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細胞遺傳學分析范文1
【關鍵詞】慢性髓細胞白血?。籔h染色體；細胞遺傳學；變異易位；附加染色體
慢性髓細胞白血病(CML)是一種可由慢性期演變至加速期及急變期的造血干細胞惡性克隆性疾病，具有明顯異質性，約90%以上的CML患者出現較為恒定的Ph染色體[1]，這是該病的一個重要細胞遺傳學標志。CML發生急性變時，在Ph染色體的基礎上又附加出現一些新的染色體異常，而且這些異常的改變常常出現在臨床和血液形態學之前，成為腫瘤進展的原動力。因此，慢?；颊哌M行骨髓染色體檢查對臨床診斷及預后判斷具有十分重要的意義。
1 資料與方法
1．1 病例 41例慢粒患者均來自我院門診及住院患者。其中男20例，女21例。漢族25例，維吾爾族11例，其它民族5例，年齡15~73歲。所有患者均參照標準診斷和分期[2]，其中慢性期28例，急變期13例。
1．2 方法 全部病例均采用直接法及不加植物血凝素的短期培養法制備染色體標本，然后采用改良的熱處理姬姆薩R顯帶技術分析10~40個分裂中期細胞核型，并參照《人類細胞遺傳學國際命名體制［ISCN(1995)］》加以描述[3]。
2 結果
2．1 染色體異常檢出率 在41例慢粒中，40例檢出Ph染色體，陽性率為98%。1例為Ph染色體陰性，經PT-PCR檢測到bcr/able融合基因。
2．2 Ph染色體的易位類型 40例Ph(+)中，具有典型易位即t(9;22)(q34;q11)者30例，變異易位和涉及其他染色體異常的有11例，見表1。有1例是復雜變異易位，表現為t(11;9;22)(q34;q11)。
3 討論
Ph染色體是在人類腫瘤性疾患中最早發現的特異性染色體改變，國內外已公認Ph染色體是慢粒的細胞遺傳學特征，多數CML患者有較為典型的臨床及血液學的表現，但最終確診還要依賴于發現特征性Ph染色體和bcr/able融合基因，這是客觀、準確地確診慢粒的依據，尤其對于初診時即進入急變期的患者，Ph染色體的發現更有助于CML的診治。我們運用了R顯帶技術對41例CML患者的骨髓細胞染色體核型進行了分析，有40例發現了Ph染色體，陽性檢出率為98%。結果與國、內外報道相一致[1-4]。
本組中2例患者為變異Ph易位(病例4、7)，病例4為復雜型易位，除t(9;22)外，還累及了11號染色體。有資料表明，復雜型易位的患者在加速或急變期更易出現附加染色體[1]，該病例初診時即為BP期，且為首次做染色體檢查，其核型表現除了有t(11;9;22)的復雜變異外，還同時伴有+8，+21及+Ph的附加染色體異常，考慮在其CP期時，可能僅為t(11;9;22)的復雜異位。該患者現仍處于BP期。病例7除具有典型t(9;22)易位外，還同時伴有t(1;17)的易位，結合臨床發現它與僅存在典型Ph染色體的CML相比，其臨床及血液學的表現無明顯不同。
本組中檢出附加染色體的異常在CP期患者占2例(7．1%)，在BP期患者中占9例(69．2%)，主要的染色體異常有+8，i(17q)，+Ph，-20，+21，+22等，該結果與文獻報道基本一致[5]。且BP期患者附加染色體的異常發生率明顯高于CP期患者，二者之間有顯著性差異(P
近年來，有報道Ph染色體也可見于急性淋巴細胞白血病、急性髓細胞白血病、真性紅細胞增多癥及淋巴瘤等，但除了急性淋巴細胞白血病外，其它疾病的陽性率只見個別報道[7]。截止目前為止，我們分析了10例真性紅細胞增多癥及近20例淋巴瘤的染色體核型，均未發現Ph染色體陽性患者。
以往新疆地區各大醫院僅靠細胞形態學及病理學檢查來做為慢粒診斷的依據，對于不典型慢粒診斷起來非常困難。隨著我院骨髓染色體檢測技術的開展及不斷完善，本地區CML的診斷率有了明顯的提高，且常規的核型分析是細胞遺傳學檢查中最基本的技術，其經濟、實用，一次能分析所有的46條染色體上較大片斷的克隆性異常，因此這項技術對于地處西部邊遠地區的新疆來說，尤其顯得更加重要，具有廣闊的應用前景。
參 考 文 獻
［1］ 林茂芳，謝萬灼，陳志妹，等.236例慢性粒細胞白血病患者細胞遺傳學特性觀察.中華血液學雜志,2000,21(1):36-37.
［2］ 張之南，沈悌.血液病診斷及療效標準.科學出版社，2007：134-138.
［3］ Mitelman F.An Intemational System for Human Cytogenetic Nomenclature.Basel:ISCN,1995.
［4］ Dube ID,Carter RF,Pinkerton PH.Chromosome abnormalities in chronic myeloid Leukemia:A model for acquired chromosome changes in he matological m alignancy.Tumour Biol,1990,11(Suppl 1):3-24.
［5］ Baccetti B,Capitani S,Collodel G,et al.Infertile spermatozoa in ahuman carrier of robertsonian translocation 14;22．Fertil Steril,2002,78(5):1127-1130.
細胞遺傳學分析范文2
【關鍵詞】 傳染病;疾病暴發流行;流行病學研究;學生保健服務
【中圖分類號】 R 183.4 R 181.22 【文獻標識碼】 A 【文章編號】 1000-9817(2010)07-0869-02
學校腸道傳染病暴發疫情傳播快,社會影響大,如不及時采取控制措施,將嚴重影響學校正常的教學秩序及師生的身體健康,加重家長及社會的經濟負擔。為掌握云南省學校腸道傳染病暴發疫情的流行病學特征,制定有效的預防控制措施,現將云南省2006-2008年報告的學校腸道傳染病暴發疫情分析如下。
1 資料來源與方法
1.1 資料來源 資料來源于云南省各州(市)2006-2008年報告的學校腸道傳染病暴發疫情資料和部分現場調查資料。
1.2 腸道傳染病的診斷 參照《傷寒、副傷寒診斷標準及處理原則》(GB 16001-1995) 、《細菌性痢疾、阿米巴痢疾診斷標準及處理原則》(GB 16002-1995) 、《甲型病毒性肝炎診斷標準及處理原則》(GB 17010-1997)、《感染性腹瀉診斷標準及處理原則》(GB 17012-1997) 進行。腸道傳染病暴發疫情的界定按照《國家突發公共衛生事件應急預案》及《國家突發公共衛生事件相關信息報告管理工作規范(試行)》進行。
1.3 資料統計分析 數據資料采用Excel 2003軟件進行統計處理,應用描述流行病學方法對所獲資料進行分析。
2 結果
2.1 基本情況 云南省2006-2008年共報告學校腸道傳染病暴發疫情22起,涉及病種4種,發病993例,無死亡病例。其中2006年報告10起469例,2007年5起247例,2008年7起277例。暴發疫情起數及病例數在所涉及的病種中均以甲肝為最多(10起388例),其次為感染性腹瀉(5起315例)、細菌性痢疾(4起162例)和傷寒+副傷寒(3起128例),見表1。
2.2 分布特征
2.2.1 地區分布 2006-2008年,云南省16個州(市)中,除玉溪市、楚雄州、臨滄市、保山市、西雙版納州及迪慶州6個州(市)外,其余10個州(市)均有學校腸道傳染病暴發疫情報告。22起學校腸道傳染病暴發疫情分布在10個州(市)的21個縣(市、區)中,其中昆明市報告4起,昭通市、紅河州、麗江市各報告3起,文山州、大理州、怒江州各報告2起,曲靖市、普洱市、德宏州各報告1起。
22起暴發疫情中,18起分布在中小學內,占81.8%(18/22),其中16起分布在農村地區的中小學中,占72.7%(16/22);而托幼機構及大學內各分布2起,分別占9.1%(2/22)。見表2。
2.2.2 時間分布 各季節均有學校腸道傳染病暴發疫情發生,但以4-6月為高發月份(72.73%),符合夏季腸道傳染病高發的特征。
2.2.3 人群分布 托幼機構兒童(3～6歲)28例,占2.82%(28/993);中小學生(7～18歲)792例,占79.76%(792/993),其中農村中小學生729例,占73.41%(729/993);大學生(19～22歲)173例,占17.42%(173/993)。見表2。
993例病例中,男生557例,女生436例,男女性別比為1∶0.78。
2.3 暴發因素 報告的22起學校腸道傳染病暴發疫情中,因水源受到污染而引起暴發的9起(40.91%),因食物受到污染而引起暴發的8起(36.36%),因生活密切接觸傳染源而引起暴發的5起(22.73%)。
3 討論
2006-2008年云南省報告的學校腸道傳染病暴發疫情絕大部分發生于農村地區的中小學,發病人群主要為中小學生,主要為經水傳播型暴發,其次為經食物傳播型暴發和經接觸傳播型暴發,這與杭州市、桂林市、臺州市報道情況基本一致[1-4]。經水傳播型暴發多為農村改水、改廁不徹底,自來水水源受到致病菌污染,學生經常喝未經消毒處理的生水等不良習慣所致。經食物傳播型暴發多發生于衛生條件差的集體食堂,尤其是農村地區的學校食堂。農村地區中小學校由于衛生工作不夠完善,食堂衛生條件差,食物及水源的衛生質量得不到保障,有的學校甚至沒有符合衛生標準的飲用水,且部分學生還經常食用校外無證攤販的食物,這些均是引起腸道傳染病暴發的高危因素。另外,學生由于共同學習和居住,相互接觸較多,有相同的居住環境、飲用水源及食物等,當致病菌污染水源、食物或學生中有腸道傳染病病人,且又不注意隔離治療時,就極易導致腸道傳染病暴發疫情的發生。
針對農村地區中小學腸道傳染病高發的特點,應加大農村改水、改廁及環境綜合治理工作的力度,加強學校食堂及校外無證攤販的衛生監督及管理工作,確保學生的飲食衛生。同時,還要加強對廣大學生的健康教育,大力宣傳腸道傳染病的預防知識,提高學生的自我保護意識,增強其預防疾病的能力,從而控制學校腸道傳染病暴發疫情的發生。
4 參考文獻
[1] 孫晝,黃誠孝,鄧晶,等.杭州市2000-2002年急性腸道傳染病爆發疫情分析.浙江預防醫學,2004,16(12):13-13.
[2] 孫晝,黃誠孝,鄧晶,等.杭州市2003年急性腸道傳染病暴發疫情分析,疾病監測,2005,20(1):10-11.
[3] 周清喜,秦友燕,廖艷.2000-2005年桂林市寄宿學校腸道傳染病疫情分析.職業與健康,2007,23(20):1856-1857.
細胞遺傳學分析范文3
關鍵詞：羥基脲a-干擾素慢性粒細胞白血病臨床效果
【中圖分類號】R4【文獻標識碼】B【文章編號】1671-8801（2013）02-0094-01
慢性粒細胞白血病屬于惡性腫瘤的一種，亦是由多能造血干細胞引起的增生性惡性疾病。該病在臨床并不多見，約占癌癥0.3%，但在成人白血病中所占比重較大[1]。臨床上對該期白血病的治療目標主要是將血細胞維持在正常的范圍內并控制、抑制病情發展，多使用羥基脲、干擾素或阿糖胞苷等藥物進行治療，其臨床治療效果各有優劣，臨床醫師需根據患者的具體情況進行謹慎選擇。本文患者通過對我院部分慢性粒細胞白血病患者使用羥基脲與a-干擾素進行聯合治療，對比觀察其臨床療效，以作參考?，F將觀察結果報告如下。
1資料與方法
1.1臨床資料。從我院2005年7月～2010年7月收治入院的慢性粒細胞白血病患者中抽取60例，其中男33例、女27例，年齡23～68歲，平均年齡43.81±7.69歲。所有病例經臨床綜合檢查及實驗室相關指標檢測均符合慢性粒細胞白血病的診斷標準，且均為慢性期、初治病例；排除其他類型白血病、血友病等及慢性粒細胞白血病的加速期與急性期患者，合并嚴重的內科基礎疾病或無法控制患者，其他主要器官、系統嚴重受損或功能障礙患者及妊娠期、哺乳期婦女等[2]。所有患者均了解治療給藥方案并已簽署知情同意書，自愿服從治療安排，符合倫理學要求。
1.2方法。
1.2.1分組。將60例慢性粒細胞白血病患者隨機分為觀察組與對照組。觀察組患者30例，其中男16例、女14例，年齡25～68歲，平均年齡44.06±7.48歲；對照組患者30例，其中男17例、女13例，年齡23～66歲，平均年齡43.60±7.52歲。經統計學檢驗，兩組患者的性別構成和年齡結構無明顯差異，不具有統計學意義（P>0.05）。
1.2.2方法。對照組患者單獨使用羥基脲進行治療，初始劑量為3g/d，1g/次、3次/d；當白細胞水平下降到20*109/L時將劑量減為一半；當白細胞水平下降到10*109/L時將劑量改為0.5～1.0g/d進行維持治療。觀察組在此基礎上加用a-干擾素進行治療，皮下注射300萬U/次，隔一天注射1次。兩組患者治療6個月為1療程。
1.3觀察指標。對所有患者治療后的臨床癥狀體征與血象、骨髓象等各項實驗室指標進行監測，觀察兩組患者血液學與細胞遺傳學緩解率，以及各臨床癥狀體征（腹脹、乏力、納差、消瘦、多汗等及胸骨壓痛）消失及相關指標恢復正常時間，并進行統計學對比分析。
血液學完全緩解指患者治療后血象與骨髓象完全恢復正常；細胞遺傳學顯著緩解指患者治療后骨髓ph陽性細胞低于35，而BCR-ABL融合基因rnRNA仍然呈陽性，其中完全緩解指骨髓ph陽性細胞為0，而BCR-ABL融合基因呈陰性[3]。
1.4數據處理。使用SPSS統計學軟件17.0版對數據進行統計學處理。檢驗水準為0.05，可信區間95%，P
2結果
經統計學分析可知，觀察組患者血液學、細胞遺傳學緩解率明顯高于對照組，癥狀體征消失及相關指標恢復正常時間明顯少于對照組，差異有統計學意義（P
3討論
慢性粒細胞白血病屬于獲得性惡性血液腫瘤疾病之一，因造血干細胞出現惡性增值所致，多發生于青壯年，在我國白血病的臨床發病率中占據第3位，該病的病死率較高，通常平均存活期不超過5年，嚴重危害著患者的健康及生命安全，已逐漸引起相關領域及社會的高度重視。該病細胞遺傳學特點為特異性ph染色體的存在，這也是該病在細胞遺傳學及分子生物學上的發病機制，對ph染色體陽性細胞的清除與抑制可以對患者形成有效的臨床治療。
由本文研究結果可知，觀察組患者血液學、細胞遺傳學緩解率明顯高于對照組，癥狀體征減輕、消失及相關指標恢復正常時間明顯少于對照組，差異有統計學意義（P
[1]段勇，李鴿.羥基脲聯合α-干擾素與羥基脲聯合阿糖胞苷治療慢性粒細胞白血病的臨床療效比較[J].海峽藥學，2012，24（5）：82-83
細胞遺傳學分析范文4
關鍵詞：生物科學；核心課程；邏輯關系
中圖分類號：G633.91
文獻標識碼：A 文章編號：1674-9944（2016）21-0130-03
1 引言
生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學是生物科學專業的核心課程，由于它們相互聯系，交叉滲透，因此存在邏輯關系不清，課程內容重疊較多等問題，例如原核生物和真核生物基因表達調控在生物化學、細胞生物學、分子生物學都有介紹，基因工程原理在分子生物學、基因工程學中都有介紹，導致教師教學內容難以起舍，課程順序難以安排。要理順生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的邏輯關系，確定各課程教學內容和教學順序，必須把其定義，研究內容，發展歷史動態結合起來。
2 生物科學專業核心課程概述
2.1 生物化學
生物化學是運用化學的理論和方法研究生物分子結構與功能、物質代謝及遺傳信息傳遞與調控規律的科學。
生物化學是生命科學中最古老的學科之一。 隨著生命科學的發展，各學科相互滲透。18世紀，一些從事化學研究的科學家轉向生物領域，為生物化學的誕生播下了種子。19世紀末，生物化學從生理化學中獨立。20世紀中后期又從生物化學分離出部分內容與遺傳學部分內容結合為分子生物學，然后，分子生物學基因操作部分獨立出來，形成基因工程學。
1920年以前，生物化學研究內容以分析生物體的化學組成、性質和含量為主，稱為靜態生物化學時期。
1920年-1950年，隨著同位素示蹤技術、色譜技術等物理學手段的廣泛應用，生物化學從單純的組成分析深入到物質代謝、能量轉化，如：光合作用、生物氧化、糖、脂肪、蛋白質代謝等領域。這是生物化學飛速發展的時期，稱為動態生物化學時期。
1950年以后，蛋白質化學和和核酸化學進展迅速，生物化學進入了分子生物學時期。分子生物學的發展揭示了生命本質的高度有序性和一致性，是人類在認識的巨大飛躍。根據生物化學的定義和歷史，生物化學研究的內容包括以下幾個方面。
2.1.1 生物的物質組成
生物是由一定的物質按特定的方式組成的，直到今天，新物質仍不斷被發現。如陸續發現的干擾素、環核苷一磷酸、鈣調蛋白、粘連蛋白、外源凝集素等都具有重要的生物學功能。另一方面，早已熟知的化合物也發現了新的功能，如20世紀50年代才知道肉堿是一種生長因子，而到60年代又發現其是生物氧化的載體。
2.1.2 物質代謝
生物體內絕大部分物質代謝是在酶催化下進行的，具有高度自動調節能力。一個小小的細胞內，有近2000種酶，在同一時間內，催化各種不同的化學反應。這些化學反應互不干擾，有條不紊地進行。表明生物體內的物質代謝有精確的調節控制系統。
2.1.3 結構與功能
生物大分子的功能與其特定的結構有密切關系。如酶的活性中心的結構決定其催化活性及其特異性；變構酶的活性還與其催化的代謝終末產物的結構有關。
核酸中核苷酸排列順序的不同，其結構就不同，所含遺傳信息不同。這些不同的構象對基因的表達具有調控作用。
生物體的糖包括多糖、寡糖和單糖。由于多糖鏈結構復雜，具有很大的信息容量，對于細胞專一地識別、相互作用具有重要作用。糖類將與蛋白質、核酸并列成為生物化學的主要研究對象。
在生物化學中，有關結構與功能關系的研究才僅僅開始，尚待大力研究的問題很多，其中重大的有：亞細胞結構中生物大分子間的結合，細胞的相互識別、細胞的接觸抑制、細胞間的粘合、抗原與抗體的作用、激素、神經介質與其受體的相互作用等。
2.1.4 繁殖與遺傳
生物典型特點是具有繁殖與遺傳特性。基因是DNA分子中的一段核苷酸序列，現在DNA分子的核苷酸序列已不難測得，不但能在分子水平上研究遺傳，而且還可能改變遺傳，從而派生出基因工程學。
2.2 細胞生物學
細胞生物學是從顯微水平、亞顯微水平和分子水平研究細胞的結構及其生命活動規律的科學。
過去，細胞生物學主要是在光學顯微鏡下對細胞的形態結構和生活史進行研究，稱為細胞學。20 世紀 50 年代以來，由于電子顯微鏡、放射性同位素、細胞結構組分分離技術、細胞培養等技術的廣泛應用，特別是分子生物學的興起，使細胞生物學研究的廣度和深度都有迅猛發展，從宏觀到微觀、從平面到立體、從定性到定量、從分析到綜合；從細胞、亞細胞、分子三個水平研究細胞的結構與功能、分裂與分化、衰老與死亡等生命活動規律及其調控機制，細胞與細胞、細胞與環境之間的相互關系。使原來以形態結構研究為主的細胞學轉變成以生理功能研究為主、將結構與功能緊密結合起來的細胞生物學。由于細胞生物學在分子水平上的研究工作取得了深入的進展，因此細胞生物學又稱為細胞分子生物學。細胞生物學研究內容如下。
2.2.1 細胞社會學
細胞社會學是細胞生物學中的一個新的領域。它是以系統論的觀點研究細胞群體中細胞間的相互關系、細胞群體的社會行為；細胞識別、通訊、相互作用；整體和細胞群對細胞的生長、分化、形態發生和器官形成等活動的調控；細胞外環境對細胞的影響。
2.2.2 細胞的增殖、生長、分化與調控
研究細胞增殖、生長、分化及其調控機制，不僅是控制生物生長和發育的基礎，而且是研究細胞癌變和逆轉的重要途徑。
2.2.3 細胞遺傳學
細胞遺傳學從細胞學角度來研究染色體的結構和行為以及染色體與細胞器的關系，從而探討遺傳與變異的機制等。
2.2.4 細胞化學
細胞化學：用切片或分離細胞成分，對單個細胞或細胞各個部分進行定性和定量的化學分析，研究細胞結構、化學成分的定位、分布及其生理功能。
2.2.5 分子細胞學
分子細胞學：從分子水平研究細胞與細胞器中蛋白質、核酸等大分子的組成、結構與功能及其遺傳性狀的表現和調控等，探討細胞生命活動的分子機理。
2.3 遺傳學
遺傳學是研究生物遺傳和變異規律的科學。孟德爾認為生物性狀的遺傳是受遺傳因子控制的，并提出了遺傳因子分離和自由組合的基本遺傳規律。1900年，孟德爾的成果得到廣泛重視，成為遺傳學的基石。
20世紀初，利用光學顯微鏡發現了細胞有絲分裂和減數分裂過程中染色體及其行為，奠定了遺傳的染色體理論基礎。1910年左右，美國遺傳學家摩爾根及其同事根據對普通果蠅的研究，提出了基因的連鎖交換規律，并結合當時的細胞學成就，創立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。
遺傳信息在分子水平上研究始于20世紀40年代。隨著電子顯微鏡的發明，人們已能夠直接觀察遺傳物質的結構及其在基因表達過程中的特征，使細胞遺傳學的研究進入分子水平。
1953年，沃森和克里克提出了DNA的雙螺旋結構模型，為進一步闡明DNA的結構、復制和遺傳物質如何保持世代連續的問題奠定了基礎，開創了分子遺傳學這一新的學科領域。
遺傳學研究的領域非常廣泛，可劃分成經典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和生統遺傳學4個分支，各個分支領域相互聯系、相互重疊、相互印證，組成了一個不可分割的整體。
經典遺傳學研究從親代到子代的遺傳特性，包括遺傳的分離規律；獨立分配規律；連鎖和交換遺傳規律及機理；基因互作及其與環境的相互關系；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；數量性狀的特征及其多基因假說，近親繁殖和雜種優勢；細胞質遺傳等。
細胞遺傳學是通過細胞學手段對遺傳物質進行研究。其內容包括細胞的結構和功能；染色體的形態結構；細胞的有絲分裂，減數分裂；配子的形成和受精。
分子遺傳學是從分子的水平上研究遺傳物質的結構及遺傳信息的傳遞。內容包括DNA復制、轉錄和翻譯，基因突變及修復，原核生物和真核基因表達與調控；基因、基因組及作圖，遺傳重組。
生統遺傳學是用數理統計學方法來研究生物遺傳變異規律的學科。根據研究的對象不同，又可分為數量遺傳學和群體遺傳學。前者研究生物體數量性狀即由多基因控制的性狀遺傳規律，后者是研究基因頻率在群體中的變化、群體的遺傳結構和物種進化。
2.4 分子生物學
分子生物學是從分子水平研究核酸與蛋白質的結構與功能、遺傳信息傳遞和調控，闡明生命本質的科學。
從19世紀后期到20世紀50年代初，確定了蛋白質是生命的主要物質基礎，DNA是生物遺傳的物質的載體，是現代分子生物學誕生的準備和醞釀階段。
從20世紀50年代初到70年代初，是現代分子生物學的建立和發展階段，1953年Watson和Crick提出的DNA雙螺旋結構模型為現代分子生物學誕生的里程碑，確立了核酸作為遺傳信息分子的結構基礎，提出了鹼基配對是核酸復制、遺傳信息傳遞的基本方式，為核酸與蛋白質的關系及其在生命中的作用打下了最重要的基礎。
70年代后，基因工程技術出現，人類進入認識生命本質并開始改造生命的發展階段。
分子生物學原來是生物化學的一部分，因其太重要了，20世紀中后期從生物化學中分離出來并與遺傳學結合，獨立出來成為單獨的學科，是生物化學的發展和延續。涉及的部分內容比生物化學更細致深入，并從整體上考慮。
分子生物學從蛋白質、核酸、基因及基因組結構開始，以中心法則為主線，闡述生物大分子在信息傳導、基因表達調控中的相互作用和機理。主要內容包括蛋白質、核酸、基因和基因組的結構、DNA的復制、轉錄、轉錄后加工、基因突變與修復、蛋白質生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調控、真核生物基因表達的調控?；蚬こ碳夹g的原理和應用等。
2.5 基因工程學
20世紀70年代，隨著 DNA的內部結構和遺傳機制逐漸呈現在人們眼前，生物學家不再僅僅滿足于探索、揭示生物遺傳的秘密，而是開始設想在分子的水平上去干預生物的遺傳特性。這就像工程設計，按照人類的需要（設計）把這種生物的某個“基因”與那種生物的某個“基因”進行“施工”，“組裝”成新的基因組合，創造出新的生物的工程技術被稱為“基因工程”。
基因工程包括如下幾個主要的內容：①目的基因的合成或提起分離。②載體的構建。③將載體轉移到受體細胞并增殖。④重組DNA分子的受體細胞克隆篩選。⑤將目的基因克隆到表達載體上，導入寄主細胞，使之在新的遺傳背景下實現功能表達，產生出人類所需要的物質。
3 課程間的邏輯關系，教學內容選擇及課程順序安排
從生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學的定義，研究內容，發展歷史動態可知，各學科的邏輯關系是：理解細胞結構及功能需要一定的生物化學基礎，理解遺傳物質的結構和功能需要一定的細胞生物學基礎，而分子生物學是生物化學、遺傳學交叉融合的產物，研究核酸和蛋白質分子結構和功能以及相互關系，而各個分子不能孤立發揮作用，必須依賴于一定的細胞結構，因此，生物化學是細胞生物學的基礎；細胞生物學是遺傳學和分子生物學的基礎。基因工程是利用分子生物學的理論和實驗技術進行轉基因操作的部分獨立出來的，因此分子生物學是基因工程學的基礎。所以，高校應按生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程的順序安排課程教學最為合適。
由以上可知，由于歷史的原因，生物化學、細胞生物學、遺傳學、分子生物學、基因工程學相互聯系，交叉滲透，研究內容重復較多。因此，本研究根據其定義、邏輯關系及發展歷史，同時為編寫教材和教學的方便，建議生物化學、遺傳學、細胞生物學、分子生物學、基因工程學教學內容如下。
（1）生物化學主要教學內容主要有：蛋白質化學、核酸化學；酶學基礎；糖代謝與生物氧化；脂類代謝；蛋白質的分解代謝等內容。而將DNA復制、轉錄、翻譯、突變、修復及原核生物和真核生物基因表達調控留在分子生物學講授。
（2）細胞生物學的教學內容主要有：細胞的基本結構；細胞生物學研究方法；細胞膜的結構與功能及物質跨膜運輸；細胞質基質與細胞內膜系統；細胞通訊與信號傳遞；線粒體和葉綠體；細胞核與染色體；細胞骨架；細胞增殖及其調控；細胞分化、衰老與凋亡。
（3）遺傳學的教學內容主要有：遺傳的分離規律；獨立分配規律；連鎖和交換遺傳規律；基因互作及其與環境的關系；基因定位與連鎖遺傳圖；性別決定與伴性遺傳；基因及染色體變異；染色體畸變；數量性狀的特征及其多基因假說；近親繁殖和雜種優勢；細胞質遺傳；遺傳重組。
（4）分子生物學的教學內容主要有：DNA的復制、轉錄、轉錄后加工、基因突變與修復、蛋白質生物合成和翻譯后加工、原核生物基因表達的調控、真核生物基因表達的調控。
（5）基因工程學的主要教學內容有：基因工程技術的原理和應用等。
以上各門課的教學內容相對前述和我國現行教材的教學內容作了較大調整，例如；核酸和蛋白質的組成及結構只在生物化學中講授，細胞信號傳遞只在細胞生物學中講授，基因工程原理只在基因工程學中講授，避免了課程內容的重復。
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細胞遺傳學分析范文5
關鍵詞：遺傳學實驗；整合；模塊
中圖分類號：G642.0 文獻標志碼：A 文章編號：1674-9324（2014）51-0257-02
《遺傳學》是生物科學專業的基礎課之一，是一門運用嚴密邏輯推理和大量實驗論證來揭示生命奧秘的學科。實踐教學是大學生素質養成和能力培養的重要環節，是溝通理論與實踐的橋梁，是培養創新能力的源頭。遺傳學實驗課是高等學校生物學科一門實踐性很強的學科，內容博大，涉及的知識面廣，尤其是分子生物學的快速發展從廣度和深度等層面極大地豐富和拓展了經典遺傳學的內容。近年來，為了全面開展素質教育，體現實驗內容改革以學生為中心，逐步培養學生創新能力和創新思維的教學理念，我系認真分析現有遺傳學實驗內容的現狀和特點，并進行有益的探索和嘗試，為學習分子生物學實驗技術和基因工程實驗技術打下良好的基礎。
一、遺傳學實驗內容的現狀和特點
高校實驗教學的目標是訓練學生有較強的動手操作能力，提高設計實驗和分析解決實驗問題的能力[1]。遺傳學實驗教學服從于理論教學，當前遺傳學實驗內容主要存在以下問題：教學內容陳舊，驗證實驗較多，綜合設計實驗較少，缺乏新技術、新方法的內容[2]，因此，不能滿足學生掌握新技術、新方法的要求，學生分析問題解決問題的能力得不到鍛煉。
為了跟上現代遺傳學的快速發展，進一步提高實驗教學質量，培養具有創新精神和實踐能力的人才，必須進行實驗體系和教學內容的改革。新體系主要以加強基礎、重視應用、開拓思維、培養能力、提高素質為核心，重新整合實驗內容，將原有實驗內容分成經典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和群體遺傳學四個模塊，每個模塊的實驗內容進行整合優化，讓學生參與到實驗的各個環節，提高其解決實際問題和動手操作能力，為實際應用和從事科研工作打下基礎[3]。
二、遺傳學實驗內容的整體優化
1.經典遺傳學模塊。傳統的經典遺傳學實驗包括果蠅飼養以及生活史觀察、果蠅的性別鑒定及突變體觀察、果蠅唾腺染色體的制備與觀察、果蠅單因子實驗、果蠅的雙因子實驗、果蠅的伴性遺傳和基因的連鎖交換及三點測交等實驗內容，整合優化后改為果蠅雜交大實驗，見圖1。實驗材料為黑腹果蠅的純系野生型（紅眼、長翅、灰身、直剛毛）和突變型（白眼、長翅、灰身；白眼、小翅、焦剛毛；紅眼、殘翅、黑檀體）。并告訴同學們眼色位于果蠅的X染色體上；體色、翅型、剛毛形態均為于常染色體上。讓學生根據所學的分離定律、自由組合定律、連鎖互換定律、伴性遺傳、三點測驗等理論知識設計實驗，例如正交：檀黑身（雌）×灰身小翅焦剛毛白眼；反交：灰身小翅焦剛毛白眼（雌）×檀黑身。學生通過設計實驗一方面能加深對理論知識理解和應用，另一方面鍛煉了學生實驗設計能力。學生自己培養果蠅，觀察記錄，寫出實驗報告，并運用理論分析實驗結果。
學生在實驗過程中出現的問題或發現的現象可以先查閱相關資料，然后與指導老師商量，寫出具體解決方案，這個過程鍛煉了學生獨立思考問題、解決問題的能力。傳統的教學將這些實驗分開來做，而且都是提前告知學生怎么做，去驗證一些現象或規律等，整合后，將驗證實驗改為綜合實驗，并具有一定的連續性，學生還可以自己動手參與進來，盡管實驗內容沒有變，學生積極性卻提高了，不僅培養了學生多種實驗技能，而且增強了學生的綜合素質。
2.細胞遺傳學模塊。細胞遺傳學模塊中植物細胞有絲分裂的制片和觀察、植物微核實驗、姊妹染色單體分染技術、植物染色體核型分析和植物多倍體的誘發及細胞學鑒定等實驗內容主要是鍛煉學生培養材料、制片、染色、觀察、分析。整合后的內容改為蠶豆根尖細胞不同處理后的觀察與分析，見圖2。實驗前將學生分組，把實驗步驟和注意事項講清楚，讓學生自己培養材料，并鼓勵學生材料和處理試劑自選，如“多倍體誘發與鑒定”實驗，讓學生自主選用不同的實驗材料，摸索秋水仙素適宜濃度和最佳處理時間，研究探討影響染色體加倍效果的不同因素[4]。
這樣學生實驗的興趣大大地激發，主動性得到發揮，并且學生在實驗過程中還會發明一些小裝置，例如：在暖壺蓋邊緣一圈打孔穿線，做成網狀，然后在孔上滴蠟封孔，制備水培的培養瓶，簡單、耐用、環保、經濟。
傳統教學內容中，這些實驗分開講解，盡管觀察的實驗結果不同但是實驗步驟大同小異，學生就會感覺實驗過程單一，沒有創新，沒有興趣，從而影響實驗效果。整合后學生分組培養材料，同時制片觀察實驗結果，同一時間內就可完成幾個實驗的內容，不僅解決了實驗學時少的現實問題，而且將枯燥單一的實驗教學改為靈活多變的內容，提高了學生的積極性，加深了學生對理論知識的掌握。另外，學生還可以自選材料進行相應的設計研究，培養學生查閱資料、分析問題和解決問題的能力，教學效果也提高了。
3.分子遺傳學模塊。分子遺傳學的實驗主要包括突變型的篩選與檢出、突變型的鑒定、DNA提取及純化和PCR擴增及檢測，整合后改為大腸桿菌基因突變型的篩選與鑒定，學生從突變體的誘導，到鑒定，每一步都需要自己查閱資料，理論聯系實際進行操作。比如突變體的誘導可以通過多種方法（包括物理的和化學的），學生可以任選一種進行誘導。突變具有多方向性，實驗結果沒有唯一性，這樣學生實驗內容靈活多樣，學生的主觀能動性，積極主動性得到很好發揮。
4.群體遺傳學模塊。群體遺傳學的實驗主要包括人類ABO血型的群體遺傳學分析、人類指紋的群體遺傳學分析和人類對苯硫脲嘗味能力的遺傳分析，這些實驗的主要目的是通過對人類群體遺傳性狀基因頻率的分析，了解群體基因頻率測算的一般方法；加深理解遺傳平衡定律，了解改變群體平衡的因素。保證教學目的不變的情況下，將3個實驗整合為人類群體一些遺傳性狀的調查和分析，學生可以任選某一感興趣的遺傳性狀進行調查、分析，寫出相應的調查報告。
三、教學效果
我系遺傳學實驗內容整合以后，經過2年的嘗試，學生普遍反映良好。實驗內容靈活，學生自由選擇，大大激發了學生的探索熱情，提高了學生的學習積極性與主動性。學生實驗過程中會發現很多問題，通過查閱資料和教師討論，得到結果，鍛煉了學生科學思維的能力。大多實驗是分組完成，學生在實驗過程中意識到團隊協作的重要性，懂得了實驗的成功需要每個成員積極配合，團結協作。對今后的科學研究有一定的幫助。盡管實驗內容整合以后大多數變成了綜合型實驗，學生參與機會多了，但是教師應該在實驗前做好實驗指導的關鍵環節，使學生在實驗思想和態度的培養、實驗方法和條件的確定等方面都受到系統的訓練。保證實驗順利開展。同時，教師也需要不斷學習和探索新的實驗方法，完善教學內容，改革考核制度，跟上學科發展的步伐。
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細胞遺傳學分析范文6
性染色體丟失；Y染色體丟失；生物醫學意義
在一個體細胞中，男性丟失Y染色體或者女性丟失1條X染色體，這種現象稱之為性染色體丟失（SCL）。男性的SCL又稱為Y染色體丟失（LOY）。SCL現象最初發現于腫瘤患者的瘤細胞，之后證實也可出現在相對健康個體的細胞。Gut－tenbach等［1］通過熒光原位雜交（FiSH）技術檢測了來自90例女性和138例男性的1000個外周血淋巴細胞間期細胞核，發現一般人群的SCL具有4個特點：后天性、嵌合性、隨年齡增加性和性別差異性。后天性指丟失一條性染色體是在出生后發生的、而非先天性組成型的改變；嵌合性指僅在機體的一部分細胞內發生；隨年齡增加性指SCL細胞占全部受檢細胞的百分率隨年齡增加而升高；性別差異性是指與男性相比，女性SCL的基礎水平偏高且隨年齡升高的幅度較大。男性在15歲SCL率僅0．05％，而女性0～5歲SCL率已達1．58％；男性SCL率76～80歲可至1．34％，而女性在11～15歲即可升至2．5％，51～91歲則進一步由3．2％增加到5．1％。值得一提的是，正常人的常染色體也可有丟失現象，但是其發生率極低而且不隨年齡而改變。那么，SCL的獨特規律是否意味著其具有某種生物醫學意義呢？這一問題正引起學者們越來越大的興趣，作者將在下文中對相關文獻進行綜述。
1性染色體丟失與實體瘤的關系
腫瘤細胞在染色體水平可發生多種畸變，包括數目畸變和結構畸變，SCL屬于數目畸變。文獻報道，在不同類型的腫瘤組織中均可檢測到SCL［2］。至于腫瘤患者外周血細胞中的SCL情況，相關數據則十分缺乏。據筆者分析，對腫瘤患者外周血細胞SCL狀況的調查較少的原因可能是外周血細胞的SCL發生率很低，通常只有萬分之幾到百分之幾的水平［1］，以至于用常規淋巴細胞培養－G顯帶方法難以查出，而必須采用昂貴的FISH或測序等先進技術，所以限制了這方面的研究。
1．1實體瘤組織中的SCL及臨床病理意義
1．1．1神經系統腫瘤對于腦腫瘤細胞，SCL較為多見，但可能不屬于腫瘤的特異性改變。1991年Lindstrm等［3］對40例惡性膠質瘤的短期培養物進行細胞遺傳學檢查，發現惡性細胞和正常細胞都有丟失一條性染色體的傾向。1994年Yamada等［4］在70例腦瘤中檢出25例存在SCL，其中SCL細胞的平均頻率為52％（12％～100％），多伴有常染色體異常，在年長的男性腦瘤患者中LOY率顯著升高。并且在長期培養中常染色體異常的克隆很快消失而SCL克隆所占比例逐漸增加，因此作者推測SCL細胞可能具有增殖優勢。外周神經腫瘤也有SCL的報道。2010年Jeong等［5］對1例惡性外周神經腫瘤（MPNST）組織分析了50個細胞核型，其中28個為LOY，其余22個為正常核型。
1．1．2泌尿生殖系統腫瘤對于不同部位的泌尿生殖系統腫瘤，研究結果各不相同。1999年deGraaff等［6］應用熒光原位雜交技術在惡性間質細胞瘤的原發灶和淋巴結轉移灶中均發現LOY，結合已有的文獻，作者推論LOY在腫瘤中可能具有遺傳病理學意義。2010年Minner等［7］應用多色熒光原位雜交技術對477例男性的膀胱癌組織芯片進行LOY檢測，發現有23％患者為LOY陽性，LOY陽性患者和陰性患者之間沒有年齡差異，LOY分布頻率在不同分級、不同分期的腫瘤之間也無顯著不同，因此提示LOY與膀胱癌臨床后果無關聯，該檢測不具有臨床價值。
1．1．3其他實體瘤1997Cavalli等［8］、2004年Zeng等［9］和Chen等［10］分別記錄了乳腺癌、胰腺癌和胃泌素瘤等其他類型的癌組織中存在SCL，但均未進行臨床意義的探討。1．2實體瘤患者外周血細胞的SCL及臨床病理意義外周血標本因其易獲得性而一直受到臨床檢驗診斷學者的青睞。那么腫瘤患者外周血細胞SCL是否具有某種臨床意義、從而有希望成為一項檢測指標呢？與同年齡組的非腫瘤者相比，腫瘤患者SCL率是升高還是降低？目前相關文獻很少，而且存在爭議。2012年Veiga等［11］選取兩組男性作為研究對象，一組為頭頸部癌病例組（n＝21，標本為外周血淋巴細胞），另一組為無腫瘤對照組（n＝16，標本為口腔黏膜），并按5歲一個年齡段進行分層和匹配，通過雙色熒光原位雜交實驗發現病例組LOY率高于對照組，而無年齡依賴性，因而作者推測LOY是男性頭頸部癌患者的腫瘤特異性改變。但是該實驗設計存在明顯缺陷，即病例組和實驗組分別采用不同的標本檢測SCL，故結論欠推敲。2013年Jacobs等［12］報道，男性乳腺癌患者外周血細胞SCL率比正常對照組低；但是2014年Forsberg［13］小組發表的研究結論就與之相反，認為男性LOY比例高者與癌癥有關。流行病學已發現，對于許多非性別特異性癌癥（如胃癌、腸癌、肺癌），男性的發生率和病死率均高于女性，原因不明；與此同時，健康男性血細胞LOY的表型意義仍不清楚。于是Forsberg小組通過兩個隊列研究對這二者的相關性進行了探索。隊列1為烏普薩拉成年男性縱向研究（ULSAM），采用了1141例男性DNA樣本，年齡70．7～83．6歲。隨訪中位時間8．7年；隊列2為烏普薩拉長者血管前瞻性研究（PIV－US），采用488例男性的樣本，年齡69．8～70．7歲，隨訪7年。分別采用2．5MHumanOmni和HumanOmniExpressBead－Chip進行單核苷酸多態性（SNP）基因分型。用Y染色體上56Mb男性特異區上的大約2560個SNP探針（2．5M芯片）獲得的中位對數R比值（mLRR－Y）來對LOY打分，并用新一代測序技術進行結果驗證。統計學分析采用Cox比例風險回歸模型。結果發現ULSAM研究中平均隨訪大于40年的男性（70．7～83．6歲）Y丟失比例多者壽命短約5．5年，總病死率和非血液性惡性腫瘤引起的病死率均較高；PIVUS研究中平均隨訪7年的男性（69．8～70．7歲）Y丟失比例多者總病死率也較高。因此作者推測Y染色體可能有免疫監視基因和／或抑癌基因，這可能是男性患癌率比女性高的原因之一，并提示LOY可能是男性患癌的一個預測性生物標志物。
2性染色體丟失與血液疾病的關系
出生后血細胞的起源主要是骨髓內的造血干細胞（HSC），因而從血液病患者骨髓細胞中檢出SCL并不奇怪，問題是骨髓細胞SCL與血液病的發生發展和／或預后有無關聯呢？2007年Huh等［14］對韓國868例血液病患者的骨髓細胞進行核型分析，在5．1％患者中檢出SCL，在1．8％的患者中SCL是唯一的染色體異常。根據疾病分類，頻率分布由高到低為多發性骨髓瘤13．0％，急性髓細胞白血病9．5％，骨髓增生異常綜合癥6．0％，惡性漿細胞瘤3．8％，慢性髓細胞白血病3．6％，良性血液疾病2．2％，骨髓增生性疾病1．3％，急性成淋巴細胞性白血病0％和慢性淋巴細胞性白血病0％。結果還提示以SCL為唯一改變的可能是一種年齡相關現象，而SCL伴其他染色體畸變可能是一種克隆性異常。2011年Wiktor等［15］收集了LOY為骨髓染色體唯一異常的男性門診患者161例，他們有75％或更多中期細胞發生LOY，其中對于髓系白血病患者，LOY常常代表異常的髓系克隆，是一種獲得性遺傳學改變；而對于淋巴細胞或漿細胞增生疾病患者，由于骨髓較少受累，因而難以解釋骨髓細胞中高比例的LOY，其臨床意義尚不清楚。2015年Cantú等［16］分析了21～100歲的血液腫瘤患者的9365個骨髓核型，推斷克隆性的SCL不是隨機發生的，而是傾向于發生在有其他異常的核型里，那些異常能夠影響與惡性血液病相關的的生物學過程。
2．1非淋巴細胞性白血病急性非淋巴細胞性白血?。ê喎Q急非淋），亦稱為急性髓細胞性白血病或急性髓系白血?。ê喎Q急髓），主要累及髓細胞系，因而骨髓細胞染色體異常較為常見。研究發現SCL可能與急非淋的診斷、預后有一定關系。1994年Riske等［17］分析了血液病患者的骨髓和外周血標本9300，一共檢出存在SCL的標本240例，其中發現2例急非淋以SCL為唯一的染色體異常。1例患者是48歲男性、93％的骨髓中期細胞LOY，另1例為53歲女性、100％的骨髓中期細胞丟失一條X，二人治療后骨髓分析顯示性染色體得到全部恢復，表明SCL可能是急非淋的一種克隆性細胞遺傳學標志物。1999年朱玲等［18］報道，LOY可能與急髓的非緩解期有關。2008年Wong等［19］回顧了2896例男性患者的細胞遺傳學檢查情況和骨髓活檢報告等病歷資料，發現142例存在LOY，其中16例為骨髓疾病，包括2例急髓（AML）和14例骨髓增生異常綜合征（MDS），這16例中有8例患者（1例AML，7例MDS）全部細胞核型均呈LOY，該組AML／MDS發生率增加（P＜0．05），說明如果所有骨髓細胞都表現LOY，則提示AML／MDS發生的可能性升高。此外，骨髓細胞核型為t（8；2）（q22；q22）的急髓患者本來被定義為預后良好型，但是2014年朱成英等［20］的研究表明該類型患者若伴有LOY，則成為預后差、難緩解且易復發。對于慢性髓細胞性白血?。ê喎Q慢髓），2010年Lippert等［21］的報道表明SCL可能與治療反應有關。該多中心回顧性研究將同時診斷并同時同條件治療的30例LOY的CML患者（LOY組）與30例Y不丟失的CML病人（對照組）的伊馬替尼治療效果進行比較，發現LOY組患者的細胞遺傳學和分子學反應明顯延遲，無事件生存率較低，總生存率也較短，說明LOY慢髓患者的伊馬替尼治療反應性差，因而檢測LOY有助于預測治療預后。
2．2淋巴細胞性白血病盡管淋巴細胞性白血病出現SCL的幾率比髓性白血病低，但是也可以發生。2014年Gupta等［22］收集了3例有LOY的兒童急性成B淋巴細胞性白血病，對其外周血樣本的傳統細胞遺傳學和熒光原位雜交檢查結果證明LOY的發生是一種腫瘤現象。對于慢淋巴細胞性白血病，盡管SCL發生率很低，但2014年Chapiro等［23］的研究提示SCL可能與慢淋的發生相關。他們分析了20例SCL陽性慢淋病例。傳統細胞遺傳學檢查和FISH均證實在10／20（50％）患者中SCL表現為唯一的異常，SCL存在于5％～88％的細胞中（中位數為68％）。而且FISH分析細胞亞群后發現，單個核細胞（包括慢淋細胞）比多個核細胞的SCL率更高（6％～87％vs．2％，P＝0．03），B－CD19＋細胞比T－CD3＋細胞的SCL率更高（88％～96％vs．2％～6％，P＝0．008），因而作者推測SCL可能是參與慢淋形成過程的一種克隆性畸變?？傊陨衔墨I表明骨髓細胞SCL在血液疾病中的臨床意義仍然不夠明確，而且在不同類型血液腫瘤中的作用或許不同。SCL可能僅是一種與年齡相關的改變，也可能參與腫瘤形成或者是預后相關因子。
3SCL的影響因素
迄今為止，關于SCL影響因素的研究文獻很少。在女性僅發現SCL與年齡相關；在男性，除了也受年齡影響之外，2015年Dumanski等［24］發表了一個重要發現，即吸煙與Y染色體丟失（LOY）相關。該課題組一共進行了三個獨立的隊列研究：TwinGene（n＝4373，48～93歲）、ULSAM（n＝1153，70．7～83．6歲）和PIVUS（n＝488，69．8～70．7歲），證明男性煙民外周血細胞LOY的風險是不吸煙者的3倍，而且吸煙導致LOY的效應具有“劑量依賴性”。并且研究數據提示該效應具有可逆性，即戒煙后Y染色體可恢復。總之，該研究表明吸煙可導致男性LOY增加，結合2014年該小組發表的LOY會升高癌癥風險的報道［15］，可以為“吸煙男性患癌風險增加”這一流行病學發現提供一個解釋。
4小結
