高，值得進一步推廣。
參考文獻
[1] 姚穗 產前篩查的幾點思考[J]，醫學與哲學，2007，28（3）；1002-0772
產前診斷范文6
[關鍵詞] 頸項透明層；染色體異常；心臟畸形；產前診斷；超聲
[中圖分類號] R714.5 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2014）08（c）-0070-04
Prenatal diagnosis and pregnancy outcome of fetal increasing nuchal translucency
QIN Mu ZHENG Bi TANG Yonghong
Department of Prenatal Disgnosis， the Second People's Hospital of Yibin City， Sichuan Provinve， Yibin 644000， China
[Abstract] Objective To investigate the relationship between nuchal translucency （NT） increasing thickness and fetal chromosomal abnormalities， severe structure anomalies and other abnormalities， understand its value in assessment of fetal prognosis. Methods 78 cases of singleton fetuses with NT≥2.5 mm in the first trimester 11-13+6 weeks， and which had invasive prenatal test， were selected and divided into 3 groups according to NT， group 1 （NT 2.5-3.5 mm）， group 2 （NT 3.6-4.5 mm）， group 3 （NT≥4.6 mm）. The result of fetal chromosome and abnormal fetal and pregnancy outcome were retrospectively analyzed. Results ①Among the 78 singleton fetuses， 22 cases were diagnosed the chromosomal abnormalities （28.21%）， 23 cases were structure anomalies （29.49%）， 14 cases were severe cardiac anomalies （17.95%）. Pregnancy outcomes： the followup was 96.15%（75/78）cases， 39 cases were induced labour and 36 cases were live birth， no spontaneous abortions and congenital infections. ②The rates of chromosomal abnormalities were 17.65%， 28.57%， 50.00% among three groups respectively. The rates of severe cardiac anomalies were 0.00%， 21.42%， 50.00% and the rates of structure anomalies were 20.59%， 28.57%， 50.00% respectively. The incidences of chromosomal abnormalities structure anomalies and cardiac anomalies of three groups were compared， the differences were statistically significant （P < 0.05）. And the incidences all increased with fetal NT thickness.③Among the most common chromosomal abnormalities were trisomy 21 （10.26%）， heart deformity （7.69%） and trisomy 18 （3.85%）. Conclusion In cases with increasing NT thickness the frequency of aneuploid and fetal malformation， sespecially heart defects raised. There is relationship between increased NT and chromosomally normal fetuses that eventually develop into healthy neonates.
[Key words] Nuchal translucency； Fetal chromosomal abnormalities； Cardiac anomaly； Prenatal diagnosis； Ultrasound
頸項部透明層厚度（nuchal translucency thickness，NT）是指妊娠早期（11～13+6周）超聲波下見到的胎兒頸項背部皮膚層與筋膜層之間的軟組織的最大厚度，臨床上常因遺傳、解剖超聲或感染等因素導致淋巴回流障礙，從而出現透明層增厚現象[1]。近10年研究發現，胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、遺傳綜合征、超聲異常胎死宮內和新生兒死亡等疾病密切相關，因此利用超聲檢測對胎兒NT增厚進行產前診斷[2-3]。本研究回顧性分析2008年1月～2014年1月在宜賓市第二人民醫院（以下簡稱“我院”）產檢的妊娠11～13+6周NT增厚的單胎78例，分析胎兒NT增厚產前診斷和預后關系，為進一步開展異常胎兒的產前診斷提供依據。
1 資料與方法
1.1 一般資料
回顧性分析2008年1月～2014年1月在我院接受NT標準化測量的4500例孕齡11～13+6周孕婦的臨床資料，其中經腹部超聲提示NT增厚78例（1.73%），年齡24～38歲，平均（28.6±9.5）歲，NT 2.5～6.3 mm，平均（3.9±2.4）mm。所有患者在妊娠期行羊水穿刺產前診斷，均為單胎妊娠且無不良孕產史。
1.2 方法
1.2.1 分組方法 78例NT增厚（NT增厚組）依據NT厚度為三個亞組，其中第1組（34例）NT 2.5～3.5 mm，第2組（28例）NT 3.6～4.5 mm，第3組（16例）NT≥4.6 mm；對照組（4422例）NT
1.2.2 胎兒NT標準化測量 依據2004年英國胎兒醫學基金會（Fetal Medicine Foundation，FMF）推薦的標準，選用PHILIPS IU22，GE LOGIQ7彩色多普勒超聲診斷儀（飛利浦公司，荷蘭）對孕齡11～13+6周的孕婦進行胎兒NT厚度測定。測定方法：胎兒自然俯曲位，取胎兒正中矢為切面，重復測量透明層組織的最大厚度3次，記錄最大NT值納入研究。NT增厚的判斷標準為孕齡11～13+6孕周時NT≥2.5 mm。
1.2.3 細胞遺傳學檢測 采用1995年人類細胞遺傳學國際命名體制（SCN）制定的標準，應用G顯帶320條帶水平對細胞染色體核型進行分析。分析方法：無菌條件下于孕齡為16～22+6周時抽取適量羊水，采用貼壁細胞培養法培養羊水細胞生長良好后應用G顯帶技術于鏡下觀察細胞染色體核型。
1.2.4 追蹤隨訪 統計NT增厚與染色體核型及超聲異常，分析宮內感染、胎膜早破、胎死宮內、引產早產以及胎兒畸形等妊娠結局。
1.3 統計學分析
采用統計軟件SPSS 17.0對數據進行分析，正態分布計量資料以均數±標準差（x±s）表示，多組間比較采用方差分析，兩兩比較采用LSD-t檢驗。計數資料以率表示，采用χ2檢驗。以P < 0.05為差異有統計學意義。
2 結果
2.1 胎兒頸項透明層增厚與染色體異常情況
所有78例NT增厚胎兒中，染色體異常22例（28.21%），染色體正常56例（71.79%）。對照組中染色體異常27例（0.61%），可能是染色體斷裂、缺失、倒位、易位等因素引起，NT增厚染色體異常率明顯高于無NT增厚，差異有統計學意義（χ2 = 10.385，P < 0.05）。所有NT增厚胎兒中21三體綜合征最多，為8例（占10.26%），其次是心臟畸形異常占7.69%和18三體綜合征占3.85%。見表1。
表1 NT增厚胎兒染色體異常的種類及發生率（%）
78例NT增厚三組產前診斷結果：第1組（34例）染色體異常6例，占17.65%；第2組（28例）染色體異常8例，占28.57%；第3組（16例）染色體異常8例，占50.00%，三組比較差異有統計學意義（P < 0.05），且發生率隨NT增厚而升高。2.5 mm≤NT
2.2 胎兒頸項透明層增厚與胎兒異常
行胎兒腹部彩色多普勒超聲和胎兒超聲心動圖檢查結果：78例NT增厚胎兒中，結構異常23例（29.49%），嚴重心臟畸形14例（17.95%），正常55例（70.51%），對照組中結構異常44例（1%），嚴重心臟畸形21例（0.50%），NT增厚組結構異常及嚴重心臟畸形發生率明顯高于對照組，差異有統計學意義（χ2 = 9.165，P < 0.05）。
第1組（34例）結構異常7例（20.59%），未檢出嚴重心臟畸形；第2組（28例）結構異常8例（28.57%），嚴重心臟畸形6例（21.42%）；第3組（16例）結構異常8例（50.00%），嚴重心臟畸形8例（50.00%）。3組比較差異均有統計學意義（P < 0.05），且發生率隨NT增厚而升高。2.5 mm≤NT
2.3 胎兒頸項透明層增厚與胎兒不良妊娠結局
本次研究隨訪率96.15%（75/78），3例為胎死宮內，但未在我院實行引產手術。39例，活產36例，無宮內感染、胎膜早破等妊娠結局，且活產36例均無出生缺陷。
3 討論
3.1 NT在染色體非整倍體篩查中的作用及其增厚的病理生理
2000年以來，國內外研究表明NT增厚與胎兒染色體異常有關，故孕婦于孕齡11～13+6周進行NT測量意義重大[2-4]。胎兒NT增厚與胎兒染色體異常、遺傳綜合征、超聲異常胎死宮內和新生兒死亡等疾病密切相關，其可能的機制包括由各種原因引起的淋巴系統發育延遲和發育受阻，頸淋巴囊部分脫離導致淋巴間隙異常，胎兒因染色體缺陷導致心臟發育延遲和心臟缺損，染色體異常，胎動消失，由多種原因引起的胸腔內壓力升高使靜脈回流受阻和靜脈充血從而導致頸項透明層增厚，其他因素諸如雙胎輸血綜合征中的受血兒以及α地中海貧血純合子胎兒等[5-6]。本研究中78例NT增厚胎兒中檢出染色體異常占28.21%（22/78），結構異常占29.49%（23/78），其中嚴重心臟畸形14例，說明除染色體異常外，NT增厚還與結構畸形等有關。
3.2 胎兒頸項透明層增厚與胎兒異常的關系
研究表明，染色體異常幾率與胎兒NT厚度密切相關，即染色體異常發生率在NT增厚胎兒中明顯升高。本研究結果顯示，78例NT增厚胎兒中，染色體異常為22例，發生率為28.21%，其中21三體綜合征8例（10.26%），其NT厚度為（4.2±2.2）mm，與78例NT增厚的平均值（3.9±2.4）mm接近，且無合并胎兒超聲畸形出現，故對于NT厚度在臨界值2.5～3.5 mm者，應結合其余篩查指標加強隨訪且必要時行產前診斷。胎兒NT厚度為2.5～3.5 mm、3.6～4.5 mm、≥4.6 mm時，染色體異常發生率分別為17.65%、28.57%、50.00%，即染色體異常發生率隨NT增厚而升高，結果與相關文獻報道相符[7]，但發生率稍高，可能與樣本中NT偏厚胎兒的構成比例高有關。
NT增厚與胎兒心臟畸形有關，本研究中各組胎兒心臟畸形發生率分別為0.00%、21.42%和50.00%，各組間比較差異均有統計學意義（P < 0.05），說明NT增厚胎兒出現心臟畸形概率遠無NT增厚，且隨著NT厚度呈進行性升高，此研究結果與Becker等[8]、Shamshirsaz等[9]及Atzei等[10]的報道基本相符，說明NT增厚確實與嚴重心臟畸形有關。
本研究檢出23例結構異常，其中包括14例嚴重心臟畸形，各組胎兒結構異常的發生率分別為20.59%、28.57%和50.00%，各組間比較差異均有統計學意義（P < 0.05），而且隨著NT厚度的增加胎兒結構異常發生率逐漸升高，因此對NT增厚胎兒除了進行染色體核型分析和超聲心動圖檢查外，還應詳細掃查胎兒結構畸形。
3.3 增厚胎兒的臨床咨詢
Nicolaides等[11]研究認為NT>3.5 mm時染色體異常發生率遠遠高于NT3.5 mm的胎兒視為高風險群體。本研究顯示，2.5 mm≤NT
[參考文獻]
[1] Tahmasebpour A，Rafiee NB，Ghaffari S，et al. Increased nuchal translucency and pregnancy outcome [J]. Iran J Public Health，2012，41（11）：92-97.
[2] 陸葉，孫淑湘，張亞俊.60例孕11～13+6周頸項透明層增厚胎兒的妊娠結局分析[J].中國優生與遺傳雜志，2012， 20（7）：80-82.
[3] 姚妍怡，宋婕萍，徐淑琴.妊娠早期胎兒頸項透明層增厚的妊娠風險與遺傳咨詢[J].中華婦幼臨床醫學雜志，2013， 9（1）：48-50.
[4] 葉蓉華，劉朝暉，魏瑗.頸項透明層增厚與胎兒畸形-附八例病例報告[J].中國優生與遺傳雜志，2008，16（5）：102-103.
[5] Scott F，Evans J，Mclennan A. Perinatal outcome in fetuses with extremely large nuchal translucency measurement [J]. Aust N Z J Obstet Gynaecol，2009，49（3）：254-257.
[6] Daouk ME，Brustman L，Langer O，et al. Male-to-female gender ratio in fetuses with increased nuchaltranslucency [J]. J Matern Fetal Neonatal Med，2012，25（12）：2613-2615.
[7] 周，魯云涯，陳涌珍，等.頸項透明層增厚胎兒的產前診斷及預后分析[J].中山大學學報：醫學科學版，2013，34（6）：888-893.
[8] Becker R，Wegner RD. Detailed screening for fetal anomalies and cardiac defects at the 11-13-week scan [J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2006，27（6）：613-618.
[9] Shamshirsaz AA，Salmanian B，Ravangard SF，et al. Nuchal translucency and cardiac abnormalities in euploid singleton pregnancies [J]. J Matern Fetal Neonatal Med，2014，27（5）：495-499.
[10] Atzei A，Gajewska K，Huggon IC，et al. Relationship between nuchal translucency thickness and prevalence of major cardiac defects in fetuses with normal karyotype [J]. Ultrasound Obstet Gynecol，2005，26（2）：154-157.
[11] Weiner Z，Weizman B，Beloosesky R，et al. Fetal cardiac scanning performed immediately following an abnormal nuchal translucency examination [J]. Prenat Diagn，2008， 28（10）：934-938.
