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細胞遺傳學檢驗范文1
【摘要】 目的： 觀察伊馬替尼聯合高三尖杉酯堿(HHT)治療初診慢性髓細胞性白血病(CML)的療效和毒副反應。方法： 33例CML患者隨機分為2組，伊馬替尼聯合HHT治療17例(IM+HHT組)，單用伊馬替尼治療16例(IM組)，觀察不同時段的血液學和細胞遺傳學反應率。結果： 兩組患者治療3個月時的血液學緩解率和治療6個月時的細胞遺傳學反應率無顯著差異，但治療12個月時IM+HHT組的完全和部分細胞遺傳學反應率高于IM組。兩組間非血液學毒性和3級以上血液學毒性發生率無顯著差異。 結論： HHT和伊馬替尼的抗CML效應有協同作用，兩者聯合使用可提高初診CML患者的細胞遺傳學反應率。
【關鍵詞】 慢性髓細胞性白血病; 伊馬替尼; 高三尖杉酯堿; 療效
酪氨酸激酶抑制劑伊馬替尼是治療慢性髓細胞性白血病(CML)的有效藥物，單用伊馬替尼可使80%以上的初診CML患者獲得細胞遺傳學緩解[1]，但由于耐藥的發生以及伊馬替尼不能殺滅白血病性造血干細胞，故在維持治療過程中部分患者的療效可逐步消失，并且絕大多數患者停藥后疾病將會復發。有研究[23]已證實，高三尖杉酯堿(HHT)治療慢性期CML有確切療效，研究[4]還發現HHT和伊馬替尼有協同作用。作者觀察了伊馬替尼聯合HHT治療初診CML的療效和毒副作用，旨在探討進一步提高伊馬替尼療效的方法。
1 資料與方法
1.1 資料
初診CML患者33例，按全國第2屆白血病治療討論會制定的標準診斷和分期[5]。33例患者隨機分為兩組：伊馬替尼聯合HHT組(IM+HHT組)17例，其中男9例，女8例，年齡17～60歲，中位年齡36歲;單用伊馬替尼組(IM組)16例，其中男9例，女7例，年齡18～57歲，中位年齡35歲。兩組患者的性別、年齡和Sokal危險指數均無統計學差異(P>0.05)。
1.2 治療方法
1.2.1 伊馬替尼的使用 400 mg每日1次頓服，并按2006年NCCN的CML治療指南調整伊馬替尼的用量和處理毒副反應[6]。
1.2.2 HHT的使用 初診CML患者先用羥基脲進行誘導緩解治療，當外周血白細胞降到20×109L-1左右時改用HHT 1.5 mg·m-2靜脈點滴，每日1次，持續7d為1個療程，每月1個療程直達血液學緩解。誘導緩解期間如白細胞升高，則加用適量的羥基脲口服。維持治療使用方法同誘導緩解[2，7]。
1.3 Ph染色體測定
采用骨髓細胞短期(24 h)培養法， 使用吉姆薩染色顯帶， 顯微鏡下觀察分析20個中期細胞，根據 《人類細胞遺傳學國際命名體制 (ISCN，1991)》分析核型。
1.4 療效標準
血液學緩解標準：依據文獻[3]分為完全血液學 緩解(CHR)、部分血液學 緩解(PHR)和未緩解(NR)。細胞遺傳學反應參見文獻[6]，分為：完全細胞遺傳學反應(CCR)，Ph 染色體陽性細胞消失;部分細胞遺傳學反應(PCR)，Ph 染色體陽性細胞占1%～34%;微小的細胞遺傳學反應(mCR)，Ph 染色體陽性細胞占35%～90 %;無反應， Ph 染色體陽性細胞仍占100 %或治療前后無變化。主要細胞遺傳學反應(MCR): Ph染色體陽性細胞為0～34%。
1.5 安全性評估
根據WHO毒性標準分級，以除惡心、嘔吐和脫發外的3級非血液學毒性和4級血液學毒性為劑量限制性毒性。
1.6 統計學處理
兩組間血液學緩解率、細胞遺傳學反應率以及毒副作用比較采用χ2檢驗。
2 結 果
2.1 治療3個月時血液學緩解率的比較
治療3個月后兩組患者血液學緩解率(CHR+ PHR)均為100%，兩組間無統計學差異。
2.2 治療6個月時細胞遺傳學反應率
治療6個月時，兩組患者細胞遺傳學反應率無顯著差異，見表1。表1 治療6個月時兩組患者細胞遺傳學反應率比較注：括弧中為例數2.3 治療12個月時細胞遺傳學反應率 表2結果表明，治療12個月時IM+HHT組的CCR和PCR率高于IM組，但無顯著差異;MCR率高于IM組，差異有顯著意義，P
2.4.1 血液學毒性 兩組患者3級以上嚴重血液學毒性反應發生率無顯著差異，見表3。表3 兩組患者3級以上血液學毒性反應發生率比較注：括弧中為例數
2.4.2 非血液學毒性 兩組中各有2例發生肝臟酶學異常，其中3級以上肝酶異常每組各發生1例。IM+HHT組和IM組分別有4例和3例發生消化道反應，均為2級，發生率分別為23.5%和18.8%(P>0.05)。兩組中均無心臟毒性反應發生。
3 討 論
CML患者造血干細胞中存在的由9號和22號染色體相互易位所形成的BCRABL融合基因，是CML惡性克隆發生、維持和進展的根本原因。BCRABL融合基因編碼的具有酪氨酸激酶活性的糖蛋白P210bcrabl可使多種重要的底物蛋白磷酸化，磷酸化后的底物蛋白可激活多種信號傳導途徑和下游靶點，使細胞的增殖、分化和凋亡發生紊亂而導致造血干細胞發生白血病轉化，轉化后的白血病細胞的增殖、凋亡仍依賴于P210bcrabl 的持續表達。因此，BCRABL融合基因及其編碼的P210bcrabl 是治療CML的理想靶點。伊馬替尼是一種酪氨酸蛋白抑制劑，它通過抑制底物蛋白磷酸化而發揮顯著的抗CML作用，目前已成為CML治療的一線藥物。由于伊馬替尼僅在抑制酷氨酸激酶活性這一環節中發揮作用，對BCRABL融合基因的致白血病效應的全過程抑制不充分，因此，其療效受到一定程度的限制。另外BCRABL融合基因的過度表達，ABL激酶突發以及MDR1基因及其產物P170mdr1過度表達可導致伊馬替尼耐藥性的發生，同時白血病干細胞也會對伊馬替尼產生耐藥。因此尋找進一步提高伊馬替尼療效的藥物是CML治療研究的一個重要方面，而多種藥物聯合使用以序貫抑制BCRABL融合基因發揮致白血病效應的各個環節，是提高伊馬替馬療效的一個有效途徑。
HHT作用于細胞蛋白合成的肽鏈延長階段，通過干擾肽鍵的合成而發揮其抑制細胞蛋白合成的作用，是一種強有力的蛋白合成抑制劑。Chen等[4]研究發現，K562細胞株與濃度為300 nmol·L-1的HHT作用24、48和72h后，P210bcrabl 的水平分別下降到對照組的63%、24%和0.5%，但對酪氨酸激酶的活性無影響。K562細胞與伊馬替尼作用后酪氨酸激酶的活性顯著下降，但P210bcrabl水平無下降。伊馬替尼和HHT序貫作用于K562細胞后，細胞的P210bcrabl 表達水平和酪氨酸激酶活性均明顯下降，同時細胞的增殖能力以及克隆形成能力也明顯下降。研究還發現，HHT對ABL激酶發生E255K和T315I突變形成的耐伊馬替尼細胞株Ba/F3也有明顯的殺滅作用。該研究還證實，耐伊馬替尼細胞株的增殖依賴于Jak 信號傳導通路的激活，而HHT可顯著抑制Jak1和Jak2蛋白的表達[4]。以上研究表明，HHT和伊馬替尼的抗CML效應有協同作用，而且兩者間無交叉耐藥情況，對伊馬替尼耐藥的白血病細胞也有殺滅作用。臨床上HHT和伊馬替尼的協同作用也得到了初步證實。O’Brien 等[8]先用HHT、α干擾素和阿糖胞苷三聯治療96例初診CML，平均治療16.5個月后有78例改用伊馬替尼，這部分患者的5年生存率達88%。本研究對初診患者即采用伊馬替尼和HHT治療，并以單用伊馬替尼的患者為對照，因此，研究結果能更確切地反映HHT的療效。本研究結果表明，伊馬替尼聯合HHT治療在治療6個月時細胞遺傳學反應率有高于單用伊馬替尼組的趨勢，但無統計學差異;治療12個月時，IM+HHT組的主要細胞遺傳學反應率高于IM組，表明聯合用藥可提高治療12個月時的細胞遺傳學反應率。IM+HHT組治療期間嚴重的血液學毒性和非血液學毒性未見明顯增加。以上結果在臨床上初步證實，HHT和伊馬替尼在治療CML中有協同作用。但本研究病例偏少，隨訪時間較短，也沒有研究聯合治療對白血病干細胞的作用，這些都需要在進一步研究中加以解決。
參考文獻
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[4]CHEN R，GANDHI V，PLUNKETT W.A sequential blockade strategy for the design of combination therapies to overcome oncogene addiction in chronic myelogenous leukemia[J].Cancer Res，2006，66(22):1095910966.
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細胞遺傳學檢驗范文2
[關鍵詞] 慢性粒細胞白血??；高三尖杉酯堿；阿糖胞苷；重組α-2b干擾素
[中圖分類號] R557+.3 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-7210（2012）01（c）-0037-02
Clinical observation of interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of 29 cases with chronic myelocytic leukemia
GUO Ziwen XU Xiaojun
Department of Hematology, Zhongshan People's Hospital, Guangdong Province, Zhongshan 528400, China
[Abstract] Objective To explore the clinical effectiveness interferon combined with low dose HA assisted in the treatment of patients with chronic myelocytic leukemia. Methods 58 cases from March 2002 to February 2011 definitely diagnosed as chronic myelocytic leukemia were selected as the subjects and divided into two group including observation group and control group, each of which had 29 cases. In the control group, the patients received low dose HA treatment as homoharringtonine (HHT) combined with cytosine arabinoside (Ara-c). In the observation group, the patients received regrouped α-2b interferon based on the program of control group. Results The total effective rates of hematological release were 93.10% in observation group and 72.41% in control group with significant difference between two groups (P < 0.05). The total remission rates of cytogenetics were 65.51% in observation group and 37.93% in control group with statistical significance between two groups (P < 0.05). There was no significant difference for the incidence of side effects in two groups (P > 0.05). Conclusion Low dose HA treatment combined with regrouped α-2b interferon being worthy of generalization have synergistic effect on chronic myelocytic leukemia and can produce favorable cytogenetic response with evidently decreased leukocyte and high remission rate of hematology.
[Key words] Chronic myelocytic leukemia; HHT; Ara-c; Regrouped α-2b interferon
慢性粒細胞白血病(chronic myeloid leukemia，CML)是一種造血干細胞惡性骨髓增殖性疾病，約占全部白血病的20%。CML發生的主要原因是DNA印跡（bcr-abl融合基因）編碼具有異常酪氨酸激酶活性的蛋白[1]。異基因造血干細胞移植和供者淋巴細胞輸注是慢性粒細胞白血病的根治方法[2]，在CML慢性期移植可以獲得較理想的療效，但加速期及急變期移植的相關死亡率和移植后復發率仍明顯較高。近年來，隨著對慢性粒細胞白血病分子生物學認識的不斷深入，CML新的治療藥物不斷出現，但存在耐藥等問題。目前，尚無較為統一的治療方案[2]，探索CML理想的治療方案是血液專業研究的熱點問題。我科于2002年3月～2011年2月采用干擾素輔助小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病29例，取得了滿意的療效?，F報道如下：
1 資料與方法
1.1 一般資料
選擇2002年3月～2011年2月在我院住院的確診為慢性粒細胞白血病患者58例作為研究對象。全部病例診斷均符合張之南主編的《血液病診斷及療效標準》中有關CML診斷標準[3]。入組的58例患者中，男38例，女20例；年齡29～62歲，平均（45.7±6.8）歲；病程30 d～48個月；慢性期40例，加速期14例，急變期4例；初治36例，復治22例；患者入院時情況，血小板＜100×109/L 6例，（100～450）×109/L 41例，＞450×109/L 11例；白細胞總數＜10×109/L 5例，（10～306）×109/L 53例；血紅蛋白＜100 g/L 18例，≥100 g/L 40例；骨髓象，以粒系增生為主，中晚幼粒細胞增多，增生活躍32例，極度活躍26例；全部患者均有不同程度的脾臟腫大；54例患者行Ph1染色體檢測結果均為陽性。將入組患者按國際通用隨機字母表隨機分為觀察組和對照組，每組各29例。兩組患者在性別、年齡、病程、分期、入院時骨髓象及實驗室檢查等一般資料比較差異均無統計學意義（P ＞ 0.05），具有可比性。
1.2 方法
對照組予以小劑量HA方案，即高三尖杉酯堿（HHT）1～2 mg/d，加入5%葡萄糖注射50 mL中，持續靜脈滴注6～24 h；阿糖胞苷（Ara-c）15～25 mg皮下注射，2次/d；10～14 d為1個療程，每月重復1次，12個月后根據患者病情給藥1次/2個月，或1次/3個月。觀察組在對照組小劑量HA方案治療基礎上加用重組α-2b干擾素3×106 U，皮下注射，3次/周，連續治療1～12個月，緩解后改為每2周維持，療程同對照組。
1.3 療效判定標準
參照張之南主編《血液病診斷及療效標準標準》[3]擬定。①血液學緩解標準：CHR為臨床癥狀、體征基本消失，或完全緩解，白細胞計數＜10×109/L，血小板＜450×109/L；PHR為臨床癥狀、體征改善明顯，白細胞計數正常范圍，脾腫大存在，外周血有幼稚細胞；NHR為未達到上述有效標準。總有效=CHR+PHR。②細胞遺傳學緩解標準：CCR為Ph染色體完全消失；PCR為Ph染色體陽性率5％～34％；MCR為Ph染色體陽性率35％～94％；NCR為Ph染色體陽性率≥95％；總緩解=CCR+PCR+MCR。
1.4 統計學方法
采用SPSS 16.0統計軟件，計數資料采用χ2檢驗，P < 0.05為差異有統計學意義。
2 結果
2.1 兩組患者血液學緩解情況比較
觀察組總有效率為93.10%，對照組總有效率為72.41%，兩組總有效率比較差異有統計學意義（P < 0.05）。見表1。
表1 兩組患者血液學緩解情況比較[n（%）]
注：與對照組比較，χ2=4.350，*P ＜ 0.05
2.2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較
觀察組總緩解率為65.51%，對照組總緩解率為37.93%，兩組總緩解率比較差異有統計學意義（P < 0.05）。見表2。
表2 兩組患者細胞遺傳學緩解情況比較[n（%）]
注：與對照組比較，χ2=4.419，*P ＜ 0.05
2.3 副作用及副反應
兩組患者均有不同程度的胃腸道反應，表現為惡心、嘔吐，輕者未經處理自行緩解，重者經胃復安注射后緩解；觀察組有16例患者出現用藥后低熱，部分患者尚能自行退熱，不能自行緩解者予以解熱鎮痛藥后退熱；有關節、肌肉疼痛4例；食欲減退4例；2例有乏力；輕度骨髓抑制4例，明顯抑制2例。對照組在治療初期有12例出現發熱，均能自行退熱；骨關節痛2例，乏力3例；輕度骨髓抑制5例，明顯抑制2例。兩組患者均能耐受，均能完成治療，上述癥狀停藥后均可消失。兩組不良反應發生情況比較差異無統計學意義（P ＞ 0.05）。
3 討論
慢性粒細胞白血病是一種起源于多能干細胞階段的惡性克隆性疾病，各階段以粒細胞系統的增生為主要表現。Ph染色體是CML特征性細胞遺傳學改變，并形成bcr-abl融合蛋白。慢性粒細胞白血病臨床可分為慢性期（CP）、加速期（AP）、急變期（BC）三個階段。有研究表明，CML患者90％～95％可檢測到特異性的Ph染色體[4]。本組研究中有54例患者行Ph1染色體檢測，結果示均為陽性。李大啟等[5]研究報道，bcr-abl融合蛋白具有較高的酪氨酸激酶活性，是慢性粒細胞白血病的細胞遺傳學和分子生物學的發病機制。消除或減少Ph染色體陽性細胞，延長CML患者慢性期，是延長其生存期的關鍵問題。
高三尖杉酯堿是一種植物生物堿，能通過線粒體膜電位下降、細胞色素C釋放和半胱天冬酶3激活而誘導細胞凋亡而對各種髓系白血病細胞發揮其抑制作用。吳春華[6]研究認為，高三尖杉酯堿能下調Ph+慢性粒細胞白血病克隆細胞的bcr-abl轉錄，誘導慢性粒細胞白血病細胞凋亡，對其慢性期能夠產生較好的血液學緩解率和細胞遺傳學緩解率。阿糖胞苷是一種抗細胞代謝藥，能選擇性使慢性粒細胞白血病克隆受抑制[7]。大量研究證實，小劑量阿糖胞苷能使Ph+慢性粒細胞白血病慢性期后期患者達持久的細胞遺傳學緩解。故而，HA方案已被廣泛應用于白血病治療。干擾素是一種糖蛋白，具有抗病毒、抑制細胞增殖、調節免疫及抗腫瘤作用。重組α-2b干擾素能選擇性抑制CML Ph陽性細胞，使CML原始造血干祖細胞與骨髓基質細胞的黏附性增強，調節造血微循環，從而促進正常各系列細胞的增殖。本組研究結果示，觀察組血液學緩解總有效率為93.10%，對照組血液學緩解總有效率為72.41%，兩組血液學緩解總有效率比較差異有統計學意義（P ＜ 0.05）。觀察組細胞遺傳學緩解總緩解率為65.51%，對照組細胞遺傳學緩解總緩解率為37.93%，兩組細胞遺傳學緩解總有效率比較差異有統計學意義（P ＜ 0.05）。兩組患者副作用及副反應發生率比較差異無統計學意義（P ＞ 0.05）。與以往研究報道[8-9]基本一致。由此可見，重組α-2b干擾素聯合小劑量HA方案治療慢性粒細胞白血病具有協同作用，可產生較好的細胞遺傳學反應，降低白細胞效果明顯，血液學緩解率高，值得臨床推廣應用。
[參考文獻]
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細胞遺傳學檢驗范文3
【關鍵詞】 輔助生殖技術；妊娠早期；染色體異常
DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2017.04.042
近年來， 助生殖技術（assisted reproductive technology， ART）V泛用于治療不孕問題， 相關研究顯示[1]， 發達國家每年有≥3%的輔助生殖技術出生兒， 輔助生殖技術為不孕家庭帶來了福音。自然流產是一種人類優勝劣汰的自然選擇結果， 發生自然流產的幾率為15%， 在全部流產中占75%的比例， 導致自然流產的主要原因是染色體異常（夫妻染色體異常與胚胎染色體異常）。近30年來， 輔助生殖技術得到了高速發展， 但有相關報道指出[2， 3]， 輔助生殖技術致早期妊娠流產率較高， 為此， 本院對400例流產患者進行了絨毛細胞分離和染色體分析， 現做如下報告。
1 資料與方法
1. 1 一般資料 選取2015年1月～2016年1月本院收治的孕早期流產患者400例， 將其中320例自然妊娠孕早期自然流產患者作為對照組， 80例因輔助生殖技術致妊娠的孕早期自然流產患者作為觀察組。觀察組患者年齡22～43歲， 平均年齡（33.6±3.3）歲， 孕周7～12周；對照組患者年齡25～44歲， 平均年齡（31.2±5.2）歲， 孕周7～12周。兩組患者一般資料比較， 差異無統計學意義（P>0.05）， 具有可比性。在告知兩組患者實驗過程及目的后， 均表示愿意參加實驗并簽署知情同意書， 實驗獲得了醫院倫理委員會批準同意。
1. 2 方法 先提取絨毛細胞， 對流產的患者進行子宮清宮術， 備好負壓吸引管， 清宮時嚴格遵守無菌操作規程， 采用負壓吸引管利用負壓原理， 吸附絨毛組織5～20 mg。將這5～20 mg絨毛組織作為標本， 放入生理鹽水中浸泡， 并立即送入中心實驗室備檢。標本送達后， 立對絨毛組織標本進行分離培養， 采用雙抗清洗法清洗標本， 去污物（血塊、蛻膜組織）， 保留典型的絨毛組織約10 mg， 將清洗后的標本放入離心管置入離心機進行離心操作， 離心結束后觀察管內分層， 去除上層的液體， 在下層滴入生物酶（膠原酶、胰酶）， 將標本放入保溫箱， 仔細觀察并記錄， 待出現絨毛散開現象時， 立即滴入母牛血清， 采用電子顯微鏡觀察絨毛細胞形態。當視野中出現成片狀細胞， 將標本放入新鮮的培養液中并滴入生物堿（秋水仙素）， 再次放置在保溫箱內， 放置時間為4 h， 然后去掉上層清夜， 將標本置入水浴箱， 2 h后取出， 將標本放入離心機再次離心， 將離心后的標本去上清液制成懸液， 通過萊卡顯微鏡進行觀察， 選擇兩名醫生同時讀標本玻片， 每例計算20個分裂象， 分析2個核型（嵌合體加倍計數）。
1. 3 統計學方法 采用SPSS13.0統計學軟件進行統計分析。計量資料以均數±標準差（ x-±s）表示， 采用t檢驗；計數資料以率（%）表示， 采用χ2檢驗。P
2 結果
觀察組患者中
3 討論
輔助生殖技術是治療不孕不育的一種手段， 有體外受精-胚胎移植（IVF-ET）、卵子體外成熟（IVM）、人工受精（AI） 等形式[4]。根據WTO的相關數據顯示[5-9]， 我國的不孕癥發病率高達15%， 傳統的治療遠遠不能滿足日益增長的不孕不育患者的治療需要。
自然流產是妊娠過程中常見的并發癥， 而染色體異常則是自然流產的主要原因之一， 包括夫妻染色體異常和胚胎染色體異常[10-12]。夫婦染色體異常常見的有平衡易位和羅伯遜易位， 胚胎染色體異常常見的有三倍體、多倍體及染色體平衡易位、嵌合體等。與自然流產相比， 輔助生殖技術妊娠不增加妊娠早期流產率， 但是與流產孕婦的年齡存在著一定的關系。本研究通過對流產的患者進行子宮清宮術， 清宮時采用負壓吸引管利用負壓原理， 取出絨毛組織5～20 mg作為實驗標本， 將其放入生理鹽水中浸泡， 然后對絨毛組織標本進行分離培養， 采用雙抗清洗法清洗標本， 去除血塊及蛻膜組織， 保留典型的絨毛組織， 進行離心操作， 觀察標本現象。發現自然妊娠孕早期自然流產患者的絨毛細胞染色體異常率與輔助生殖技術致妊娠早期自然流產患者的絨毛細胞染色體異常率無明顯差異（P>0.05）， 但是不同年齡間差異具有統計學意義（P
相關研究顯示[2]， 輔助生殖技術能影響表觀遺傳（印記基因）的調控， 影響胚胎植入和胎兒生長等， 表觀遺傳學方面的異常能使胚胎停育， 基因印記缺陷會導致早期妊娠的不穩定易發生流產[1]?？刂菩哉写倥怕堰^程中， 大劑量促性腺激素的使用， 可能是引起配子及胚
胎印記異常， 輔助生殖技術實施時間正處于印跡重建的窗口期， 運用于當中的操作會對配子及胚胎的甲基化狀態發生一定的影響。
本文研究結果顯示， 觀察組患者中
綜上所述， 輔助生殖技術并不增加妊娠早期流產胚胎染色體異常的發生率， 但絨毛細胞染色體異常與育齡婦女的年齡有明顯的關系， 年紀≥40歲的患者采用輔助生殖技術妊娠更容易導致妊娠早期流產。
參考文獻
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細胞遺傳學檢驗范文4
一、利用生物科學史資源，引導學生形成正確的思想
生物科學史向我們揭示了科學家思考和解決生物學問題的思想歷程?？茖W家思想的形成在當時的社會，不僅受到文化背景的制約，還受到當時科學技術水平的制約，對于科學家來說，生物學知識的產生，都需要首先從思想上有所突破。如果思想不科學，就會導致人們對事物產生錯誤的認識。反過來，通過對事物的科學探究，獲得對事物的正確認識，又會改變人們的思想，使人們對事物的認識產生質的飛躍。例如，物種是演變的思想的確立，就是對物種是不變的思想的突破；人類對生命個體發育的探究歷程，體現了思想方法上的突破。因此，生物科學史向我們展示了科學家所處的時代背景，記錄著科學家們的思想以及思想轉變的歷程，對學生形成正確的思想具有積極的教育意義。
二、利用生物科學史資源，幫助學生建構知識結構
學生學習了生物科學史，既能從整體上了解各個分支學科是在解決什么問題的過程中發展起來的，又能了解各個分支學科之間的聯系，從而建立知識點之間的聯系，建構完整的知識結構。例如，遺傳學的建立和發展，經歷了細胞遺傳學、群體遺傳學、微生物遺傳學和分子遺傳學等階段。在其發展過程中，如果孟德爾沒有運用數學知識對數據進行統計分析，就不能揭示遺傳規律；如果沒有細胞學的發展，薩頓和鮑維里就不能推測到遺傳因子與染色體之間的聯系。在科學家解決遺傳的規律是什么、遺傳物質是什么、遺傳物質具有什么結構、遺傳物質如何復制和如何控制多肽鏈的生成等一系列問題的過程中，遺傳學逐漸發展起來。如果教師能引導學生循著這樣的線索展開學習去了解這一系列問題的解決過程，那么，這一部分的知識結構學生就可順利地建構起來，還可能聯想到新的問題。
三、利用生物科學史資源，培養學生的批判性思維
學生通過生物科學史的學習，可以了解到生物科學是在自我更正的過程中積累和進步的；還可以了解到生物科學知識是科學家在不斷對前人的結論進行質疑、求證的基礎上，再進行自我更正的過程中積累起來的。例如，達爾文建立了以自然選擇為核心的進化論，人們在承認生物進化論的同時，卻不愿意接受達爾文對進化原因進行臆想的方法，不滿意達爾文對進化機制的解釋。德弗里斯將實驗方法引入進化論的研究中，提出了“突變學說”，以此來解釋達爾文的自然選擇。在20世紀的頭10年，這一學說得到生物學界的廣泛接受。然而，1910年，果蠅遺傳學的。發展表明，果蠅群體中不斷發生著突變，卻沒有產生物種的變化1912年～1915年細胞學的精確研究，沉重地打擊了德弗里斯的學說，揭示了他所認為的大規模突變產生的性狀實際上是已有性狀的復雜重組。細胞遺傳學，尤其是群體遺傳學的建立，才闡明了自然選擇的機制。學生在了解了進化論的發展后，可以得到科學知識是在不斷質疑、求證與更正的過程中積累的這一結論，這對培養學生的批判性思維大有幫助。
四、利用生物科學史資源，培養學生的探究能力
生物科學史就是科學家探究生物學知識的科學過程史。生物科學每一個知識點的產生過程，就是一個科學探究的過程，如發現問題、提出問題、作出假設、邏輯推理、檢驗假設、分析結論、交流評價等，是對學生進行科學方法訓練的良好素材。學習生物科學史有助于學生了解每個知識點的來龍去脈，而且可以從其中的一些典型事件中學習到科學家的科學探究方法。例如《標準》中列舉的生長素的發現史，教師可利用現代化教學手段，引導學生深刻領會科學家的思維方式，探索生長素基本理論的形成過程。這樣不僅可促進學生深刻領會生長素理論的論點，還能使學生在親身體驗科學探索的過程中接受科學方法的訓練，形成一定的探究能力。
五、利用生物科學史資源，培養學生的合作能力
在課程改革的過程中，合作學習是一種重要的學習方式。學生通過高中生物科學史的學習，能夠明白在探究知識的過程中，科學家之間往往是通過合作取得成功的。例如：DNA雙螺旋結構模型的建立過程，匯集了許多不同學科背景科學家的智慧，特別是沃森和克里克兩人的合作，為解決問題提供了不同的思路。他們在解決問題的過程中相互啟發，相互補充，相互促進，同時共享了研究成果。學生還可以在生物科學史的學習中，明白必須重視每一學科的學習，而不能有偏科現象。只有這樣，才能為終身學習奠定良好的基礎。
六、利用生物科學史資源，培養學生的科學素養
生物科學史呈現了科學家的科學態度、科學精神和科學世界觀。生物科學史中記載著科學家的生平事跡，從中挖掘科學家的科學態度、科學精神和科學世界觀，把它們滲透到生物教學中，對培養學生的生物學素養乃至科學素養和人文素養都具有積極的教育意義。例如，人教版高中生物課標教材中，必修模塊1《分子與細胞》中選取了“細胞學說的建立過程”“探索生物大分子的奧秘――與鄒魯院士一席談”“細胞世界探微三例”“對生物結構的探索歷程”“關于酶本質的探索”“光合作用的探究歷程”等方面的歷史。學生置身于科學史的氛圍中進行領悟和體會，可獲取豐富而有趣的知識營養，體驗嚴密的邏輯思維過程和解決問題的思想方法，并在厚重的歷史感中體會前人的智慧，從而提升自身的生物科學素養。
細胞遺傳學檢驗范文5
關鍵詞：醫學遺傳學實驗 改革 實驗技能 綜合素質
中圖分類號：G64 文獻標識碼：A 文章編號：1003-9082（2016）08-0239-01
隨著醫學遺傳學的發展，許多新理論和新技術滲透到醫學檢驗、臨床診斷、醫學免疫學等各個學科[1.2]。醫學遺傳學作為一門理論與實踐性相結合的學科，需要通過實驗才能獲得較好的教學效果，而實驗教學是驗證和再現遺傳學理論，提高遺傳學教學質量的有效途徑，在培養學生綜合素質和創新能力方面具有重要作用[3]。培養基層醫學實用型人才，是高等醫學職業教育實驗課程改革的目標，實驗課的課程內容、組織形式、教學方法和考核手段等是改革的重要組成部分。隨著人們對遺傳在疾病發展中作用的日益重視，以及診療技術與方法的更新，要求我們在實驗教學內容和方法上進行改革完善，以基本技能培養為中心，培養學生的實踐能力，使學生能夠有效掌握遺傳學的基本知識和實驗技能，為今后臨床工作中的遺傳病診斷、治療、預防提供幫助。本文結合目前的遺傳學實驗教學情況，對醫學高職院校的實驗教學的改革進行初步的分析和探討。
一、目前醫學專科學校遺傳學實驗課存在的問題
1.教學方式單一，學生缺乏主動性
目前的實驗課教學模式一般都是由老師提前準備好實驗材料，按實驗指導中的內容，先講解、演示，最后由學生按部就班地完成整個實驗過程。在此過程中，學生只是被動的、機械地完成實驗操作，無法調動學生的積極性，使原本生動活波的實驗課單調乏味，更不利于學生動手能力的培養。
2.實驗項目滯后，缺少現代遺傳學內容
醫學遺傳學實驗主要包括細胞遺傳學技術和經典遺傳學驗證性試驗，例如細胞有絲分裂，染色體核型及帶型分析等，在實驗設置中，缺少分子遺傳學實驗，如DNA提取、基因擴增與檢測等一些現代醫學診斷和檢驗的重要技術。其次，與臨床相關的遺傳學實驗極少。
3.實驗內容枯燥，缺乏綜合性、創新性實驗
目前開設的實驗缺少能提高學生綜合素質和培養創新能力的項目，實驗過程中缺乏學生的獨立思考和設計，不利于學生的獨立觀察判斷、解決問題的能力及創造性思維的培養。
二、醫學遺傳學實驗課程教學改革的策略
1.改革實驗教學手段，采用多種不同的教學方法
多媒體已經成為高校教師教學必不可少的輔助手段，是一種展示型強，啟發性高的教學手段[4]。在實驗課堂中，帶教教師可充分利用多媒體的優勢，通過幻燈片、動畫、視頻來講解實驗。通過多媒體展示，能夠提高課堂效率，有利于學生準確的把握要點，加深對知識的理解、鞏固和記憶。對于探究性試驗，可以通過圖片及動畫使學生充分了解相關的試驗方法，再結合實驗目的進行分析引導，最終由學生自己設計并完成試驗方案。這種方法不但可以使抽象的概念和問題具體化，形象化，有利于學生理解記憶，而且容易調動學生參與的積極性，并能夠縮減授課時長，增加學生實驗操作時間，教師也有更多的時間指導學生實驗。
2.改革實驗內容，增設創新性實驗
將實驗分為經典生物學實驗，分子生物學實驗和群體遺傳學試驗。經典生物學實驗包括細胞形態觀察，有絲分裂標本制作與觀察、人染色體分型等；分子遺傳學內容為新增部分，選取與現代醫學遺傳學密切相關的內容，如組織DNA提取、電泳及PCR擴增技術等，這樣不僅有利于學生對分子遺傳理論的理解，也能夠豐富學生的實踐操作經驗。群體遺傳學實驗則可以對人類正常遺傳性狀進行調查，作為學生自己的設計性實驗，培養學生的創新能力。另外，如果條件允許，還可到醫院觀摩遺傳病分子檢測設備及相關的操作。
3.理論和試驗相結合，加強學生獨立實驗能力
實驗教學重在學生實驗技能的培養，提升其對理論的理解和實踐能力，其目的在于培養學生學習的主動性和獨立性[5]。在實驗課前，應要求學生預習實驗的內容；查閱資料，了解主要實驗操作步驟。在實驗課上，教師精講，把剩余時間留給學生，要充分激發學生的主觀能動性，引導性地解答學生所遇到的問題并加以示范，鼓勵學生對實驗結果進行討論，使學生多思考，加深對基本原理的理解，提高學生獨立實驗的技能。另外可以增設綜合性實驗，由于此類實驗一般持續時間較長，故可開放實驗室，保證學生有充分時間，獨立合理地設計并完成整個實驗。這樣不但有利于學生對實驗的把握和理解，也使其在以后工作中能夠獨立完成相關實驗項目。同時培養學生的動腦與動手能力，彌補了封閉式教學的不足，有利于培養創新型的醫學人才。
4.考核方式的改革
傳統的實驗教學考核一般包括：學生出勤率、實驗報告以及技能考試等，這些手段并不能完全真實地反映學生的實驗操作能力[6]。為此，可以通過課堂內外相結合以及操作和設計相結合的方法對考核方法加以改進。在課堂中，根據學生課堂表現、實驗設計方案、操作情況、實驗結果、資料的查閱情況，對結果的分析判斷以及實驗報告的填寫等幾個方面，綜合評定平時成績。而最終實驗的考核應著重學生設計思路、實際操作水平的考核，主要通過理論考察、實驗操作、答辯等方式進行考核，最終綜合評定。這樣能夠較客觀的反映學生真實的實驗操作水平，考核結果相對客觀性和公正性。
總之，培養和發展學生的綜合素質是現代醫學教育發展的目標，遺傳學實驗有助于學生對相關理論知識的理解和強化，有助于培養學生獨立分析解決問題的能力。實驗教學過程中以培養學生科學思維和創新能力為目標，在傳統教學模式基礎上不斷向開放式實驗教學模式轉變，并堅持以“學生為主體”的理念，充分體現學生在實驗教學中的主體地位，將有助于培養學生的專業技術能力，為打造應用型人才提供良好的氛圍。
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細胞遺傳學檢驗范文6
【關鍵詞】 急性白血病；染色體；核型分析
doi：10.3969/j.issn.1004-7484（x）.2014.04.675
文章編號：1004-7484（2014）-04-2345-02
急性白血病是造血系統的克隆性疾病，具有高度異質性，以造血干/祖細胞獲得性突變為特征。由于白血病細胞起源、分化和生物學行為的不同，臨床表現各異，治療和預后也會有所不同[1]。研究表明，許多急性白血病患者具有獲得性克隆性染色體異常，染色體分析可以揭示其克隆標志，有助于白血病的診斷、治療及預后判斷。染色體的異常改變與白血病的發生、發展密切相關，較形態學和免疫學更能反映白血病的生物學特征。本研究對2010年1月――2012年6月在我院血液科治療的105例急性白血病患者的染色體核型進行回顧性分析，并對其與臨床的關系進行分析探討，現將結果報告如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料 選擇2010年1月――2012年6月在我院血液科治療的急性白血病患者105例作為研究對象，其中男性50例，女性45例，年齡16-79歲，平均年齡48歲。根據形態學、免疫學、細胞遺傳學、分子生物學檢測確定白血病類型，其中急性髓系白血病（AML）85例，急性淋巴細胞白血?。ˋLL）20例。
1.2 檢測方法 抽取治療前患者髂前或髂后上棘骨髓液2ml，經過24h短期培養，收集有絲分裂中期細胞制備染色體標本，應用熱處理姬姆薩R顯帶技術進行染色體顯帶，每例分析20個分裂相。核型異常參照《人類細胞遺傳學國際命名體制》進行描述。
1.3 治療方法 所有患者均給予一線化療方案誘導治療，AML（除M3）患者采用DA（柔紅霉素+阿糖胞苷）、MA（米托蒽醌+阿糖胞苷）、IDA（去甲氧柔紅霉素+阿糖胞苷）誘導緩解方案，M3采用亞砷酸和（或）全反式維甲酸誘導分化+DA或IDA聯合化療。ALL應用VDP（長春新堿+柔紅霉素+強的松）、VDLP（長春新堿+柔紅霉素+左旋門冬酰胺酶+強的松）等方案化療。結束1個療程后，參照《白血病診斷及療效標準》對療效進行評價。
1.4 統計學分析 采用SPSS14.0統計學軟件包進行分析處理，比較采用t檢驗，以P
2 結 果
2.1 染色體異常檢出情況 105例患者中檢出染色體異常69例（65.7%），其中AML檢出異常核型54例（63.5%），ALL檢出異常核型15例（75%）。
2.2 異常染色體核型特點 在69例核型異常的患者中，24例（85.7%）M3患者檢出t（15；17）（q22；q11）異常，染色體變化比較一致，而且t（15；17）只見于M3，其它亞型未見；t（8；21）（q22；q22）主要見于M2b患者中；+8異常多見于M5患者中；以t（9；22）（q34；q11）在ALL患者中檢出率最高；其他類型染色體異常存在著不一致性。
2.3 染色體核型改變與預后的關系 根據預后情況，將急性白血病染色體核型分為預后良好、中間、預后不良3種。在AML中預后良好包括t（15；17）、t（8；21）、t（16；16）、inv（16）；預后不良包括t（3；3）（q21；q26）、t（1；22）、del（5q）、t（6；9）、inv（3）、-5、-7和染色體復合畸形；中間類型指正常核型和除上述改變之外的其他類型。在ALL中預后良好包括t（12；21）（p13；q22）、高超二倍體；預后不良包括t（5；14）（q31；q32）、t（10；11）（p13；q14）、t（9；22）、t（8；14）、t（4；11）、-13、17p異常、低亞二倍體、近單倍體和復雜核型；中間類型指正常染色體、del（6q）、del（9p）、t（1；19）、dic（9；12）、dic（9；20）等。105例急性白血病患者中，根據核型分析，預后良好27例、預后不良11例，中間類型67例，經治療后，緩解率分別為92.6%、36.4%、62.7%。組間緩解率進行比較，P
3 討 論
近年來對白血病分子細胞遺傳學機制的研究發現，染色體異常對白血病的診斷、治療及預后判斷有重要意義[2]。
急性白血病患者細胞染色體核型畸變種類復雜，可分為兩類：一類主要為染色體數目異常，另一類為特異性的染色體重排。在AML中M3染色體畸變檢出率最高，以t（15；17）變化為主，變化較一致，具有高度特異性，WHO分類標準將其作為M3的一個重要標志。t（5；17）的有無對患者疾病的診斷與進一步治療有重要意義，臨床上具有此易位的患者對全反式維甲酸及亞砷酸治療敏感，有高緩解率，預后良好。M2b患者中最常見的染色體異常是t（8；21），對化療非常敏感，具有很高的緩解率及較長的生存時間。ALL染色體患者異常檢出率最高的是t（8；14）、t（4；11）和t（9；22）（即Ph染色體）。t（8；14）主要見于成人ALL，t（4；11）主要見于新生兒ALL，二者均預后較差。Ph染色體的出現常提示早期耐藥的出現，患者治療反應差，預后惡劣。
總之，染色體異常核型分析對于白血病的準確診斷、靶向治療、判斷預后方面具有重要的參考價值，有助于臨床醫生的早期評估，對白血病的指導治療有著積極的作用。
參考文獻
