《中華醫學遺傳學》雜志的前身為《遺傳與疾病》，1992年更名為《中華醫學遺傳學雜志》。辦刊宗旨是：反映我國醫學遺傳學、人類遺傳學、人類疾病基因組學和相關領域的理論與技術的最新研究成果，貫徹理論與實踐相結合、普及與提高的方針；主要讀者對象為從事醫學遺傳學工作的臨床各科醫生、計劃生育工作者、大專院校教師和學生及科研人員。
《中華醫學遺傳學》雜志自1998年以來，本刊被美國《醫學索引》、《化學文摘》、《工程索引》、《生物學文摘》，以及荷蘭《醫學文摘》和俄羅斯《文摘雜志》六個國際著名檢索系統收錄。國內則被萬方數據庫、中國學術期刊光盤版、中國生物醫學文獻光盤數據庫以及《中國學術期刊文摘》等15個文摘期刊收錄。本刊1995年及2000年獲四川省優秀期刊一等獎；1995年和2001年獲中華醫學會優秀期刊銀獎；1997和2002年分別榮獲中國科協優秀期刊二等獎及三等獎。
CSCD 中國科學引文數據庫來源期刊(含擴展版)、 統計源期刊(中國科技論文優秀期刊)、 知網收錄(中)、 維普收錄(中)、 萬方收錄(中)、 CA 化學文摘(美)、 JST 日本科學技術振興機構數據庫(日)、 Pж(AJ) 文摘雜志(俄)、 哥白尼索引(波蘭)、 劍橋科學文摘、 文摘與引文數據庫、 文摘雜志、 醫學文摘、
論著、技術與方法、綜述、臨床遺傳學研究、論著摘要、簡報、臨床細胞遺傳學、病例報告
1、一例雜合性白血病 陸玲鈴,徐酉華
2、周期性癱瘓一家系14例 許春勝,楊忠
3、t(3;17)一家系兩例 李亞麗,高健,余小平,楚偉
4、inv(11)攜帶者生育11q部分三體一例 葉志純,趙蕊
5、X染色體長臂末端缺失一例 賈頤舫,吳愛華,張渝,楊丹彤
6、同源染色體平衡易位合并先天愚型 侯南英,楊少虹,孫云蘭
7、小瞼裂伴上瞼下垂及內眥贅皮一家系五例 陳良富,饒利兵,馬曉建
8、DYF155S1位點遺傳多態性及群體差異分析 王保捷,丁梅,龐灝,趙東
9、先天性指(趾)畸形一家系三例 張德峰;高健;朱俊真;余小平;郝玉賓;郭文潮;
10、廣西京族硫嘌呤甲基轉移酶突變基因研究 張建萍,黃民,關永源,徐安龍,吳玨珩
11、胃癌基因表達譜的cDNA微陣列與聚類分析 邵勇,楊少波,王孟薇,吳本儼,尤緯締,李紅
12、中國上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突變 宋傳貴;胡震;袁文濤;狄根紅;沈鎮宙;黃薇;邵志敏;
13、線粒體基因表達改變在大鼠腦卒中發生中的作用 王先梅,楊麗霞,嚴睿,祝善俊,郭傳明,齊峰,趙斌,張芊,惠汝太
14、三個常染色體隱性遺傳早發型帕金森病家系的PARKIN基因研究 金淼,焦勁松,顧衛紅,王康,鄒海強,陳彪,王國相
15、MLH1、MSH2基因mRNA突變分析與遺傳性非息肉性結直腸癌的基因診斷 王朝夫;周曉燕;張太明;孫孟紅;徐燁;施達仁;
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